運(yùn)動(dòng)障礙性疾病與變性病

1、精選課件1 2011級(jí)臨床醫(yī)學(xué)七年制 精選課件2 患者，女，63歲，退休干部，因“左上肢不擺臂、 左下肢拖步3年，左上肢震顫2年”來(lái)診。 精選課件3 患者3年前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)左上肢活動(dòng)不靈活，逐漸出現(xiàn)行走時(shí) 左上肢不擺臂，左下肢拖步，未就醫(yī)。2年前出現(xiàn)左上肢不自主 震顫，緊張時(shí)加重，睡眠時(shí)消失，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診為“腦梗塞”， 治療后癥狀無(wú)好轉(zhuǎn)(具體用藥不詳)。 精選課件4 發(fā)現(xiàn)“高血壓”10年，血壓水平及治療不詳。否認(rèn)“糖尿病、心 臟病、腦血管病”等病史。 個(gè)人史、婚姻生育史、家族史無(wú)特殊，無(wú)毒物接觸史。 精選課件5 心肺未見(jiàn)異常，面具臉，行動(dòng)遲緩、行走時(shí)左側(cè)不擺臂、拖步。 顱神經(jīng)未見(jiàn)異常；四肢肌

2、力正常，左上肢靜止性震顫，四肢肌張 力增高：左上肢呈齒輪樣；左下肢呈鉛管樣；右側(cè)肢體呈鉛管樣。 雙側(cè)指鼻試驗(yàn)及跟膝脛試驗(yàn)笨拙、Romberg征(-)。深淺感覺(jué)無(wú)異 常。雙側(cè)腱反射（+），病理征未引出。 精選課件6 1請(qǐng)做出定位診斷、定性診斷和鑒別診斷？ 2請(qǐng)列出診療計(jì)劃？ 3如何治療？ 精選課件7 p定位診斷： 左上肢活動(dòng)不靈活、靜止性震顫，左下肢拖步，肌力正常隨 意運(yùn)動(dòng)調(diào)節(jié)功能障礙錐體外系疾病 面具臉，行動(dòng)遲緩，四肢肌張力增高，左上肢齒輪樣變，左下 肢鉛管樣，雙側(cè)腱反射亢進(jìn)蒼白球、黑質(zhì)病變 p定性診斷：老年女性，隨意運(yùn)動(dòng)調(diào)節(jié)障礙，動(dòng)作減少，肌張力增 高黑質(zhì)多巴胺能神經(jīng)元丟失，多巴胺遞質(zhì)減少

3、p初步診斷：帕金森病 精選課件8 繼發(fā)性帕金森：1.藥物性 2.中毒性 3.感染后 4.外傷性 5.血管 性。 伴發(fā)帕金森表現(xiàn)的其他神經(jīng)變性疾?。?（1）多系統(tǒng)萎縮（MSA）：橄欖體-腦橋-小腦萎縮；Shy-Drager綜 合癥；紋狀體-黑質(zhì)變性 （2）進(jìn)行性核上性麻痹 （3）皮質(zhì)-基底節(jié)變性 p其他：原發(fā)性震顫、腦血管病、多巴反應(yīng)性肌張力障礙、抑郁癥 精選課件9 三大常規(guī) CT、MRI 生化檢測(cè) 高效液相色譜（HPLC）檢測(cè)腦脊液和尿中的高香草酸 （HVA） 基因診斷 DNA印記、PCR、DNA序列分析、全基因組掃描 功能顯像 PET、SPECT 精選課件10 治療原則：綜合治療、藥物治療、

