基因檢測_2013

1、易感基因檢測簡介易感基因檢測簡介易感基因檢測簡介基因檢測InventionInvention基因檢測是一項可以預知人類疾病并通過干預延緩疾病發(fā)生的健康預防工程。 每個人通過對自己基因的檢測，就能準確反映出未來15152020年的健康發(fā)展趨勢，知道自己應該在哪些方面進行健康預防，從而使自己的生命質(zhì)量大大提高，不僅可以躲過一些重大疾病的發(fā)生，同時可以使生命最大程度延長，是人類科技史上的一個重要里程碑。健健康康研研究究中中心心上上海海海海威威健健康康科科技技公公司司上上海海海海晶晶健健康康科科技技公公司司上上海海市市亞亞健健康康指指導導中中心心上上海海丹丹溪溪醫(yī)醫(yī)院院投投資資管管理理公公司司上上海海

2、威威鼎鼎軟軟件件開開發(fā)發(fā)有有限限公公司司上海醫(yī)聯(lián)導醫(yī)服務公司上海醫(yī)聯(lián)導醫(yī)服務公司上上海海醫(yī)醫(yī)藥藥臨臨床床研研究究中中心心中國健康服務網(wǎng)是由旗下中國健康服務網(wǎng)研究中心、上海海威（海晶）健康科技有限公司、上海威鼎軟件開發(fā)有限公司等多家公司協(xié)同上海醫(yī)藥臨床研究中心、上海各大三甲醫(yī)醫(yī)院等機構組成。中國健康服務網(wǎng)致力于打造個中國健康服務網(wǎng)致力于打造個體化健康管理開放平臺，為從體化健康管理開放平臺，為從事健康相關產(chǎn)業(yè)的企業(yè)及個人事健康相關產(chǎn)業(yè)的企業(yè)及個人開發(fā)并提供個體化健康管理服開發(fā)并提供個體化健康管理服務工具及產(chǎn)品。務工具及產(chǎn)品。上海吉凱基因化學技術有限公司上海吉凱基因化學技術有限公司 成立于成立于20

3、022002年，專業(yè)從事疾病相關基因功能、機制研究，面向年，專業(yè)從事疾病相關基因功能、機制研究，面向醫(yī)學院及三甲醫(yī)院提供基于腫瘤研究的專業(yè)技術服務，合作研醫(yī)學院及三甲醫(yī)院提供基于腫瘤研究的專業(yè)技術服務，合作研究、開發(fā)臨床治療及診斷基因靶標。于究、開發(fā)臨床治療及診斷基因靶標。于20092009年被國家認定為高年被國家認定為高新技術企業(yè)。新技術企業(yè)。經(jīng)長期的工作積累，吉凱基因已擁有以下核經(jīng)長期的工作積累，吉凱基因已擁有以下核心技術平臺：心技術平臺：二代測序、基因芯片技術平臺二代測序、基因芯片技術平臺全長基因克隆技術平臺全長基因克隆技術平臺生物信息平臺生物信息平臺 Talen技術平臺技術平臺細胞功能

4、學高內(nèi)涵篩選技術平臺細胞生物學實驗平臺細胞功能學高內(nèi)涵篩選技術平臺細胞生物學實驗平臺藥物作用靶點快速篩選技術平臺藥物作用靶點快速篩選技術平臺i文庫構建技術平臺文庫構建技術平臺穩(wěn)定表達細胞株構建技術平臺穩(wěn)定表達細胞株構建技術平臺動物實驗技術平臺動物實驗技術平臺慢病毒、腺病毒、腺相關病毒的構建、包裝和純化技術平臺慢病毒、腺病毒、腺相關病毒的構建、包裝和純化技術平臺上海楓林醫(yī)藥醫(yī)學檢驗有限公司上海楓林醫(yī)藥醫(yī)學檢驗有限公司由上海市科委與徐匯區(qū)人民政府合作共建的非盈利性事業(yè)機構，由上海市科委與徐匯區(qū)人民政府合作共建的非盈利性事業(yè)機構，是國內(nèi)首家完全由政府主導，完全按照國際是國內(nèi)首家完全由政府主導，完全按

5、照國際GCPGCP規(guī)范建設，具備規(guī)范建設，具備醫(yī)藥臨床研究前沿綜合優(yōu)勢，符合國際規(guī)范和技術標準的創(chuàng)新醫(yī)藥臨床研究前沿綜合優(yōu)勢，符合國際規(guī)范和技術標準的創(chuàng)新醫(yī)藥臨床研究核心機構和資源服務公共平臺。醫(yī)藥臨床研究核心機構和資源服務公共平臺。美國病理學家協(xié)會（College of American Pathologists，CAP）是國際公認的實驗室質(zhì)量保證的領導者和權威性的實驗室管理和認證組織。 通過CAP認證的檢驗室代表其檢驗室品質(zhì)達到世界頂尖水準，并獲得國際間各相關機構認同。 基因是所有生物體遺傳信息的載體，是決定生老病死等所有現(xiàn)象的基本元素?；虻奈镔|(zhì)基礎是DNA分子。 地球上人與人之間99.

