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文檔簡介

1、DJ第一章 遺傳因子的發(fā)現(xiàn) 1. 分離定律 2. 自由組合定律 知識線索:實驗假說驗證定律(假說演繹法) 能力要求:遺傳圖解的分析與推理,概率的計算與實例分析DJ 二、一對相對性狀的雜交實二、一對相對性狀的雜交實驗驗高莖豌豆作母本為高莖豌豆作母本為正交正交;矮莖豌豆作母本稱矮莖豌豆作母本稱反交反交問題一問題一:為什么F F1 1都是 高莖而沒有矮莖呢?問題二問題二:為什么F F2 2又出現(xiàn)了矮莖、且高矮之比為3 :1呢?F F1 1表現(xiàn)出來的性狀稱表現(xiàn)出來的性狀稱顯顯性性狀性性狀,未表現(xiàn)出來的,未表現(xiàn)出來的性狀稱性狀稱隱性性狀隱性性狀在雜種后代中,同時出在雜種后代中,同時出現(xiàn)顯性性狀和隱性性狀

2、現(xiàn)顯性性狀和隱性性狀的現(xiàn)象稱的現(xiàn)象稱性狀分離性狀分離同一種生物同一性狀的不同一種生物同一性狀的不同表現(xiàn)類型稱同表現(xiàn)類型稱相對性狀相對性狀PF1F2自交自交 雜交DJAA AAAA顯性顯性AA AaAA Aa顯性顯性AA aaAa顯性顯性AA2Aaaa3顯性顯性1隱性隱性AaaaAa aa1顯性顯性1隱性隱性aaaaaa隱性隱性AaAa分離定律的六種交配方式分離定律的六種交配方式DJ 五、分離定律五、分離定律 在生物的體細胞中,控制同一性狀的遺在生物的體細胞中,控制同一性狀的遺傳因子成對存在,不相融合;在形成配子時,傳因子成對存在,不相融合;在形成配子時,成對的遺傳因子發(fā)生分離,分離后的遺傳因成

3、對的遺傳因子發(fā)生分離,分離后的遺傳因子分別進入不同的配子中,隨配子遺傳給后子分別進入不同的配子中,隨配子遺傳給后代。代。 分離定律的實質(zhì):分離定律的實質(zhì):雜合體在形成配子時,成對雜合體在形成配子時,成對的遺傳因子彼此分離,分別的遺傳因子彼此分離,分別 進入到不同的配子中。進入到不同的配子中。 DJ對自由組合現(xiàn)象的解釋PYY RRyyrr減數(shù)分裂Y R配子y r受精YyRr F1減數(shù) 分裂 F1配子YYRRYYRrYyRR YyRrYYRrYYrrYyRrYyrrYyRRYyRrYyRryyRR yyRrYyrryyRryyrrYRYryRyrYRYryRyrDJ F2 基因型:9種 表現(xiàn)型 :

4、4種黃色圓粒 : 黃色皺粒:綠色圓粒:綠色皺粒1YYRR 1YYrr 1yyRR 1yyrr2YyRR 2Yyrr 2yyRr2YYRr4YyRr 9 : 3 : 3 : 1Y YR RY Yrr rryyyyR Ryyyyrr rrDJ雜合體形成配子和自交后代表現(xiàn)型的種類數(shù)雜合體形成配子和自交后代表現(xiàn)型的種類數(shù)雜合體自交后代表現(xiàn)型的比例雜合體自交后代表現(xiàn)型的比例四、自由組合定律孟德爾第二定律 控制不同性狀的遺傳因子的分離和組合是控制不同性狀的遺傳因子的分離和組合是互不干擾的;在形成配子時,決定同一性狀互不干擾的;在形成配子時,決定同一性狀的成對的遺傳因子彼此分離,決定不同性狀的成對的遺傳因子

5、彼此分離,決定不同性狀的遺傳因子自由組合。的遺傳因子自由組合。= 2= 2n n= (31)nDJ六、孟德爾遺傳規(guī)律的再發(fā)六、孟德爾遺傳規(guī)律的再發(fā)現(xiàn)現(xiàn)基因基因指的是孟德爾的遺傳因子指的是孟德爾的遺傳因子表現(xiàn)型表現(xiàn)型基因型基因型指生物個體表現(xiàn)出來的性狀指生物個體表現(xiàn)出來的性狀與表現(xiàn)型有關(guān)的基因組成與表現(xiàn)型有關(guān)的基因組成等位基因等位基因基基因因型型純合子純合子雜合子雜合子只能產(chǎn)生一種配子,自交后代不發(fā)只能產(chǎn)生一種配子,自交后代不發(fā)生性狀分離生性狀分離能產(chǎn)生兩種或兩種以上的配子,自能產(chǎn)生兩種或兩種以上的配子,自交后代將發(fā)生性狀分離交后代將發(fā)生性狀分離表現(xiàn)型與基因型的關(guān)系表現(xiàn)型與基因型的關(guān)系表現(xiàn)型表現(xiàn)