4、改善癥狀、延緩病程、提高生 活質(zhì)量 藥物治療： 1.抗膽堿藥 ：苯海索、環(huán)丙定 2.金剛烷胺 3.復(fù)方左旋多巴 ：注意用藥副作用，運(yùn)動(dòng)并發(fā)癥和精神障礙 4.多巴胺受體激動(dòng)劑 ：溴隱亭，普拉克索 5.單胺氧化酶B（MAO-B）抑制劑：司來(lái)吉蘭，抑制神經(jīng)元內(nèi)多巴胺分解代謝 6.兒茶酚-氧位-甲基轉(zhuǎn)移酶（COMT）抑制劑：抑制左旋多巴在外周代謝 7.其他藥物：輔酶Q10、環(huán)孢素A、苯海拉明、氯苯那敏 手術(shù)治療 細(xì)胞移植治療及基因治療 康復(fù)治療 精選課件11 患者，女，17歲，學(xué)生，因“行走困難、雙手震 顫、智能下降1年”來(lái)診。 精選課件12 患者1年前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)走路不穩(wěn)，右側(cè)肢體活動(dòng)不靈活，逐

5、漸說(shuō)話吐字不清，雙手震顫，以后逐漸又出現(xiàn)經(jīng)常“迷路”、學(xué) 習(xí)成績(jī)明顯下降及反應(yīng)遲鈍。2月前在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院查體：神清，反 應(yīng)慢，計(jì)算力差(100減7至86后再減不能)，右中樞性面、舌癱， 右上、下肢體肌力級(jí)，雙側(cè)肌張力高，肢體可見(jiàn)舞蹈樣動(dòng)作， 雙側(cè)Babinski 征(+)，腦電圖呈廣泛中度異常，顱腦 MRI示雙基 底節(jié)、額葉白質(zhì)和中腦大腦腳長(zhǎng)T1、長(zhǎng)T2異常信號(hào)，F(xiàn)lair像為 高信號(hào)，DWI像在左顳枕交界區(qū)和右額葉皮質(zhì)見(jiàn)局限性高信號(hào)病 灶，腦萎縮，MRI報(bào)告為符合CO中毒遲發(fā)腦病改變。給予煙酸靜 脈滴注，同時(shí)口服安坦、喜得鎮(zhèn)等藥物治療無(wú)效，癥狀仍緩慢加 重，逐漸生活不能自理。發(fā)病以來(lái)無(wú)發(fā)熱，無(wú)抽

6、搐，飲食和營(yíng)養(yǎng) 尚好。 精選課件13 13歲時(shí)有CO中毒史，當(dāng)時(shí)昏迷數(shù)分鐘。否認(rèn)家族有類似疾病史。 第一胎足月順產(chǎn)，無(wú)窒息史。 精選課件14 內(nèi)科系統(tǒng)檢查無(wú)陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)。 神經(jīng)系統(tǒng)檢查：神清，構(gòu)音不清，反應(yīng)遲鈍，計(jì)算力差，理解力 差、顱神經(jīng)外觀：雙眼可疑K-F環(huán)(手電光檢查)，眼底正常，余 腦神經(jīng)未見(jiàn)異常。右上肢異常背伸姿勢(shì)，四肢肌力正常，但肌張 力高。四肢淺感覺(jué)、關(guān)節(jié)位置覺(jué)和音叉振動(dòng)覺(jué)正常。四肢腱反射 (+)，雙Babinski 征(+)、Chaddock sign(+)。 精選課件15 1本例可能是哪一類疾??？本例可能是哪一類疾病？ 2進(jìn)一步需做哪些檢查進(jìn)一步需做哪些檢查?如何鑒別如何鑒別?

7、3預(yù)后如何預(yù)后如何? 精選課件16 1本例可能是哪一類疾?。?肝豆?fàn)詈俗冃?診斷依據(jù)： 青少年起??；典型錐體外系癥狀；角膜K-F環(huán)；精神癥狀和智能障礙 精選課件17 進(jìn)一步需做哪些檢查進(jìn)一步需做哪些檢查?如何鑒別如何鑒別? 輔助檢查： 血清銅蘭蛋白，尿銅排泄 血尿常規(guī) 肝、腎功能 腦影像學(xué)檢查 基因檢查 鑒別診斷：小舞蹈病、青少年型Huntington舞蹈病、肌張力障礙、原發(fā)性 震顫、帕金森病 急慢性肝炎、肝硬化、血小板減少性紫癜、溶血性貧血、類風(fēng)濕性 關(guān)節(jié)炎、腎炎、甲狀腺功能亢進(jìn) 精選課件18 3預(yù)后如何? 本病若早期診斷、治療，一般較少影響生活質(zhì)量和生存期。晚期治療基本 無(wú)效，少數(shù)病情進(jìn)展

