新生兒疾病篩查精品PPT課件.ppt

新生兒疾病篩查,1,.,什么是新生兒疾病篩查？,新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的遺傳代謝性疾病進行的一項檢查，以便對疾病進行早期診斷和早期治療。目前，我國新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙。遺傳代謝病篩查新生兒聽力篩查,2,.,為什么要參加新生兒疾病篩查？,新生兒疾病篩查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。通過這種篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病，并進行及時的治療，使其健康成長。,3,.,是不是所有寶寶都要做新生兒疾病篩查？,是的，每個家長應為新生寶寶做這項檢查。因為有些寶寶在媽媽的肚子里已經(jīng)患有遺傳代謝病，新生兒疾病篩查是檢測這些疾病的有效方法。,4,.,寶寶出生時看起來很健康，也要做新生兒疾病篩查嗎？,是的，有必要，因為這些患有遺傳代謝病的寶寶出生時看起來是正常的，但在3-6個月后會逐漸出現(xiàn)一些異常表現(xiàn)。如果這時才被診斷，治療就晚了，因為寶寶的體格和智力發(fā)育已經(jīng)落后，且難以得到改善，這將給家庭帶來沉重的經(jīng)濟和精神負擔。,5,.,家中沒人患病，寶寶還要做新生兒疾病篩查嗎？,是的，雖然父母看起來都很健康，但也可能帶有致病基因，生育患有遺傳代謝的寶寶。通過新生兒疾病篩查，有病的寶寶就能被早期發(fā)現(xiàn)。,6,.,如何進行新生兒疾病篩查？,其實很簡單。在您寶寶出生72小時后，7天之內(nèi)，并充分哺乳，醫(yī)生將在寶寶足跟采幾滴血，送實驗室檢測，要不了多久就可以查詢結(jié)果了。但要注意：因各種原因沒有做篩查的寶寶，父母應按照醫(yī)生的囑咐帶寶寶回醫(yī)院做篩查，時間最遲不宜超過出生后20天。,7,.,新生兒疾病篩查采血安全嗎？,新生兒疾病篩查采血是在醫(yī)護人員嚴格消毒后，使用一次性采血針在足跟內(nèi)或外側(cè)采少許血，這個部位沒有重要的神經(jīng)和大血管，因此不會對寶寶產(chǎn)生不利影響。,8,.,父母應該怎樣配合醫(yī)院做新生兒疾病篩查？,父母應該認真了解新生兒疾病篩查相關(guān)內(nèi)容，并簽署知情同意書。配合醫(yī)護人員為您的寶寶做新生兒疾病篩查，并提供詳細有效的家庭地址、聯(lián)系電話。如果產(chǎn)后休養(yǎng)地在另處，也應把新的住址和電話號碼一并告訴醫(yī)生，以便可以及時的與您聯(lián)系。,9,.,收到復查通知是不是表示我的寶寶有病了？,不一定。有多種原因需要復查，醫(yī)生為了對您的寶寶的健康負責都會通知復查?？傊绻坏┦盏綇筒橥ㄖ?，您好就要盡快帶寶寶去醫(yī)院進行相關(guān)檢測。,10,.,如果寶寶被檢查出患病了，怎么辦？,一旦孩子被確診患者病，您應該按照醫(yī)生的囑咐及早進行治療，定期復查，監(jiān)測患兒體格和智力發(fā)育情況，以防這些疾病所造成的嚴重后果。,11,.,新生兒疾病篩查檢測方法靈敏嗎？,通過新生兒疾病篩查可檢測出絕大多數(shù)的患兒，由于一些因素，還有極少數(shù)的患兒不能檢測出來。因此，當您的寶寶在生長發(fā)育中出現(xiàn)一些異常表現(xiàn)，應及時到醫(yī)院就診。,12,.,先天性甲狀腺功能減低(CH)有哪些表現(xiàn)？,這個病是由于患兒體內(nèi)甲狀腺激素水平不足而引起。患病的寶寶出生時大多無癥狀，少數(shù)可能有哭聲較低、食欲差、便秘等癥狀，有的還會出現(xiàn)新生兒黃疸消退時間延長等表現(xiàn)，但常不易引起家長的重視。