緒論疾病慨論

1、 緒緒 論論 (Introduction) 1. 1. 病理生理學(xué)的性質(zhì)、任務(wù)及特點病理生理學(xué)的性質(zhì)、任務(wù)及特點 1.1.性質(zhì)性質(zhì) 以患病機體為對象以患病機體為對象 以功能與代謝變化為重點以功能與代謝變化為重點 研究患病機體的生命活動規(guī)律研究患病機體的生命活動規(guī)律 病理生理學(xué)病理生理學(xué)（Pathophysiology） 研究疾病發(fā)生、發(fā)展規(guī)律及其機制的科學(xué)研究疾病發(fā)生、發(fā)展規(guī)律及其機制的科學(xué) 1.2.任務(wù)：任務(wù)： 揭示疾病本質(zhì)，為疾病防治提供理論和實驗依據(jù)揭示疾病本質(zhì)，為疾病防治提供理論和實驗依據(jù) 1.3.1.3.特點特點 獨立的學(xué)科：獨立的學(xué)科： 患病機體的機能代謝變化患病機體的機能代謝變化

2、 橋梁課程：橋梁課程： 與醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)課密切相關(guān)與醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)課密切相關(guān) 與臨床各科密切相關(guān)與臨床各科密切相關(guān) 與人文、心理、社會學(xué)密切相關(guān)與人文、心理、社會學(xué)密切相關(guān) 2. 2. 主要內(nèi)容和研究方法主要內(nèi)容和研究方法 第第1章章 212章章 2.1.2.1.主要內(nèi)容主要內(nèi)容 1319章章 總論總論 基本病理過程基本病理過程 各各 論論 疾病概論疾病概論: : 疾病的全貌疾病的全貌 2.1.1.總論總論 2.1. 2 . 基本病理過程基本病理過程 （pathological process） 多種疾病所共同的、成套功能、代謝及形態(tài)變化多種疾病所共同的、成套功能、代謝及形態(tài)變化 基本病理過程與疾病的關(guān)系

3、基本病理過程與疾病的關(guān)系 2.1. 3 . 病理生理學(xué)各論病理生理學(xué)各論 風(fēng)濕性心臟病風(fēng)濕性心臟病 肺源性心臟病肺源性心臟病 高血壓性心臟病高血壓性心臟病 缺血性心臟病缺血性心臟病 心力衰竭心力衰竭 重要系統(tǒng)器官出現(xiàn)的病理生理變化及機制重要系統(tǒng)器官出現(xiàn)的病理生理變化及機制 2.2. 主要研究方法主要研究方法 (The major research methods) 2.2.1. 實驗研究實驗研究 p整體動物整體動物 p離體器官離體器官 p細胞、分子水平細胞、分子水平 p數(shù)學(xué)模型數(shù)學(xué)模型 p流行病學(xué)研究流行病學(xué)研究 p臨床實驗臨床實驗 p詢證醫(yī)學(xué)詢證醫(yī)學(xué) 2.2.2.臨床研究臨床研究 虛擬人立體

4、圖虛擬人立體圖 虛擬人血管虛擬人血管 轉(zhuǎn)基因（轉(zhuǎn)基因（transgenictransgenic）動物）動物 基因敲除基因敲除(gene knock out)(gene knock out)動物動物 2.2.3.醫(yī)學(xué)模式醫(yī)學(xué)模式（medical model）的轉(zhuǎn)變的轉(zhuǎn)變 生物醫(yī)學(xué)模式生物醫(yī)學(xué)模式 生物生物- -心理心理- -社會醫(yī)學(xué)模式社會醫(yī)學(xué)模式 2.2.4.循證醫(yī)學(xué)興起循證醫(yī)學(xué)興起 循證醫(yī)學(xué)：循證醫(yī)學(xué)： 一切醫(yī)學(xué)研究與決策均一切醫(yī)學(xué)研究與決策均 以可靠的科學(xué)成果為依據(jù)以可靠的科學(xué)成果為依據(jù) 以證據(jù)為基礎(chǔ)以證據(jù)為基礎(chǔ) 以實踐為核心以實踐為核心 3. 3. 病理生理學(xué)的發(fā)展簡史、現(xiàn)狀和展望病理生