8、迅速或未經(jīng)治療出現(xiàn)嚴(yán)重肝臟和神經(jīng)系統(tǒng)損害，預(yù)后 不良，致殘甚至死亡。 治療：減少銅攝入和增加銅排出 避免進(jìn)食含銅量高的食物 藥物治療：D-青霉胺（PCA）；二巰基丙磺酸（DMPS）；三乙烯-羥化四 甲氨（TETA） 對(duì)癥治療 手術(shù)治療 精選課件19 患者，男，35歲，公務(wù)員，因“進(jìn)行性肢體無(wú)力6 個(gè)月，加重伴呼吸困難7天”于2014年4月20日來(lái) 診。 精選課件20 患者6個(gè)月前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)肢體無(wú)力，自覺(jué)腿沉及搬東西費(fèi)力， 開(kāi)始時(shí)不影響生活，未予重視，以后逐漸出現(xiàn)上樓梯費(fèi)力、蹲起 困難，漸進(jìn)展為平地行走不能及雙臂不能抬舉，無(wú)晨輕暮重現(xiàn)象， 曾以“腰椎間盤(pán)突出癥”行“射頻消融術(shù)”，效果不佳。

9、7天前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)活動(dòng)后呼吸困難、憋喘，嚴(yán)重時(shí)影響睡眠， 夜間需端坐位休息，遂至當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診行心電圖、心臟超聲、肺 動(dòng)脈CTA、支氣管鏡檢查未見(jiàn)異常，給予抗生素、活血化瘀等治 療后癥狀無(wú)明顯好轉(zhuǎn)，遂來(lái)我院。 患者自發(fā)病以來(lái)，情緒低落、飲食、睡眠差，大小便正常，體重 下降約20kg左右。 精選課件21 否認(rèn)高血壓、糖尿病、冠心病等慢性病病史。否認(rèn)肝炎、結(jié)核等 傳染病病史。 否認(rèn)特殊毒物及藥物接觸史，無(wú)偏食；吸煙、酗酒20余年，每日 飲酒2斤左右，每日吸煙2盒左右。 適齡結(jié)婚，配偶及子女均體健。 否認(rèn)家族性遺傳病病史及家族類似病人。 精選課件22 中年男性，發(fā)育正常，心、肺及腹部查體（-）。 神

10、經(jīng)系統(tǒng)查體： 神志清，精神差，情緒低落，認(rèn)知功能正常。 顱神經(jīng)外觀：舌肌明顯萎縮有纖顫，余（-）；雙上肢近端肌 力3級(jí)，雙下肢近端肌力4級(jí)，四肢遠(yuǎn)端肌力5級(jí)，胸大肌、岡 上肌、三角肌見(jiàn)肌肉堅(jiān)實(shí)度減低，胸大肌萎縮，三角肌見(jiàn)明顯 束顫，雙側(cè)腱反射（+）；深淺感覺(jué)共濟(jì)無(wú)異常， 雙側(cè)病理征 （-），腦膜刺激征（-）。 精選課件23 血常規(guī)、血沉、肝腎功、血生化、血脂、血糖、血尿酸、凝血系列、乙肝 五項(xiàng)、HIV、二便常規(guī)、肌酶譜均正常； 甲功、風(fēng)濕系列、ANCA、ACL、梅毒抗體、空腹血乳酸（0.75）、微量元素、 血輕鏈、體液免疫、神經(jīng)元抗體譜均正常。 CRP 18mg/l（0-6）； 男性腫瘤系列：

