單基因遺傳(教師).doc

第四章 單基因遺傳病一、選擇題1、在世代間連續(xù)傳遞且無(wú)性別分布差異的遺傳病為_(kāi)。A常染色體顯性遺傳 B常染色體隱性遺傳 CX連鎖顯性遺傳 DX連鎖隱性遺傳 EY連鎖遺傳2、白化病患者的正常同胞中有_的可能性為攜帶者。 A1/4 B1/3 C1/2 D 2/33、下列哪一項(xiàng)不符合常染色體隱性遺傳病的家系特點(diǎn)：A、男女發(fā)病機(jī)會(huì)相等B、患者的父母都是攜帶者C、患者同胞的發(fā)病率為1/4D、近親結(jié)婚子女發(fā)病率比非近親的要低4、哪一項(xiàng)不符合常染色體顯性遺傳的特點(diǎn)：A、男女發(fā)病機(jī)會(huì)相等 B、患者一般為顯性純合體C、患者同胞發(fā)病率為1/2D、父母無(wú)病時(shí)，子女一般不發(fā)病5、常染色體顯性遺傳病患者的基因型多數(shù)是：A、AAB、AaC、aaD、AA或Aa6、常染色體隱性遺傳患者的基因型是：A、AAB、AaC、aaD、Aa或Aa7、在X連鎖隱性遺傳中，男性患者的基因型是：A、XAXAB、XaYC、XYD、XaXa8、在X連鎖隱性遺傳中，女性患者的基因型是：A、XAXAB、XAXaC、XaXaD、XaY9、在X連鎖顯性中，男性患者的基因型多數(shù)為：A、XBXBB、XBXbC、XBYD、Xby10、當(dāng)基因?yàn)殡s合子時(shí)，兩個(gè)基因所控制的性狀都完全表現(xiàn)出來(lái)，這叫：A、完全顯性B、不完全顯性C、共顯性D、不規(guī)則顯性11、父母都是B血型，生育了一個(gè)O血型的女孩，他們?cè)偕暮⒆涌赡艿难褪牵篋A、全為B型B、全為O型C、O型占3/4D、O型1/4、B型3/412、父方為AB血型，母方為O血型。他們的兒女中應(yīng)有的基因型是：A、IAiB、IBiC、IAi和IBiD、ii13、對(duì)于X連鎖隱性遺傳，下列哪項(xiàng)說(shuō)法不對(duì)：A、男患者多于女患者B、女兒有病父親必定有病C、有交叉遺傳D、雙親無(wú)病，子女不會(huì)發(fā)病14、母親是紅綠色盲患者，父親正常，他們的四個(gè)兒子中患色盲的有多少：A、0個(gè)B、1個(gè)C、2個(gè)D、4個(gè)15、一個(gè)男孩患紅綠色盲，其祖（外）父母均正常，這個(gè)男孩的色盲基因是如何傳來(lái)的：A、外祖母母親男孩B、外祖父母親男孩C、祖母父親男孩 D、祖父父親男孩16、一個(gè)男孩，其父親和外公都是紅綠色盲患者，問(wèn)這個(gè)男孩患紅綠色盲的機(jī)會(huì)是多少：A、0B、1/4C、1/2D、100%17、對(duì)一個(gè)男性血友病A的患者而言，下列親屬中不可能患血友病的是：A、外祖父B、舅父C、姑姑D、兄弟18、一個(gè)男孩和他的舅父均為紅綠色盲患者，他們的致病基因應(yīng)來(lái)自于：A、父親B、母親C、祖父D、外祖母19、一對(duì)夫婦，表現(xiàn)型正常，婚后生了一個(gè)白化病患兒，再生患兒的可能性有多大：A、0B、1/4C、2/3D、3/420、一對(duì)正常夫妻，婚后生了一個(gè)苯丙酮尿癥男孩子和一個(gè)正常女孩，這個(gè)女孩子為攜帶者的可能性是：A、0B、1/4C、1/2D、2/321、一患并指癥（AD）的病人與正常人婚配所生孩子患并指癥的機(jī)會(huì)有多少：A、0B、1/4C、1/2D、2/322、一個(gè)正常人與并指（AD）患者的正常同胞結(jié)婚，生下患多指癥的小孩有多大概率：A、0B、1/4C、1/2D、2/323、哪一項(xiàng)只能產(chǎn)生A血型的后代：A、IAIAIAiB、IAiIAiC、iiIAIBD、iiii24、對(duì)于一個(gè)B血型者來(lái)說(shuō)，其基因型可能是：A、IBIBB、IBiC、IBIB和IBiD、IBIB或IBi25、在不完全顯性遺傳病中，基因型Aa應(yīng)表現(xiàn)為：A、正常人B、患者C、輕患者D、重患者26、在AD遺傳病中，基因aa應(yīng)表現(xiàn)為A、正常人B、患者C、輕患者D、重患者27、在AR遺傳病中，基因型aa為：A、正常人B、患者C、輕患者D、攜帶者28、在XR遺傳病中基因型Xay為：A、正常人B、患者C、輕患者D、攜帶者29、在XD遺傳病中，基因型XaXa為：A、正常人B、患者C、輕患者D、攜帶者30、在XD遺傳病中，基因XAXa為：A、正常人B、患者C、輕患者D、攜帶者31、遺傳性舞蹈病是一種延遲顯性遺傳病，一個(gè)男人的母親(40歲)患此病，他未發(fā)病，按分離律計(jì)算，其與正常女性婚配后所生子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是：A1/2 