孟德爾式遺傳分析(3)課件

1、遺 傳 學(xué)第二章 遺傳學(xué)三大定律1.孟德爾雜交實(shí)驗(yàn)及孟德爾定律2.孟德爾定律擴(kuò)展3.遺傳的染色體學(xué)說(shuō)4.遺傳學(xué)第三定律談家楨（1984）把遺傳學(xué)生動(dòng)而形象的比喻成一棵根深葉茂的大樹，孟德爾則是具有頑強(qiáng)生命力的種子，由摩爾根等人發(fā)展起來(lái)的細(xì)胞遺傳學(xué)則是這棵茁壯大樹的主干。1856年1864年，在修道院進(jìn)行一系列的植物雜交實(shí)驗(yàn)。孟德爾(1822-1884)奧地利修道士，遺傳學(xué)的奠基人。1851年1853年，在維也納大學(xué)學(xué)習(xí)自然科學(xué)和數(shù)學(xué)。孟德爾簡(jiǎn)介1865年，經(jīng)過(guò)8年的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)，將他的結(jié)果發(fā)表在植物雜交實(shí)驗(yàn)。提出了遺傳單位是遺傳因子（現(xiàn)代遺傳學(xué)上確定為基因）發(fā)現(xiàn)了兩大遺傳規(guī)律：基因的分離定律

2、基因的自由組合定律孟德爾成功的秘籍嚴(yán)格選材豌豆區(qū)分三個(gè)概念：性狀：遺傳學(xué)中把生物體所表現(xiàn)的形態(tài)特征和生理特征統(tǒng)稱為性狀。單位性狀：能被區(qū)分開的每一個(gè)具體性狀。每個(gè)單位性狀在不同個(gè)體間有各種不同的表現(xiàn)。相對(duì)性狀：同一類單位性狀在不同個(gè)體間所表現(xiàn)出來(lái)的相對(duì)差異。精心設(shè)計(jì) 遵從從簡(jiǎn)單到復(fù)雜的原則：先分析一對(duì)相對(duì)性狀（單因子分析法），再分析兩對(duì)以上的性狀。運(yùn)用方法得當(dāng) 統(tǒng)計(jì)學(xué) 正反交：繼承前人方法，設(shè)對(duì)照實(shí)驗(yàn)。 測(cè)交 “假設(shè)-推理-論證”科學(xué)思維方法的充分應(yīng)用。符號(hào)表示P：親本，雜交親本：作為母本 ：作為父本：表示雜交 ：表示自交 F1：表示雜種第一代F2：表示雜種第二代孟德爾豌豆雜交試驗(yàn)選用7對(duì)相對(duì)

3、性狀（穩(wěn)定區(qū)分的性狀！）遺傳學(xué)第一定律-分離規(guī)律正交正交和反交54701850 3：1 親代親代P子一代子一代F1子二代子二代F2 3：1 親代親代P子一代子一代F1子二代子二代F2反交2.孟德爾豌豆雜交試驗(yàn)結(jié)果單位性狀親本表型F1F2F2比率種子性狀圓形皺縮全部圓形5474圓形，1850皺縮2.96：1子葉顏色黃色綠色全部黃色6022黃色，2001綠色3.01：1種皮顏色褐色白色全部褐色705褐色，224白色3.15：1豆莢形狀飽滿縊縮全部飽滿882飽滿，299縊縮2.95：1豆莢顏色綠色黃色全部綠色428綠色，152黃色2.82：1花的部位腋生頂生全部腋生651腋生，207頂生3.14：1