11、神經(jīng)元特異性烯醇化酶33.62（0-20）ng/ml，余正常； 腰穿：壓力190mmHg（患者緊張），腦脊液常規(guī)、生化、免疫球蛋白、 HSV/TB/EB DNA定量均正常。 胸、腹、盆胸、腹、盆CTCT示腸系膜淋巴結(jié)略腫大示腸系膜淋巴結(jié)略腫大 全消化道鋇餐示胃炎全消化道鋇餐示胃炎 肌電圖：神經(jīng)源性損害（前角細(xì)胞病變可能性大）肌電圖：神經(jīng)源性損害（前角細(xì)胞病變可能性大） 精選課件24 1做出定位診斷和定性診斷？ 2該病的主要鑒別診斷? 3如何治療？預(yù)后如何？ 精選課件25 p定位診斷： 舌肌萎縮及顫動(dòng)（舌下神經(jīng)），呼吸肌麻痹延髓 上肢帶肌萎縮及震顫，上肢肌無(wú)力，肌電圖示神經(jīng)源性損害 （前角細(xì)胞病

12、變可能性大）脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元 深淺感覺(jué)無(wú)異常運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病變 p定性診斷：中年男性，起病隱匿，病程達(dá)6個(gè)月，病情不斷進(jìn)展， 主要累及運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)，以肌無(wú)力、肌萎縮和肌束顫動(dòng)為主要表現(xiàn) 神經(jīng)變性疾病 精選課件26 初步診斷：運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病 診斷依據(jù)： 患者，男，35歲，無(wú)明顯誘因起病，進(jìn)行性肢體無(wú)力6個(gè)月，加重伴呼吸困 難7天。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病以中年男性多見(jiàn)，起病隱匿，為慢性進(jìn)行性病程 舌肌明顯萎縮有纖顫，雙上肢近端肌力3級(jí)，雙下肢近端肌力4級(jí)，四肢遠(yuǎn) 端肌力5級(jí)，胸大肌、岡上肌、三角肌見(jiàn)肌肉堅(jiān)實(shí)度減低，胸大肌萎縮，三 角肌見(jiàn)明顯束顫。肌無(wú)力、肌萎縮及肌束震顫為其主要表現(xiàn) 深淺感覺(jué)共濟(jì)無(wú)異常。無(wú)感覺(jué)障礙

13、肌電圖示神經(jīng)源性損害(前角細(xì)胞病變可能性大) 典型神經(jīng)源性改變肌電 圖 精選課件27 頸椎病性脊髓?。簾o(wú)舌肌萎縮和束顫、無(wú)球麻痹、胸鎖乳突肌肌電圖正常。 多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)?。菏且环N以手部小肌肉無(wú)痛性不對(duì)稱性肌無(wú)力、萎縮起 病，呈緩慢進(jìn)展的疾病。約半數(shù)患者血中抗神經(jīng)節(jié)苷脂抗體滴度增高，免 疫抑制劑或免疫球蛋白治療效果好。 肯尼迪病：是X染色體連鎖的遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，主要見(jiàn)于中年男性，表 現(xiàn)為緩慢進(jìn)展性的延髓損害和肢體肌肉無(wú)力、萎縮和束顫，可有構(gòu)音不清 和吞咽困難。無(wú)上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害、緩慢的病程以及近端對(duì)稱形式的肌無(wú) 力有助于鑒別。 脊髓灰質(zhì)炎后綜合癥：常發(fā)生于脊髓灰質(zhì)炎后15年以上。 脊肌萎縮癥：遺傳性疾病，常發(fā)生于嬰兒、兒童或青少年，病理特征是脊 髓前角細(xì)胞變性，臨床主要表現(xiàn)是局限性肌肉的進(jìn)行性無(wú)力、肌萎縮和肌 束顫動(dòng)。 脊髓空洞癥：節(jié)段性分離性感覺(jué)障礙，伴肌萎縮及括約肌功能障礙。 精選課件28 病因治療 對(duì)癥治療 心理治療 終末期呼吸衰竭的防治 精選課件29 利魯唑，主要是抑制中樞神經(jīng)系統(tǒng)的谷氨酸能神經(jīng)傳導(dǎo)?？稍鰪?qiáng)肌力，延 長(zhǎng)肌萎縮側(cè)索硬化患者的存活時(shí)間和推遲氣管切開(kāi)時(shí)間，但不能顯著改善 癥狀及