6、型 = 基因型基因型 + 生物體生存的環(huán)境條件生物體生存的環(huán)境條件在一對在一對同源染色體同源染色體的的同一位置同一位置上,上,控控制相對性狀制相對性狀的一對基因,如的一對基因,如DdDJ第二章 基因和染色體的關(guān)系 1. 細胞的減數(shù)分裂 2. 動物配子的形成過程及受精過程 3. 伴性遺傳DJ1、精子的形成過程、精子的形成過程精原精原細胞細胞染色體染色體 復制復制初級精初級精母細胞母細胞次級精次級精母細胞母細胞染色體 減半 染色體著染色體著 絲點分裂絲點分裂精細胞精細胞精子精子變形變形次級精母細胞次級精母細胞減數(shù)第一次分裂減數(shù)第一次分裂減數(shù)第二次分裂減數(shù)第二次分裂(前期)(前期)聯(lián)會聯(lián)會四分體四分

7、體(后期)(后期) 同源染色體分離同源染色體分離DJ卵卵 細細 胞胞 的的 形形 成成 過過 程程減數(shù)第一次分裂減數(shù)第一次分裂(減減)減數(shù)第二次分裂減數(shù)第二次分裂(減減)第一極體第一極體次級卵母細胞次級卵母細胞卵細胞第二極體 初級卵母細胞初級卵母細胞卵原細胞卵原細胞DJ2n2n2n4n4n2n2a4a4a4a4a4a2a染色體數(shù)目染色體數(shù)目: :一個核內(nèi)一個核內(nèi)DNADNA含量的變化含量的變化: :有絲分裂有絲分裂5 6 7 81 2 3 4間期間期前期前期中期中期中期中期減數(shù)第二減數(shù)第二次分裂次分裂減數(shù)第一減數(shù)第一次分裂次分裂前期前期后期后期后期后期2n2n2n2n2nn染色體數(shù)目染色體數(shù)目

8、: :nnn2n2nn染色體數(shù)目染色體數(shù)目: :2a4a4a4a4a4a2aDNADNA含量含量: :2a2a2a2a2aaDNADNA含量含量: :DJ精細胞精細胞初級精母細胞初級精母細胞次級精母細胞次級精母細胞精原細胞精原細胞間期間期 前期前期 中期中期后期后期 中期中期后期后期時間時間減減減減4n(a)2n(a)前前 中中 后后 末末4n(a)2n(a)分裂間期分裂間期分裂期分裂期有絲分裂有絲分裂減數(shù)分裂減數(shù)分裂DJ區(qū)別減數(shù)分裂與有絲分裂DJ前后代保持了一定的連續(xù)性DNADNADNADNADNADJ減數(shù)分裂中染色體、減數(shù)分裂中染色體、DNADNA的數(shù)量變化規(guī)的數(shù)量變化規(guī)律律性原細胞性原細

9、胞初級性母細初級性母細胞(減胞(減)次級性母細次級性母細胞(減胞(減)性細胞性細胞染色體染色體DNA2 NN N4 N2 N N染色體 DNA變化曲線4N2N N減減有絲分裂受精作用2 N 2N 4N與有絲分裂 的比較見優(yōu)化設(shè)計(2N)DJ一、薩一、薩 頓頓 的的 假假 說說 (1 1)在雜交過程中保持了完整性和獨立性;在配子形成和受精過程中也有相對穩(wěn)定的形態(tài)結(jié)構(gòu)。 (2 2)在體細胞中,基因和染色體都是成對存在的;在配子中,基因和染色體都成單個存在。 (3 3)體細胞中成對的基因和每對同源染色體都是一個來自父方、一個來自母方。 (4 4)非等位基因和非同源染色體在形成配子時都是自由組合的。

10、基因和染色體存在著明顯的平行關(guān)系基因和染色體存在著明顯的平行關(guān)系 基因存在于染色體上基因存在于染色體上DJ 控制果蠅眼色控制果蠅眼色的一對基因都位于的一對基因都位于X X染色體上,染色體上,Y Y染色染色體上沒有它的等位體上沒有它的等位基因,則紅眼雌果基因,則紅眼雌果蠅的基因型是蠅的基因型是X XWW X XWW ,白眼雄果蠅白眼雄果蠅的基因型是的基因型是X XwwY Y。X XWW X XWWX XwwY YP配子X XWWF1X Xww Y Y X XWW X XwwX XWW Y Y相 互交配X XWWY YX XWWX Xww X XW W X XWWX XW W Y YX XW W

11、X XwwX Xw w Y YF2基因在染色體上測交?測交?DJ 三、孟德爾遺傳規(guī)律的現(xiàn)代解釋三、孟德爾遺傳規(guī)律的現(xiàn)代解釋 基因基因分離分離定律的定律的實質(zhì)實質(zhì)是:在是:在雜合體雜合體的細胞中,的細胞中,位于位于,具有一定的,具有一定的獨立性獨立性,在,在減數(shù)分裂減數(shù)分裂形成配子的過程中,等位基形成配子的過程中,等位基因因隨同源染色體的分開而隨同源染色體的分開而,分別進入兩個配,分別進入兩個配子中,獨立地隨配子遺傳給后代。子中,獨立地隨配子遺傳給后代。 基因的基因的自由組合自由組合定律的定律的實質(zhì)實質(zhì)是:位于是:位于的分離或組合是互不干擾的分離或組合是互不干擾的的;在減數(shù)分裂過程中,同源染色體

