醫(yī)學遺傳學（第4版）配套習題集第8章染色體病

1、第八章 染色體病第八章 染色體病染色體病(chromosomal disease)是由于機體內(nèi)外因素導致的先天性的染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變而引起的疾病。染色體是核基因的載體，基因在染色體上按嚴格的序列呈直線排列，并且每個毗鄰的基因位置是恒定的，一旦發(fā)生染色體數(shù)目增減或結(jié)構(gòu)改變，勢必導致染色體上的基因或基因群增加、缺失或重組，嚴重破壞了基因的平衡狀態(tài)，而這些基因表達結(jié)果，可引起機體的多個器官系統(tǒng)的形態(tài)、結(jié)構(gòu)及功能的異常。嚴重者在胚胎早期夭折而導致自然流產(chǎn)。臨床調(diào)查資料表明，在早期自然流產(chǎn)（即孕12周之前，連續(xù)兩次以上）中因染色體異常導致自然流產(chǎn)發(fā)生率高達50%60%。只有少數(shù)可以存活到出生，如2

2、1三體妊娠的胚胎僅有20%25%最終成活出生，但臨床上表現(xiàn)出一組癥狀群，如生長發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形、智力低下等，故又將染色體病稱為染色體畸變綜合征（chromosome aberration syndrome ）。染色體病患者臨床癥狀具有相同的特點：生長發(fā)育遲緩，出生時多為低體重兒。而且一般患兒出生后比正常孩子身高矮小，如X單體型（先天性腺發(fā)育不全綜合征），但也有身材比一般人高的染色體病，如先天睪丸發(fā)育不全綜合征（47，XXY）;智力低下；先天性多發(fā)畸形（包括特殊面容），伴有免疫力低下等；4.特殊皮紋。染色體患者的遺傳學特點：染色體患者多為散發(fā)性，無家族史。一般父母的染色體正常，異常的染色體可能

3、為雙親生殖細胞或受精卵早期卵裂時新發(fā)生的染色體畸變；染色體結(jié)構(gòu)畸變的患者可能是受精卵早期新發(fā)生結(jié)構(gòu)畸變，也有少數(shù)是雙親之一是平衡攜帶者遺傳所致。本章共分三大部分，染色體畸變、染色體病、基因組病。著重討論了染色體畸變類型、發(fā)生機制及幾種染色體病病的細胞、分子遺傳學特征及發(fā)生機制。在染色體畸變中重點進行數(shù)目畸變和結(jié)構(gòu)畸變兩大類的分析，前者分為整倍性改變和非整倍性改變兩種；后者主要有缺失、重復(fù)、插入、易位和倒位等。不管數(shù)目畸變，還是結(jié)構(gòu)畸變，其實質(zhì)是涉及染色體或染色體節(jié)段上基因群的增減或位置的轉(zhuǎn)移，使遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，都可以導致染色體異常綜合征，或染色體病。詳細分析了染色體畸變發(fā)生的原因，重點討論

4、了染色體數(shù)目異常及其產(chǎn)生機制和染色體結(jié)構(gòu)畸變及其產(chǎn)生機制，并說明了染色體畸變的分子細胞生物學效應(yīng)。由染色體畸變引起的染色體病又稱為染色體畸變綜合征，包括常染色體病、性染色體病。這類疾病對人類危害很大，無特異性治療措施。目前主要通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷予以預(yù)防。本節(jié)著重介紹了幾種典型的常染色體病、性染色體病的細胞、分子遺傳學特征及發(fā)生機制，扼要介紹了染色體異常攜帶者的分類和相應(yīng)的遺傳效應(yīng)。一、基本綱要1. 掌握染色體畸變的概念與分類；2. 熟悉引起染色體畸變的原因、描述方法；3. 掌握各類染色體畸變的形成機制與傳遞規(guī)律；4. 掌握染色體病、Down綜合征、Turner 綜合征、Fra X綜合征等概