4、莖的長(zhǎng)度長(zhǎng)莖短莖全部長(zhǎng)莖787長(zhǎng)莖，277短莖2.84：17對(duì)單位性狀的實(shí)驗(yàn)結(jié)果基本相同實(shí)驗(yàn)二皺縮1：2：11/42/4圓形子二代子二代F2皺縮圓形圓形皺縮1/4子三代子三代F33：13/41/4圓形圓形F1性狀表現(xiàn)一致，只表現(xiàn)一個(gè)親本性狀（顯性性狀），另一個(gè)親本性狀隱藏（隱性性狀）。F2性狀分離(character segregation) F2群體中顯隱性分離比例大致為3:1。3.實(shí)驗(yàn)特點(diǎn)：幾個(gè)相關(guān)概念Z純合體：由兩個(gè)同是顯性或同是隱性的基因結(jié)合。Z雜合體：由一個(gè)顯性和一個(gè)隱性基因結(jié)合。Z雜交：指兩個(gè)具有不同基因型品種個(gè)體間雌雄配子結(jié)合。Z自交：指同一個(gè)體或不同個(gè)體，但為同一基因型的個(gè)體間

5、雌雄配子結(jié)合。Z表型：指生物個(gè)體表現(xiàn)出來(lái)的可觀測(cè)的某一性狀。表型是基因型與環(huán)境共同作用的結(jié)果。Z基因型：指代表個(gè)體不同遺傳組成的基因組合類型。基因型不能用肉眼識(shí)別，只能通過(guò)基因的遺傳行為加以區(qū)別。4.性狀分離的解釋孟德爾的假設(shè)：Z生物的性狀是由遺傳因子(inherited factor)控制的。Z每一個(gè)性狀由一對(duì)遺傳因子決定，即遺傳因子是成對(duì)存在的，一個(gè)對(duì)另一個(gè)是顯性。Z形成生殖細(xì)胞中，成對(duì)的遺傳因子發(fā)生分離，進(jìn)入生殖細(xì)胞。即每個(gè)生殖細(xì)胞（配子）中只含有成對(duì)遺傳因子中的一個(gè)。Z生殖細(xì)胞（配子）的結(jié)合是隨機(jī)的。5.孟德爾第一定律（分離定律） 控制一對(duì)相對(duì)性狀的基因（等位基因）在雜合體中各自保持其

6、獨(dú)立性，在配子形成時(shí)，隨機(jī)地進(jìn)入不同的配子中，在正常情況下F1雜合體配子分離比為1: 1；F2代表型分離比是3: 1；基因型分離比是1:2:1；分離規(guī)律的核心問(wèn)題：等位基因分離。6.分離規(guī)律的論證測(cè)交-用F1代雜合體與隱性純合體進(jìn)行雜交，用以測(cè)定雜合體基因型的方法，后代的表現(xiàn)型就代表雜合體的基因型。測(cè)交后代就代表了F1代配子的種類和數(shù)量。RrrrR r r rRr rrRr rr:=1:1F1PF2預(yù)期表現(xiàn)型預(yù)期表現(xiàn)型測(cè)交-實(shí)驗(yàn)結(jié)果：F2代總數(shù)：166，其中圓形：85；皺縮81二.自由規(guī)律及其遺傳分析1.實(shí)驗(yàn)：豌豆兩對(duì)性狀：種子的形狀圓型與皺型 子葉的顏色黃色與綠色。黃圓綠皺黃圓黃圓綠皺黃皺綠

7、圓315 101 108 32 9 ： 3 ： 3 1PF1代F2代F1代出現(xiàn)顯性性狀；F2代出現(xiàn)4種組合：種親組合種重組合 親組合：親代原有的性狀組合 重組合：親代沒(méi)有的性狀組合F2代出現(xiàn)4種組合具有一定的比例：9：3：3：1實(shí)驗(yàn)結(jié)果是否符合孟德爾第一定律？2.實(shí)驗(yàn)特點(diǎn)：3.孟德爾的解釋（假說(shuō)）兩對(duì)相對(duì)性狀的基因在子一代雜合狀態(tài)雖同處一體，但互不混淆，各自保持其獨(dú)立性。形成配子時(shí)，同一對(duì)基因各自獨(dú)立地分離，分別進(jìn)入不同的配子中去，不同對(duì)的基因則是自由組合的。4.孟德爾假設(shè)的驗(yàn)證： Y-顯性表型黃色的基因 y-隱形表型綠色的基因R-顯性表型圓形的基因 r-隱形表型皺縮的基因綠皺黃圓YRyr黃圓

