4.胎兒窘迫、胎膜早破、遺傳咨詢08.ppt

胎兒窘迫Fetaldistress 南方醫(yī)科大學(xué)第二臨床醫(yī)學(xué)院婦產(chǎn)科學(xué)教研組 定義 definition 胎兒在宮內(nèi)因畸形或慢性缺氧危及其健康和生命的綜合癥狀 急性胎兒窘迫多發(fā)生在分娩期 慢性胎兒窘迫常發(fā)生在妊娠晚期 慢性胎兒窘迫在臨產(chǎn)后往往表現(xiàn)為急性胎兒窘迫 發(fā)生率 2 7 38 5 重要性 圍產(chǎn)兒死亡首要的因素兒童智力低下的主要原因先天性疾病遺傳咨詢中60 為智力低下智力低下中90 為產(chǎn)前 產(chǎn)時(shí)或產(chǎn)后缺氧10 為遺傳因素 重度窒息中 4 1 有智力異常窒息20分鐘后好轉(zhuǎn)者 36 4 智力異常 第一節(jié)胎兒窘迫 病因 一 胎兒急性缺氧 1 前置胎盤 胎盤早剝2 子宮收縮過強(qiáng) 過頻及不協(xié)調(diào)3 臍帶脫垂 真結(jié) 扭轉(zhuǎn) 繞頸4 孕婦使用麻醉藥及鎮(zhèn)靜劑過量5 母體嚴(yán)重血循環(huán)障礙 如休克 母胎間血氧運(yùn)輸及交換障礙 或臍帶血循環(huán)障礙 二 胎兒慢性缺氧 1 母體血液氧含量不足 心 肺疾病 嚴(yán)重貧血2 子宮胎盤血運(yùn)受阻 妊高征 高血壓 腎炎 糖尿病 過期妊娠 3 胎兒運(yùn)送及利用氧能力降低 胎兒心血管疾病 溶血性貧血 宮內(nèi)感染 胎兒畸形 母兒血型不合 病理生理 Pathophysiology CO2 呼吸性酸中毒 交感N興奮 初期 腎上腺兒茶酚胺 皮質(zhì)醇分泌 BP 心率 迷走N 心率 血O2 再次交感N興奮 心率 變 O2 晚期 無氧糖酵解 丙酮酸 乳酸 代謝性酸中毒 羊水混有胎便 臨床表現(xiàn)及診斷 Clinicalmanifestationanddiagnosis 主要臨床表現(xiàn) 胎動(dòng)減少或消失胎心率異常羊水糞染胎動(dòng)異常酸中毒 一 急性胎兒窘迫 胎心率變化 初期 160bpm嚴(yán)重 120bpm胎心監(jiān)護(hù) 晚期減速 變異減速羊水胎糞污染 I度淺綠色 常見胎兒慢性缺氧 度深綠色或黃綠色 提示胎兒急性缺氧 度呈棕黃色 稠厚 提示胎兒缺氧嚴(yán)重胎動(dòng) 頻繁減弱消失12h胎動(dòng)計(jì)數(shù) 10次 異常酸中毒 pH 7 20 PO2 10mmHg PCO2 60mmHg 圖1 正常的胎心監(jiān)護(hù)曲線 二 慢性胎兒窘迫 多發(fā)生妊娠末期 常延續(xù)至臨產(chǎn)并加重胎動(dòng)減少或消失 10次 12小時(shí)胎兒電子監(jiān)護(hù)異常 胎兒生物物理評(píng)分低下 B超監(jiān)測(cè)胎動(dòng) 呼吸動(dòng) 肌張力 羊水量 NST 3分提示胎兒窘迫胎盤功能低下 E3 PRL羊水胎糞污染 處理 management 急性胎兒窘迫 積極尋找原因并予以處理左側(cè)臥位 持續(xù)吸氧 10L min病因治療盡快終止妊娠宮口開全 骨盆各徑線正常 胎頭雙頂徑已達(dá)坐骨棘平面以下者 應(yīng)盡快經(jīng)陰道助娩 宮口未開全 剖宮產(chǎn) 剖宮產(chǎn)適應(yīng)證 胎心率加速 120bpm或 180bpm 伴羊水胎糞污染 度羊水胎糞污染 度 伴羊水過少胎兒電子監(jiān)護(hù) CST或OCT出現(xiàn)頻繁晚期減速和變異減速胎兒頭皮血pH 7 20 無論陰道分娩或剖宮產(chǎn)均需做好新生兒窒息搶救準(zhǔn)備 慢性胎兒窘迫 1 一般處理 左側(cè)臥位 定時(shí)吸氧 積極治療合并癥 2 終止妊娠 妊娠近足月 胎動(dòng)減少 OCT出現(xiàn)頻繁的晚期減速 重度變異減速 