5、念；5. 掌握常見的常染色體病和性染色體病的核型、遺傳學機制和表型特征；6. 掌握Down綜合征的表型特征、遺傳學分型和分子機制；7. 熟悉染色體異常攜帶者的種類和遺傳效應(yīng)。8. 掌握FraX綜合征的表型特征、發(fā)生的細胞遺傳學和分子遺傳學機制。二、習 題（一） 選擇題（單項選擇題）1非整倍體的形成原因可以是_。A雙雌受精 B雙雄受精 C核內(nèi)復(fù)制D染色體不分離 E核內(nèi)有絲分裂2體細胞中染色體數(shù)目為45，稱為_。A單倍體 B三倍體 C單體型 D三體型 E超二倍體3近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為_。A單方易位 B串聯(lián)易位 C羅伯遜易位D不平衡易位 E復(fù)雜易位4體細胞中染色體數(shù)目為

6、47，稱為_。A單體型 B三倍體 C單倍體 D三體型 E亞二倍體5某個體含有不同染色體數(shù)目的三個細胞系，這種情況稱為_。A多倍體 B非整倍體 C嵌合體 D三倍體 E三體型6某個體體細胞中染色體數(shù)目為49，稱為_。A亞二倍體 B超二倍體 C多倍體 D嵌合體 E三體型7嵌合體形成的原因可能是_。A卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失B卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離C生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失D生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離E雙雌受精或雙雄受精846，XX，t(8;14)(q21.3;q32.3)表示_。A一女性細胞內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B一女性細胞內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C一男性細胞帶有

7、等臂染色體D一男性細胞內(nèi)帶有缺失型的畸變?nèi)旧wE一女性細胞內(nèi)發(fā)生了染色體的倒位9若某一個體核型為46,XX/47,XX,+18則表明該個體為_。A常染色體結(jié)構(gòu)異常 B常染色體數(shù)目異常的嵌合體C性染色體結(jié)構(gòu)異常 D性染色體數(shù)目異常的嵌合體E性染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體10某一個體核型為46,XX/47,XX,+21/45,XX,21，可能是由于_原因造成的。A減數(shù)分裂中第一次分裂時染色體不分離B減數(shù)分裂中第二次分裂時染色體不分離C受精卵第一次卵裂時染色體不分離D受精卵第二次卵裂之后染色體不分離E受精卵第一次卵裂時染色體丟失11某種人類腫瘤細胞染色體數(shù)目為92條，稱為_。A超二倍體 B亞二倍體 C三倍

8、體 D四倍體 E超三倍體12若某人核型為46，XY，inv（2）（p21q31）則表明其染色體發(fā)生了_。A缺失 B倒位 C易位 D插入 E重復(fù)13染色體整倍性改變的機制可能有_。A染色體斷裂及斷裂之后的異常重排 B染色體易位C染色體倒位 D染色體核內(nèi)復(fù)制E姐妹染色單體交換14染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是_。A姐妹染色單體交換 B染色體核內(nèi)復(fù)制 C染色體不分離 D染色體斷裂及斷裂之后的異常重排 E染色體丟失15一條染色體發(fā)生斷裂后，其斷片插入其同源染色體中，結(jié)果造成_。A缺失 B倒位 C易位 D重復(fù) E插入16某種人類腫瘤細胞染色體數(shù)為68條，稱為_。A二倍體 B亞二倍體 C超二倍體 D亞三倍體 E超

9、三倍體17人類精子發(fā)生的過程中，如果第一次減數(shù)分裂時發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象，而第二次減數(shù)分裂正常進行，則其可形成_。A一個異常精子 B兩個異常精子 C三個異常精子D四個異常精子 E四個正常精子18當一條染色體的兩個末端同時缺失時，有可能形成_。A等臂染色體 B雙著絲粒染色體 C環(huán)狀染色體D倒位染色體 E重復(fù)1945,XY,-21/47,XY,+21嵌合體產(chǎn)生的原因是_。A減數(shù)第一次分裂染色體不分離 B減數(shù)第二次分裂染色體不分離C有絲分裂染色體不分離 D雙雄受精E雙雌受精20先天性卵巢發(fā)育不全(Turner綜合征)的最常見核型是_。A45,X B47,XXY C47,XYY D47,XXX