5、理學(xué)的發(fā)展簡史、現(xiàn)狀和展望 希波克拉底：液體學(xué)說希波克拉底：液體學(xué)說 熱的血液熱的血液 冷的粘液冷的粘液 黑膽汁黑膽汁 黃膽汁黃膽汁 德謨克利特：固體病理學(xué)說德謨克利特：固體病理學(xué)說 人由原子組成，它們必須保持一定距離人由原子組成，它們必須保持一定距離 3.1.3.1.病理生理學(xué)發(fā)展簡史病理生理學(xué)發(fā)展簡史 15-1715-17世紀的重大突破世紀的重大突破 p 維塞里：解剖學(xué)維塞里：解剖學(xué) p 迪卡爾：反射弧迪卡爾：反射弧 p 摩爾根尼：病理解剖摩爾根尼：病理解剖 p Claude BernardClaude Bernard：實驗病理學(xué)：實驗病理學(xué) p 坎農(nóng)：內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定學(xué)說坎農(nóng)：內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定學(xué)說

6、近代病理生理學(xué)發(fā)展 p 首次出現(xiàn)：首次出現(xiàn)： 18791879年俄國的喀山大學(xué)年俄國的喀山大學(xué) p 19561956年國內(nèi)首次邀請前蘇聯(lián)專家開辦病生師資班年國內(nèi)首次邀請前蘇聯(lián)專家開辦病生師資班 p 歐美狀況歐美狀況 創(chuàng)始人創(chuàng)始人 Claude Bernard 18131878 實驗病理學(xué)實驗病理學(xué) 第一章第一章 疾疾 病病 概概 論論 講述內(nèi)容 健康與疾病的概念健康與疾病的概念 病因?qū)W病因?qū)W 發(fā)病學(xué)發(fā)病學(xué) 疾病的轉(zhuǎn)歸疾病的轉(zhuǎn)歸 疾病模型疾病模型 1. 1. 健康與疾病的概念健康與疾病的概念 1.1.健康健康 (health) 健康是一種軀體、精神和社會適應(yīng)上的良好健康是一種軀體、精神和社會適應(yīng)

7、上的良好 狀態(tài)狀態(tài) ，而不僅是沒有疾病或衰弱現(xiàn)象而不僅是沒有疾病或衰弱現(xiàn)象 綜合健康綜合健康 社會社會 自然自然 心心 理理 遺傳遺傳 身體內(nèi)部身體內(nèi)部 成熟成熟 老化老化 生活習(xí)慣生活習(xí)慣 消費形式消費形式 職業(yè)職業(yè) 因素因素 生物遺傳生物遺傳 環(huán)境因素環(huán)境因素 生活方式生活方式 衛(wèi)生保健衛(wèi)生保健 治療治療 預(yù)防預(yù)防 康復(fù)康復(fù) 疾病疾病(disease(disease) ) 在一定病因作用下，機體穩(wěn)態(tài)（在一定病因作用下，機體穩(wěn)態(tài)（homeostasis）發(fā)生紊亂）發(fā)生紊亂 而導(dǎo)致的異常生命活動過程。而導(dǎo)致的異常生命活動過程。 穩(wěn)態(tài)穩(wěn)態(tài)（homeostasishomeostasis） 機體通過

8、神經(jīng)、體液機制的調(diào)節(jié)來維持內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定機體通過神經(jīng)、體液機制的調(diào)節(jié)來維持內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定 既不健康，也沒病的狀態(tài) 健康：5 患者： 20 亞健康：75 表現(xiàn)表現(xiàn) 軀體：疲乏無力、精神不振軀體：疲乏無力、精神不振 心理：焦慮、煩躁、易怒、睡眠不佳心理：焦慮、煩躁、易怒、睡眠不佳 社會交往：孤獨、被拋棄感社會交往：孤獨、被拋棄感 原因原因 學(xué)習(xí)、工作、生活壓力學(xué)習(xí)、工作、生活壓力 環(huán)境污染造成的體質(zhì)下降環(huán)境污染造成的體質(zhì)下降 生活方式不科學(xué)生活方式不科學(xué) 亞健康亞健康 健健 康康疾疾 病病 （senescence） 機體正常功能隨年齡增長而逐漸減退的不可逆過程機體正常功能隨年齡增長而逐漸減退的不可逆過程

