4481kj人類遺傳病

1、制作制作主講主講:沈藝沈藝人類遺傳病人類遺傳病我國遺傳的發(fā)病狀況：我國遺傳的發(fā)病狀況： 每年新出生的兒童中，有先每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約天性缺陷的約1.3%1.3%，其中，其中70%70%以以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約兒中，約50%50%是染色體異常引起是染色體異常引起的！的！我國人口中患我國人口中患2121三體綜合癥的三體綜合癥的人就在人就在100100萬以上。萬以上。 統(tǒng)計表明，我國人口中有統(tǒng)計表明，我國人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危的人患有危害輕重不同的遺傳??！害輕重不同的遺傳??！概念：概念： 遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而

2、引起遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。的人類疾病。遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類常見遺傳病的類型一、人類常見遺傳病的類型（一）單基因遺傳?。ㄒ唬﹩位蜻z傳病概念：受一對等位基因控制的遺傳病。概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)目前已發(fā)現(xiàn)65006500多種多種. .顯性致病基因顯性致病基因常染色體：常染色體：伴伴x x染色體：染色體：并指、軟骨發(fā)育不全并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素抗維生素d d佝僂病佝僂病 隱性致病基因隱性致病基因常染色體常染色體：伴伴x x染色體染色體：白化、先天性聾啞、白化、先天性聾啞、 苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥色盲癥、血友病、色盲癥、血

3、友病、進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良概念：概念： 由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。（二）多基因遺傳?。ǘ┒嗷蜻z傳病 目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100100多種，多種，如如唇裂唇裂無腦兒無腦兒原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病。青少年型糖尿病。（三）、染色體異常遺傳病（三）、染色體異常遺傳病概念：概念： 由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。體異常遺傳病。常染色體常染色體性染色體性染色體由于常染色體變異而引起的

4、由于常染色體變異而引起的遺傳病。如遺傳病。如2121三體綜合征三體綜合征由于性染色體變異而引起的遺由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良傳病。如性腺發(fā)育不良二、遺傳病的檢測和預(yù)防二、遺傳病的檢測和預(yù)防資料：資料：1 1、我國每年出生的兒童中，、我國每年出生的兒童中，1.3%1.3%有先天性缺有先天性缺陷，其中陷，其中7080%7080%是由于遺傳因素所致是由于遺傳因素所致2 2、1515歲以下死亡的兒童中，歲以下死亡的兒童中，40%40%為各種遺傳病為各種遺傳病所致所致3 3、自然流產(chǎn)兒中大約、自然流產(chǎn)兒中大約50%50%是染色體異常引起的。是染色體異常引起的。遺傳病對人類的危害遺傳病

5、對人類的危害 危害人類健康，降危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會帶來嚴人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔(dān)和精神負重的經(jīng)濟負擔(dān)和精神負擔(dān)；某些精神病患者給擔(dān)；某些精神病患者給社會治安帶來危害。社會治安帶來危害。優(yōu)生優(yōu)生 運用遺傳學(xué)原理改善人運用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個家庭類的遺傳素質(zhì)。讓每個家庭生育出健康的孩子。生育出健康的孩子。優(yōu)生的措施優(yōu)生的措施、遺傳咨詢：、遺傳咨詢： 、提倡、提倡“適齡生育適齡生育”、產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前診斷 1 1、禁止近親結(jié)婚：、禁止近親結(jié)婚： 通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性

6、疾病患兒的解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主出生，因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一要手段之一 。提出建議提出建議檢查檢查、了解病史，作出遺傳診斷了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病分析遺傳病的傳遞方式的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率推斷后代發(fā)病幾率 產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷 又叫做出生前診斷，這又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如生用專門的檢測手段，如羊水檢查、羊水檢查、b b超檢查、孕婦超檢查、孕婦血細胞檢查和絨毛細胞檢血細胞檢查和絨毛細胞檢查以及基因診斷查以及基因診斷等手段對等手段對孕婦進行檢查，以便確定孕婦進行檢查，