胎兒生物物理評(píng)分 3分者3 期待療法 未足月 盡量保守治療以延長(zhǎng)孕周 爭(zhēng)取胎兒成熟后終止妊娠 胎膜早破 Prematureruptureofmembranes PROM 南方醫(yī)科大學(xué)第二臨床醫(yī)學(xué)院婦產(chǎn)科學(xué)教研組 一 定義 definition 胎膜破裂發(fā)生在臨產(chǎn)前稱胎膜早破 prematureruptureofmemberane PROM 妊娠37周后發(fā)生稱足月胎膜早破 PROMofterm 占分娩總數(shù)的10 妊娠37周前稱足月前胎膜早破 pretermPROM PPROM 發(fā)生率為2 0 3 5 孕周越小 圍生兒預(yù)后越差常引起早產(chǎn)及母嬰感染 二 原因 etiology 生殖道上行性感染微生物趨化中性粒細(xì)胞釋放彈性蛋白酶羊膜腔壓力增高 雙胎妊娠 羊水過多等 胎膜受力不均 胎位異常 頭盆不稱等 部分營(yíng)養(yǎng)素缺乏 VitC 銅元素 宮頸內(nèi)口松弛手術(shù)機(jī)械性擴(kuò)張 產(chǎn)傷或先天性等 三 對(duì)母兒的影響 對(duì)母體 感染 破膜后上行性感染更容易 更迅速隨著胎膜早破潛伏期延長(zhǎng) 羊水細(xì)菌培養(yǎng)陽性率 還是產(chǎn)褥感染的常見原因胎盤早剝 最大羊水池深度 1cm 胎盤早剝發(fā)生率12 3 而最大池深度 2cm 發(fā)生率僅3 5 產(chǎn)后出血 三 對(duì)母兒的影響 對(duì)胎兒 早產(chǎn)兒新生兒呼吸窘迫綜合征 胎兒及新生兒顱內(nèi)出血 壞死性小腸炎等感染肺炎 敗血癥 顱內(nèi)感染臍帶脫垂或受壓胎肺發(fā)育不良及胎兒受壓綜合征 四 臨床表現(xiàn) 90 患者突感較多液體從陰道流出 無腹痛等其他產(chǎn)兆肛檢上推胎兒先露部時(shí) 見液體從陰道流出有時(shí)可見流出液中有胎脂或被胎糞污染 呈黃綠色明顯羊膜腔感染 流出液有臭味 伴有急性感染表現(xiàn)隱匿羊膜腔感染 常出現(xiàn)母兒心率增快流液后常很快出現(xiàn)宮縮及宮口擴(kuò)張 五 診斷 1 陰道窺器檢查液體自宮頸流出或后穹隆較多的積液中見到胎脂樣物質(zhì) 直接證據(jù) 2 陰道液pH值測(cè)定 正確率可達(dá)90 正常陰道液pH值為4 5 5 5 羊水pH值為7 0 7 5陰道液pH值 6 5 提示胎膜早破可能性大注意假陽性可能 五 診斷 3 陰道液涂片檢查 正確率可達(dá)95 陰道后穹隆積液置于干凈玻片上 干燥后鏡檢見到羊齒植物葉狀結(jié)晶0 5 硫酸尼羅藍(lán)染色 桔黃色胎兒上皮細(xì)胞蘇丹III染色 黃色脂肪小粒4 羊膜鏡檢查 直視胎兒先露部 看不到前羊膜囊即可診斷 六 治療 期待療法 妊娠28 35周 無感染 羊水平段 3cm1 一般處理 臥床 清潔 觀察體溫 心率 宮縮 陰道流液 白細(xì)胞計(jì)數(shù) 2 抗生素預(yù)防感染 3 抑制子宮收縮 硫酸鎂4 促胎肺成熟 地塞米松6mgIM1 12hr 2 治療 終止妊娠1 經(jīng)陰道分娩 2 剖宮產(chǎn) 有產(chǎn)科指征者 第二十章遺傳咨詢 遺傳篩查與產(chǎn)前診斷 南方醫(yī)科大學(xué)第二臨床醫(yī)學(xué)院婦產(chǎn)科學(xué)教研組 遺傳咨詢 產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 一級(jí)干預(yù) 婚前檢查和婚前咨詢?cè)星皺z查和孕前咨詢?nèi)~酸和多種維生素干預(yù) 二級(jí)干預(yù) 產(chǎn)前篩查產(chǎn)前診斷胎兒宮內(nèi)治療終止妊娠三級(jí)干預(yù) 新生兒篩查畸形矯治 遺傳咨詢 geneticcounselling 