9、p 程序衰老學(xué)說程序衰老學(xué)說 ： p 自由基學(xué)說：自由基學(xué)說： p 大分子交聯(lián)學(xué)說：大分子交聯(lián)學(xué)說： p 免疫機能退化學(xué)說：免疫機能退化學(xué)說： p 神經(jīng)內(nèi)分泌學(xué)說神經(jīng)內(nèi)分泌學(xué)說: 疾病概論疾病概論 健康與疾病健康與疾病 病因?qū)W病因?qū)W 發(fā)病學(xué)發(fā)病學(xué) 疾病的轉(zhuǎn)歸疾病的轉(zhuǎn)歸 疾病譜的變化疾病譜的變化 人類基因組計劃人類基因組計劃 2.2.病因?qū)W病因?qū)W 2.1.疾病發(fā)生的原因疾病發(fā)生的原因 病因病因是指能引起疾病并賦予該疾病以特征的因素是指能引起疾病并賦予該疾病以特征的因素 病因?qū)W是研究疾病發(fā)生的原因和條件的科學(xué)病因?qū)W是研究疾病發(fā)生的原因和條件的科學(xué) 2.1.1.生物性因素生物性因素 （biologi

10、cal factors）: 致病性取決于病原體侵入的數(shù)量、毒力及侵襲力致病性取決于病原體侵入的數(shù)量、毒力及侵襲力（invasiveness） 病原微生物及寄生蟲病原微生物及寄生蟲 白毒傘白毒傘 強酸、強堿、化學(xué)毒物以及動植物毒性物質(zhì)強酸、強堿、化學(xué)毒物以及動植物毒性物質(zhì) 2.1.2.理、化因素理、化因素（physical and chemical factors）： 機械力機械力外傷、骨折外傷、骨折 凍傷、燒傷、中暑凍傷、燒傷、中暑溫度溫度 潛水員病潛水員病氣壓氣壓 電擊傷電擊傷電流電流 放射傷放射傷電離輻射電離輻射 2.1.3.2.1.3.營養(yǎng)因素營養(yǎng)因素（nutritional facto

11、rs） 缺乏缺乏-氧、水、營養(yǎng)素、微量元素等引起營養(yǎng)不良氧、水、營養(yǎng)素、微量元素等引起營養(yǎng)不良 過剩引起中毒或肥胖過剩引起中毒或肥胖 2.1.4.2.1.4.遺傳性因素遺傳性因素（ genetic factors） 遺傳病遺傳病-由于基因突變或染色體畸變引起的疾病由于基因突變或染色體畸變引起的疾病 遺傳易感性遺傳易感性某些家族容易患某種疾病的傾向某些家族容易患某種疾病的傾向 染色體畸變?nèi)旧w畸變( (chromosomal aberration) ) 染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)的改變?nèi)旧w數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)的改變 基因突變基因突變( (gene mutation) ) 基因結(jié)構(gòu)改變基因結(jié)構(gòu)改變 蛋白質(zhì)表

12、達、結(jié)構(gòu)、功能蛋白質(zhì)表達、結(jié)構(gòu)、功能 變化變化 2.1.5. 2.1.5. 先天性因素（先天性因素（ congenital factorscongenital factors） 指妊娠期能損害胎兒生長發(fā)育的有害因素指妊娠期能損害胎兒生長發(fā)育的有害因素 唇裂唇裂 無腦兒無腦兒 2.1.7. .社會、心理因素社會、心理因素（social and psychological factors） 2.1.6.免疫因素免疫因素 p過敏反應(yīng)過敏反應(yīng) (anaphylactic reaction) p 免疫缺陷病免疫缺陷病(immunodeficiency disease) p自身免疫性疾病自身免疫性疾病(a

