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1、1第三章 性別決定與伴性遺傳第一節(jié)、性染色體與性別決定第二節(jié)、伴性遺傳第三節(jié)、遺傳的染色體學(xué)說(shuō)的直接證明第四節(jié)、其他類(lèi)型的性決定第五節(jié)、人類(lèi)的性別畸形2一、性別決定一、性別決定34性別決定的演變5n目前地球上150多萬(wàn)種生物中能進(jìn)行有性生殖的種類(lèi)占98以上n有性生殖對(duì)于物種的繁衍昌盛具有重大意義。 6無(wú)性生殖 有性生殖性別分化7一、一、性別決定的演變與有性生殖性別決定的演變與有性生殖1、原始決定機(jī)制:環(huán)境決定性別n例1水螅n性別決定機(jī)制n低等多細(xì)胞動(dòng)物n雌雄同體或雌雄異體n生殖方式:無(wú)性出芽生殖和有性生殖n對(duì)發(fā)生有性生殖的外界條件有嚴(yán)格要求n影響水螅發(fā)生有性生殖的外界因子,主要是溫度8n該機(jī)制

2、與有性生殖n水螅的性別的不確定性使它同時(shí)具備兩種生殖方式 n原始的腔腸動(dòng)物對(duì)有性生殖邁出的重要一步 9水螅的有性生殖水螅的無(wú)性生殖10n例2 線蟲(chóng)n性別決定機(jī)制n雌性線蟲(chóng)處于幼蟲(chóng)期還沒(méi)有顯現(xiàn)出性別特征,它們會(huì)預(yù)測(cè)判定自已長(zhǎng)大成年,能有多少食物可以利用 若它們感覺(jué)性成熟后食物充裕則相當(dāng)多的線蟲(chóng)就會(huì)失去一個(gè)x染色體,變成雄性基因結(jié)構(gòu) 若它們認(rèn)為未來(lái)食物匱乏,它們將留住自己的兩個(gè)XX染色體,保持“女兒身” 11n該機(jī)制與有性生殖n異體的有性生殖是線蟲(chóng)的首選 n即使是自體生殖,依然采用了精卵結(jié)合的有性生殖方式 n生物向穩(wěn)定的有性生殖又邁出了堅(jiān)實(shí)的一步 122.過(guò)渡性決定機(jī)制:環(huán)境決定與基因決定并存n例

3、烏龜n性別決定機(jī)制n已經(jīng)明確龜類(lèi)的性別決定有兩種類(lèi)型 具有性染色體的種類(lèi),由異型性染色體決定性別,即基因型性別決定(genotypic SexdeterminationGSD); 不具有性染色體的種類(lèi),性別由環(huán)境溫度決定,即溫度依賴型性別決定(temperaturedependent sex determination,TSD)。 1314n該機(jī)制與有性生殖n古生物向哺乳動(dòng)物過(guò)渡的生物類(lèi)型,因而其性別決定方式也就有了兩重性 n仍然不能保證有性生殖的持續(xù)發(fā)生 n既是一種進(jìn)步,也說(shuō)明了這類(lèi)動(dòng)物對(duì)于環(huán)境的適應(yīng)性尚有欠缺 153.成熟的決定機(jī)制:基因決定性別16(一)、性染色體n性染色體性染色體(se

4、x chromosome)n與性別決定有明顯而直接關(guān)系的染色體稱(chēng)為性染色體。n常染色常染色體(autosome, A)n例:果蠅(Drosophila melangaster, 2n=8)染色體組成與性染色體。17果蠅的常染色體與性染色體18果蠅的常染色體和性染色體19(二)、性染色體決定性別性染色體決定性別的方式nXY型性決定(XY type):凡雄性是兩個(gè)異型性染色體的生物。n兩種性染色體分別為X、Y;n雄性個(gè)體的性染色體組成為XY(異配子性別),產(chǎn)生兩種類(lèi)型的配子,分別含X和Y染色體;n雌性個(gè)體則為XX(同配子性別),產(chǎn)生一種配子,含X染色體。n性比一般是1 : 1。n哺乳類(lèi)、某些昆蟲(chóng)、

5、魚(yú)、兩棲類(lèi)、雌雄異株植物20n瑞典 Tjio Levan 發(fā)現(xiàn)人類(lèi)有23對(duì)染色體,其中22對(duì)為常染色體,1960年確定一對(duì)性 染色體為X和Y。nXX 為女性性染色體,XY為男性性女性性染色體n同配性別homogametic sex:所有配子的性染色體相同的性別。女性為同配性別n異配性別hetergametic sex:配子的性染色體不同的性別。男性為異配性別21The traditional human karyotypes derived from a normal female and a normal male.22Figure 5.4 (a) The Protenor mode of

6、sex determination w h e r e t h e heterogametic sex is XO and p r o d u c e s gametes with or without the X chromosome. 23Figure 5.4 (b) The Lybaeus mode of sex determination, w h e r e t h e heterogametic sex is XY and p r o d u c e s gametes with either an X or a Y chromosome.24(二)、性染色體決定性別性染色體決定性

