遺傳基因突變與DNA損傷修復(fù)PPT學(xué)習(xí)教案

1、會(huì)計(jì)學(xué)12021年12月16日星期四6時(shí)48分29秒第1頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分29秒第2頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分30秒第3頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分30秒第4頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分30秒第5頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分30秒第6頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分30秒4.25x10-5每個(gè)基因突變率每個(gè)基因突變率=患者配子數(shù)患者配子數(shù)總配子數(shù)總配子數(shù)=10 - 2（94075-2）*2=AD方式遺傳方式遺傳：基因突變基因突變率率=（總數(shù)總數(shù)

2、 - 由遺傳引起人數(shù)）由遺傳引起人數(shù)）x2患者數(shù)患者數(shù) - 由遺傳引起人數(shù)由遺傳引起人數(shù)第7頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分30秒Aa1二個(gè)等位點(diǎn)二個(gè)等位點(diǎn)Aa1a1三個(gè)等位點(diǎn)三個(gè)等位點(diǎn)Aa2a1a3四個(gè)等位點(diǎn)四個(gè)等位點(diǎn)第8頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分30秒第9頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分30秒第10頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分30秒第11頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分30秒第12頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分31秒第13頁/共112頁2021年12月16日星

3、期四6時(shí)48分31秒ClBClBClBClBClBClB第14頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分31秒第15頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分31秒第16頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分31秒第17頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分31秒第18頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分31秒第19頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分31秒第20頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分31秒第21頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分31秒第22頁/共112頁2021年1

4、2月16日星期四6時(shí)48分31秒第23頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分31秒 條件（致死突變）條件（致死突變） 營養(yǎng)缺陷突變營養(yǎng)缺陷突變 抗性突變抗性突變 基因型基因型 許可條件許可條件 限定條件限定條件 補(bǔ)加生長因子補(bǔ)加生長因子 不加生長因子不加生長因子 不加藥物不加藥物 加藥物加藥物 野生型野生型 生長生長 生長生長 生長生長 生長生長 生長生長 不生長不生長 突變型突變型 生長生長 不生長不生長 生長生長 不生長不生長 生長生長 生長生長 第24頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分31秒第25頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分31秒鹼

5、基變化 主要是由OH-自由基引起，包括DNA鏈上的鹼基氧化修飾、過氧化物的形成、鹼基環(huán)的破壞和脫落等。一般嘧啶比嘌呤更敏感。脫氧核糖變化 脫氧核糖上的每個(gè)碳原子和羥基上的氫都能與OH-反應(yīng)，導(dǎo)致脫氧核糖分解，最后會(huì)引起DNA鏈斷裂。DNA鏈斷裂 這是電離輻射引起的嚴(yán)重?fù)p傷事件，斷鏈數(shù)隨照射劑量而增加。交聯(lián) 包括DNA鏈交聯(lián)和DNA-蛋白質(zhì)交聯(lián)第26頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分31秒處處理理劑劑量量R突突變變率率（MF）%100032000630009400012500015第27頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分31秒第28頁/共112頁2021年12

6、月16日星期四6時(shí)48分32秒第29頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分32秒第30頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分32秒第31頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分32秒第32頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分32秒第33頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分32秒Hotspot is a site at which the frequency of mutation (or recombination) is very much increased.第34頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分3

7、2秒第35頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分32秒第36頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分32秒第37頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分32秒第38頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分32秒第39頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分32秒第40頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分32秒第41頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分32秒第42頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分33秒第43頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分33秒第44頁/共112頁

8、2021年12月16日星期四6時(shí)48分33秒第45頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分33秒第46頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分33秒第47頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分33秒第48頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分33秒第49頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分33秒第50頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分33秒第51頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分33秒第52頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分33秒第53頁/共112頁2021年12月16日星

9、期四6時(shí)48分33秒第54頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分33秒第55頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分33秒第56頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分33秒第57頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分33秒第58頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分33秒第59頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分34秒第60頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分34秒第61頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分34秒第62頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分34秒第6

10、3頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分34秒第64頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分34秒第65頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分34秒第66頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分34秒第67頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分34秒A、a 為標(biāo)記基因?yàn)闃?biāo)記基因第68頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分34秒第69頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分34秒第70頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分34秒第71頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分34秒

11、第72頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分34秒第73頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分34秒第74頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分34秒第75頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分34秒第76頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分34秒第77頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分34秒第78頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分34秒第79頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分35秒第80頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分35秒第81頁/共112頁20

12、21年12月16日星期四6時(shí)48分35秒第82頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分35秒第83頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分35秒第84頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分35秒第85頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分35秒Transposons have inverted terminal repeats and generate direct repeats of flanking DNA at the target site. In this example, the target is a 5 bp sequenc

13、e. The ends of the transposon consist of inverted repeats of 9 bp, where the numbers 1 through 9 indicate a sequence of base pairs. 第86頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分35秒第87頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分35秒第88頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分35秒第89頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分35秒第90頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分35秒Figure :

14、 A composite transposon has a central region carrying markers (such as drug resistance) flanked by IS modules. The modules have short inverted terminal repeats. If the modules themselves are in inverted orientation 第91頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分35秒Figure : Two IS10 modules create a composite transpos

15、on that can mobilize any region of DNA that lies between them. When Tn10 is part of a small circular molecule, the IS10 repeats can transpose either side of the circle. 第92頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分35秒第93頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分35秒第94頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分35秒第95頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分35秒第96

16、頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分35秒第97頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分35秒第98頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分36秒Figure 15.6 Nonreplicative transposition allows a transposon to move as a physical entity from a donor to a recipient site. This leaves a break at the donor site, which is lethal unless it can be repaired.第9

17、9頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分36秒第100頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分36秒第101頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分36秒Figure 15.22 A break at a controlling element causes loss of an acentric fragment; if the fragment carries the dominant markers of a heterozygote, its loss changes the phenotype. The effects of the domina

18、nt markers, CI, Bz, Wx, can be visualized by the color of the cells or by appropriate staining.第102頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分36秒第103頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分36秒第104頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分36秒第105頁/共112頁2021年12月16日星期四6時(shí)48分36秒Figure 15.5 Replicative transposition creates a copy of the transposon, which inserts at a recipient site. The donor s