8、P配子配子F1代代YyRr配子帶有YR 1/4YRr 1/4Yr配子帶有yR 1/4yRr 1/4yr雄配子雄配子雌配子雌配子1/16yyrr1/16YYrr1/16Yyrr1/4YR1/4Yr1/4yR1/4yr1/4YR1/4Yr1/4yR1/4yr1/16YYRR1/16YyRR1/16yyRR1/16YYRr1/16YyRr1/16YyRr1/16YYRr1/16YyRR1/16YyRr1/16YyRr1/16Yyrr1/16yyRr1/16yyRrF2表型比：黃圓：黃皺：綠圓：綠皺=9：3：3：11/16YYRR 2/16 YYRr 2/16 YyRR 4/16 YyRr1/16YY

9、rr 2/16Yyrr1/16yyRr 2/16 yyRR1/16yyrrF2基因型：F2表型黃圓黃皺綠圓綠皺5.孟德爾第二定律（自由組合定律） 支配兩對(duì)（或兩對(duì)以上）不同性狀的等位基因，在雜合狀態(tài)保持其獨(dú)立性，在配子形成時(shí)，各等位基因彼此獨(dú)立分離，不同對(duì)的基因自由組合。6.自由組合規(guī)律的驗(yàn)證YRYryRyryrYyRrYyrryyRryyrr 1 : 1 : 1 : 1 55 49 51 52測(cè)交法：F1雜合子和雙隱性親本測(cè)交，后代應(yīng)為黃圓、黃皺、綠圓和綠皺四種基因型和表型，其比例為1：1：1：1。三.分支法計(jì)算基因型及表型比率基本步驟：分別算出每一對(duì)基因的基因型和表現(xiàn)型的概率，然后再把這些

10、概率相乘。三對(duì)基因雜合 TtGgrrttGgrr 四.人類中的孟德爾遺傳分析 人為的控制性婚配（一夫一妻制）繁衍后代數(shù)量太少（ “計(jì)劃生育”）不易受外界環(huán)境控制性狀不易觀察（尤其很多遺傳病是在特定的發(fā)病年齡） 1971年7月22日，意大利婦產(chǎn)科醫(yī)生從一位35歲婦女的子宮中剖取10女5男計(jì)15個(gè)胎兒，這是一胎生育最多的世界紀(jì)錄，但由于胎兒體重太輕，全部沒(méi)有存活。一胎生育最多的世界記錄： 據(jù)2001年吉尼斯世界記錄記載：世界上生孩子最多的女人是19世紀(jì)俄羅斯女農(nóng)民，在1725年至1765年期間，她生兒育女27次69人，包括16次雙胞胎、7次3胞胎和4次4胞胎，其中的67個(gè)活了下來(lái)。一生生孩子最多的

11、女人：系譜分析：是用圖解表明一個(gè)家族中某種性狀（或遺傳病）發(fā)生情況，是判斷人類單基因決定的孟德爾式遺傳方式的經(jīng)典方法。單基因遺傳?。系聽柺竭z傳病）：是指一對(duì)等位基因控制的遺傳病。1977年遼寧省一個(gè)小孩的出生令全世界震驚！因?yàn)樗砩细采w著黑黑的長(zhǎng)毛！他就是于震環(huán)。他被媒體稱為“國(guó)寶”、“中國(guó)第一毛孩”，被吉尼斯記錄評(píng)為“世界上毛發(fā)覆蓋最多的人（每平方厘米41根）”。課前測(cè)試題：AABbCcddEe自交產(chǎn)生ABCdE配子的比例？用分枝法計(jì)算產(chǎn)生幾種基因型？分別是什么？苯丙氨酸及酪氨酸代謝圖解苯丙酮尿白化病白化病尿黑酸尿黑酸西紅柿女孩西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義尿癥