12、上的;在減數(shù)分裂過程中,同源染色體上的等位基等位基因彼此分離因彼此分離的同時,非同源染色體上的的同時,非同源染色體上的非等位基非等位基因因。DJ基 因在 染色 體上薩頓的假說假說核心:基因在染色體證據(jù):基因與染色體存在明顯的平行關(guān)系基因位于染色體上的實驗證據(jù)果蠅雜交實驗果蠅雜交實驗基因分析圖解果蠅體細胞的染色體圖解基因在染色體上呈線性排列孟德爾遺傳規(guī)律的現(xiàn)代解釋DJ3. 遺傳規(guī)律的判斷遺傳規(guī)律的判斷(1 1)可肯定的)可肯定的常、隱常、隱常、顯常、顯(2 2)可能是)可能是Y Y染色體:染色體:父傳子、子傳孫(子子孫孫全都是)父傳子、子傳孫(子子孫孫全都是)X X隱性:隱性:女患父子患(交叉遺

13、傳、男患多于女患)女患父子患(交叉遺傳、男患多于女患)X X顯性:顯性:男患母女患(交叉遺傳、女患多于男患)男患母女患(交叉遺傳、女患多于男患)X X隱性隱性X X顯性顯性常常Y Y(假設(shè)假設(shè))常染色體:常染色體:女患、男患相當女患、男患相當DJ第三章 基因的本質(zhì) 1. 人類對遺傳物質(zhì)的探索過程(實驗證據(jù)) 2. DNA分子結(jié)構(gòu)的主要特點 3. DNA分子的復制 4. 基因是有遺傳效應的片段DJ注射注射注射注射加熱殺加熱殺死注射死注射加熱加熱殺死殺死注射注射分離轉(zhuǎn)化因子將無毒性的R型細菌轉(zhuǎn)化為有毒性的S型細菌DJ1944,美國,O.AveryS型活細菌多糖多糖脂類脂類蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)RNADNAD

14、NA + DNA酶分分 別別 與與 R R 型型 活活 菌菌 混混 合合 培培 養(yǎng)養(yǎng)RRRRRRSRSDNA是遺傳物質(zhì)DJ赫爾希和蔡斯的 噬菌體侵染細菌的實驗用用3535S S標記噬菌標記噬菌體蛋白質(zhì)外殼體蛋白質(zhì)外殼侵染侵染細菌細菌上清液放射性高上清液放射性高 離心離心沉淀物放射性低沉淀物放射性低(同位素標記法)(同位素標記法)用用3232P P標記噬標記噬 菌體的菌體的DNADNA侵染侵染細菌細菌上清液放射性很低上清液放射性很低 離心離心沉淀物放射性高沉淀物放射性高在新形成的噬菌體中沒有檢測到在新形成的噬菌體中沒有檢測到3535S S在新形成的噬菌體中檢測到了在新形成的噬菌體中檢測到了323

15、2P P D N A是遺傳物質(zhì),蛋白質(zhì)不是遺傳物質(zhì)是遺傳物質(zhì),蛋白質(zhì)不是遺傳物質(zhì)DJ車前草病毒(車前草病毒(HRVHRV)HRVHRV感染的葉片感染的葉片HRV RNAHRV RNA新型病毒新型病毒 TMV TMV外殼外殼RNARNA也是遺傳物質(zhì)也是遺傳物質(zhì)重重組組DJ第二節(jié)第二節(jié) DNADNA分子的結(jié)構(gòu)分子的結(jié)構(gòu)1 1、DNADNA分子雙螺旋分子雙螺旋結(jié)構(gòu)的發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)的發(fā)現(xiàn)2 2、DNADNA分子的雙螺分子的雙螺旋結(jié)構(gòu)旋結(jié)構(gòu)3 3、堿基互補配對、堿基互補配對的原則的原則教材重點DJDNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)特點概括主鏈主鏈堿基對堿基對構(gòu)成方式位置脫氧核糖與磷酸交替排列;兩條主鏈呈反向平行;盤繞成規(guī)則的

16、雙螺旋主鏈上對應堿基以氫鍵連結(jié)成對;堿基互補配對(AT,GC)堿基對平面之間平行雙螺旋外側(cè)雙螺旋內(nèi)側(cè)DJ堿基互補配對原則的計算規(guī)律堿基互補配對原則的計算規(guī)律(1)雙鏈雙鏈DNA:A = T G = C ( A + G ) = (T+ C ) = 50% A1+T1=T2+A2(2) A + G T + C在整個在整個DNADNA分子中分子中 = 1= 1在在DNADNA分子的兩條互補鏈中互為倒數(shù)分子的兩條互補鏈中互為倒數(shù)(3) A + T G + C在整個在整個DNADNA分子及兩條互補鏈中均相等分子及兩條互補鏈中均相等在在DNADNA分子中因生物種類不同而不同分子中因生物種類不同而不同DJ第