數(shù)月后，孩子才會有明顯的體格和智力發(fā)育落后的表現(xiàn)。,13,.,苯丙酮尿癥(PKU)有哪些表現(xiàn)?,這是一種常染色體隱性遺傳病，患兒體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能正常代謝食品中的苯丙氨酸，其代謝產(chǎn)物在血液中濃度增高，造成大腦受到不能恢復的損傷。患者兒出生時外表并無異常，如果沒有被發(fā)現(xiàn)給予及時的治療，在出生后三個月左右會逐漸出現(xiàn)頭發(fā)由黑變黃、皮膚白、汗和尿液中有難聞“鼠尿味”、智力發(fā)育落后、行為異常等。這種疾病早期癥狀不典型，不容易被診斷。,14,.,G6PD酶缺乏癥有哪些表現(xiàn)？,是遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥是最常見的一種遺傳性酶缺乏病，俗稱蠶豆病。全世界約2億人罹患此病。我國是本病的高發(fā)區(qū)之一。本病臨床表現(xiàn)的輕重程度不同，在無誘因不發(fā)病時，與正常人一樣，無需特殊處理。部分患者可表現(xiàn)為慢性溶血性貧血癥狀。常因食用蠶豆、服用或接觸某些藥物、感染等誘發(fā)血紅蛋白尿、黃疸、貧血等急性溶血反應。重者可引起肝、腎、或心功能衰竭，甚至死亡。防治的關(guān)鍵在于預防，一旦確診，應嚴格遵照健康處方，預防發(fā)作。,15,.,標本應如何保存,室溫晾干，晾干23小時。水平放置。避免熱烤，日曬，紫外線照射，各種液體污染等。28冷藏條件下保存血片，廢棄血片標本應按醫(yī)療垃圾的血液污染品處理。57天內(nèi)快遞到新生兒疾病篩查中心。,16,.,不合格標本分類,濾紙受損（弄臟、受潮污染）血斑數(shù)量不足（每個血斑不夠大）血斑質(zhì)量不好（未透紙背、重疊滴血、過度擠壓、血液過稀）標本保存不當被日光或紫外線照射外露過久（大于等于3小時）未晾干即用塑料袋封袋寄送不及時。,17,.,聽力篩查,聽力損失如不能被及時發(fā)現(xiàn)，不但影響兒童(言語和認知發(fā)育、教育、就業(yè)、婚育)及家庭(溝通障礙、心理、經(jīng)濟負擔)，而且還會成為社會沉重的負擔，影響社會經(jīng)濟發(fā)展?，F(xiàn)代科學技術(shù)已經(jīng)可以對新生兒及嬰幼兒進行早期聽力檢測和診斷，如能對明確診斷為永久性聽力損失的嬰幼兒在出生6個月內(nèi)進行科學干預和康復訓練，絕大多數(shù)可以回歸主流社會。,18,.,聽力篩查,出生48小時后，采用無創(chuàng)式耳聲發(fā)射儀進行檢查，對寶寶無任何損傷。如結(jié)果未通過，1個月后應帶寶寶進行復查。,19,.,為什么要進行新生兒聽力篩查,英國前瞻性研究聽力障礙兒童最終的語言發(fā)育水平并不取決于其嚴重程度。而取決于被發(fā)現(xiàn)和干預的早晚不管聽力損害的程度如何，只要在6個月前發(fā)現(xiàn)，通過適當?shù)母深A，患兒的語言發(fā)育可以基本不受影響6個月前發(fā)現(xiàn)的患兒語言發(fā)育的后果明顯優(yōu)于6月后被發(fā)現(xiàn)者,20,.,為什么要進行新生兒聽力篩查,正常的聽力是進行語言學習的前提。如果能在新生兒期或嬰兒早期及時發(fā)現(xiàn)聽力障礙的兒童，可使用助聽器等人工方式幫助其建立必要的語言刺激環(huán)境，則可使語言發(fā)育不受或少受損害。,21,.,測試條件,消毒問題：為了預防交叉感染，在測試嬰兒前洗手。在測試1個嬰兒時，如果沒有可疑感染，兩耳可以用同一耳塞。在不同嬰兒測試之間，探頭頭部耳塞用酒精進