第八章染色體畸變與基因突變_第1頁
第八章染色體畸變與基因突變_第2頁
第八章染色體畸變與基因突變_第3頁
第八章染色體畸變與基因突變_第4頁
第八章染色體畸變與基因突變_第5頁
已閱讀5頁,還剩38頁未讀, 繼續(xù)免費閱讀

下載本文檔

版權(quán)說明:本文檔由用戶提供并上傳,收益歸屬內(nèi)容提供方,若內(nèi)容存在侵權(quán),請進行舉報或認領(lǐng)

文檔簡介

1、第第一一節(jié)節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異一、缺失(一、缺失(deficiency)二、重復(二、重復(duplication)三、倒位(三、倒位(inversion)四、易位(四、易位(translocation)一、缺失(一、缺失(deficiency)(一)(一) 缺失的類型缺失的類型頂端缺失(terminal deficiency)中間缺失(interstitial deficiency)(二)(二) 缺失有關(guān)術(shù)語缺失有關(guān)術(shù)語缺失染色體(deficiency chromosome)缺失雜合體(deficiency heterozygote)缺失純合體(deficiency homozy

2、gote)(三)(三) 缺失的細胞學鑒定缺失的細胞學鑒定無著絲粒斷片;最初發(fā)生缺失的細胞在分裂時可見無著絲粒斷片。缺失環(huán);中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現(xiàn);二價體末端突出;頂端缺失雜合體粗線期、雙線期,交叉未完全端化的二價體末端不等長。較小的缺失往往并不表現(xiàn)出明顯的細胞學特征;缺失純合體減數(shù)分裂過程也不表現(xiàn)明顯的細胞學特征。(四)(四) 缺失的遺傳學效應(yīng)缺失的遺傳學效應(yīng)致死:缺失片段較長致死:缺失片段較長缺失純合體:致死或半致死。缺失雜合體:缺失區(qū)段較長時,生活力差、配子(尤其是花粉)敗育或競爭不過正常配子;假顯性:缺失片段較短假顯性:缺失片段較短紫:綠紫:綠 缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象缺失雜合體

3、的假顯性現(xiàn)象二、重復(二、重復(duplication)(一)(一) 重復的類型重復的類型順接重復(tandem duplication) ;反接重復(reverse duplication) 。重復的形成。*同源染色體的不等交換 (與缺失同時產(chǎn)生)。相關(guān)術(shù)語:重復染色體;重復雜合體(duplication heterozygote);重復純合體(duplication homozygote) 。(二)(二) 重復的細胞學鑒定重復的細胞學鑒定重復圈(環(huán));如果重復較長,在聯(lián)會時,重復區(qū)段被排擠,成為二價體的一個突出的環(huán)或瘤,同時也要對照正常染色體組型,以免與缺失雜合體的環(huán)或瘤混淆。末端突出;染

4、色體末端不配對突出。如果重復的區(qū)段很短,聯(lián)會時重復部分 收縮一點,正常的延伸一點,看不出,難以鑒定。重復純合體亦難以鑒定。(三)(三) 重復的遺傳學效應(yīng)重復的遺傳學效應(yīng)劑量效應(yīng)劑量效應(yīng)(dosage effect):果蠅眼色遺傳的劑量效應(yīng),紅色(V+)對朱紅(V)為顯性;雜合體(V+V)表現(xiàn)為紅色;但(V+VV)的表現(xiàn)型卻為朱紅色(重復隱性基因的重復隱性基因的作用超過與之相對應(yīng)的顯性基因的作用作用超過與之相對應(yīng)的顯性基因的作用)。 位置效應(yīng)位置效應(yīng)(position effect)棒眼表現(xiàn)型的果蠅只有很少的小眼數(shù),其眼睛縮成狹條。這種表現(xiàn)型是由X染色體16A橫紋區(qū)的重復所產(chǎn)生的。68棒眼棒眼4