7、別的方式2.雌雜合型雌雜合型(ZW型型): 兩種性染色體分別為Z、W染色體;n雌性個(gè)體性染色體組成為ZW(異配子性別),產(chǎn)生兩種類(lèi)型的配子,分別含Z和W染色體;n雄性個(gè)體則為ZZ(同配子性別),產(chǎn)生一種配子含Z染色體。n性比一般是1 : 1。n鱗翅目昆蟲(chóng),某些兩棲類(lèi)、爬行類(lèi)、鳥(niǎo)類(lèi)鱗翅目昆蟲(chóng),某些兩棲類(lèi)、爬行類(lèi)、鳥(niǎo)類(lèi)25(二)、性染色體決定性別性染色體決定性別的方式26n例2果蠅n性別決定機(jī)制n當(dāng)X:A比為1時(shí),sxl基因活化,活化的sxl基因又使得tra、tra-2基因活化,進(jìn)而誘導(dǎo)dsx基因產(chǎn)生DSXFemale蛋白,使果蠅個(gè)體發(fā)育成雌體 n當(dāng)X:A比為0.5時(shí),sxl基因失去活性,又使得t

8、ra、tra-2基因失活,進(jìn)而誘導(dǎo)dsx基因產(chǎn)生DSXMale蛋白,使果蠅個(gè)體發(fā)育成雄體 2728n該機(jī)制與有性生殖n趨于完善的基因決定 n性別比例在種群中能維持在相對(duì)穩(wěn)定 ,為有性生殖提供了保證 n仍然隨機(jī)性過(guò)強(qiáng) 293.2現(xiàn)在最常見(jiàn)的ZW型和XY型 (1)ZW型n性別決定機(jī)制n在鳥(niǎo)類(lèi)中,雄性的染色體是同型的(ZZ型),而雌性是異型的(ZW 型)。nDMRT1(doublesexandmab3related transcription factor)基因,特異定位在z染色體上,在w染色體上是缺失的。在泌尿生殖器發(fā)育過(guò)程中,DMRT1蛋白特異地在性腺表達(dá),而且在雄性表達(dá)量大大高于雌性。在性別分

9、化開(kāi)始后,DMRT1只在睪丸中特異表達(dá)。n一個(gè)蛋白激酶C 的抑制基因(PKCIW) 。它高度保守地定位于鳥(niǎo)類(lèi)的w染色體上。從4到5天的雞胚開(kāi)始,PKCIW 只在雌性生殖嵴表達(dá)。30(2)XY型n性別決定機(jī)制n哺乳動(dòng)物性腺發(fā)育的基本途徑是雌性的。n這一途徑在雄性體內(nèi)被SRY的活動(dòng)所掩蓋。SRY啟動(dòng)睪丸分化,然后由睪丸分泌的睪酮和AMH使胚胎完成發(fā)育成雄性的其余步驟。31 女性染色體男性染色體323334n該機(jī)制與有性生殖n以上兩種機(jī)制中,性別決定已經(jīng)基本完善,有較完整的基因調(diào)控機(jī)制 n雌性和雄性能基本各占該物種的50% n有性生殖可以十分穩(wěn)定地進(jìn)行 35二、性染色體的出現(xiàn)二、性染色體的出現(xiàn)n3億

10、年前一對(duì)常染色體通過(guò)一個(gè)基因的突變開(kāi)始演化成性染色體。n這一基因突變發(fā)生在X染色體中的一條上,最終演變成了Y染色體。nY染色體上有三個(gè)DNA片段發(fā)生了倒置 ,基因重組事實(shí)上成了不可能的事?,F(xiàn)在,Y染色體上只有5的部分可以在X染色體上找到與其相對(duì)應(yīng)的部分 n鳥(niǎo)類(lèi)當(dāng)然也可能在相同的時(shí)期內(nèi),演化出與染色體 36X和Y染色體37三、結(jié)論三、結(jié)論n有性生殖的優(yōu)勢(shì) n基因組合的廣泛變異增加子代適應(yīng)自然選擇的能力,n促進(jìn)有利突變?cè)诜N群內(nèi)的傳播 。n性別決定方式越是進(jìn)化,就越是有利于有性生殖,利于這一物種的繁衍 ;n性別決定機(jī)制的進(jìn)化實(shí)質(zhì)上就是為了適應(yīng)有性生殖的要求; n性別決定的演化利于有性生殖的產(chǎn)生 ,從而對(duì)物種的進(jìn)化起到了至關(guān)重要的作用。38參考文獻(xiàn) nBull JJVogt RCTemperature dependent sex delermination innturtlesScience1979206:ll 86一ll 88n王培潮中國(guó)的龜鱉上海:華東師范大學(xué)出版社2O0HD:6570n胡銳穎、

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