17、三節(jié)第三節(jié) DNADNA的復制的復制DNADNA雙螺旋結(jié)構(gòu)雙螺旋結(jié)構(gòu)過過程程解旋解旋: : 解旋酶解旋酶氫鍵斷裂氫鍵斷裂兩條單鏈兩條單鏈合成合成: :以解旋后的兩條母鏈為模板,按照堿以解旋后的兩條母鏈為模板,按照堿基互補配對的原則,合成新的子鏈基互補配對的原則,合成新的子鏈條條件件模板模板:親代親代DNADNA解旋后的兩條母鏈解旋后的兩條母鏈原料原料:游離的四種脫氧核苷酸游離的四種脫氧核苷酸酶酶:解旋酶、聚合酶解旋酶、聚合酶能量能量:ATPATP盤旋盤旋: :母鏈與相應的子鏈盤旋成兩個母鏈與相應的子鏈盤旋成兩個DNADNA分子分子DJ特點特點邊解旋邊復制邊解旋邊復制(保證復制的準確無誤)(保證

18、復制的準確無誤)半保留式復制半保留式復制(子代(子代DNA =DNA =母鏈母鏈 + + 子鏈子鏈)復制精確復制精確的原因的原因規(guī)則的雙螺旋結(jié)構(gòu)為復制提供了規(guī)則的雙螺旋結(jié)構(gòu)為復制提供了 精確的模板精確的模板堿基互補配對的能力保證了復制堿基互補配對的能力保證了復制 準確無誤的進行準確無誤的進行意義意義遺傳:傳遞遺傳信息,使親子代之間保持遺傳:傳遞遺傳信息,使親子代之間保持 了遺傳信息的連續(xù)性了遺傳信息的連續(xù)性 變異:復制的差錯產(chǎn)生基因突變變異:復制的差錯產(chǎn)生基因突變DJ大腸桿菌在含大腸桿菌在含15N的培的培養(yǎng)液中生長若干代養(yǎng)液中生長若干代提取提取DNA 離心離心F115N/15NDNA轉(zhuǎn)移到含轉(zhuǎn)

19、移到含15N的培養(yǎng)液中的培養(yǎng)液中細胞分細胞分 裂一次裂一次提取提取DNA 離心離心15N/14NDNA14NF1細胞分細胞分 裂兩次裂兩次F2提取提取DNA 離心離心15N/14NDNA14N/14NDNA14N14NDNA半保留半保留式復制實驗式復制實驗DJ 復制結(jié)果復制結(jié)果(復制n n次)n n代中有2 2n n個子DNA DNA 含母鏈的DNADNA所占比例:1212n -1n -1 母鏈與子鏈的比例:1(21(2n n 1)1) 含15N的DNA分子數(shù) 含14N的DNA分子數(shù) 含15N的鏈數(shù) 含14N的鏈數(shù)22n22n 2 2 DJ小小 結(jié)結(jié)1.1.基因是有遺傳效應的基因是有遺傳效應的

20、DNADNA片段:片段: 從功能上看從功能上看,基因是控制生物性狀的功能單,基因是控制生物性狀的功能單位,特定的基因決定特定的性狀。位,特定的基因決定特定的性狀。 從結(jié)構(gòu)上看從結(jié)構(gòu)上看,基因是,基因是DNADNA分子上一個個特定的分子上一個個特定的片段,是由四種脫氧核苷酸按一定順序排列而成片段,是由四種脫氧核苷酸按一定順序排列而成的序列。的序列。 不同的基因所含堿基的數(shù)目及排列順序不同,不同的基因所含堿基的數(shù)目及排列順序不同,從而決定不同的性狀。所以說,基因中的堿基排從而決定不同的性狀。所以說,基因中的堿基排列順序就代表遺傳信息。列順序就代表遺傳信息。DJ2.2.染色體、染色體、DNADNA、

21、基因和脫氧核苷酸的關(guān)系、基因和脫氧核苷酸的關(guān)系 染色體染色體DNA DNA 基因基因脫氧核苷酸脫氧核苷酸功能功能關(guān)系關(guān)系 DNA DNA的的主要載體主要載體 主要主要的遺傳的遺傳物質(zhì)物質(zhì)具遺傳效應的具遺傳效應的DNADNA片段,片段,控制控制性狀遺傳的結(jié)性狀遺傳的結(jié)構(gòu)和功能單位構(gòu)和功能單位 遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)的組成單位的組成單位 排列順序代表遺傳信息數(shù)量數(shù)量關(guān)系關(guān)系含含1 1個或個或2 2個個DNA DNA 含有許含有許多基因多基因 含有許多含有許多脫氧核苷酸脫氧核苷酸 染色體復制后著絲點分裂前,每個染色體含有染色體復制后著絲點分裂前,每個染色體含有2 2個個DNADNA,其余每個染色體都只有,