13、utoimmune disease) 緊張、憂郁緊張、憂郁 2.2. 疾病發(fā)生的條件疾病發(fā)生的條件 2.2.1.條件條件（condition）:能影響（促進或減緩）疾病發(fā)生能影響（促進或減緩）疾病發(fā)生 的某種機體狀態(tài)或自然環(huán)境的某種機體狀態(tài)或自然環(huán)境 2.2.2.誘因（誘因（precipitating factors）:能加強病因作用能加強病因作用 而促進疾病發(fā)生發(fā)展的因素。而促進疾病發(fā)生發(fā)展的因素。 2.2.3.危險因素危險因素（risk factors）:與某一疾病具有明顯與某一疾病具有明顯 相關(guān)，但尚分不清是原因還是條件的因素。相關(guān)，但尚分不清是原因還是條件的因素。 營養(yǎng)不良：營養(yǎng)不良：

14、 結(jié)核病結(jié)核病 冬天：冬天： 呼吸道傳染病呼吸道傳染病 夏天：夏天： 消化道疾病消化道疾病 疾病概論疾病概論 健康與疾病健康與疾病 病因?qū)W病因?qū)W 發(fā)病學(xué)發(fā)病學(xué) 疾病的轉(zhuǎn)歸疾病的轉(zhuǎn)歸 疾病譜的變化疾病譜的變化 人類基因組計劃人類基因組計劃 3.3.發(fā)病學(xué)發(fā)病學(xué)（pathogenesis） 研究疾病發(fā)生、發(fā)展及轉(zhuǎn)歸的機制研究疾病發(fā)生、發(fā)展及轉(zhuǎn)歸的機制 3.13.1疾病發(fā)生發(fā)展的普遍規(guī)律疾病發(fā)生發(fā)展的普遍規(guī)律 3.1.1.3.1.1.穩(wěn)態(tài)的失衡與調(diào)節(jié)穩(wěn)態(tài)的失衡與調(diào)節(jié) 正反饋調(diào)節(jié)：糖尿病時胰島素分泌正反饋調(diào)節(jié)：糖尿病時胰島素分泌 負反饋調(diào)節(jié)：負反饋調(diào)節(jié)：PaOPaO2 2 呼吸運動增加呼吸運動增加 P

15、aOPaO2 2 3.1.2.3.1.2.損傷與抗損傷規(guī)律損傷與抗損傷規(guī)律 3.1.3.因果交替因果交替 指疾病發(fā)生發(fā)展過程中，由原始病因作用于機體所產(chǎn)生的指疾病發(fā)生發(fā)展過程中，由原始病因作用于機體所產(chǎn)生的 結(jié)果又可作為新的病因引起新的結(jié)果結(jié)果又可作為新的病因引起新的結(jié)果 惡性循環(huán)（惡性循環(huán)（vicious cycle） 創(chuàng)傷創(chuàng)傷出血出血休克休克 （因）（因） （果）（果） （因）（因） 果）果） 回心血量 微循環(huán)淤血 毛細血管大量開 放量 微血管收縮 交感神經(jīng)興奮 血壓 外傷大出血 心輸出量 組織缺血缺氧 3.1.4.局部局部整體關(guān)系整體關(guān)系 局部的病變可引起全身性反應(yīng)局部的病變可引起全身性

16、反應(yīng) 糖尿病足糖尿病足 危險三角區(qū)癤危險三角區(qū)癤 顱內(nèi)感染顱內(nèi)感染 敗血癥敗血癥 腎性骨病腎性骨病 全身性疾病亦可表現(xiàn)為局部變化全身性疾病亦可表現(xiàn)為局部變化 3.2.3.2.疾病發(fā)生、發(fā)展的基本機制疾病發(fā)生、發(fā)展的基本機制 3.2.1.3.2.1.神經(jīng)機制神經(jīng)機制 直接損傷：乙型腦炎病毒直接破壞神經(jīng)組織直接損傷：乙型腦炎病毒直接破壞神經(jīng)組織 代償：休克時的代償代償：休克時的代償 神經(jīng)遞質(zhì)釋放神經(jīng)遞質(zhì)釋放 乙酰膽堿堆積于神經(jīng)突觸及神經(jīng)乙酰膽堿堆積于神經(jīng)突觸及神經(jīng)-肌肉接頭處肌肉接頭處 膽堿能神經(jīng)強烈興奮膽堿能神經(jīng)強烈興奮 乙酰膽堿脂酶失活乙酰膽堿脂酶失活 肌肉痙攣、出汗、流涎等肌肉痙攣、出汗、流

