兒童身材矮小的診斷思路與處理

1、LOGO 兒童身材矮小兒童身材矮小 肖延風(fēng)肖延風(fēng) 教授教授 兒童身材矮小的診斷思路與處理兒童身材矮小的診斷思路與處理 身高低于同年齡、同性別、同地區(qū)平均兒身高低于同年齡、同性別、同地區(qū)平均兒 童身高的童身高的2個標準差（個標準差（ 身高身高10cm10cm以上以上, ,多為病理性矮小癥多為病理性矮小癥 v(4)(4)第二性征發(fā)育情況第二性征發(fā)育情況 v(5)(5)有無心臟雜音有無心臟雜音, ,內(nèi)臟是否腫大內(nèi)臟是否腫大, ,有無貧血，肌肉的有無貧血，肌肉的 發(fā)育、肌張力發(fā)育、肌張力 診斷步驟診斷步驟 兒童身材矮小的診斷思路與處理兒童身材矮小的診斷思路與處理 3 3輔助檢查輔助檢查 vX X線檢查

2、：線檢查：左手正位片（骨齡）。若患兒體格左手正位片（骨齡）。若患兒體格 不均稱疑有骨骼病變時，應(yīng)進一步檢查不均稱疑有骨骼病變時，應(yīng)進一步檢查X X線骨線骨 片。片。 v生長激素刺激試驗生長激素刺激試驗 vIGF1IGF1、IGFBP3IGFBP3、GHBPGHBP 診斷步驟診斷步驟 兒童身材矮小的診斷思路與處理兒童身材矮小的診斷思路與處理 激發(fā)劑激發(fā)劑 劑量劑量 采樣時間（分鐘）采樣時間（分鐘） 運動運動 多巴胺多巴胺 可樂寧可樂寧 精氨酸（精氨酸（IV） 胰島素（胰島素（IV） 糖原糖原 （IM） GHRH（IV） 診斷步驟診斷步驟 兒童身材矮小的診斷思路與處理兒童身材矮小的診斷思路與處理

3、v甲狀腺功能甲狀腺功能（T3T3、T4T4、TSHTSH） v性激素性激素: :黃體生成素黃體生成素(LH)(LH)、卵泡刺激素、卵泡刺激素 (FSH)(FSH)、睪丸素、雌二醇等檢查、睪丸素、雌二醇等檢查 v細胞染色體檢查細胞染色體檢查: :排除排除TurnerTurner綜合癥綜合癥 v顱腦磁共振顯象顱腦磁共振顯象(MRI)(MRI) MRI MRI可清楚顯示蝶鞍可清楚顯示蝶鞍 容積大小容積大小, ,垂體前、后葉大小及異位等垂體前、后葉大小及異位等, ,對對 診斷診斷GHGH缺乏癥有重要意義。缺乏癥有重要意義。 v對疑為體質(zhì)性青春期延遲矮小及垂體多功對疑為體質(zhì)性青春期延遲矮小及垂體多功 能

4、障礙者可進行能障礙者可進行LHRHLHRH和和HCGHCG激發(fā)試驗激發(fā)試驗 診斷步驟診斷步驟 兒童身材矮小的診斷思路與處理兒童身材矮小的診斷思路與處理 矮小鑒別診斷思路矮小鑒別診斷思路 身材矮小身材矮小, , 外表正常外表正常 正常正常 緩慢緩慢 生長生長 速度速度 低出生體重低出生體重 家族性矮小家族性矮小 瘦瘦 不瘦不瘦 全身內(nèi)科疾病全身內(nèi)科疾病 社會心理問題社會心理問題 染色體病染色體病 內(nèi)分泌疾病內(nèi)分泌疾病 診斷步驟診斷步驟 兒童身材矮小的診斷思路與處理兒童身材矮小的診斷思路與處理 身材矮小身材矮小, , 外表異常外表異常 畸形表現(xiàn)畸形表現(xiàn) 身體比例異常身體比例異常 生長障礙綜合癥生長

5、障礙綜合癥 四肢四肢 短小短小 軀干及四肢短小軀干及四肢短小 骨軟骨骨軟骨 發(fā)育不發(fā)育不 良良 脊椎骨骺發(fā)育異常脊椎骨骺發(fā)育異常 粘多糖病粘多糖病 矮小鑒別診斷思路矮小鑒別診斷思路 診斷步驟診斷步驟 兒童身材矮小的診斷思路與處理兒童身材矮小的診斷思路與處理 v原發(fā)病治療原發(fā)病治療 v促生長藥物治療促生長藥物治療 v飲食、運動治療飲食、運動治療 兒童身材矮小的診斷思路與處理兒童身材矮小的診斷思路與處理 v1985年年 兒童和青少年兒童和青少年GHD v1993年年 慢性腎功能不全慢性腎功能不全 v1996年年 Turner綜合癥綜合癥 v2000年年 Prade-Willi綜合癥綜合癥 v2001年年 SGA v2003年年 ISS v 長效生長激素試驗中長效生長激素試驗中 兒童身材矮小的診斷思路與處理兒童身材矮小的診斷思路與處理 GV 4cm/年、身高年、身高 2歲歲 GH激發(fā)峰值激發(fā)峰值 10 ng/ml、T4正常正常 0.1 IU /kg /天天 皮下注射皮下注射睡前一小時睡前一小時 年齡年齡骨齡骨齡女女14歲歲男男15歲歲抗體抗體 兒童身材矮小的診斷思路與處理兒童身材矮小的診斷思路與處理 J Pediatr 1991