10、 E46,YY21超過二倍體的整倍體被稱為_。A單倍體 B三倍體 C四倍體 D嵌合體 E多倍體22下列情形不可能產(chǎn)生整倍體的是_。A雙雄受精 B雙雌受精 C核內(nèi)復(fù)制 D核內(nèi)有絲分裂 E染色體丟失23假二倍體的染色體條數(shù)是_。A46 B45 C47 D44 E數(shù)目不定24下列畸變類型中，能夠抑制或降低重組的是_。A重復(fù) B缺失 C倒位 D易位 E插入25下列畸變類型中，能夠產(chǎn)生假顯性效應(yīng)的是_。A重復(fù) B缺失 C倒位 D易位 E插入26由于著絲粒分裂異?？梢詫е耞畸變。A重復(fù) B缺失 C倒位 D雙著絲粒染色體 E等臂染色體27下列畸變類型中，需要三次斷裂才能發(fā)生的是_。A雙著絲粒染色體 B缺失

11、C倒位 D羅氏易位 E插入28某染色體的長臂和短臂各發(fā)生一處斷裂，其末端相互交換位置后重接，形成_。A雙著絲粒染色體 B環(huán)狀染色體 C倒位 D相互易位 E重復(fù)29人類染色體的長臂或短臂發(fā)生一處斷裂可能形成_。A重復(fù) B缺失 C倒位 D易位 E插入30下列因素中，不引起重復(fù)的是_。A 同源染色體之間的不等交換B 染色單體之間的不等交換C 染色體小片段的插入D 染色體大片段插入E 胚胎發(fā)育過程中發(fā)生染色體不分離31三體型個體的體細胞內(nèi)的染色體數(shù)目是_。A69 B49 C47 D45 E2632單體型個體的體細胞內(nèi)的染色體數(shù)目是_。A23 B24 C45 D46 E4733下列因素中不能夠引起染色體

12、畸變的是_。A電離輻射 B妊娠反應(yīng) C環(huán)磷酰胺D巨細胞病毒 E母親年齡34人體正常生殖細胞精子和卵子所包含的全部染色體稱為一個_。A基因組 B單倍體 C核型D染色體組 E整倍體35人類的精子和卵子屬于_。A單倍體 B二倍體 C三倍體D多倍體 E非整倍體36雙雄受精產(chǎn)生的受精卵的核型不可能是_。A69,XXX B69,XXY C69,XYYD69,YYY E以上全不對37雙雌受精產(chǎn)生的受精卵的核型可以有_。A1種 B2種 C3種D4種 E5種38下列關(guān)于核內(nèi)復(fù)制的說法不正確的是_。A 是產(chǎn)生四倍體的重要原因B 腫瘤細胞常見的染色體異常特征之一C 產(chǎn)生原因是細胞分裂時，DNA復(fù)制了兩次，而細胞只分

13、裂了一次D 產(chǎn)生的結(jié)果是形成的兩個子細胞都是四倍體E 是由于有絲分裂過程中未發(fā)生細胞質(zhì)分裂的結(jié)果39下列關(guān)于核內(nèi)有絲分裂過程及結(jié)果的說法不正確的是_。A 分裂中期時，核膜仍未破裂、消失B DNA正常復(fù)制一次C 細胞分裂未能進入后期和末期D 無紡錘體的形成E其結(jié)果是產(chǎn)生兩個四倍體細胞40下列人類染色體畸變類型中，最常見的是_。A單倍體 B二倍體 C三倍體D多倍體 E非整倍體41亞二倍體是指_。A 體細胞中染色體的數(shù)目比正常二倍體少1條B 體細胞中染色體的數(shù)目比正常二倍體少至少2條C 體細胞中染色體的數(shù)目比正常二倍體少1條或數(shù)條D 生殖細胞中染色體的數(shù)目比正常二倍體少1條E 生殖細胞中染色體的數(shù)目