17、涎等 有機磷農(nóng)藥中毒有機磷農(nóng)藥中毒 3.2.2.3.2.2.體液機制體液機制：激素、炎癥介質(zhì)激素、炎癥介質(zhì) 細胞因子細胞因子 通過內(nèi)分泌、旁分泌或自分泌的方式發(fā)揮作用通過內(nèi)分泌、旁分泌或自分泌的方式發(fā)揮作用 3.2.3.3.2.3.細胞分子機制細胞分子機制 p 細胞的損傷可以是繼發(fā)性，也可以是原發(fā)性。細胞的損傷可以是繼發(fā)性，也可以是原發(fā)性。 p 分子水平：基因、蛋白質(zhì)分子水平：基因、蛋白質(zhì) p 分子病理學(xué)分子病理學(xué)-生物大分子（核酸、蛋白質(zhì)、酶和受體）受生物大分子（核酸、蛋白質(zhì)、酶和受體）受 損所引起的疾病損所引起的疾病 p 基因?。夯蛲蛔?、缺失或表達調(diào)控障礙引起的疾病基因病：基因突變、缺失

18、或表達調(diào)控障礙引起的疾病 Hb谷氨酸 頡氨酸 疾病概論疾病概論 健康與疾病健康與疾病 病因?qū)W病因?qū)W 發(fā)病學(xué)發(fā)病學(xué) 疾病的轉(zhuǎn)歸疾病的轉(zhuǎn)歸 4.4.疾病的轉(zhuǎn)歸疾病的轉(zhuǎn)歸 4.1.4.1.康復(fù)康復(fù) 4.2.4.2.死亡死亡（death） -生命活動的終止生命活動的終止 4.2.1.4.2.1.死亡的過程傳統(tǒng)概念死亡的過程傳統(tǒng)概念 p瀕死期（臨終狀態(tài)）：瀕死期（臨終狀態(tài)）： 腦干以上神經(jīng)中樞功能喪失或深度抑制腦干以上神經(jīng)中樞功能喪失或深度抑制 p臨床死亡期臨床死亡期 大腦和延髓功能喪失，各種反射消失、大腦和延髓功能喪失，各種反射消失、 心臟停搏、呼吸停止；細胞代謝尚存在心臟停搏、呼吸停止；細胞代謝尚存

19、在 p生物學(xué)死亡期：生物學(xué)死亡期： 各重要器官代謝相繼停止，功能、代謝及形態(tài)結(jié)各重要器官代謝相繼停止，功能、代謝及形態(tài)結(jié) 構(gòu)變化不可逆，整個機體崩解構(gòu)變化不可逆，整個機體崩解 腦死亡的判定標準：腦死亡的判定標準： * * （1 1）不可逆昏迷和大腦全無反應(yīng)性；）不可逆昏迷和大腦全無反應(yīng)性； * * （2 2）腦電波消失；）腦電波消失； * * * （3 3）呼吸停止，人工呼吸）呼吸停止，人工呼吸1515分鐘仍無自主呼吸；分鐘仍無自主呼吸； * * * （4 4）顱神經(jīng)反射消失；）顱神經(jīng)反射消失； * * * （5 5）瞳孔散大或固定；）瞳孔散大或固定； （6 6）腦血液循環(huán)停止（腦血管造影證實