5、5雜和雙棒眼雜和雙棒眼779野生型野生型358雜和棒眼雜和棒眼25雙棒眼雙棒眼果蠅眼面大小遺傳的位置效應(yīng)果蠅眼面大小遺傳的位置效應(yīng)779358452568三、倒位(三、倒位(inversion)(一)(一) 倒位的類型倒位的類型臂內(nèi)倒位(paracentric inversion); 臂間倒位(pericentic inversion)。倒位的形成。相關(guān)術(shù)語:倒位染色體;倒位雜合體(inversion heterozygote);倒位純合體(inversion homozygote) 。(二)(二) 倒位的細胞學鑒定倒位的細胞學鑒定倒位圈(環(huán));如果倒位片段不長,則倒位染色體與正常的染色體所聯(lián)

6、會的二價體就會在倒位區(qū)段內(nèi)形成“倒位圈”。“倒位圈”與缺失和重復雜合體環(huán)或瘤不同,后二者是單個染色體形成的,前者是一對染色體形成的。末端突出;如果倒位片斷很長,兩片斷反向配對,末端不能配對的則為游離片斷。倒位純合體則無明顯細胞學特征。(三)(三) 倒位的遺傳學效應(yīng)倒位的遺傳學效應(yīng)基因連鎖關(guān)系發(fā)生改變基因連鎖關(guān)系發(fā)生改變:基因間線性關(guān)系改變;降低倒位雜合體的重組率(50不育)。導致倒位雜合體的部分不育導致倒位雜合體的部分不育倒位可產(chǎn)生新物種倒位可產(chǎn)生新物種臂內(nèi)倒位雜合體的交換臂間倒位雜合體的交換無著絲點斷片(臂內(nèi)倒位雜合體),丟失。雙著絲點的缺失染色體單體(臂內(nèi)),在成為后期橋而折斷后,形成2個

7、缺失雜色體,配子不育。單著絲點的重復缺失染色體(臂間),缺失染色體配子不育。正常或倒位染色體單體配子可育倒位雜合體的交換結(jié)果四、易位(四、易位( translocation )(一)(一) 易位的類型易位的類型簡單易位(simple translocation); 相互易位(reciprocal translocation)。相關(guān)術(shù)語:易位染色體;易位雜合體(translocation heterozygote);易位純合體(translocation homozygote) 。(二)(二) 易位的細胞學鑒定易位的細胞學鑒定四重體“十”字形;相互易位雜和體減數(shù)分裂粗線期聯(lián)會形成1-12-2-2

8、1的“十”字形象十字形。 到了終變期,十字形因交叉端化而變?yōu)樗膫€染色體構(gòu)成的“四體鏈”或“四體環(huán)”(相鄰式),交替式則變?yōu)椤?”字形象。易位雜合體的聯(lián)會和分離可育不育(三)(三) 易位的遺傳學效應(yīng)易位的遺傳學效應(yīng)降低連鎖基因的重組率。改變基因連鎖關(guān)系改變基因連鎖關(guān)系進化意義進化意義半不育現(xiàn)象半不育現(xiàn)象 相鄰式不育, 交替式分離可育。(1-2)(12- 21) 1/4是完全可育的正常個體(是完全可育的正常個體(1,1和和2,2),),2/4仍然是半不育的易位雜合體(仍然是半不育的易位雜合體(1,12,2,21),),1/4是完全可育的易位純合體(是完全可育的易位純合體(12,12,21,21)(

9、四)(四) 羅伯遜易位(羅伯遜易位(Robertsonian translocation)兩個近端著絲粒染色體或端部著絲粒染色體,相互易位,兩條大的相互融合,兩條小的相互融合(丟失)。由于主要遺傳物質(zhì)沒有丟失,個體表型仍然正常,由于主要遺傳物質(zhì)沒有丟失,個體表型仍然正常,是平衡易位。是平衡易位。羅伯遜易位改變?nèi)旧w數(shù)目,但不改變或很少改變羅伯遜易位改變?nèi)旧w數(shù)目,但不改變或很少改變遺傳物質(zhì)總量。遺傳物質(zhì)總量。錄像第第二二節(jié)節(jié) 染色體數(shù)目變異染色體數(shù)目變異一一、染色體組及其倍數(shù)染色體組及其倍數(shù)性性二二、同源多倍體同源多倍體(自學)(自學)三三、異源多倍體異源多倍體(自學)(自學)四四、多倍體的形