14、比正常二倍體少至少2條42超二倍體是指_。A 體細胞中染色體的數(shù)目比正常二倍體多1條B 體細胞中染色體的數(shù)目比正常二倍體多至少2條C 體細胞中染色體的數(shù)目比正常二倍體多1條或數(shù)條D 生殖細胞中染色體的數(shù)目比正常二倍體多1條E 生殖細胞中染色體的數(shù)目比正常二倍體多至少2條43下列關(guān)于三體型的說法中不正確的是_。A 是指在正常二倍體的基礎(chǔ)上多了一條染色體B 三體型屬于染色體數(shù)目異常C 常染色體三體型常見于早期流產(chǎn)胚胎D 有些三體型病例可以存活至出生，但多數(shù)壽命不長，并伴有各種嚴重畸形E 在人類染色體數(shù)目畸變中屬于罕見類型44如果患者細胞中一對同源染色體同時缺失，即減少了一對同源染色體（2n-2），

15、稱為_。A缺失 B單體型 C三體型D多體型 E缺體型45下列染色體畸變中，減數(shù)分裂中能產(chǎn)生倒位環(huán)的是_。A重復(fù) B倒位 C相互易位 D缺失 E雙著絲粒染色體46人類體細胞中某些號的染色體數(shù)目發(fā)生了異常，其中有的增加，有的減少，而增加和減少的染色體數(shù)目相等，結(jié)果染色體總數(shù)不變，稱為_。A等倍體 B二價體 C純合體 D嵌合體 E假二倍體47下列關(guān)于染色體不分離的不確切的說法是_。A 可以發(fā)生在細胞的有絲分裂過程B 可以發(fā)生在配子形成時的減數(shù)分裂過程C 可以產(chǎn)生嵌合體D 可以產(chǎn)生非整倍體E 其結(jié)果必然是產(chǎn)生超二倍體和亞二倍體的兩個細胞48雙雌受精或雙雄受精產(chǎn)生_。A單倍體 B三倍體 C四倍體D非整倍

16、體 E多倍體49核內(nèi)復(fù)制產(chǎn)生_。A單倍體 B三倍體 C四倍體 D非整倍體 E多倍體50核內(nèi)有絲分裂產(chǎn)生_。A單倍體 B三倍體 C四倍體 D非整倍體 E多倍體851畸變發(fā)生于_時期，易產(chǎn)生染色單體型畸變。AG1期和S期 B晚S期和G2期 CG1期和G2期DS期和M期 EG1期52畸變發(fā)生于_時期，易產(chǎn)生染色體型畸變。AG1期和早S期 BS期和G2期 CG1期和G2期DS期和M期 EM期53染色體不分離發(fā)生在第一次卵裂，則形成的嵌合體具有的細胞系的數(shù)目是_。A1個 B2個 C3個 D4個 E3個或4個54在胚胎發(fā)育過程中，染色體不分離發(fā)生得越晚_。A 正常二倍體細胞系的比例越小B 異常細胞系的比例

17、越大C 個體病情越重D 形成的嵌合體細胞系種類越多E 正常二倍體細胞系的比例越大55下列情形中，不會由染色體不分離所引起的是_。A亞二倍體 B超二倍體 C多倍體 D嵌合體 E三體型56下列關(guān)于染色體畸變的說法，不正確的是_。A 染色體畸變不可能自發(fā)地產(chǎn)生B 染色體畸變可以由物理因素誘發(fā)產(chǎn)生C 染色體畸變可以由化學因素誘發(fā)產(chǎn)生D 染色體畸變可以由生物因素誘發(fā)產(chǎn)生E 染色體畸變可以由親代遺傳而來57下列關(guān)于嵌合體的說法，不正確的是_。A 嵌合體可以是數(shù)目異常之間的嵌合B 嵌合體可以是結(jié)構(gòu)異常之間的嵌合C 嵌合體可以是數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常之間的嵌合D 嵌合體可以是正常細胞與異常細胞之間的嵌合E 嵌合體

18、是雙雌受精或雙雄受精的結(jié)果58具有兩個或兩個以上具有活性的著絲粒的染色體，在有絲分裂后期易形成_。A倒位環(huán) B四射體 C染色體橋 D四分體 E二價體59下列畸變中不屬于穩(wěn)定型染色體畸變的是_。A三體型 B單體型 C插入 D缺失 E雙著絲粒染色體60下列染色體畸變中，減數(shù)分裂中能產(chǎn)生四射體的是_。A重復(fù) B倒位 C相互易位 D缺失 E雙著絲粒染色體61下列染色體畸變中，減數(shù)分裂中能產(chǎn)生倒位環(huán)的是_。A重復(fù) B倒位 C相互易位 D缺失 E雙著絲粒染色體62下列染色體畸變中，減數(shù)分裂中能產(chǎn)生三價體的是_。A重復(fù) B倒位 C相互易位 D羅伯遜易位 E雙著絲粒染色體63Down綜合征是_。A單基因病 B