22、其余每個染色體都只有1 1個個DNADNA基因在染色體基因在染色體上呈線性排列上呈線性排列DJ3.DNA3.DNA結(jié)構(gòu)的穩(wěn)定性、多樣性和特異性結(jié)構(gòu)的穩(wěn)定性、多樣性和特異性 DNADNA基本骨架中磷酸與脫氧核基本骨架中磷酸與脫氧核糖的交替排列是穩(wěn)定不變的;糖的交替排列是穩(wěn)定不變的;堿基互補配對的原則不變堿基互補配對的原則不變穩(wěn)定性穩(wěn)定性DNADNA堿基對的排列堿基對的排列順序是千變?nèi)f化的順序是千變?nèi)f化的多樣性多樣性每個特定的每個特定的DNADNA分子中都有分子中都有特定的堿基對的排列順序特定的堿基對的排列順序特異性特異性DJ第四章 基因的表達 1. 基因指導蛋白質(zhì)的合成 (遺傳信息的表達轉(zhuǎn)錄、翻

23、譯) 2. 基因?qū)π誀畹目刂艱J復制復制轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)錄時間時間場所場所原料原料模板模板條件條件配對原則配對原則特點特點產(chǎn)物產(chǎn)物意義意義有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂間期生長發(fā)育過程主要在細胞核,少部分在線粒體和葉綠體TATA、 GCGCAUAU、 CGCG邊解旋邊復制,半保留復制邊解旋邊轉(zhuǎn)錄兩個雙鏈DNA分子一條單鏈mRNA復制遺傳信息,使遺傳信息從親代傳給子代傳遞遺傳信息,為翻譯做準備四種脫氧核苷酸四種核糖核苷酸DNA的兩條鏈DNA中的一條鏈模板、原料、ATP、酶DJ復制、轉(zhuǎn)錄、翻譯的比較復制、轉(zhuǎn)錄、翻譯的比較項目項目 復復 制制 轉(zhuǎn)轉(zhuǎn) 錄錄 翻翻 譯譯時間時間場所場所模板模板原料原料產(chǎn)物產(chǎn)物產(chǎn)物產(chǎn)

24、物去向去向分裂間期分裂間期整個生長、發(fā)育過程整個生長、發(fā)育過程細胞核細胞核細胞核細胞核核糖體核糖體含含A AT TGCGC的的脫脫氧氧核苷酸核苷酸含含A AU UGCGC的的核核糖糖核苷酸核苷酸氨基酸氨基酸DNADNARNARNA多肽鏈多肽鏈子細胞子細胞進入細胞質(zhì)進入細胞質(zhì)細胞的結(jié)構(gòu)細胞的結(jié)構(gòu)和功能物質(zhì)和功能物質(zhì)DNADNA的兩條鏈的兩條鏈DNADNA的一條鏈的一條鏈RNARNADJmRNAtRNA反密碼子UGA CCU AGA蘇氨酸甘氨酸絲氨酸 轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)錄翻譯翻譯蛋白質(zhì)密碼子ACU GGA UCUDNA雙鏈ACTGGATC TTGACC TAGA肽鍵 肽鍵ACUGGAUC U蛋白質(zhì)上的氨基酸、

25、蛋白質(zhì)上的氨基酸、mRNAmRNA、基因上的堿基、基因上的堿基 數(shù)之比數(shù)之比 = = 1 : 3 : 61 : 3 : 6DJDNADNARNARNA翻譯翻譯蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)一、中心法則一、中心法則轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)錄逆轉(zhuǎn)錄逆轉(zhuǎn)錄(性狀)(性狀) 19651965年,年,RNARNA腫瘤病毒腫瘤病毒- RNARNA復制酶復制酶 RNARNA RNA RNA 19701970年,年, 致癌的致癌的RNARNA病毒病毒-逆轉(zhuǎn)錄酶逆轉(zhuǎn)錄酶 RNARNADNADNA 19821982年,朊年,朊病毒病毒-蛋白蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)異常(折疊錯誤)質(zhì)結(jié)構(gòu)異常(折疊錯誤)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)異常蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)異常DJ淀粉支酶基因被外來淀粉支酶基因

26、被外來DNADNA序列打亂序列打亂淀粉支酶不能合成淀粉支酶不能合成淀粉含量降低,蔗糖升高淀粉含量降低,蔗糖升高蔗糖不能吸水蔗糖不能吸水皺縮,味甜皺縮,味甜皺粒豌豆皺粒豌豆基因突變?nèi)崩野彼崦溉崩野彼崦覆荒芎铣珊谏匕谆“谆±野彼?. 基因?qū)π誀畹目刂艱J 異常血紅蛋白基因異常血紅蛋白基因血紅蛋白血紅蛋白異常異常紅細胞鐮刀狀紅細胞鐮刀狀CFTRCFTR基因缺失基因缺失3 3個堿基個堿基跨膜蛋白(跨膜蛋白(CFTRCFTR蛋白)結(jié)構(gòu)蛋白)結(jié)構(gòu)異常異常,轉(zhuǎn)運氯離子功能異常,轉(zhuǎn)運氯離子功能異常患者支氣管內(nèi)粘液增多,粘液清患者支氣管內(nèi)粘液增多,粘液清除困難,細菌繁殖,肺部感染除困難,細菌繁殖,肺部感染