12、，是真正意義上的不食上的不食“人間煙人間煙火火”，能吃的食物，能吃的食物僅有西紅柿。僅有西紅柿。多基因遺傳?。菏怯蓛蓪?duì)以上基因共同作用造成的，無(wú)顯隱性之分，每對(duì)基因作用較小，但有積累效應(yīng)，還常受環(huán)境因素影響。系譜圖的繪制是從先證者入手，追溯調(diào)查其家族的所有成員的數(shù)目，親緣關(guān)系及其某種遺傳特征或遺傳疾病分布的資料，按一定格式繪制的圖解。 指（趾）部骨骼畸形短指癥這是有史以來(lái)記載的第一例孟德爾常染色體顯性遺傳病，近百年來(lái)作為典型案例出現(xiàn)在各國(guó)教材中，科學(xué)家們卻為它的致病之謎所困擾。揭開了困擾人類幾乎整整一個(gè)世紀(jì)的A1型短指基因之謎 IHH基因的發(fā)現(xiàn)。賀林院士3個(gè)A1型短指（趾）癥家系世代居住于湖南

13、、貴州的崇山峻嶺中，分為漢族、苗族和布依族，共100多人，其中，布依族四代同堂。3個(gè)家族中患A1型短指（趾）癥的達(dá)47人，年齡最大的80歲，最小的僅5歲。A-1型短指（趾）癥致病基因的定位率先完成了A1型短指(趾)癥致病基因精確定位、克隆與突變檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)了IHH基因的3個(gè)點(diǎn)突變是致病的直接原因。 A1型短指（趾）癥”基因定位于2號(hào)染色體的長(zhǎng)臂的特定區(qū)域。二 孟德爾定律擴(kuò)展環(huán)境的影響和基因的表型效應(yīng)外顯率和表現(xiàn)度孟德爾定律的擴(kuò)展環(huán)境的影響和基因的表型效應(yīng) 個(gè)體發(fā)育是基因按照特定的時(shí)間、空間表達(dá)的過(guò)程，是生物體的基因型與內(nèi)外環(huán)境因子相互作用，并逐步轉(zhuǎn)化為表型的過(guò)程。同卵雙胞胎，一樣也不一樣性狀的多

14、基因決定 基因與性狀之間是多對(duì)多的關(guān)系。為了方便，只指出造成性狀差異的基因，或者用某一性狀來(lái)稱謂決定它的多個(gè)基因。人類膚色遺傳是由2對(duì)以上的基因控制的，不同膚色的基因?qū)蟠饔檬窍嗤?，不存在顯隱性的區(qū)別，所以如果父親膚色較黑，而母親皮膚白皙，那么孩子會(huì)得到一個(gè)“中和”的膚色。英夫婦7年生育兩對(duì)“黑白雙胞胎”據(jù)專家稱，孕婦連生兩組黑白雙胞胎的概率，就好像是在同一個(gè)地方被閃電擊中了兩次一樣。 “娘矮矮一個(gè)，爹矮矮一窩”？果蠅-“眼”花繚亂的眼一個(gè)基因可以影響多個(gè)表型性狀。一個(gè)基因可以影響多個(gè)表型性狀?；虻亩嘈赞D(zhuǎn)基因植物技術(shù)也是一把雙刃劍！ 在轉(zhuǎn)基因植物食品安全性評(píng)價(jià)中有一個(gè)指標(biāo) 外源基因的多