遺傳咨詢的定義 由從事醫(yī)學(xué)遺傳的專業(yè)人員或咨詢醫(yī)師 對(duì)咨詢者提出的家庭中遺傳性疾病的發(fā)病原因 遺傳方式 診斷 預(yù)后 復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率 防治等問題予以解答 并咨詢者提出的婚育問題提出醫(yī)學(xué)建議 遺傳咨詢的目的 及時(shí)確定遺傳性疾病患者和攜帶者 并對(duì)其生育患病后代的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行預(yù)測(cè) 商討應(yīng)采取的預(yù)防措施 從而減少遺傳病患兒的出生 降低遺傳性疾病的發(fā)生率 提高人群遺傳素質(zhì)和人口質(zhì)量 第一節(jié)遺傳咨詢 遺傳咨詢的對(duì)象 夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者 或曾生育過遺傳病患兒的夫婦 不明原因智力低下或先天畸形兒的父母 不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或死胎 死產(chǎn)等情況的夫婦 孕期接觸不良環(huán)境以及患有某些慢性病的孕婦 常規(guī)檢查或產(chǎn)檢遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者 其它需要咨詢者 婚后多年不育的夫婦及35歲以上的高齡孕婦 遺傳方式 遺傳方式染色體疾病單基因遺傳病 多基因遺傳病體細(xì)胞遺傳病線粒體遺傳病 第一節(jié)遺傳咨詢 染色體疾病 第一節(jié)遺傳咨詢 21 三體綜合癥 第一節(jié)遺傳咨詢 非整倍體發(fā)病示意圖 第一節(jié)遺傳咨詢 單基因疾病 常染色體顯性遺傳 autosomaldmominantinheritance AD 常染色體隱性遺傳 autosomalrecessiveinheritance AR 性連鎖顯性 sex linkeddominantinheritance XD 隱性遺傳 sex linkedrecessiveinheritance XR 第一節(jié)遺傳咨詢 多基因疾病 基本概念多基因遺傳 polygenicinheritance 微效基因 minorgene 累加效應(yīng) additiveeffect 主基因 majorgene 特點(diǎn)從輕到重的連續(xù)過程 病情越重 說明有越多的基因缺陷常有性別轉(zhuǎn)移累加效應(yīng) 第一節(jié)遺傳咨詢 遺傳咨詢的步驟 明確診斷確定遺傳方式提出醫(yī)學(xué)建議 第一節(jié)遺傳咨詢 遺傳咨詢的醫(yī)學(xué)建議 暫緩結(jié)婚可以結(jié)婚 但禁止生育限制生育不能結(jié)婚 領(lǐng)養(yǎng)孩子人工授精捐卵者卵子體外授精 子宮內(nèi)植入植入前診斷 第一節(jié)遺傳咨詢 遺傳咨詢的類型 婚前咨詢?cè)星白稍儺a(chǎn)前咨詢一般遺傳咨詢 第一節(jié)遺傳咨詢 遺傳咨詢的原則 盡可能收集證據(jù)原則非指令性咨詢?cè)瓌t尊重患者原則知情同意原則守密和信任原則 第一節(jié)遺傳咨詢 產(chǎn)前篩查方案的要求 在人群中應(yīng)有較高的發(fā)病率并嚴(yán)重影響健康篩查出后有治療或預(yù)防的方法篩查方法應(yīng)是非創(chuàng)傷性的 容易實(shí)施 且價(jià)格便宜篩查方法應(yīng)統(tǒng)一 易推廣 第二節(jié)產(chǎn)前篩查 唐氏綜合征 第二節(jié)產(chǎn)前篩查 唐氏綜合征篩查 第二節(jié)產(chǎn)前篩查 胎兒頸項(xiàng)透明層 NT 染色體疾病的高危因素 