代謝內(nèi)分泌遺傳性疾病

1、代謝內(nèi)分泌遺傳性疾病本章重點(diǎn) 散發(fā)性呆小病表現(xiàn)、診斷及治療。 新生兒篩查。 21-三體綜合征的診斷 苯丙酮尿癥的臨床特點(diǎn)、 治療及篩查第一節(jié)先天性甲狀腺功能減低癥 甲狀腺功能減低癥(hypothyroidism)是由于各種不同的疾病累及下丘腦-垂體-甲狀腺軸功能，以至甲狀腺素缺乏，或是由于甲狀腺素受體缺陷所造成的臨床綜合征。 先天性甲狀腺素減低癥（congenital hypothyroidism)是由于甲狀腺素合成不足所造成的一種疾病。一.病因 甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位 甲狀腺素合成障礙 促甲狀腺激素缺乏 甲狀腺或靶器官反應(yīng)低下 母親因素二.生理和病生理 甲狀腺激素的合成 甲狀腺素釋放

2、甲狀腺素合成和釋放的調(diào)節(jié) 甲狀腺素的主要作用（產(chǎn)熱，利尿，促進(jìn)生長(zhǎng)發(fā)育組織分化、蛋白合成脂肪分解糖原分解、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育、維生素a代謝、腸蠕動(dòng)）三.臨床表現(xiàn) 新生兒期 典型癥狀：特殊面容和體態(tài)，發(fā)育遲緩、智力低下，生理功能低下。 地方性甲狀腺功能減低征：神經(jīng)性綜合征，黏液水腫性綜合征。 tsh和trh分泌不足四.輔助檢查 新生兒篩查：tsh 血清學(xué)檢查：t3、t4、tsh trh刺激試驗(yàn) 血清甲狀腺球蛋白 x線檢查，心電圖， 超聲五.診斷、鑒別診斷及治療 診斷：產(chǎn)前診斷，新生兒篩查 鑒別診斷：先天性巨結(jié)腸、21-三體綜合征、佝僂病 治療：早期診斷，早期治療，終身服用甲狀腺素片21-三體綜合征 2

3、1-三體綜合征（21 trisomy syndrome)是人類最常見的常染色體病，遺傳學(xué)表現(xiàn)為第21號(hào)染色體呈三體征，臨床表現(xiàn)為智能落后，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，特殊面容，并可伴有多種畸形。一.臨床表現(xiàn) 智能落后 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩 特殊面容 皮紋改變 伴發(fā)畸形二.實(shí)驗(yàn)室檢查 細(xì)胞遺傳學(xué)檢查 分子細(xì)胞遺傳學(xué)檢查三.診斷與鑒別診斷 診斷：臨床特點(diǎn)，染色體核型分析 鑒別診斷：先天性甲狀腺功能低下 遺傳再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率：母親為患者風(fēng)險(xiǎn)率50%，父母為攜帶者風(fēng)險(xiǎn)率根據(jù)不同核型而不同，母親年齡越大風(fēng)險(xiǎn)率越高。 高危孕婦做產(chǎn)前檢查苯丙酮尿癥 苯丙酮尿癥（phenylketonuria)是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝過程中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，?dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并大量從尿中排出。臨床表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作及色素減少。屬常染色體隱性遺傳。一.臨床表現(xiàn) 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：早期神經(jīng)行為異常，隨后智力發(fā)育落后 外貌：與黑色素合成不足有關(guān) 體味異常二.診斷 新生兒期篩查：血中苯丙氨酸含量 尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn) 血中氨基酸分析和尿有機(jī)酸分析 尿蝶呤分析 酶學(xué)檢查 dna分析三.防治 治療：低苯丙氨酸飲食，至少到青春期后。特殊類型給予藥物治療。 預(yù)防：避免近親結(jié)婚，開展新生兒篩查，有家族史孕婦做產(chǎn)前檢查。本章問題 散發(fā)性呆小