20、）腦血液循環(huán)停止（腦血管造影證實） 4.2.3. 死亡的標志死亡的標志-腦死亡腦死亡 腦死亡是指全腦的功能不可逆的消失和停止。腦死亡是指全腦的功能不可逆的消失和停止。 意義：意義：1.1.節(jié)省衛(wèi)生資源；節(jié)省衛(wèi)生資源； 2.2.為器官移植提供良好供體為器官移植提供良好供體 全腦全腦 p 大腦：思維、情感、語言、運動、意思、大腦：思維、情感、語言、運動、意思、 精神活動精神活動 p 小腦：運動平衡小腦：運動平衡 p 腦干腦干 間腦：維持和調(diào)節(jié)意識（丘腦）間腦：維持和調(diào)節(jié)意識（丘腦） 中腦：光、聲探測放射中腦：光、聲探測放射 延腦：循環(huán)、呼吸等生命中樞延腦：循環(huán)、呼吸等生命中樞 腦橋：角膜放射中樞腦

21、橋：角膜放射中樞 p 植物狀態(tài)（植物狀態(tài)（vegetative state vegetative state ）：）： 大腦功能停止，尚有腦干功能大腦功能停止，尚有腦干功能 腦死亡和植物狀態(tài)的區(qū)別腦死亡和植物狀態(tài)的區(qū)別 鳳凰衛(wèi)視記者劉海若鳳凰衛(wèi)視記者劉海若 美國女植物人特里美國女植物人特里夏沃夏沃 必須排除：必須排除： p 6 6歲以下兒童歲以下兒童 p 低體溫低體溫 p 中樞神經(jīng)抑制藥物中毒中樞神經(jīng)抑制藥物中毒 p 代謝或內(nèi)分泌障礙代謝或內(nèi)分泌障礙 p 死因不明死因不明 已制定腦死亡法的國家：已制定腦死亡法的國家： 法、美、英、瑞典、荷蘭等；法、美、英、瑞典、荷蘭等； 我國：我國： 尚處研討

22、之中，臨床仍按經(jīng)尚處研討之中，臨床仍按經(jīng) 典方法判斷死亡典方法判斷死亡 腦死亡的立法腦死亡的立法 疾病譜是指一定時期、一定人群中疾病的疾病譜是指一定時期、一定人群中疾病的 發(fā)生率、死亡率及其構(gòu)成比發(fā)生率、死亡率及其構(gòu)成比 隨社會制度、環(huán)境、生活習(xí)慣、生產(chǎn)方隨社會制度、環(huán)境、生活習(xí)慣、生產(chǎn)方 式、經(jīng)濟條件、衛(wèi)生狀況等的變化而變化式、經(jīng)濟條件、衛(wèi)生狀況等的變化而變化 5.疾病譜的變化疾病譜的變化 目前，我國心、腦血管疾病、糖尿病、腫瘤目前，我國心、腦血管疾病、糖尿病、腫瘤 等慢性非傳染病發(fā)病率、死亡率均明顯上升等慢性非傳染病發(fā)病率、死亡率均明顯上升 我國城市人群前五位疾病死因譜的變化我國城市人群前

23、五位疾病死因譜的變化 括號內(nèi)的數(shù)字為當年前五位死亡原因排序括號內(nèi)的數(shù)字為當年前五位死亡原因排序 5.疾病譜的變化疾病譜的變化 死亡率前五名死亡率前五名 我國：我國： 惡性腫瘤惡性腫瘤 腦血管病腦血管病 心臟病心臟病 呼吸系統(tǒng)疾病呼吸系統(tǒng)疾病 損傷和中毒損傷和中毒 美國：美國： 循環(huán)系統(tǒng)疾病循環(huán)系統(tǒng)疾病 惡性腫瘤惡性腫瘤 呼吸系統(tǒng)疾病呼吸系統(tǒng)疾病 損傷與中毒損傷與中毒 內(nèi)分泌與代謝疾病內(nèi)分泌與代謝疾病 7.7.人類基因組計劃與疾病人類基因組計劃與疾病 （HumanGenomeProject，HGP） Dr. J. Craig Venter 1990.10.12003.4 基因及基因組研究大事記基

