C1孟德爾遺傳學(xué)基礎(chǔ)

1、遺傳機(jī)制 (Mechanisms of Inheritance) 第一節(jié) 基礎(chǔ)孟德爾遺傳學(xué) (Basic Mendelian Genetics) 本節(jié)重點(diǎn)： 1、遺傳學(xué)中的幾個(gè)重要基本概念； 2、孟德爾分離定律、驗(yàn)證及應(yīng)用； 3、顯性性狀的表現(xiàn)及復(fù)等位基因。 分離定律（law of segregation） （一）孟德爾的豌豆雜交實(shí)驗(yàn) 孟德爾試驗(yàn)的特點(diǎn)： (1) 遺傳純：以嚴(yán)格自花授粉植物豌豆為材料； (2) 穩(wěn)定性狀：選擇簡單而區(qū)分明顯的7對(duì)性狀進(jìn) 行雜交試驗(yàn)； (3) 相對(duì)性狀：采用各對(duì)性狀上相對(duì)不同的品種為 親本； (4) 雜交：進(jìn)行系統(tǒng)的遺傳雜交試驗(yàn)，正反交 (reciprocal)方

2、法； (5) 統(tǒng)計(jì)分析：系統(tǒng)記載各世代中不同性狀個(gè)體數(shù)， 應(yīng)用統(tǒng)計(jì)方法處理數(shù)據(jù)獲得結(jié)果，得出“顆粒 式遺傳”(particulate inheritance)，否定了混 合式遺傳(blending inheritance)觀念。 孟德爾認(rèn)為父母本性狀遺傳不是混合，而是 相對(duì)獨(dú)立地傳給后代后代還會(huì)分離出父母本性 狀。 提出: 分離規(guī)律； 自由組合規(guī)律。 1、性狀(character，trait)：是生物體所表現(xiàn)的 形態(tài)特征和生理特征的總稱。 (1)單位性狀(unit character)：是指生物體所表現(xiàn) 的性狀總體被區(qū)分開后所得到的每一個(gè)具體性狀。 例如：豌豆的花色、種子形狀、株高、子葉顏色、

3、 豆莢形狀及豆莢顏色(未成熟)。 (2) 相對(duì)性狀(contrasting character)：指同一單位 性狀在不同個(gè)體間所表現(xiàn)出來的相對(duì)差異。例如 紅花與白花、高稈與矮稈等。 利用具有相對(duì)性狀的個(gè)體雜交后可以對(duì)其后 代的遺傳表現(xiàn)進(jìn)行對(duì)比、分析和研究，分析其遺 傳規(guī)律。 2、材料： 曾以豌豆、菜豆、玉米、 山柳菊為材料進(jìn)行試驗(yàn)。 豌豆(Pisum sativum)雜交試驗(yàn)用時(shí)8年 (18561864)，選用7對(duì)相對(duì)性狀。 3、方法（如紫花與白花親本雜交） P: parent generation; F1: filial generation 1. (1) 正交 P (親本)紫花(雌) 白花

4、(雄) F1(雜種1代) 紫花 (自交) F2 紫花 白花 株數(shù) 705 224 T=929 株 比例 3.15:1 (2) 反交 白花 (雌) 紫花 (雄) 3:1 以上說明F1和F2的性狀表現(xiàn)不因親本 而異。 顯性性狀(dominant character)：當(dāng)兩個(gè)具有 不同表型的純合子雜交后所得到的后代表現(xiàn)出來 的性狀叫做顯性性狀；即為 F1表現(xiàn)出來的性狀。 隱性性狀(recessive character)：當(dāng)兩個(gè)具有 不同表型的純合子雜交后所得到的后代沒有表現(xiàn) 出來的性狀叫做隱性性狀； F1未表現(xiàn)出來的性 狀。 4、結(jié)果：7對(duì)相對(duì)性狀的實(shí)驗(yàn)結(jié)果相同 5、結(jié)果特點(diǎn)： (1) F1性狀表

5、現(xiàn)一致，只表現(xiàn)一個(gè)親本性狀，另一個(gè) 親本性狀隱藏。 (2) F2分離：一些植株表現(xiàn)出這一親本性狀，另一些 植株表現(xiàn)為另一親本性狀說明隱性性狀未消失。 (3) F2群體中顯隱性分離比例大致為3:1。 （二）分離定律的解釋 孟德爾提出以下假說： 生殖細(xì)胞中存在著與相對(duì)性狀對(duì)應(yīng)的遺傳因子 控制著性狀發(fā)育，一對(duì)遺傳因子控制一對(duì)相對(duì)性 狀； 遺傳因子在體細(xì)胞內(nèi)成對(duì)：如F1植株內(nèi)存在一個(gè) 控制紫花顯性性狀和一個(gè)控制白花隱性性狀的遺 傳因子； 每對(duì)遺傳因子在形成配子時(shí)可均等地分配到配子 中每一配子(花粉或卵細(xì)胞)中只含其中一個(gè)； 遺傳因子在受精過程中保持獨(dú)立性表現(xiàn)為隨機(jī) 性。 以遺傳因子解釋： P紫花 白花