15、效性。引起宿主體內(nèi)某一基因失活。使原來(lái)沉默的基因激活。外顯率和表現(xiàn)度外顯率(penetrance)： 在特定環(huán)境中，某顯性基因在雜合狀態(tài)或某隱性基因在純合狀態(tài)顯示預(yù)期表型個(gè)體的比率(以%表示)。 由于外顯不完全，在人類一些顯性遺傳病的系譜中，可以出現(xiàn)隔代遺傳（skipped generation）現(xiàn)象。12123123456CdcdCdcdCdcdCdcd一個(gè)顱面骨發(fā)育不全癥的系譜一個(gè)顱面骨發(fā)育不全癥的系譜表現(xiàn)度（expressivity）： 具有相同基因型的個(gè)體之間基因表達(dá)的變化程度。即具有同一基因型的不同個(gè)體或同一個(gè)體的不同部位，由于各自遺傳背景不同所表現(xiàn)程度差異。外顯率是指一個(gè)基因效應(yīng)的

16、表達(dá)或不表達(dá)，不管表達(dá)的程度如何。而表現(xiàn)度則適用于描述基因表達(dá)的不同程度。三.孟德爾定律的擴(kuò)展等位基因間的相互作用非等位基因間的相互作用不完全顯性或部分顯性雜合體表現(xiàn)為雙親的中間性狀。等位基因間的相互作用F2代基因型比率和孟德爾定律相同：1:2:1；表型比被修飾為1:2：1。顯性標(biāo)準(zhǔn)隨判定標(biāo)準(zhǔn)而改變：正常人的紅血球是碟形正常人的紅血球是碟形鐮刀形血紅細(xì)胞貧血癥患者鐮刀形血紅細(xì)胞貧血癥患者的紅血球細(xì)胞呈是鐮刀形的紅血球細(xì)胞呈是鐮刀形鐮刀形血紅細(xì)胞貧血癥鐮刀形血紅細(xì)胞貧血癥患者和正常人結(jié)婚所生的子女，他們鐮刀形血紅細(xì)胞貧血癥患者和正常人結(jié)婚所生的子女，他們的紅血球細(xì)胞，即有碟形又有鐮刀形。的紅血球

17、細(xì)胞，即有碟形又有鐮刀形。X一對(duì)等位基因的兩個(gè)成員在雜合體中都表達(dá)的遺傳現(xiàn)象叫并顯性遺傳。并顯性（codominance)MN血型： 表現(xiàn)型 基因型 M型 LMLM N型 LNLN MN型 LMLN鑲嵌顯性（mosaic dominance）兩個(gè)親本的性狀同時(shí)在F1代個(gè)體上表現(xiàn)的現(xiàn)象，稱為鑲嵌顯性。1946年，談家楨先生建立了瓢蟲鞘翅色斑的遺傳模型，發(fā)現(xiàn)瓢蟲鞘翅色斑遺傳的鑲嵌顯性。鑲嵌顯性與共顯性的不同之處在于兩個(gè)親本的性狀不發(fā)生融合，而是同時(shí)在不同部位表現(xiàn)。致死基因(lethal genes) 是指使生物體或細(xì)胞不能存活的基因，致死作用可以發(fā)生在個(gè)體發(fā)育的各個(gè)時(shí)期。 第一次發(fā)現(xiàn)致死基因是在1

18、904年，法國(guó)LCuenot在研究黃色皮毛的小鼠中發(fā)現(xiàn)的。實(shí)驗(yàn)1：黃鼠黃鼠黃鼠（2396），黑鼠（1235）不符合3:1?實(shí)驗(yàn)2：黃鼠黑鼠黃鼠（2378），黑鼠（2398）符合1:1（測(cè)交）生存能力AYAY純合時(shí)是致死的，AY在致死方面具有隱性效應(yīng)，即只有在純合體時(shí)是致死的。AY基因影響兩個(gè)性狀：毛皮顏色（AY對(duì)a顯性）AY在體色上具有顯性效應(yīng)。隱性致死基因(recessive lethal)：隱(或顯)性基因在雜合時(shí)不影響個(gè)體的生活力，但在純合狀態(tài)有致死效應(yīng)的基因叫隱性致死基因。顯性致死基因(dominant lethal)：雜合狀態(tài)即表現(xiàn)致死作用的基因。如顯性基因Rb引起的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤？