19、染色體病 C體細胞病D多基因病 E線粒體病64最常見的常染色體三體綜合征是_。AKlinefelter綜合征 BEdward綜合征 C WAGR綜合征D貓叫樣綜合征 E Down綜合征65_的發(fā)生頻率有隨母親生育年齡的增加而增加的傾向。A家族性高膽固醇血癥 B著色性干皮病 C Down綜合征D貓叫樣綜合征 E WAGR綜合征66常見的常染色體病為 _。A Turner綜合征 B Down綜合征 C WAGR綜合征D貓叫樣綜合征 EKlinefelter綜合征67具有母親生育年齡偏大和單卵雙生的一致性兩個特點的是_。ADown綜合征 B著色性干皮病 C 家族性高膽固醇血癥D貓叫樣綜合征 E WA

20、GR綜合征68Down綜合征為_號染色體三體或部分三體所致。A13 B16 C18D 21 E 2269Edward綜合征又稱為_三體綜合征。A13 B16 C18D21 E 2270_的發(fā)生與母親年齡增大有關(guān) 。A家族性高膽固醇血癥 B著色性干皮病 CEdward綜合征D貓叫樣綜合征 E WAGR綜合征71以下_臨床表型不屬于Edward綜合征A智力低下 B蹼頸 C耳郭畸形D搖椅樣足 E特殊握拳狀72具有“搖椅樣足”表型的染色體病是_。AKlinefelter綜合征 BEdward綜合征 C WAGR綜合征D貓叫樣綜合征 E Down綜合征73具有“動物耳”樣表型的染色體病是_。AKline

21、felter綜合征 BEdward綜合征 C WAGR綜合征D貓叫樣綜合征 E Down綜合征74“特殊握拳狀”表型是_的臨床表現(xiàn)之一 。AKlinefelter綜合征 B Patau綜合征 C Edward綜合征D貓叫樣綜合征 E Down綜合征7513三體綜合征又稱_。AKlinefelter綜合征 B Patau綜合征 C Edward綜合征D貓叫樣綜合征 E Down綜合征76_的發(fā)病率與母親年齡增大有關(guān) 。A血友病A B著色性干皮病 CPatau綜合征D貓叫樣綜合征 E WAGR綜合征77以下_表型不符合Patau綜合征的臨床表型。A嚴重智力低下 B小頭畸形 C耳低位D搖椅樣足 E唇

22、裂/腭裂78如果雙親之一為_易位攜帶者，也由于只能產(chǎn)生三體或單體的合子，流產(chǎn)率可達100，故不宜妊娠，應(yīng)絕育。A13q13q B13q14q C 13q21qD13q21q E 13q15q79因患兒具特有的貓叫樣哭聲，故_又稱為貓叫綜合征。AKlinefelter綜合征 B Patau綜合征 C Edward綜合征D5p-綜合征 E Down綜合征80貓叫綜合征為_號染色體結(jié)構(gòu)異常引起 。A5 B13 C18D21 E 2281以下_癥狀不符合5p-綜合征的臨床表現(xiàn)。A嚴重智力低下 B小頭畸形 C耳低位D搖椅樣足 E 貓叫樣哭聲82屬于染色體結(jié)構(gòu)異常的染色體病為_。AKlinefelter綜

23、合征 B Patau綜合征 C Edward綜合征D貓叫樣綜合征 E Down綜合征83屬于微小缺失綜合征的疾病是_。AKlinefelter綜合征 B Patau綜合征 CEdward綜合征DDown綜合征 E WAGR綜合征84不屬于常染色體斷裂綜合征的是_。AFanconi貧血 B 著色性干皮病 CBloom綜合征DWAGR綜合征 E共濟失調(diào)性毛細血管擴張癥85著色性干皮病的發(fā)病原因是_。ADNA修復(fù)機制缺陷 B染色體丟失 C染色體不分離D常染色體三體 EX染色體三體86不屬于微小缺失綜合征的是_。AWilms瘤 B 著色性干皮病 C Angelman綜合征DPrader-Willi綜合