6、99%的基因序列相同,人與人之間的差異僅為萬分之一?；蚴巧拿艽a，記錄和傳遞著生物體的遺基因是生命的密碼，記錄和傳遞著生物體的遺傳信息，決定了生物體的生、長、病、老、死傳信息，決定了生物體的生、長、病、老、死等一切生命現(xiàn)象。等一切生命現(xiàn)象。您的長相、身高、體重、膚您的長相、身高、體重、膚色、性格等均與基因有關。色、性格等均與基因有關。什么是什么是“ “壞壞” ”的基因？的基因？“壞”的基因又叫作“疾病易感基因”就是對健康不利的遺傳體質(zhì)所對應的一些與疾病相關的基因。正關聯(lián) 健康 “好”的基因負關聯(lián) 疾病 “壞”的基因科學發(fā)展到今天越來越多的疾病易感基因被發(fā)現(xiàn)，它是我們身體的它是我們身體的“基

7、因地雷基因地雷”，也是引發(fā)重大疾病的原因之一，一旦遇到也是引發(fā)重大疾病的原因之一，一旦遇到生活中的誘發(fā)因素，它們就會爆炸。生活中的誘發(fā)因素，它們就會爆炸。對這些疾病相關基因進行分子檢測，能夠預測個體患疾病的風險，從而提前進行預防或者治療，改善個體的生活質(zhì)量這就是疾病易感性基因檢測疾病易感性基因檢測現(xiàn)代醫(yī)學研究表明：任何疾?。ㄍ鈧猓┒际沁z傳遺傳與環(huán)境環(huán)境兩者相互作用的結果。只是在不同的疾病中，兩者所起的作用不同。諾貝爾獎獲得者利根川進博士指出：人類一切疾病都與基因受損有關（除了外傷）?？茖W家對人類的生老病死做了最新的詮釋 ：“基因受損細胞變異疾病產(chǎn)生?！薄凹膊∈求w內(nèi)細胞變異的表象，細胞變異又

8、是細胞核內(nèi)基因受損的表象。”疾疾 病病 群體發(fā)病率群體發(fā)病率 遺遺 傳率傳率 （%） （%）糖尿病 2 75精神分裂癥 1.0 80哮喘 4 80高血壓 4-8 62 健康健康亞健康亞健康臨床早期臨床早期臨床疾病臨床疾病早期早期發(fā)現(xiàn)發(fā)現(xiàn)趨勢預測趨勢預測環(huán)境因素環(huán)境因素易感基因易感基因了解自己，讓健康長久，防病做到有的放矢，減少個人與家庭的醫(yī)療支出基因檢測是健康評估的基礎之一，健康促進計劃制定的依據(jù)，將被動保健變?yōu)橹鲃颖＝〈龠M合理用藥，合理膳食，合理運動如：乙肝疫苗無應答，腫瘤的家族聚集現(xiàn)象，高血壓，動脈硬化家族癌-遺傳癌家族-環(huán)境王均瑤：享年38歲。死前2個月才發(fā)現(xiàn)是大腸癌晚期。攜帶這些易感基

9、因型的人攜帶這些易感基因型的人25歲開始每歲開始每3 年作一次腸鏡，年作一次腸鏡，40歲開始每年作一次腸歲開始每年作一次腸鏡，甚至可以作預防性切除手術（接受鏡，甚至可以作預防性切除手術（接受率達率達70），這就使家族性腸癌的發(fā)?。@就使家族性腸癌的發(fā)病率下降了率下降了90。美國前總統(tǒng)杰佛遜曾因出現(xiàn)血尿，檢查后在膀胱內(nèi)發(fā)現(xiàn)新生物，經(jīng)組織活檢，診斷為良性息肉，于是做姑息治療痊愈。 幾年后杰佛遜被發(fā)現(xiàn)患上膀胱癌，終因治療無效死亡。 專家后來拿出當年的標本進行癌基因檢查，發(fā)現(xiàn)當年的膀胱息肉組織中一各抑癌基因有突變。 如果當年就能夠做基因檢查，就可避免以后膀胱癌的發(fā)生。凱倫母親因乳癌過世，姊姊在36歲