B1/4 C1/8 D1/16 E1/3232、一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白質(zhì)的一部分，如果堿基發(fā)生了突變，編碼氨基酸序列仍為Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突變?yōu)開(kāi)。A同義突變 B. 錯(cuò)義突變 C. 無(wú)義突變 D. 移碼突變33、脆性X綜合征是_。A.單基因病 B.多基因病 C.染色體病 D.線粒體病 E.體細(xì)胞病34、從致病基因傳遞的角度考慮，X連鎖隱性遺傳病典型的傳遞方式為_(kāi)。A. 男性男性男性 B. 男性女性男性C. 女性女性女性 D. 女性男性女性35、遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時(shí)，無(wú)論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是_。A. 常染色體顯性遺傳病 B. 常染色體隱性遺傳病C. X連鎖顯性遺傳病 D. X連鎖隱性遺傳病36、當(dāng)一種疾病的傳遞方式為男性男性男性時(shí)，這種疾病最有可能是_。A. 從性遺傳 B. 限性遺傳 C. Y連鎖遺傳病 D. X連鎖顯性遺傳病 37、外耳道多毛癥屬于_。A.Y連鎖遺傳 B.X連鎖隱性遺傳 C. X連鎖顯性遺傳 D.常染色體顯性遺傳 38、人類(lèi)的多指是一種顯性遺傳病，白化病是一種隱性遺傳病，已知控制這兩種疾病的等位基因都在常染色體上，而且都是獨(dú)立遺傳的。在一個(gè)家庭中，父親是多指，母親正常，他們有一個(gè)患白化病但手指正常的孩子，則下一個(gè)孩子正常和同時(shí)患有兩種疾病的概率分別是A3/4，1/4B3/8，1/8C1/4，1/4D1/4，1/839、家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為 _。 A外耳道多毛癥 BBMD C白化病 D軟骨發(fā)育不全 40、下列 不符合常染色體隱性遺傳的特征。 A男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等 B近親結(jié)婚發(fā)病率明顯增高 C系譜中呈連續(xù)傳遞 D雙親無(wú)病時(shí)，子女可能發(fā)病。 二、多選題1、X連鎖隱性遺傳病表現(xiàn)為（ ）A、系譜中只有男性患者B、女兒有病，父親一定有病C、父母無(wú)病，子女也無(wú)病D、有交叉遺傳E、母親有病，兒子一定有病2、A血型父親和B血型母親所生子女的血型有（ ）A、A型 B、B型 C、AB 型D、O型 E、H型3、主要為男性發(fā)病的遺傳病為（ ）A、AR B、AD C、XR D、XD E、Y連鎖遺傳病4、發(fā)病率有性別差異的遺傳病有（ ）A、AR B、AD C、XR D、XD E、Y連鎖遺傳病5、AD系譜的特點(diǎn)是：A雙親之一是患者 B患者的子女有1/2發(fā)病機(jī)會(huì) C男女發(fā)病機(jī)會(huì)不相等 D男女發(fā)病機(jī)會(huì)相等 E連續(xù)傳遞6.AR系譜的特點(diǎn)是：A患者的雙親是攜帶者 B患者的同胞有1/4發(fā)病機(jī)會(huì) C男女機(jī)會(huì)均等 D散發(fā)病例 E近親婚配后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)明顯增高7.XR系譜的特點(diǎn)是：A系譜中常常只見(jiàn)男性患者 B男性患者的致病基因來(lái)自母親 C男性患者的致病基因只能傳給女兒 D男性患者的致病基因不能傳給兒子 E男性患者的致病基因能傳給兒子8.