免疫陷病檢測課件

1、一. 概述( (一一) ) 定義定義 因遺傳因素或其他原因造成的免因遺傳因素或其他原因造成的免疫系統(tǒng)發(fā)育障礙或免疫應答障礙疫系統(tǒng)發(fā)育障礙或免疫應答障礙, 從從而導致一種或多種免疫功能不全者稱而導致一種或多種免疫功能不全者稱免疫缺陷免疫缺陷, 出現(xiàn)臨床表現(xiàn)者稱免疫缺出現(xiàn)臨床表現(xiàn)者稱免疫缺陷病陷病( (二二) )免疫系統(tǒng)的功能：免疫系統(tǒng)的功能： 1.免疫防御功能免疫防御功能 2.免疫自穩(wěn)功能免疫自穩(wěn)功能 3.免疫監(jiān)視功能免疫監(jiān)視功能二二. . 免疫缺陷病的免疫缺陷病的 分類與原因分類與原因造血干細胞造血干細胞淋巴細胞系淋巴細胞系胸腺胸腺腔上囊腔上囊(類囊組織類囊組織)t細胞細胞 ck ctlb細胞

2、細胞 抗體抗體 igg iga igm igd ige粒細胞系粒細胞系巨噬細胞巨噬細胞-ag三三. . 原發(fā)性免疫缺陷病原發(fā)性免疫缺陷病b細胞缺陷細胞缺陷t細胞缺陷細胞缺陷聯(lián)合免疫缺陷聯(lián)合免疫缺陷吞噬細胞缺陷吞噬細胞缺陷補體缺陷補體缺陷( (二二) )x x連鎖無丙種球蛋白血癥連鎖無丙種球蛋白血癥（brutonbruton病?。?1. 臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)： 可無癥狀或反復發(fā)生的呼吸道或胃腸道感染可無癥狀或反復發(fā)生的呼吸道或胃腸道感染 常伴自身免疫性或過敏性疾病常伴自身免疫性或過敏性疾病 給無給無iga的病人注入的病人注入iga可產(chǎn)生抗可產(chǎn)生抗iga抗體，抗體， 再次使用時，可發(fā)生嚴重的過敏反應再

3、次使用時，可發(fā)生嚴重的過敏反應2. 免疫學表現(xiàn)：免疫學表現(xiàn)： 缺乏血清缺乏血清iga，或或iga0.05g/l， igg、igm、igd、ige含量正常含量正常 ( (三三) )選擇性選擇性igaiga缺陷：缺陷： 胚胎早期第胚胎早期第3,4咽囊發(fā)育障礙咽囊發(fā)育障礙 1.臨床表現(xiàn)：臨床表現(xiàn)： 新生兒期即發(fā)生不易糾正的低鈣抽搐新生兒期即發(fā)生不易糾正的低鈣抽搐 特殊面容特殊面容:人中短人中短,眼距寬眼距寬,下頜骨發(fā)育不良下頜骨發(fā)育不良,耳位低耳位低 常伴有先天畸形常伴有先天畸形:食道閉鎖食道閉鎖,先心病先心病 x線胸片無胸腺陰影線胸片無胸腺陰影 常發(fā)生各種細胞內(nèi)寄生物的感染常發(fā)生各種細胞內(nèi)寄生物的

4、感染, 易發(fā)生易發(fā)生gvhd 活疫苗接種將發(fā)生嚴重反應活疫苗接種將發(fā)生嚴重反應 ( (五五) ) 先天性胸腺發(fā)育不全先天性胸腺發(fā)育不全 ( (digeorgedigeorge綜合征綜合征) )2.2.免疫學表現(xiàn)免疫學表現(xiàn): 細胞免疫功能低下：外周血淋巴細胞細胞免疫功能低下：外周血淋巴細胞1.2109/l，cd3+細胞細胞10% t細胞增殖反應差或缺如細胞增殖反應差或缺如 型變態(tài)反應皮膚試驗不能出現(xiàn)陽性型變態(tài)反應皮膚試驗不能出現(xiàn)陽性 體液免疫功能基本正?；蛏杂械拖麦w液免疫功能基本正?；蛏杂械拖? (六六) )性聯(lián)重癥聯(lián)合免疫缺陷病性聯(lián)重癥聯(lián)合免疫缺陷病 （x-linked scidx-linke

5、d scid） ada在在t細胞內(nèi)的含量高于細胞內(nèi)的含量高于b細胞細胞, ada酶缺陷酶缺陷可使脫氧三磷酸腺苷堆積可使脫氧三磷酸腺苷堆積.脫氧三磷酸腺苷有細胞脫氧三磷酸腺苷有細胞毒效應毒效應,抑制抑制t,b細胞增殖分化細胞增殖分化, 表現(xiàn)為淋巴細胞減表現(xiàn)為淋巴細胞減少性聯(lián)合免疫缺陷。多數(shù)病人可出現(xiàn)骨骼系統(tǒng)的少性聯(lián)合免疫缺陷。多數(shù)病人可出現(xiàn)骨骼系統(tǒng)的發(fā)育異常：肋骨展寬、脊柱扁平、骨盆畸形?，F(xiàn)發(fā)育異常：肋骨展寬、脊柱扁平、骨盆畸形?，F(xiàn)在試行基因治療在試行基因治療( (七七) )伴腺苷脫氨酶（伴腺苷脫氨酶（adaada）缺陷的缺陷的scidscid104103105106pmn細胞內(nèi)細胞內(nèi)活菌數(shù)活菌數(shù) 1 2 3小時小時cgd病人病人正常人正常人四四. . 繼發(fā)性免疫缺陷病繼發(fā)性免疫缺陷病錫克試驗錫克試驗: 少量白喉外毒素皮內(nèi)注射少量白喉外毒素皮內(nèi)注射局部紅腫局部紅腫(+) 白喉外毒素毒性未被中和白喉外毒素毒性未被中和該個體血清中無足量白喉抗毒素該個體血清中無足量白喉抗毒素局部無紅腫局部無紅腫(-) 白喉外毒素毒性被中和白喉外毒素毒性被中和, 該個體血清中有足量白喉抗毒素該個體血清中有足量白喉抗毒素 1.總補體溶血活性（總補體溶血活性（ch 50）測定：提示補體測定：提示補體經(jīng)典激活途經(jīng)總的活力。以溶血反應進行經(jīng)典激活途經(jīng)總的活力。以溶血反應進行2.旁路溶血活性測定旁路溶血