24、征 E WAGR綜合征87不符合Down綜合征的臨床表型是_。A嚴重智力低下 B小頭畸形 C耳低位D搖椅樣足 E肌張力低下88“草鞋足”是_的臨床表型之一 。AKlinefelter綜合征 B Patau綜合征 CEdward綜合征DDown綜合征 E WAGR綜合征89_的男性患者沒有生育力，而極少數(shù)女性患者可生育。A貓叫樣綜合征 B Patau綜合征 CEdward綜合征DWAGR綜合征 E Down綜合征90如果父母之一是_平衡易位攜帶者時，因活嬰將100為易位型先天愚型患兒。所以應(yīng)勸阻其生育。A13/21 B14/21 C21/22D15/21 E21/2191Klinefelter綜

25、合征發(fā)生的原因是_。AX染色體數(shù)目異常 BY染色體數(shù)目異常 C常染色體數(shù)目異常DX染色體結(jié)構(gòu)異常 E Y染色體結(jié)構(gòu)異常92Klinefelter綜合征的典型核型是_。A48，XXXX B47，XXY C 48，XXXYD47，XYY E45，X93貓叫樣綜合征患者的核型為_。A46，XY，r(5)(p14) B46，XY，t(5；8)(p14；p15) C46，XY，del(5)(p14) D46，XY，ins(5)(p14) E46，XY，dup(5)(p14)94以下是游離型Down綜合征患者核型的為_。A46，XY，-13，+t（13q21q） B45，XY，-13 ，-21，+ t（1

26、3q21q）C47，XY，+21 D46，XY/ 47，XY，+21E46，XY， -21，+ t（21q21q）95以下是Down綜合征患者核型的為 _。A46，XY，-13，+t（13q21q） B46，XY， -21，+ t（13q21q）C46，XX，-21，+t（18q21q） D45，XY，-13， -21，+ t（13q21q）E45，XY， -14，-21，+ t（14q21q）96Edward綜合征的核型為_。A45，X B 47，XY（XX），+18 C47，XY（XX），+13 D47，XY（XX），+21 E47，XXY97Down綜合征為_染色體數(shù)目畸變。A單體型 B

27、單倍體 C三體型D三倍體 E多倍體98核型為47，XY（XX），+18者為_患者。AKlinefelter綜合征 BDown綜合征 CTurner綜合征D貓叫樣綜合征 EEdward綜合征99過氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于_。A1號染色體 B18號染色體 C Y染色體DX染色體 E 21號染色體100_胎兒的孕婦血清的AFP（甲胎蛋白）及UE3（雌三醇）低于平均水平，HCG（絨毛膜促性腺激素）高于平均水平。AKlinefelter綜合征 B Patau綜合征 CEdward綜合征DDown綜合征 E WAGR綜合征101核型為46，XY， -21，+ t（13q21q）者可診斷為 _。

28、AKlinefelter綜合征 B Patau綜合征 CEdward綜合征DWAGR綜合征 E Down綜合征102D組或C組染色體與21號染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為_。A羅伯遜易位 B復(fù)雜易位 C串聯(lián)易位D單方易位 E不平衡易位10313/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下Down綜合征患兒的風險是_。A1 B1/2 C1/3D1/4 E3/410421/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下Down綜合征患兒的風險是_。A1 B1/2 C1/3D1/4 E3/4105核型為46，XY，del(5)(p14)者可診斷為_。AKlinefelter綜合征 BDow