19、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是一種眼科致死性遺傳病，常在幼年發(fā)病，患者通常因腫瘤長(zhǎng)入單側(cè)或雙側(cè)眼內(nèi)玻璃體，晚期向眼外蔓延，最后可全身轉(zhuǎn)移而死亡。 是指在群體中占據(jù)某同源染色體同一座位上的兩個(gè)以上的，決定同一性狀的基因群。 但就每一個(gè)二倍體細(xì)胞來(lái)講，最多只能有兩個(gè)，并且都是按孟德爾定律進(jìn)行分離和自由組合的。復(fù)等位基因ABO血型由3個(gè)復(fù)等位基因決定:IA，IB和iABO血型系統(tǒng)四種血型凝集原和凝集素分布的示意圖Rh是恒河猴（Rhesus Macacus）外文名稱的頭兩個(gè)字母。蘭德斯坦納等科學(xué)家在1940年做動(dòng)物實(shí)驗(yàn)時(shí)，發(fā)現(xiàn)恒河猴和多數(shù)人體內(nèi)的紅細(xì)胞上存在Rh血型的抗原物質(zhì)，故而命名的。Rh 血型Rh抗原的分布R

20、H陰性A型、B型、O型、AB型的比例是3：3：3：1Rh-的母親孕育了Rh+的胎兒后，若孕婦未曾輸過(guò)Rh+血液，則第一胎是正常的，但如果母親再次懷孕生第二胎時(shí)，會(huì)造成新生兒溶血。若孕婦原曾輸過(guò)Rh+血液，則第一胎即可發(fā)生新生兒溶血。非等位基因間的相互作用Z基因互作Z互補(bǔ)作用Z疊加作用Z抑制作用Z顯性上位作用Z隱性上位作用 非等位基因之間相互作用而影響性狀表現(xiàn)的現(xiàn)象?；プ骰颍罕舜税l(fā)生作用的基因叫互作基因。家雞中4種能夠穩(wěn)定遺傳的冠形：玫瑰冠玫瑰冠單單 冠冠豌豆冠豌豆冠 胡桃冠胡桃冠玫瑰冠玫瑰冠X豌豆冠豌豆冠胡桃冠胡桃冠 玫瑰冠玫瑰冠豆冠豆冠單冠單冠胡桃冠胡桃冠PF1F2 和自由組合本質(zhì)區(qū)別：雖

21、然都是兩對(duì)非等位基因，自由組合兩對(duì)非等位基因控制不同的單位性狀，基因互作兩對(duì)非等位基因相同的單位性狀?；パa(bǔ)作用（效應(yīng)）例：三葉草有葉片產(chǎn)氰和不產(chǎn)氰的兩個(gè)穩(wěn)定遺傳品種不產(chǎn)氰的品種不產(chǎn)氰的品種產(chǎn)氰不產(chǎn)氰產(chǎn)氰兩種表型，比值9:7互補(bǔ)作用（效應(yīng)）：兩對(duì)非等位基因分別處于顯性或雜合顯性狀態(tài)時(shí)共同決定一種性狀發(fā)育，當(dāng)只有一對(duì)基因是顯性或兩對(duì)基因都是隱性時(shí)，則表現(xiàn)為另一種性狀。F2代表型比被修飾為為9:7。前體物含氰糖苷氰產(chǎn)氰糖苷酶氰酸酶基因D基因H疊加效應(yīng)例：薺菜蒴果的形狀有三角形和卵圓形兩種。純合三角形三角形卵圓形三角形純合卵圓形F2代表型比為15:1。控制薺菜蒴果的形狀（三角形和卵圓形）是由兩對(duì)非等位