7、以便確定胎兒是否患有某種遺傳病胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。或先天性疾病。人類基因組計劃人類基因組計劃簡稱：簡稱：啟動時間：啟動時間：完成時間：完成時間：目的目的:參加國：參加國：結(jié)果：結(jié)果：hgp (human genome project)hgp (human genome project)1990年2003年測定人類基因組的全部dna序列，解讀其中包含的遺傳信息美國，英國，德國，日本，法國，中國（1）人類基因組由大約31.6億個堿基對組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為3.0-3.5萬個三三 人類基因組計劃與人體健康人類基因組計劃與人體健康我國承擔(dān)的具體內(nèi)容我國承擔(dān)的具體內(nèi)容: : 人類第三號染

8、色體短臂上人類第三號染色體短臂上3000萬個堿基對的萬個堿基對的工作工作,由于這一區(qū)域約占基因組的由于這一區(qū)域約占基因組的1%,所以又所以又稱稱”1%項目項目”,草圖于草圖于2000年年4月提前完成月提前完成. 我國科學(xué)家對被國際同行稱為我國科學(xué)家對被國際同行稱為“北京區(qū)域北京區(qū)域”的這一部分進行了詳細分析，共測定的這一部分進行了詳細分析，共測定億個堿基，相當(dāng)于將所負責(zé)區(qū)域重復(fù)測定億個堿基，相當(dāng)于將所負責(zé)區(qū)域重復(fù)測定次以上，對人類基因組的實際貢獻率為左次以上，對人類基因組的實際貢獻率為左右，所有指標達到了右，所有指標達到了“國際人類基因組計劃國際人類基因組計劃”協(xié)作組對協(xié)作組對“完成圖完成圖”

9、的要求，所有數(shù)據(jù)已遞交的要求，所有數(shù)據(jù)已遞交到國際基因數(shù)據(jù)庫中，可被全球科學(xué)家直接免到國際基因數(shù)據(jù)庫中，可被全球科學(xué)家直接免費享用。費享用。并指并指 多指、并指：發(fā)生多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于者的突變基因位于2 2號號染色體長臂上，患者除染色體長臂上，患者除手指畸形外，其他情況手指畸形外，其他情況與正常人相同。與正常人相同。多指多指軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全 一種常染色體上顯性遺傳病一種常染色體上顯性遺傳病( (顯性致病基因顯性致病基因a a引起的引起的) )。這種病。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明

10、顯；為明顯； 腰椎過度前凸；腹部明腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因致病基因a a導(dǎo)致長骨端部軟骨細胞導(dǎo)致長骨端部軟骨細胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴重，大多數(shù)死于胎兒期或新情嚴重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。生兒期。抗維生素抗維生素d d佝僂病佝僂病是由是由x x染色體上顯染色體上顯性基因控制的一種性基因控制的一種顯性遺傳病。患者顯性遺傳病。患者對磷、鈣吸收不良對磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。而導(dǎo)致

11、骨發(fā)育障礙。抗維生素佝僂病白化病白化病智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。（詳述 ）苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥苯丙氨酸苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸酪氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (異常異常) )積累積累苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥缺少基因缺少基因p, p,正正常酶無法合成常酶無法合成西紅柿女孩西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的苯丙氨酸飲食療法是全世

12、界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥一種由位于一種由位于x x染色體上隱染色體上隱性致病基因控制的一種性致病基因控制的一種遺傳病?；純河捎诩∪膺z傳病?；純河捎诩∪馕s、無力而導(dǎo)致行走萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒腸肌呈假性肥大，患兒多于多于4-54-5歲發(fā)病，歲發(fā)病，2020歲以歲以前死亡。前死亡。唇裂唇裂 多基因遺傳病多基因遺傳病2121三體綜合征三體綜合征先天性愚型 屬于常染色體異常，是由于第21號染色體比正常人多了一條。患者智力低下，發(fā)育緩慢。50%的患者有先天性心臟病