29、n綜合征 CTurner綜合征D貓叫樣綜合征 EEdward綜合征106通過檢查孕婦血清中二聚體抑制素A含量是否明顯升高，可篩查_胎兒AKlinefelter綜合征 B Patau綜合征 CEdward綜合征DWAGR綜合征 E Down綜合征107典型的Patau綜合征患者較正常人多一條_染色體。A13號 B18 號 C21號DX EY10845，X為_患者的典型核型。AKlinefelter綜合征 BDown綜合征 CTurner綜合征D貓叫樣綜合征 EEdward綜合征109Xp遠端缺失患者有諸如身材矮小等_的特征，但性腺功能正常。AKlinefelter綜合征 BDown綜合征 CTu

30、rner綜合征D貓叫樣綜合征 EEdward綜合征110Xp缺失如包括整個短臂，則患者既有_的體征，又有性腺發(fā)育不全。AKlinefelter綜合征 BDown綜合征 C貓叫樣綜合征DTurner綜合征 EEdward綜合征111具有46，XY/47，XXY核型者為_患者AKlinefelter綜合征 BDown綜合征 C貓叫樣綜合征DTurner綜合征 EEdward綜合征112_以身材高、睪丸小、第二性征發(fā)育差、不育為特征。AEdward綜合征 BDown綜合征 C貓叫樣綜合征DTurner綜合征 E Klinefelter綜合征113典型_患者以性發(fā)育幼稚、身材矮小、肘外翻為特征。AEd

31、ward綜合征 BDown綜合征 C貓叫樣綜合征DTurner綜合征 E Klinefelter綜合征114典型的Turner綜合征患者較正常人少一條_染色體。A13號 B18 號 C21號DX EY115雄激素不敏感綜合征的發(fā)生是由于_。A常染色體數(shù)目畸變 B性染色體病數(shù)目畸變 C染色體微小斷裂D常染色體上的基因突變 E性染色體上的基因突變116著色性干皮病患者染色體無自發(fā)斷裂，SCE正常，其病因在于_的缺陷。A細胞色素C BDNA內(nèi)切酶 C過氧化物酶D血紅蛋白 E骨架蛋白11746，XX男性病例可能是因為其含有_基因。Aras Bp53 C SRYDmyc E珠蛋白11846，XY女性病例

32、可能是因為其_基因缺失。Aras BSRY Cp53Dmyc E珠蛋白基因119_基因缺失可導致無精子癥的發(fā)生。Aras Bp53 C端粒酶Dmyc EAZF120下列_可通過染色體檢查而確診。A苯丙酮尿癥 B白化病 C血友病DKlinefelter綜合征 EHuntington舞蹈病121典型的Klinefelter綜合征患者較正常人多一條_ 染色體。A13號 B18 號 C21號DX EY122需做染色體檢查的是_。A習慣性流產(chǎn)者 B白化病患者 C血友病患者D半乳糖血癥患者 EHuntington舞蹈病患者123夫婦中的一方為一非同源染色體間的相互易位攜帶者，與正常的配子相結(jié)合，則可形成_

33、種類型的合子。A8 B12 C16D18 E20124患者體細胞間期核內(nèi)X小體數(shù)目增多，可能為_。ASmith-Lemili-Opitz綜合征 BDown綜合征 CTurner綜合征D超雌 EEdward綜合征125若某人既有睪丸又有卵巢，內(nèi)外生殖器間性，第二性征發(fā)育異常，則此人為_患者。A性逆轉(zhuǎn)綜合征 B真兩性畸形 C女性假兩性畸形D男性假兩性畸形 E性腺發(fā)育不全126經(jīng)檢查，某患者的核型為46，XY，del(6)p11-ter，說明其為_患者。A染色體丟失 B染色體部分丟失 C環(huán)狀染色體D染色體倒位 E嵌合體127倒位染色體攜帶者的倒位染色體在減數(shù)分裂的同源染色體配對中形成_。A環(huán)狀染色體

34、 B染色體不分離 C等臂染色體D染色體丟失 E倒位圈128染色體制備過程中須加入下列_以獲得大量分裂象細胞。ABrdU B堿 C吖啶橙D吉姆薩 E秋水仙素 129某人核型為46，XY，性腺為睪丸，內(nèi)外生殖器呈間性，第二性征異常，說明此人為_患者。A性逆轉(zhuǎn)綜合征 B真兩性畸形 C女性假兩性畸形D男性假兩性畸形 E性腺發(fā)育不全130若某人核型為46，XX，性腺為卵巢，內(nèi)外生殖器呈間性，第二性征發(fā)育有男性化傾向，則說明此人為_患者。A性逆轉(zhuǎn)綜合征 B真兩性畸形 C女性假兩性畸形D男性假兩性畸形 E性腺發(fā)育不全131與肌張力低下有關(guān)的基因定位于_。A1號染色體 B18號染色體 C Y染色體DX染色體