10、成途徑及其應(yīng)用多倍體的形成途徑及其應(yīng)用(自學)(自學)五五、非整倍體非整倍體及其及其應(yīng)用(自學)應(yīng)用(自學)一、一、染色體組及其倍數(shù)染色體組及其倍數(shù)性性(一)染色體組(genome)及其基本特征 二倍體種配子中具有的全部染色體。 染色體基數(shù)(x):一個物種染色體組的染色體數(shù) 基本特征: 不同屬的染色體基數(shù)不同; 染色體組內(nèi)的各染色體間形態(tài)、結(jié)構(gòu)和載有的基因均彼此不同。(二)整倍體(二)整倍體(euploid)1. 整倍體:染色體數(shù)目是x的整倍的生物個體。一倍體(monoploid, x)2n=x二倍體(diploid, 2x)2n=2xn=x三倍體(tripoid, 3x)2n=3x四倍體(t

11、etraploid, 4x)2n=4x n=2x 2. 多倍體(polyploid): 具有三個或三個以上染色體組的整倍體。即:三倍體及以上均稱為多倍體。同源多倍體(autopolyploid) 同源多倍體是指增加的染色體組來自同一物種,一般是由二倍體的染色體直接加倍得到。異源多倍體(allopolyploid) 異源多倍體是指增加的染色體組來自不同物種,一般是由不同種、屬間的雜交種染色體加倍形成的。(三三)非整倍體非整倍體(aneuploid) 非整倍體:核內(nèi)的染色體不是染色體組的完整倍數(shù),與該物種正常合子(2n)多或少一個以至若干個的現(xiàn)象。 超倍體(hyperploid):染色體數(shù)多于2n

12、; 亞倍體(hypoploid):染色體數(shù)少于2n。 非整倍體的類型: 三體(trisomic): 2n+1 單體(monosomic): 2n-1 雙三體(double trisomic): 2n+1+1 雙單體(double monosomic): 2n-1-1 四體(tetrasomic): 2n+2 缺體(nullisomic): 2n-2第第三三節(jié)節(jié) 基因突變基因突變一、基因突變的概念一、基因突變的概念基因突變基因突變(gene mutation):是指一個基因內(nèi)部可以遺傳的結(jié)構(gòu)改變,是基因分子內(nèi)部在某種條件作用下所發(fā)生的一個或幾個核苷酸或小片段的改變。 基因突變一般在染色體結(jié)構(gòu)上是

13、看不到的,所以又稱點突變點突變(point mutation)。實際上點突變與染色體畸變的界限并不明確。二、基因突變的類型二、基因突變的類型(一)根據(jù)誘發(fā)的原因: 1.自發(fā)突變自發(fā)突變(spontaneous mutation),所謂的自發(fā)突變,是指在沒有人工特設(shè)的誘發(fā)條件下,由于外界環(huán)境的自然作用或生物體內(nèi)生理或生化變化而誘發(fā)的突變。根據(jù)這個定義,我們知道所謂的自發(fā)突變并不是沒原因的突變,而是指人工特設(shè)誘變因素以外的其它因素引起的突變。 2.誘發(fā)誘變誘發(fā)誘變:這是指由人工特設(shè)誘發(fā)因素而引起的突變。 (二)根據(jù)突變引起的表型特征分:(二)根據(jù)突變引起的表型特征分:形態(tài)突變形態(tài)突變(morpho

14、logical mutation),是泛指能造成外形改變的突變。 例:普通綿羊的四肢有一定的長度,但安康羊(Ancon sheep)的四肢很短,這類突變可在外觀上看到,稱為可見突變(visible mutations) 致死突變致死突變(lethal mutation):是指能造成個體死亡的突變,致死突變型又可分為全致死突變型(以上死亡),亞致死突變(50%90%死亡);半致死突變(10%50%死亡)和弱致死突變(10%以下死亡)。 顯性致死:雜合態(tài)即有致死。 隱性致死:純合態(tài)才有致死 鐮刀形貧血癥等 (二)根據(jù)突變引起的表型特征分:(二)根據(jù)突變引起的表型特征分:3條件致死突變條件致死突變(