22、基因A/a和B/b決定的。 兩對(duì)非等位基因共同決定同一性狀的表型而且具有疊加效應(yīng)，即：兩對(duì)非等位基因的顯性基因同時(shí)存在或單獨(dú)存在時(shí)都表現(xiàn)一種表型，兩種基因均為隱性時(shí)又表現(xiàn)為另一種性狀。F2代表型比被修飾為15:1。疊加效應(yīng)薺菜蒴果形狀是由雙重發(fā)育途徑?jīng)Q定的 ：三角形卵圓形抑制作用白繭（亞洲）黃繭黃繭家蠶中有結(jié)黃繭和結(jié)白繭的兩個(gè)品種，結(jié)白繭的品種來(lái)源地方不同，交配后的表型也是不同的。黃繭白繭（歐洲）白繭（歐洲）白繭（歐洲）黃繭F2代表型比為13:3。抑制基因：有些基因本身并不能獨(dú)立地表現(xiàn)任何可見(jiàn)的表型效應(yīng)（沒(méi)有顯隱性之分），但可以完全抑制其他非等位基因的作用，這類基因被稱為抑制基因。抑制作用：指

23、在兩對(duì)獨(dú)立基因中，其中一對(duì)顯性基因本身并不控制性狀的表現(xiàn)，但對(duì)另一對(duì)非等位基因的表現(xiàn)有抑制作用。F2代表型被修飾為13:3上位效應(yīng)：影響同一性狀的兩對(duì)非等位基因中的一個(gè)基因（顯性或隱性）掩蓋另一對(duì)顯性基因的作用時(shí)所表現(xiàn)的遺傳效應(yīng)。其中掩蓋者稱為上位基因，被掩蓋者稱為下位基因。上位效應(yīng)顯性上位效應(yīng)隱性上位效應(yīng) 上位效應(yīng)中，起掩蓋作用（掩蓋者）是一個(gè)顯性基因，使另一顯性基因的表型被抑制。例如：西葫蘆皮色有上位性作用。顯性上位效應(yīng)白皮（真實(shí)遺傳）白皮白皮綠皮F2代表型比為12:3:1。綠皮（真實(shí)遺傳）黃皮上位效應(yīng)中，起掩蓋作用的是一個(gè)隱性基因，使另一顯性基因的表型被抑制。 隱性上位作用例如：在老鼠中

24、有時(shí)存在毛色白化現(xiàn)象就是由于隱性上位作用。黑鼠（真實(shí)遺傳）黃鼠黃鼠白鼠F2代表型比為9:3:4。白鼠（真實(shí)遺傳）黑鼠隱性上位作用：起掩蓋作用的是一個(gè)隱性基因aa，使另一顯性基因BB的表型被抑制。 F2代表現(xiàn)型比被修飾為9:3:4。習(xí)題：1.某種鼠中，黃鼠基因A對(duì)灰鼠基因a為顯性，短尾基因B對(duì)長(zhǎng)鼠尾基因b為顯性，且基因A或b在純合時(shí)使胚胎致死，這兩對(duì)基因是獨(dú)立遺傳的，現(xiàn)有兩只雙雜合的黃色短尾鼠交配，理論上所生子代表型比例為（ ）2.兩個(gè)白花豌豆品種雜交，F(xiàn)1自交得96株F2，其中54紫花，42白花，這種遺傳屬于基因互作中的_,兩個(gè)親本基因型為_。3.兩種燕麥純合體雜交，一種白穎，一種黑穎，F(xiàn)1為

25、黑穎，F(xiàn)2中黑穎418，灰106，白36，這種遺傳屬于基因互作中的_，雙親基因型分別為_,_。三 遺傳的染色體學(xué)說(shuō)的提出染色體的結(jié)構(gòu)與功能染色體在細(xì)胞分裂中的行為孟德爾定律染色體學(xué)說(shuō)解釋1.染色體的結(jié)構(gòu)與功能染色質(zhì)和染色體是細(xì)胞核內(nèi)同一物質(zhì)在細(xì)胞增殖周期中不同階段的存在形式。染色質(zhì)（chromatin）是在間期細(xì)胞核內(nèi)有DNA、組蛋白、非組蛋白及少量RNA組成的，易被堿性染料著色的一種無(wú)定形物質(zhì)。常染色質(zhì)區(qū)異染色質(zhì)區(qū) 染色體是染色質(zhì)在細(xì)胞分裂過(guò)程中經(jīng)過(guò)緊密纏繞、折疊、凝縮、精巧包裝而形成的，具有固定形態(tài)的遺傳物質(zhì)的存在形式。染色體（chromosome)染色體的著絲粒位置相對(duì)恒定，根據(jù)著絲粒位