27、3.囊性纖維病DJ二二 基因、蛋白質(zhì)與性狀的關(guān)系基因、蛋白質(zhì)與性狀的關(guān)系基基因因酶或激素酶或激素細胞代謝細胞代謝性性狀狀控制控制結(jié)構(gòu)蛋白結(jié)構(gòu)蛋白細胞結(jié)構(gòu)細胞結(jié)構(gòu)蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)表現(xiàn)型=基因型+環(huán)境條件DJ第五章 基因突變及其他變異第一節(jié)、基因突變和基因重組第一節(jié)、基因突變和基因重組教學重點教學重點1. 1.鐮刀型貧血癥形成的原因鐮刀型貧血癥形成的原因2.2.基因突變的原因及其特點基因突變的原因及其特點3.3.基因突變和基因重組的區(qū)別基因突變和基因重組的區(qū)別 及其意義及其意義DJDNAmRNA氨基酸氨基酸序序 列列蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)轉(zhuǎn) 錄翻 譯決 定正常正常谷氨酸谷氨酸G_AA鐮刀型鐮刀型貧血癥貧血癥纈氨

28、酸纈氨酸G_AUTA 鐮刀型貧血癥的原因鐮刀型貧血癥的原因鐮刀型貧血癥的直接原因是血紅鐮刀型貧血癥的直接原因是血紅蛋白分子中的谷氨酸被纈氨酸所蛋白分子中的谷氨酸被纈氨酸所取代,根本原因是控制血紅蛋白取代,根本原因是控制血紅蛋白合成的基因發(fā)生了突變合成的基因發(fā)生了突變 TA DJG-T-A-C-A-TC-A-T-G-T-A原DNA序列增添缺失替換G-T-G-C-A-TC-A-C-G-T-AG-T-T-A-C-A-TC-A-A-T-G-T-AG-T-C-A-TC-A-G-T-A細胞學基礎(chǔ)細胞學基礎(chǔ)分裂間期,分裂間期,DNADNA復制發(fā)生差錯復制發(fā)生差錯產(chǎn)生新的等位基因,形成新的性狀產(chǎn)生新的等位基因

29、,形成新的性狀結(jié)果結(jié)果概念概念DNADNA分子中發(fā)生堿基對的分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失替換、增添和缺失,引起基因結(jié)構(gòu)的改變,稱引起基因結(jié)構(gòu)的改變,稱基因突變基因突變。(。(基因水平上的變異)DJ (二)(二)基因突變的原因外來因素外來因素物理因素物理因素(各種輻射)(各種輻射)損傷細損傷細 胞內(nèi)的胞內(nèi)的DNADNA基因突變基因突變化學因素化學因素(亞硝酸、堿基類似(亞硝酸、堿基類似 物)物)改變核酸中的堿基改變核酸中的堿基生物因素生物因素 某些病毒的遺傳物某些病毒的遺傳物 質(zhì)能影響宿主細胞的質(zhì)能影響宿主細胞的DNADNA生物內(nèi)部因素生物內(nèi)部因素使使DNADNA復制發(fā)生差錯,導復制發(fā)生差

30、錯,導 致致DNADNA的堿基組成發(fā)生改變的堿基組成發(fā)生改變DJ (三)(三)基因突變的特點基因突變的特點1.1.普遍性普遍性2.2.隨機性隨機性生物個體發(fā)育的任何時期生物個體發(fā)育的任何時期,任何細胞任何細胞可以發(fā)生在細胞內(nèi)的不同可以發(fā)生在細胞內(nèi)的不同DNADNA分子,分子, 或同一或同一DNADNA分子的不同部位上。分子的不同部位上。4.4.低頻率性低頻率性(生殖細胞的突變頻率為(生殖細胞的突變頻率為1010-5-5 1010-8-8)5.5.多害少利性多害少利性(有些無作用)(有些無作用)3.3.不定向性不定向性(多方向性,產(chǎn)生一個以上的等(多方向性,產(chǎn)生一個以上的等 位基因)位基因)誘發(fā)

31、突變因素多、又能自發(fā)突變,所誘發(fā)突變因素多、又能自發(fā)突變,所以所有的生物都有突變發(fā)生的可能以所有的生物都有突變發(fā)生的可能DJ二、二、 基基 因因 重重 組組 生物體進行有性生殖的過程中,控制不生物體進行有性生殖的過程中,控制不同性狀的同性狀的基因重新組合基因重新組合基因基因重組重組性狀性狀重組重組新的表現(xiàn)型新的表現(xiàn)型(2 2n n種)種)新的基新的基 因因 型型來源來源減減后期非同源染色體自由組合后期非同源染色體自由組合減減前期四分體中非姐妹染色單體的前期四分體中非姐妹染色單體的 交叉互換交叉互換意義意義生物變異的主要來源之一,對生物的生物變異的主要來源之一,對生物的進化具有重要進化具有重要意