15、conditional lethal mutation):指在一定條件下表現(xiàn)致死效應(yīng),而在其它條件下可以存活的突變。 例:噬菌體T4的溫度敏感突變型在25時能在E.coli宿主中正常生長,形成噬菌斑,但在42時就不能這樣。 4生化突變生化突變(biochemical mutation):指沒有形態(tài)效應(yīng),但導致某種特定生化功能改變的突變。 例:鏈孢霉的氨基酸突變型某種氨基酸才能生長(二)根據(jù)突變引起的表型特征分:(二)根據(jù)突變引起的表型特征分:(三)根據(jù)突變發(fā)生的分子機制分:(三)根據(jù)突變發(fā)生的分子機制分:1堿基插入插入2. 堿基刪除3. 堿基轉(zhuǎn)換(點突變) (1)顛換 (2)替換三、基因突變的

16、一般特征三、基因突變的一般特征(一)突變的重演性和可逆性(一)突變的重演性和可逆性(二)突變的多方向性與復等位基因(二)突變的多方向性與復等位基因(三)突變的有害性和有利性(三)突變的有害性和有利性(四)突變的平行性(四)突變的平行性突變頻率突變頻率: 突變頻率是指生物體在每一世代中(單細胞生物以每一細胞)發(fā)生突變的頻率,也就是一定時間內(nèi)突變可能發(fā)生的次數(shù)。突變頻率一般是很低的,不同的生物,不同的基因其突變率相差較大。如果在人工誘變條件下,突變頻率可以大大提高,有時可達幾千倍。 突變發(fā)生的時期和部位突變發(fā)生的時期和部位: 從理論上講,突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期,在體細胞或性細胞中都可

17、發(fā)生,但性細胞發(fā)生的頻率要比體細胞高些。 突變的多方向性:突變的多方向性: 基因的突變可以向多個方向進行,一個基因可以突變?yōu)閍1、a2、a3an等而構(gòu)成所謂的復等位基因(multiple alleles)。這些復等位基因可以從野生型基因突變產(chǎn)生,也可以從其它任何一個突變基因突變產(chǎn)生。 突變的重演性:突變的重演性: 指同種生物的同一基因突變?yōu)橄嗤谋硇?,可以在不同個體間重復出現(xiàn)。例如果蠅的白眼突變就曾發(fā)生過幾次。突變的可逆性:突變的可逆性: 即回復突變,顯性基因可以突變?yōu)殡[性基因,而隱性基因也可以突變?yōu)轱@性基因,前者稱為正向突變(forward mutation)。后者稱為反問突變或回復突變(back mutation)。正向突變和反向突變的發(fā)生頻率是不一樣的。在多數(shù)情況下,正向突變率總是高于反向突變率。 需要指出的是,由于缺失而引起的突變不能發(fā)生回復突變。 突變的有害性與有利性:突變的有害性與有利性: 突變大多數(shù)是有害的。這是因為生物經(jīng)長期的自然選擇,產(chǎn)生

溫馨提示

  • 1. 本站所有資源如無特殊說明,都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請下載最新的WinRAR軟件解壓。
  • 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等,如果需要附件,請聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶所有。
  • 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙,網(wǎng)頁內(nèi)容里面會有圖紙預(yù)覽,若沒有圖紙預(yù)覽就沒有圖紙。
  • 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
  • 5. 人人文庫網(wǎng)僅提供信息存儲空間,僅對用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護處理,對用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯,并不能對任何下載內(nèi)容負責。
  • 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當內(nèi)容,請與我們聯(lián)系,我們立即糾正。
  • 7. 本站不保證下載資源的準確性、安全性和完整性, 同時也不承擔用戶因使用這些下載資源對自己和他人造成任何形式的傷害或損失。

評論

0/150

提交評論