孕婦年齡大于35歲的單胎妊娠孕婦年齡大于31歲的雙卵雙胎妊娠上胎常染色體三體史上胎X染色體三體 47XXX或47XXY 者夫婦中一方存在染色體易位夫婦中一方存在染色體倒置 染色體疾病的高危因素 上胎染色體三倍體妊娠早期反復(fù)流產(chǎn)夫婦非整倍體異常 產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胎兒存在嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)畸形 神經(jīng)管畸形 neuraltubedefect NTD 90 的NTD為 無腦兒 anancephaly 開放性脊柱裂 openedspinabifida 二者的發(fā)病率幾乎相等 遺傳傾向性95 的NTD自發(fā)性發(fā)病 無遺傳傾向再次發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)升高10倍篩查方法母體血清AFP和超聲 超聲檢查和NTD 無腦兒 診斷率幾乎100 鼻根 nasion 標(biāo)記頭蓋骨缺損超聲對(duì)NTD的檢出率90 超聲檢查和NTD spinalbifida 18周 24周 NTD的高危因素 神經(jīng)管畸形家族史暴露在特定的環(huán)境中與NTDs有關(guān)的遺傳綜合征和結(jié)構(gòu)畸形NTDs高發(fā)的地區(qū)在NTDs患者中發(fā)現(xiàn) 抗葉酸受體抗體的比例增高 先天性心臟病 胎兒超聲心動(dòng)圖孕齡 20 22周必要時(shí)復(fù)查部分患者 可能漏診 產(chǎn)前診斷對(duì)象 35歲以上的高齡孕婦生育過染色體異常兒的孕婦夫婦一方有染色體平衡易位者先天性畸形生育史性連鎖隱性基因攜帶者 產(chǎn)前診斷對(duì)象 夫婦一方有先天性代謝疾病 或以生育過病兒的孕婦在妊娠早期致畸物質(zhì)接觸史有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦原因不明的流產(chǎn) 死產(chǎn) 畸胎或有新生兒死亡史的孕婦本次妊娠有羊水過多 羊水過少 發(fā)育受限等 疑有畸胎的孕婦 產(chǎn)前診斷的方法 觀察胎兒的結(jié)構(gòu)染色體核型分析基因檢測(cè)檢測(cè)基因產(chǎn)物 能產(chǎn)前診斷的疾病 染色體病性連鎖遺傳病遺傳性代謝缺陷病先天性畸形 第三節(jié)產(chǎn)前診斷 染色體診斷 羊水穿刺 amniocentesis 絨毛穿刺取樣 chorionicvillussampling CVS 經(jīng)皮臍血穿刺技術(shù) pervcutaneousumbilicalcordbloodsampling PUBS 又稱臍帶穿刺 cordocentesis 染色體診斷 胎兒組織活檢 Fetaltissuebiopsy 胚胎植入前診斷 preplantationgenetilediagnosis 母血中胎兒細(xì)胞 fetalcellsinthematernalcirculation 和游離DNA提取 植入前診斷 preimplantationgeneticdiagnosis 時(shí)間 受精后3天在IVF中獲得在6 10細(xì)胞時(shí)期獲得1 2個(gè)細(xì)胞分析方法 FISHorPCR 絨毛穿刺取樣 chorionicvillussimpling CVS 時(shí)間 孕8 10周方法 經(jīng)陰道 transcervically 經(jīng)腹 transabdominally 絨毛穿刺取樣 chorionicvillussimpling CVS 優(yōu)點(diǎn)孕早期檢查診斷率99 流產(chǎn)率1 5 7天獲得結(jié)果 缺點(diǎn)胚外組織不能區(qū)分胎盤