35、E 21號染色體132某患者的X染色體在Xq27.3處呈細絲樣連接，其為_患者。A重組染色體 B脆性X染色體 C染色體易位D染色體缺失 E衍生染色體133嵌合型Down綜合征患者的核型為_。A46，XY，-13，+t（13q21q） B45，XY，-13 ，-21，+ t（13q21q）C47，XY，+21 D46，XY/ 47，XY，+21E46，XY， -21，+ t（21q21q）134若夫婦之一為14/21平衡易位攜帶者，他們的子女有_可能也是易位攜帶者。A1 B1/2 C1/3D1/4 E3/4135若夫婦之一為13/13平衡易位攜帶者，他們的子女為13三體綜合征患兒的可能性為_。A

36、1 B1/2 C1/3D1/4 E3/4136Edward綜合征患者較正常人多一條_染色體。A13號 B18 號 C21號DX EY137最常見的常染色體結(jié)構(gòu)畸變綜合征是_。AKlinefelter綜合征 BDown綜合征 CTurner綜合征D貓叫樣綜合征 EEdward綜合征138大部分Down綜合征都屬于_。A易位型 B嵌合型 C微小缺失型D游離型 E倒位型139.下列哪種疾病也屬于單基因病_。AKlinefelter綜合征 BDown綜合征 CTurner綜合征DFraX綜合征 EEdward綜合征140.從分子水平研究發(fā)現(xiàn)FraX綜合征的發(fā)病機制是屬于_。A點突變 B動態(tài)突變 C移碼

37、突變D插入突變 E缺失突變（二）填空題1.三倍體的每個細胞中含_個染色體組。2.Xq27代表_。3.ISCN_。4人類染色體畸變包括_和_兩大類。5人類染色體數(shù)目類型包括_和_兩大類。6.人類染色體結(jié)構(gòu)畸變常見的有_、_、_、_、_、_、_和_等。7染色體數(shù)目整組地增加，即形成_，二倍體以上的細胞稱為_。8一般認為，三倍體的形成有兩個重要原因，即：_或_。9按染色體斷點的數(shù)量和位置可將染色體缺失分為：_和_。10一條染色體上發(fā)生兩次斷裂后，兩個斷裂點之間的片段旋轉(zhuǎn)180度重接，稱為_。11.男性21三體綜合征患者的核型可寫為：_。12dic是表示：_；mos表示：_；fra表示：_。13易位包

38、括四種類型：_、_、_、_。14非整倍體形成的原因主要包括細胞分裂時所發(fā)生的_或_。15相互易位的衍生染色體在減數(shù)分裂中可形成_。結(jié)果可形成_種配子。其中_種配子是正常的，_種是平衡易位的，其余都是不平衡的。16染色體畸變可以自發(fā)地產(chǎn)生，稱為_；也可通過物理的、化學的和生物的誘變作用而產(chǎn)生，稱為_；還可由親代遺傳而來。17造成染色體畸變的原因是多方面的，主要包括_、_、_和_。18_及_是各種染色體結(jié)構(gòu)畸變產(chǎn)生的基本機制。19一個正常的卵子同時與兩個正常的精子發(fā)生受精稱為_。20雙雄受精產(chǎn)生的合子，可能的核型有三種：_、_和_。21雙雌受精產(chǎn)生的合子，可能的核型有兩種：_和_。22核內(nèi)復(fù)制是在一次細胞分裂時，DNA復(fù)制了_次，細胞分裂了_次。這樣形成的兩個子細胞都是_倍體。23核內(nèi)有絲分裂是指在正常的細胞分裂時，染色體復(fù)制了_次，但至分裂中期時，核膜仍未破裂、消失，也無_的形成，因此，細