交叉遺傳的特點(diǎn)是：A連續(xù)傳遞 B男性患者的致病基因來(lái)自母親 C男性患者的致病基因只能傳給女兒 D男性患者的致病基因不能傳給兒子 E不連續(xù)傳遞9、下列說(shuō)法正確的是()A單基因遺傳病就是受一對(duì)等位基因控制的遺傳病B適齡生育對(duì)于預(yù)防遺傳病和防止先天性疾病患兒的出生具有重要意義C禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法D21三體綜合征和貓叫綜合征患者都屬于染色體數(shù)目異常遺傳病10、下列遺傳病能夠用顯微鏡進(jìn)行檢測(cè)的是( )A性腺發(fā)育不良B21三體綜合征(先天性愚型)C貓叫綜合征 D色盲11.Y連鎖遺傳的特點(diǎn)有：A女性不可能為患者，但有可能為攜帶者 B家系中只有男性患者 C患者的兒子一定也為患者，女兒都正常 D家系中女兒也可能為患者12.一個(gè)男性血友病A患者，他的親屬中可能患血友病A的有：A姨表兄弟 B姑表兄弟 C叔、伯、姑 D外祖父或舅姑13.下列親屬中為二級(jí)親屬的有：A祖父母、外祖父母 B半同胞 C舅、姨 D姨表兄妹14.紅綠色盲的遺傳特征有：A男性的紅綠色盲基因只能從母親傳來(lái) B男性的紅綠色盲基因只能傳給其女兒C女性的紅綠色盲基因只可能傳給其兒子 D女性的紅綠色盲基因只可能傳給其女兒三、填空題1單基因遺傳病是某種疾病的發(fā)生主要受_控制，它們的傳遞方式遵循_遺傳規(guī)律。2所謂系譜（或系譜圖）是從_入手，追溯調(diào)查其所有家族成員（直系親屬和旁系親屬）的數(shù)目、親屬關(guān)系及某種遺傳?。ɑ蛐誀睿┑姆植嫉荣Y料，并按一定格式將這些資料繪制而成的圖解。3在系譜中由醫(yī)生最先確認(rèn)為患者的個(gè)體，我們稱(chēng)之為_(kāi) 。4男性的X連鎖基因只能從母親傳來(lái)，將來(lái)只能傳給女兒，此現(xiàn)象稱(chēng)為_(kāi) 。 5白化病、先天性聾啞、先天性肌弛緩等都屬于_遺傳方式。6常染色體隱性遺傳病患者的表現(xiàn)型正常的同胞中雜合子占_。7常染色體隱性遺傳病雜合子與患者婚配（Aaaa）可能發(fā)生于近親婚配時(shí)，子代中將有_為患者，_為攜帶者。8常染色體_遺傳系譜中患者的分布往往是_，通?？床坏竭B續(xù)傳遞現(xiàn)象，有時(shí)在整個(gè)系譜中甚至只有_一個(gè)患者。9.單基因遺傳的主要遺傳方式包括 、 、 、 、 。10一個(gè)白化病(AR)患者與一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是 ，后代是攜帶者的概率是 。 11在常染色體隱性遺傳病中，近親婚配后代發(fā)病率比非近親婚配后代發(fā)病率 。四、名詞解釋1、常染色體顯性遺傳2、常染色體隱性遺傳3、X連鎖顯性遺傳4、外顯率5、X連鎖隱性遺傳7、攜帶者： 8、半合子 9、交叉遺傳： 10、先證者 11、顯性基因12、隱性基因 13、系譜 五、問(wèn)答題1、一個(gè)有O型和M型血型的人與一個(gè)有B型和MN型血型的人婚后所生子女可能的血型有哪些？比例如何？3、某產(chǎn)科醫(yī)院同日生下四個(gè)嬰兒，血型分別為O、A、B、AB型，他們父母的血型是O型與O型，AB型與O型，A型與B型，B型與B型，請(qǐng)判斷四個(gè)嬰兒分別屬于哪一對(duì)父母的。4、母親是抗維生素D性佝僂病患者，父親正常，生有一個(gè)兒子為抗維生素D性佝僂病患者?，F(xiàn)欲生第二胎。如果是女兒患抗維生素D性佝僂病的可能性有多大？試?yán)L出家系圖譜，并寫(xiě)出家庭成員的基因型。6、一對(duì)夫婦聽(tīng)力正常，生育1個(gè)先天聾啞的孩子；另一對(duì)夫婦皆為先天聾啞，他們所生3個(gè)孩子都正常。為何出現(xiàn)兩種遺傳現(xiàn)象?7、試比較常染色體顯性遺傳病和X連鎖顯性遺傳病的遺傳特征，X連鎖隱性遺傳病和Y連鎖遺傳病的遺傳特征。8、根據(jù)圖4-5所示的系譜回答下列問(wèn)題(此病發(fā)病率為1/10000)。(1)此病為何種遺傳方式?(2)I3與I4的基因型是什么?3、4和6為攜帶者的概率各是多少?(3)2與3婚配，所生子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何?(4)若這對(duì)表兄妹分別在人群中隨機(jī)婚配，子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何?