6、 CC cc 配子G C c F1 紫花 Cc F2 雌配子 () 雄配子() Cc CCC (紫花)Cc (紫花) cCc (紫花)cc (白花) （三）表現(xiàn)型和基因型 孟德爾提出的遺傳因子基因(gene) 1、基因型(genotype)：指的是生物的內(nèi)在遺傳組成。 如花色基因型CC、Cc、cc。 2、表型(phenotype)：指的是可觀察到的個(gè)體外在 性狀，是特定的基因型在一定環(huán)境條件下的表現(xiàn)。 如紫花、白花。 內(nèi)在基礎(chǔ)環(huán)境 外在表現(xiàn) 基因型表現(xiàn)型 (根據(jù)表現(xiàn)型決定) 3、基因型類型： (1) 等位基因(allele)：指一個(gè)基因由突變而產(chǎn)生的 多種形式之一。 (2) 純合體(homoz

7、ygote)：一個(gè)或幾個(gè)座位上的等 位基因相同的二倍體或多倍體稱為純合子。如CC、 cc，純質(zhì)結(jié)合。 (3) 雜合體(heterozygote)：一個(gè)或幾個(gè)座位上的 等位基因不相同的二倍體或多倍體稱為純合子。 如Cc或稱雜合體，為雜質(zhì)結(jié)合。 雖然Cc與CC的表現(xiàn)型一致，但其遺傳行為不 同。可用自交鑒定： CC純合體穩(wěn)定遺傳； Cc雜合體不穩(wěn)定遺傳； cc 純合體穩(wěn)定遺傳。 （四）分離定律的驗(yàn)證 分離規(guī)律假設(shè)： 體細(xì)胞中成對(duì)基因在配子形成時(shí)將隨著減數(shù)分 裂的進(jìn)行而互不干擾地分離； 配子中只含有成對(duì)基因中的一個(gè)。 茶葉蠶豆后期I 1、測交法(test cross)：也稱回交法。 即把被測驗(yàn)的個(gè)體與

8、隱性純合基因型的親本 雜交，根據(jù)測交子代(Ft)的表現(xiàn)型和比例測知該個(gè) 體的基因型。 供測個(gè)體隱性純合親本 Ft 測交子代。例如 紫花 白花 紫花 白花 CCcc Cc cc Ft 紫花 紫花白花 Cc Cccc 比例 全部 1:1 2、 自交法(self cross)： F2植株個(gè)體通過自交產(chǎn)生F3株系，根據(jù)F3 株系的性狀表現(xiàn)，推論F2個(gè)體的基因型。 P紫花白花 CCcc F1紫花Cc F2 紫花紫花白花 CCCccc F3紫花分離白花 1:2:1 試驗(yàn)結(jié)果： 100株F2紫花株 36株 64株 F3株系全為紫花株3紫:1白 株系數(shù)1/3 (36株) 2/3(64株) 1:1.8 （五）分

9、離比實(shí)現(xiàn)的條件 分離規(guī)律的表現(xiàn)： 以一對(duì)相對(duì)性狀為例： F1在完全顯性的條件下F2為3:1 測交時(shí)Ft為1:1 在于成對(duì)基因的分離和組合，需滿足以下條件。 研究的生物體必須是二倍體(2n)，相對(duì)性狀差異 明顯； 雜種減數(shù)分裂時(shí)各同源染色體必須以均等的機(jī)會(huì) 分離形成數(shù)目相等的配子兩類配子發(fā)育良好， 雌雄配子受精機(jī)會(huì)均等； 受精后各基因型的合子成活率均等； 顯性作用完全，不受其它基因影響而改變作用方 式，即簡單的顯隱性； 雜種后代處于相對(duì)一致的條件下，試驗(yàn)群體大。 （六）分離比3:1的變化 1、顯性現(xiàn)象的表現(xiàn)： (1)完全顯性 (complementary dominance)： F1表現(xiàn)與親本之

10、一相同，而非雙親的中間 型或者同時(shí)表現(xiàn)雙親的性狀。 (2)不完全顯性 (partial or incomplete dominance) ： F1表現(xiàn)為雙親性狀的中間型。 例如： 金魚草（或紫茉莉） 紅花 白花 RR rr 粉紅Rr 紅 粉紅 白 1RR 2Rr 1rr F1為中間型，F(xiàn)2分離：說明F1出現(xiàn)中間型性狀并非是 基因的摻和，而是顯性不完全；當(dāng)相對(duì)性狀為不完全顯 性時(shí)，其表現(xiàn)型與基因型一致。 F1 (3)共顯性(co-dominance)：F1同時(shí)表現(xiàn) 雙親性狀。 例如:貧血病患者正常人 紅血球細(xì)胞鐮刀形 紅血球碟形 ss SS Ss 紅血球細(xì)胞中 既有碟形也有鐮刀形 這種人平時(shí)不表