32、義意義DJ基基 因因 突突 變變基基 因因 重重 組組本質(zhì)本質(zhì)發(fā)生發(fā)生時間時間及原及原因因意義意義發(fā)生發(fā)生可能可能基因的分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改基因的分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變,產(chǎn)生了新的基因,變,產(chǎn)生了新的基因,出現(xiàn)了新的性狀出現(xiàn)了新的性狀產(chǎn)生新的基因型,使不產(chǎn)生新的基因型,使不同性狀重新組合。出現(xiàn)同性狀重新組合。出現(xiàn)新的表現(xiàn)型新的表現(xiàn)型細胞分裂間期細胞分裂間期DNADNA分子復分子復制時,由于外界理化因制時,由于外界理化因素或自身生理因素引起素或自身生理因素引起的堿基對的替換、增添的堿基對的替換、增添或缺失。或缺失。減減后期,同源染色體分后期,同源染色體分離,非同源染色體上的非離,非同源染色體上的非等位基因的

33、自由組合及四等位基因的自由組合及四分體時非姐妹染色單體的分體時非姐妹染色單體的交叉互換。交叉互換。生物變異的來源之一,對生物變異的來源之一,對生物的進化具有重要意義生物的進化具有重要意義變異的根本來源,生變異的根本來源,生物進化的原材料物進化的原材料突變頻率低,但普遍突變頻率低,但普遍存在。存在。在有性生殖中非常普遍在有性生殖中非常普遍DJ表現(xiàn)型表現(xiàn)型(改變)(改變)基因型基因型(改變)(改變)環(huán)境條件環(huán)境條件(改變)(改變)基因突變基因突變?nèi)旧w變異染色體變異基因重組基因重組誘因誘因來源來源遺傳的變異遺傳的變異不遺傳的變異不遺傳的變異DJ第二節(jié)第二節(jié)、染色體變異染色體變異教學重點教學重點1.

34、染色體結(jié)構(gòu)變異的類型2.染色體組的概念及特點3.染色體數(shù)量變異及其原理DJ某染色體丟失某一片段缺失變異反向接回到原染色體倒位變異結(jié)合到原染色體的同源染色體上重復變異結(jié)合到原染色體的非同源染色體上易位變異丟失片段abcdefabcdefabcdefacdefabcdcdefabefabedcfabcdefabcdef1234567abcdef5671234DJ二、染色體數(shù)目的變異二、染色體數(shù)目的變異2121三體綜合征(先天愚型)三體綜合征(先天愚型)有有絲絲分分裂裂正常個別染色體數(shù)變異種類種類染色體的增加或減少染色體的增加或減少細胞內(nèi)染色體數(shù)目以細胞內(nèi)染色體數(shù)目以的形式成倍的形式成倍 的增加或減

35、少的增加或減少?DJ減減分分裂裂正常個別染色體數(shù)變異減減分分裂裂正常個別染色體數(shù)變異DJ 染色體組數(shù)目判別方法染色體組數(shù)目判別方法 1.1.根據(jù)根據(jù)染色體形態(tài)染色體形態(tài):細胞內(nèi)形態(tài)相同的染色體有幾條,則含有幾個染色體組:細胞內(nèi)形態(tài)相同的染色體有幾條,則含有幾個染色體組 2.2.根據(jù)根據(jù)基因型基因型:在細胞或生物體的基因型中,控制同一性狀的基因個數(shù)就是染色體數(shù)。:在細胞或生物體的基因型中,控制同一性狀的基因個數(shù)就是染色體數(shù)。 3.3.根據(jù)染色體數(shù)目和染色體形態(tài)數(shù)根據(jù)染色體數(shù)目和染色體形態(tài)數(shù)1.染色體組染色體組 細胞中的一組非同源染色體,形態(tài)和功能各不相同,但攜帶有該生物體的全部遺傳信息的一組染色

36、體。DJ多倍體與單倍體的比較來來 源源染染 色色 體體 組組生殖細胞生殖細胞不經(jīng)受精作不經(jīng)受精作用用直接直接發(fā)育而來發(fā)育而來由由受精卵受精卵發(fā)育而來發(fā)育而來含有含有一到多個一到多個染染色體組色體組含有三個或多個染含有三個或多個染色體組色體組個體個體單倍體單倍體花粉粒花粉粒組織培養(yǎng)組織培養(yǎng)有絲分裂有絲分裂減數(shù)減數(shù)分裂分裂受精卵受精卵幾幾倍體倍體個體個體幾幾個染色體組個染色體組有絲有絲分裂分裂DJ三倍體無籽西瓜的培育過程三倍體無籽西瓜的培育過程二倍體二倍體秋水仙素四倍體二倍體(配子2 2個染色體組)(配子1 1個染色體組)三倍體西瓜子 四倍體西瓜果實三倍體無子西瓜二倍體花粉聯(lián)會紊亂,不能聯(lián)會紊亂,

37、不能形成生殖細胞形成生殖細胞 三倍體植株(3n3n) DJP PAABB aabbAABB aabbF F1 1AaBbAaBbABAB、AbAb、aBaB、abab配子配子花藥離花藥離 體培養(yǎng)體培養(yǎng)可得到基因型為可得到基因型為ABAB、AbAb、aBaB、abab這四種這四種單倍體植株單倍體植株人工誘導人工誘導 染色體加倍染色體加倍 就可得到基因型為就可得到基因型為AAbbAAbb這種純合子的這種純合子的二倍體植株二倍體植株水稻高桿抗病AABB 與 矮桿不抗病aabb培育優(yōu)良品種?單倍體育種單倍體育種只需兩年只需兩年DJ雜交育種(至少四年)第一年 P 高抗AABB X 矮不抗aabb第二年