10、診斷出乳癌時，已向脊椎和肺部轉移。失去母親、姊姊罹病的哀痛，以及不知自己是否帶有突變基因的焦慮，盤據(jù)她整個心緒，搞不清楚狀況比知道真相更糟糕。在一番斟酌之后，凱倫接受了BRCA基因基因檢測檢測。 結果是是陽性。 該不該切除乳房和卵巢？34歲凱倫面臨更大考驗。 一個星期后，凱倫決定動手術。因為姊姊說過：當初如果有人告訴她去做乳房切除，不讓乳癌上身，也不至于后悔一輩子。這樣凱倫可以繼續(xù)健康的活下去了，而她的姊姊不可能了。安吉麗娜朱莉（Angelina Jolie，1975年6月4日），好萊塢著名電影明星、社會活動家、聯(lián)合國高級難民署特使。曾獲得72屆奧斯卡最佳女配角，81屆奧斯卡最佳女主角提名。2

11、005年當選世界著名男性雜志男人幫一年一度的百大性感女星排行榜第1位。2013年5月14日，安吉麗娜朱莉在紐約時報發(fā)表我的醫(yī)療選擇，引發(fā)全球性對乳腺癌的關注，時代雜志更以她為封面，詳述安吉麗娜效應。 布拉德菲爾德家族祖籍新西蘭，祖母格爾于1960年死于胃癌，她的7個子女中有6個分在4050歲時死于胃癌，格爾的孫輩有18位，其中戴維艾倫于2003年也死于胃癌。2006年，該家族的17位子孫做了基因檢測，結果其中有11位遺傳了胃癌的易感基因，為避免罹患胃癌，11位子孫同時接受了胃切除手術，成為美國的無胃勇士。美國基因檢測推向市場以來，統(tǒng)計數(shù)字表明美國家族性的大腸癌患病率較過去已下降了90%，而乳腺

12、癌患病率下降了70%.目前美國每年有400萬人進行遺傳基因檢測， 盡管檢測價格高達數(shù)萬美元，但檢測人數(shù)逐年遞增-中國是世界上參與人類基因組計劃的少數(shù)幾個國家之一，其技術能力毋庸置疑，然而市場普及卻遠不及美國等發(fā)達國家中國人重疾病治療、輕健康管理的落后思想和錯誤觀念讓大多數(shù)人把90%的錢都花在的臨終前令人深思的兩個90%！-共10個系列 糖尿病系列 心血管疾病系列 肥胖、高血脂、代謝綜合征系列 心腦血管套餐 腫瘤套餐 全套檢測 14901990元 心腦血管套餐 3290元 腫瘤套餐4990元 全套檢測18000元與國外比較（技術水平相同）與國外比較（技術水平相同）美國（DNADirect公司）

13、一種疾病 585美元Navigenics18種疾病基因2500美元后續(xù)咨詢服務費250美元/年 德國一種疾病750歐元中國健康服務網(wǎng)慢病系列 14901990元套餐系列 329018000元 平均 200元左右 檢測單病 400元1234與服務中心聯(lián)系與服務中心聯(lián)系填寫檢測申請表填寫檢測申請表采集樣本寄到公司采集樣本寄到公司實驗室檢測，科學家分析實驗室檢測，科學家分析檢測報告寄到客戶家中檢測報告寄到客戶家中檢測申請單填寫內(nèi)容檢測申請單填寫內(nèi)容：申請人姓名、性別、出生年月、身份證號、電話號碼、通信地址、郵政編碼、選擇檢測項目、申請人簽名、簽名日期 從無菌包裝袋中取出采樣拭子，取樣過程中手不能接觸

14、脫脂棉部分； 握住手柄，將拭子伸進口腔緊靠一側臉頰內(nèi)側，來回刮拭20次以上，擦拭時不時旋轉拭子，使棉棒充分接觸口腔粘膜； 采樣完畢，打開采樣管，將拭子插入管中，在離拭子頭部約2CM的環(huán)形折口處折斷，拭子落入采樣管中，將管蓋旋緊。 將條形碼分別貼到采樣管及申請表上； 將密封好的采樣管放入牢固的包裝中與檢測申請單原件（除客戶聯(lián)，其余四聯(lián)）一起快遞至公司。 地址：上海市楊浦區(qū)邯鄲路100號69號樓106室 中國健康服務網(wǎng) 業(yè)務部 收 郵編：201100 聯(lián)系電話51371333。 取樣前30分鐘內(nèi)請勿進食、吸煙、飲酒，以免污染采集的樣本； 采樣管內(nèi)的液體不可接觸到口腔，不