11、現(xiàn)病癥，缺氧時(shí)才發(fā) 病。 (4) 鑲嵌顯性(mosaic dominance)：F1同時(shí)在不同部 位表現(xiàn)雙親性狀。 例如:異色瓢蟲鞘翅有很多顏色變異，由復(fù)等位基 因控制。 SAuSAuSESE （黑緣型） （均色型） SAuSE （新類型） SAuSAuSAuSESESE 1：2：1 (5) 顯隱型的相對(duì)性 例如貧血病： 外表：可以認(rèn)為是完全顯性： ss隱性患者貧血嚴(yán)重，發(fā)育不良，關(guān)節(jié)、腹部和肌 肉疼痛，多在幼年死亡； Ss雜合者缺氧時(shí)發(fā)病。 有氧時(shí)S對(duì)s為顯性，缺氧時(shí)s對(duì)S為顯性。 紅血球：可以認(rèn)為是共顯性： ss為全部鐮刀型； Ss同時(shí)具有鐮刀形和碟形。 (6) 顯性性狀與環(huán)境的關(guān)系 相對(duì)

12、基因 分別控制各自決定的代謝過程 (并非彼此直接抑制或促進(jìn)的關(guān)系) 控制性狀發(fā)育 環(huán)境條件具有較大的影響作用。 兔子皮下脂肪的遺傳： 白脂肪YY黃脂肪yy F1白脂肪Yy 近親繁殖 F23白脂肪 1黃脂肪 兔子綠色食物中含有大量葉綠素和黃色素。 Y 黃色素分解酶合成 分解黃色素； y 不能合成黃色素分解酶不會(huì)分解黃色素。 基因 黃色素分解酶合成 脂肪顏色 顯性基因Y與白色脂肪性狀和隱性基因y與黃 色脂肪性狀是間接關(guān)系。 溫度: 金魚草：紅花品種 象牙色 F1低溫強(qiáng)光下為紅色 高溫遮光下為象牙色 水稻：繁5突變體 20.0白色 23.1黃白色 26.1黃綠色 30.1綠色 受一對(duì)隱性基因所控制（

13、F1綠色，F(xiàn)2為3:1） 食物： 上例中yy兔子出生后不吃含葉綠素和黃色素食 物，即使它不能合成黃色素分解酶，脂肪仍表現(xiàn) 白色。 性別： 無角羊有角羊 F1雄的有角，雌的無角 因此，顯性基因的作用受環(huán)境因素的影響，在 不同遺傳背景下表現(xiàn)不同。 2、致死基因(Lethal alleles):導(dǎo)致個(gè)體在生育期前 死亡的等位基因，可以分為顯性致死(dominant lethal)和隱性致死(recessive lethal)兩類。 (1)顯性致死(dominant lethal): 指一對(duì)基因的雜合 體可導(dǎo)致個(gè)體死亡的現(xiàn)象。 如：人類的II型家族性高脂蛋白血癥，人類的結(jié)腸 息肉癥 (2)隱性致死(r

14、ecessive lethal)：指在致死基因純合 時(shí)導(dǎo)致個(gè)體死亡的現(xiàn)象。 黃鼠 正常 黃鼠 黃鼠 ByB ByB 1/2 黃鼠 2/3 黃鼠 ByBy(死亡) 1/2 正常 1/3 正常 ByB(黃) BB(黑) 3、復(fù)等位基因(Multiple alleles)： 一個(gè)基因可能有兩種以上的形式，然而一個(gè) 二倍體生物在一個(gè)基因座位上只可能具有其中一 對(duì)等位基因，而在一種生物群體中，某一個(gè)基因 座位上的等位基因往往不止兩個(gè)，常有多個(gè)，它 們共同控制同一性狀的發(fā)育，那么，這一系列等 位基因稱為復(fù)等位基因。 例如：人類的ABO血型系統(tǒng) ABO血型系統(tǒng)是根據(jù)人類紅細(xì)胞膜上抗原及 血清中天然抗體的存在情況將人類個(gè)體進(jìn)行劃分 的系統(tǒng)。 ABO血型是受一組復(fù)等位基因IA、IB、i控制 的，其中IA與IB是共顯性， IA對(duì)i為顯性， IB對(duì)i 也為顯性。 基因型 IA IA 、IA iIB IB、IB ii iIAIB 表型ABOAB 例：在一個(gè)家庭中，父親為A型血，母親為B型血， 孩子為O型血。若這對(duì)夫妻再生育，請(qǐng)問孩子有 可能是哪些血型？ （七）分離規(guī)律的應(yīng)用 1、是遺傳學(xué)中性狀遺傳最基本的規(guī)律，