(5)若5不患病，2與3結(jié)婚所生子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何?9、白化病(AR)群體發(fā)病率為1/10000，一個(gè)人的叔叔患此病。他與其姑表妹結(jié)婚，所生子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是多少？他與無(wú)血親關(guān)系的正常女性婚配所生子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是多少？二者相比說(shuō)明什么問(wèn)題？10、下圖是一位血友病患者的家系譜，血友病是隱性的致病基因（h）控制，位于X染色體上。 （1）請(qǐng)寫(xiě)出1、2、3、2和3的基因型。（2）為什么正常男性2的后代中，會(huì)出現(xiàn)男性患者？（3）為什么患者3的女兒正常，卻生下血友病的外孫？11、判斷下列系譜的遺傳方式，簡(jiǎn)述原因并寫(xiě)出患者及雙親的基因型。 第四章 參考答案三、填空題1一對(duì)等位基因；孟德?tīng)?2先證者 3先證者 4.交叉遺傳 5攜帶者 6常染色體隱性 72/3 8一半；一半9隱性；散發(fā)的； 先證者 20常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳，X連鎖隱性遺傳，X連鎖顯性遺傳，Y連鎖遺傳21 0 100% 22高 23Aa，aa，1/2，1/2 五、問(wèn)答題1、ABO血型和MN血型的遺傳方式均為共顯性遺傳，因此，具有O型血型和M型血型的個(gè)體的基因型為iiMM,可能產(chǎn)生的配子為：iM。具有B型血型和MN型血型的個(gè)體的基因型可能為IBiMN或IBIBMN，可能產(chǎn)生的配子為IB M、IB N、iM、iN，或?yàn)镮B M、IB N。子女可能的基因型為IBiMM、IBiMN、iiMM、iiMN或?yàn)镮BiMM、IBiMN。子女的血型可能為B型和M型、B型和MN型、O型和M型、O型和MN型，各型比例均為1/4?；?yàn)锽型和M型、B型和MN型，各型比例均為1/2。3、O型與O型生出小孩只可能為O型；B型與B型生出小孩不是O型就只可能為B型，AB型與O型生出小孩不可能為AB型就只有A型了最后AB型小孩就為A型與B型所生。4、抗維生素D性佝僂病為XD 母親為患者，基因型為XAX_ 父親正常，其基因型為XaY2112XaYXAXa如圖：再生個(gè)女孩患抗維生素D性佝僂病，則2基因型為XAXa 則其概率為 1/2 x 1= 1/2？XaYa6、一對(duì)夫婦聽(tīng)力正常卻生了一個(gè)先天聾啞的孩子，是因?yàn)檫@對(duì)夫婦都是同一聾啞基因a的攜帶者，AaAa3/4正常(AA、Aa)、1/4聾啞(aa)，因此這樣的婚配方式子女有1/4的患病風(fēng)險(xiǎn)。另一對(duì)夫婦皆為聾啞而子女都不聾啞，這是遺傳一致性所致，雙親的基因型分別設(shè)為Aabb、aaBB，AabbaaBBAaBb，子女為致病基因a、b的攜帶者，但表型正常。7、常染色體顯性遺傳病和X連鎖顯性遺傳病比較：常染色體顯性遺傳病是由常染色體上顯性致病基因引起，家族中男女患病機(jī)會(huì)均等，無(wú)性別差異。X連鎖顯性遺傳病是由X染色體上顯性致病基因引起，家族中男女患病機(jī)會(huì)不等，常表現(xiàn)為女性患者多與男性患者，男性患者的女兒都患病，兒子都正常。X連鎖隱性遺傳病和Y連鎖遺傳病比較：在XR遺傳家系中常常只有男性患者；Y連鎖遺傳病是由Y染色體上致病基因引起，家系中只有男患者。區(qū)分這兩種遺傳方式的關(guān)鍵在于，XR遺傳病男性患者的致病基因來(lái)自攜帶著母親，其父表型正常；Y連鎖遺傳病中兒子患病其Y染色體必定來(lái)自父親，故父親一定是患者。通過(guò)比較兩者父親的表型即可準(zhǔn)確判斷其遺傳方式。8、解：（1）AR遺傳；（2）I3與I4的基因型均是Aa，II3、II4、II6為攜帶者的概率均是2/3；（3）2/31/41/4=1/24；（4）II2隨機(jī)婚配：1/42(1-1/4=1/4299/1001/1001/4=1/808，II3隨機(jī)婚配：2/32(1-1/4=2/3299/1001/1001/4=1/