15、可用采樣拭子沾取采樣管內(nèi)液體再進行采樣；若采樣拭子不慎沾到采樣管內(nèi)液體則不能再使用，請使用新的采樣拭子進行采樣； 采樣拭子除口腔外不要接觸到其他物體，以免被污染； 該方法適用于采集任何年齡段人群的口腔細胞樣本?；驒z測與普通體檢完全不同，他們不是一個層面的科技。一個是先知預防為先知預防為主主預防醫(yī)學預防醫(yī)學，一個是，一個是后知治療為主后知治療為主臨床臨床醫(yī)學醫(yī)學。傳統(tǒng)體檢主要針對人體已經(jīng)出現(xiàn)的臨床病變（已出現(xiàn)癥狀）進行診斷和檢查，它的主要任務是配合疾病的治療，無法在病變之前給人下更多、更深的結論。也就是說，在疾病的預防上，傳統(tǒng)體檢十分被動和滯后?；驒z測卻不同，它的目的就是預防，就是盡量讓本來

16、要生病的人不生病。 口腔粘膜 血液 有家族遺傳史的家庭成員 現(xiàn)患某種疾?。ǜ尾?、糖尿病、骨骼莫名疼痛等），經(jīng)常性尋醫(yī)問藥的人群 亞健康人群：抵抗力下降、自由基累積等 熱愛健康的任何人答：有。正如我們所知，易感基因檢測可檢測多種相關疾病的易感基因，而一種疾病的發(fā)生有可能繼之會發(fā)生多種疾病。如果您具有某種或多種相關疾病的易感基因，那就要引起重視，有針對性的預防。答：基因檢測檢測的是疾病易感基因，而不是針對已患疾病的診斷。基因檢測和醫(yī)院的常規(guī)檢測屬于兩個不同階段的檢測?；驒z測是人在沒發(fā)病時，檢測容易患哪些疾病，屬于檢測的第一階段；而常規(guī)檢測是發(fā)生疾病后，疾病到達什么程度。如：早期、中期等等。這屬于

17、檢測的第二個階段，是臨床醫(yī)學的范疇特別注意：基因檢測不等同于疾病診斷基因檢測不等同于疾病診斷檢測結果能告訴你有更高的風險患上某種疾病，但不等同于你已經(jīng)患上某種疾病，或者將來一定會患這種疾病。它是用來幫助你如何調(diào)整誘導疾病發(fā)生的環(huán)境因素，從而達到延緩或者避免疾病發(fā)生的目的。因為有很多疾病，即使它對應的不利的遺傳因素已經(jīng)存在，但是沒有外因的誘導，沒有外界環(huán)境和遺傳背景對人體的相互作用，疾病不會馬上發(fā)生。答：不是。目前可以查出的100多種疾病基本上都是和我們健康最密切相關的。檢測的種類與疾病會隨著科技的發(fā)展與研究不斷增加。答：基因檢測是一種預防醫(yī)學的概念，沒有家族史不代表沒有隱性基因，如果您目前沒有

18、特殊的健康問題，進行預防保健的工作更加重要，基因檢測也更有意義?；驒z測的目的之一，就是希望您在尚未出現(xiàn)身體不適前，知道未來可能會面臨的健康問題，及早開始著手預防保健。答：養(yǎng)成好的生活習慣，例如注意飲食習慣、不抽煙、不喝酒、減少熬夜與接觸化學物質(zhì)或其它的污染源。增加例行檢查的頻率，以便早期診斷，早期治療。每個人都攜帶疾病的易感基因，只要早發(fā)現(xiàn)、有針對性地預防，就能夠延緩或者避免疾病的發(fā)生的。因此，不必緊張，更無需造成壓力。答：醫(yī)院基因檢查項目一般為單個疾病，大多數(shù)為單基因疾病，價格在800元以上，而我們的項目為復合項，包括幾種至幾十種疾病，為了讓更多的中國人享受到國際最先進的技術，我們研發(fā)了單種病系列，分類更合理，價格更實惠，使基因檢測的性價比更高，平均每種疾病在200元左右。如檢測單病（多基因位點）只需400元。答：理論上基因檢測適用于所有的人，甚至包括未出生及死去的人。