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1、會計學(xué)1地中海貧血地中海貧血第1頁/共28頁第2頁/共28頁 血紅蛋白疾病分布圖血紅蛋白疾病分布圖第3頁/共28頁第4頁/共28頁第5頁/共28頁第6頁/共28頁第7頁/共28頁第8頁/共28頁 2 inter -HVR 1 2 1 2 1 3HVR分子基礎(chǔ)：珠蛋白基因簇的分子結(jié)構(gòu)珠蛋白基因簇的分子結(jié)構(gòu)人類珠蛋白基因簇位于。在這個區(qū)域，還包含有一個胚胎2基因編碼胚胎珠蛋白鏈，三個假基因（1、1和2）和一個未知功能的基因（）。其排列順序為：5-2-1-2-1-2-l-3。 53第9頁/共28頁第10頁/共28頁第11頁/共28頁第12頁/共28頁 -地貧臨床分型第13頁/共28頁臨床分型臨 床

2、癥 狀 靜止型基本無癥狀。 輕型輕度貧血或血紅蛋白過少。 中間型（Hb H?。┐诵团R床表現(xiàn)差異較大，出現(xiàn)貧血的時間和貧血輕重不一。大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疽。合并呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血，甚至發(fā)生溶血危象。 重型（水腫綜合征）多在妊娠末期胎死腹中或產(chǎn)下重度窒息短時內(nèi)死亡，胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。同時常伴發(fā)孕母妊高癥、子癇及大出血等危象。缺失型-地貧臨床特征第14頁/共28頁第15頁/共28頁第16頁/共28頁 兩病的特點： 1、地貧與營養(yǎng)性貧血同屬小細(xì)胞性貧血，輕型地中海貧 血的臨床表現(xiàn)和紅細(xì)胞的形態(tài)改變與缺鐵性貧血有相似之處； 2、營養(yǎng)性貧血（缺鐵）是嬰幼兒期最常見的疾病之一； 3、補鐵是營養(yǎng)性貧血最主要的治療措施； 4、地貧補鐵卻是無效、甚至致命的； 5、兩病可同時存在。 因此，在地貧高發(fā)區(qū)嬰幼兒期貧血時兩病的鑒別診斷非常重要。 與營養(yǎng)性貧血鑒別診斷第17頁/共28頁羊膜穿刺抽取胎兒樣本示意圖第18頁/共28頁第19頁/共28頁第20頁/共28頁第21頁/共28頁第22頁/共28頁第23

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