38、F1 AaBb第三年 F2 9高抗 3高不抗 3矮抗 1矮不抗 X第四年第四年 純合矮桿純合矮桿aaBBaaBBaaBbDJ單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病常染色體X染色體顯性遺傳病隱性遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病原發(fā)性高血壓、冠心病、唇裂21三體綜合癥、貓叫綜合癥性腺發(fā)育不良(特納氏綜合癥) 常染色體病性染色體病鐮刀型細胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病色盲癥、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良多指、并指、軟骨發(fā)育不全一對等位一對等位基因控制基因控制的遺傳病的遺傳病第三節(jié) 人類遺傳病DJ苯丙氨酸酶1 1苯丙酮酸酶2 2酪氨酸酶3 3黑色素酶5 5酶6 6酶4 4a. 缺少酶

39、2:苯丙酮酸尿癥b. 缺少酶3:白化病c. 缺少酶5:尿黑酸癥DJ第六章第六章 從雜交育種到基因工程從雜交育種到基因工程第一節(jié)第一節(jié) 雜交育種與誘變育種雜交育種與誘變育種教學重點教學重點1.雜交育種和誘變育種的方雜交育種和誘變育種的方 法和原理法和原理2.兩種育種方式的優(yōu)缺點兩種育種方式的優(yōu)缺點DJ類型類型 雜交育種雜交育種人工誘變育種人工誘變育種單倍體育種單倍體育種多倍體育種多倍體育種原理原理常用常用方法方法優(yōu)點優(yōu)點缺點缺點實例實例將具有不同將具有不同優(yōu)良性狀的優(yōu)良性狀的兩親本雜交兩親本雜交用物理或化學用物理或化學的方法處理萌發(fā)的方法處理萌發(fā)的種子或幼苗的種子或幼苗花藥離體培花藥離體培養(yǎng);誘

40、導染養(yǎng);誘導染色體加倍色體加倍用秋水仙素用秋水仙素處理萌發(fā)的處理萌發(fā)的種子或幼苗種子或幼苗使位于不同使位于不同個體的優(yōu)良個體的優(yōu)良性狀集中于性狀集中于一個個體上一個個體上提高變異頻提高變異頻率加速育種率加速育種進程進程明顯縮短明顯縮短育種年限育種年限器官大型,器官大型,營養(yǎng)含量高營養(yǎng)含量高育種時育種時間長間長有利變異少有利變異少需大量處理需大量處理供試材料供試材料技術(shù)復雜,需與技術(shù)復雜,需與雜交育種和多倍雜交育種和多倍體育種配合體育種配合只適用于只適用于植物植物基因突變基因突變?nèi)旧w組染色體組成倍減少成倍減少染色體組染色體組成倍增加成倍增加基因重組基因重組培育矮培育矮抗小麥抗小麥培育青霉培育青

41、霉素高產(chǎn)菌株素高產(chǎn)菌株三倍體無子三倍體無子西瓜的培育西瓜的培育培育矮抗培育矮抗小麥小麥DJ 基因工程基因工程是指按照人們的意愿,把一種生物的是指按照人們的意愿,把一種生物的某種基因提取出來,加以修飾改造,然后放到另一種某種基因提取出來,加以修飾改造,然后放到另一種生物的細胞里,定向地改造生物的遺傳性狀。生物的細胞里,定向地改造生物的遺傳性狀。第一步第一步提取目的基因和運載體提取目的基因和運載體第二步第二步目的基因與運載體結(jié)合目的基因與運載體結(jié)合第三步第三步將目的基因?qū)胧荏w細胞將目的基因?qū)胧荏w細胞 檢測目的基因的表達情況檢測目的基因的表達情況 第四步第四步基因工程的操作過程基因工程的操作過程

42、。DJ一、薩一、薩 頓頓 的的 假假 說說 (1 1)在雜交過程中保持了完整性和獨立性;在配子形成和受精過程中也有相對穩(wěn)定的形態(tài)結(jié)構(gòu)。 (2 2)在體細胞中,基因和染色體都是成對存在的;在配子中,基因和染色體都成單個存在。 (3 3)體細胞中成對的基因和每對同源染色體都是一個來自父方、一個來自母方。 (4 4)非等位基因和非同源染色體在形成配子時都是自由組合的。 基因和染色體存在著明顯的平行關(guān)系基因和染色體存在著明顯的平行關(guān)系 基因存在于染色體上基因存在于染色體上DJ 三、孟德爾遺傳規(guī)律的現(xiàn)代解釋三、孟德爾遺傳規(guī)律的現(xiàn)代解釋 基因基因分離分離定律的定律的實質(zhì)實質(zhì)是:在是:在雜合體雜合體的細胞中,的細胞中,位于位于,具有一定的,具有一定的獨立性獨立性,在,在減數(shù)分裂減數(shù)分裂形成配子的過程中,等位基形成配子的過程中,等位基因因隨同源染色體的分開而隨同源染色體的分開而,分別進入兩個配,分別進入兩個配子中,獨立地隨配子遺傳給后

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