24、因及基因組研究大事記 18601870年年; ;奧地利學(xué)者孟德爾提出遺傳因子概念奧地利學(xué)者孟德爾提出遺傳因子概念 19531953年年: :美國人沃森和英國人克里克提出了分子的雙螺旋模型美國人沃森和英國人克里克提出了分子的雙螺旋模型 1969:1969:成功分離出第一個基因成功分離出第一個基因 1990.10: 1990.10: 國際人類基因組計劃啟動國際人類基因組計劃啟動 1998:1998:美國羅克威爾組建塞萊拉遺傳公司美國羅克威爾組建塞萊拉遺傳公司 1999.9: 1999.9: 中國獲準加入人類基因組計劃中國獲準加入人類基因組計劃 2001.2.12: 2001.2.12: 中、美、日

25、、德、法、英等國科學(xué)家和美國塞萊拉公司中、美、日、德、法、英等國科學(xué)家和美國塞萊拉公司 （ScienceScience）公布人類基因組圖譜及初步分析結(jié)果）公布人類基因組圖譜及初步分析結(jié)果 20002000年年6 6月月2626日克林頓宣布人類基因日克林頓宣布人類基因 組草圖繪制完成組草圖繪制完成 人類基因組計劃首席科學(xué)家、美國人類基因組計劃首席科學(xué)家、美國 國家人類基因組研究所所長國家人類基因組研究所所長 弗朗西斯弗朗西斯柯林斯柯林斯 人類基因組草圖基本信息人類基因組草圖基本信息 p 由由31.6531.65億億bpbp組成組成 p 含含33.533.5萬基因萬基因 p 與蛋白質(zhì)合成有關(guān)與蛋白

26、質(zhì)合成有關(guān) 的基因占的基因占2%2% 人類基因組人類基因組 人類蛋白質(zhì)人類蛋白質(zhì) p 61%61%與果蠅同源與果蠅同源 p 43%43%與線蟲同源與線蟲同源 p 46%46%與酵母同源與酵母同源 人類基因組研究成果表明人類基因組研究成果表明 p基因數(shù)量少得驚人基因數(shù)量少得驚人 p人類基因組中存在人類基因組中存在“熱點熱點”和大片和大片“荒漠荒漠” p三分之一為三分之一為“垃圾垃圾”DNADNA p種族歧視毫無根據(jù)種族歧視毫無根據(jù) p男性基因突變比例更高男性基因突變比例更高 后基因組計劃后基因組計劃 生命科學(xué)研究路上的三個階段：生命科學(xué)研究路上的三個階段： p基因組基因組: : 人類細胞中的全部

27、基因人類細胞中的全部基因 p蛋白組蛋白組: : 由全套基因組編碼控制的蛋白質(zhì)由全套基因組編碼控制的蛋白質(zhì) p藥物基因組藥物基因組: : 一個病人的基因組對單個藥一個病人的基因組對單個藥 物反應(yīng)的相互關(guān)系物反應(yīng)的相互關(guān)系 人類基因組計劃的意義人類基因組計劃的意義 p生物與醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)研究生物與醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)研究 p基因診斷、基因療法、基因藥物基因診斷、基因療法、基因藥物 p帶動一批高技術(shù)產(chǎn)業(yè)的發(fā)展帶動一批高技術(shù)產(chǎn)業(yè)的發(fā)展 人類基因組計劃在疾病機制研究、診斷及防治中的意義人類基因組計劃在疾病機制研究、診斷及防治中的意義 鑒定各種疾病的基鑒定各種疾病的基 因，研究基因的結(jié)因，研究基因的結(jié) 構(gòu)、功能構(gòu)、功能 揭示疾病發(fā)生的分子揭示疾病發(fā)生的分子 機制機制 基因診斷基因診斷 基因預(yù)防基因預(yù)防 開發(fā)基因工程藥物和開發(fā)基因工程藥物和 疫苗疫苗 1. 1. 病理生理學(xué)的性質(zhì)、任務(wù)及特點病理生理學(xué)的性質(zhì)、任務(wù)及特點 1.1.性質(zhì)性質(zhì) 以患病機體為對象以患病機體為對象 以功能與代謝變化為重點以功能與代謝變化為重點 研究患病機體的生命活動規(guī)律研究患病機體的生命活動規(guī)律 病理生理學(xué)病理生理學(xué)