26、置不同染色體類型臂比符號(hào)著絲粒指數(shù)后期形態(tài)中著絲粒染色體11.67M0.5000.375V近中著絲粒染色體1.683.0SM0.3740.250L近端著絲粒染色體3.07.0ST0.2490.125端著絲粒染色體7.0T0.1240中期染色體類型 在某些生物細(xì)胞中，特別是在他們生活周期的某些階段，可以觀察到一些特殊染色體，他們具有一個(gè)共同的特點(diǎn)：體積巨大，又稱巨大染色體。 燈刷染色體多線染色體雙翅目昆蟲（果蠅、搖蚊）幼蟲唾腺染色體中多線染色體 細(xì)胞分裂停止在間期，染色質(zhì)螺旋化程度很低，而且充分伸展，便于觀察。具有明暗相間的橫紋結(jié)構(gòu)，是研究染色體結(jié)構(gòu)變異的很好材料。 2.染色體在細(xì)胞分裂中的行為

27、細(xì)胞周期 由細(xì)胞分裂結(jié)束到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束所經(jīng)歷的過(guò)程。早前期晚前期中期后期末期間期有絲分裂中的染色體的行為包括4個(gè)時(shí)期：前期 中期 后期 末期有絲分裂的遺傳學(xué)意義：Z核內(nèi)各染色體準(zhǔn)確復(fù)制為二，即兩個(gè)子細(xì)胞的遺傳信息與母細(xì)胞完全相同。Z子母細(xì)胞具有相同質(zhì)量和數(shù)量的染色體。減數(shù)分裂中的染色體的行為 是在配子形成過(guò)程中的一種特殊的有絲分裂，包括兩次連續(xù)的核分裂而染色體只復(fù)制一次，每個(gè)子細(xì)胞核中只有單倍數(shù)的染色體的細(xì)胞分裂形式。減數(shù)分裂的過(guò)程-前期I細(xì)線期(leptonene)染色體開始螺旋收縮，在光學(xué)顯微鏡下呈細(xì)長(zhǎng)線狀；有時(shí)可以較為清楚地計(jì)數(shù)染色體數(shù)目。這時(shí)每個(gè)染色體含有兩染色單體，由著絲點(diǎn)連接

28、，但在光學(xué)顯微鏡下還不能分辨染色單體偶線期(zygotene)同源染色體的對(duì)應(yīng)部位相互開始緊密并列，逐漸沿縱向配對(duì)在一起，稱為聯(lián)會(huì)(synapsis)。配對(duì)的兩條同源染色體稱為二價(jià)體(bivalent)。細(xì)胞內(nèi)二價(jià)體(n)的數(shù)目就是同源染色體的對(duì)數(shù)。粗線期(pachytene）聯(lián)會(huì)復(fù)合體的結(jié)構(gòu)完全形成；非姊妹染色單體間成交換，導(dǎo)致同源染色體發(fā)生片段交換，導(dǎo)致同源染色體間發(fā)生遺傳物質(zhì)重組。雙線期(diplotene)染色體繼續(xù)縮短變粗；非姊妹染色單體之間由于螺旋卷縮而相互排斥，同源染色體局部開始分開；非姊妹染色單體間的交換部位仍由橫絲連接，因而同源染色體間仍由一至二個(gè)交叉(chiasmata)聯(lián)

29、結(jié)。終變期（diackinesie）染色體進(jìn)一步濃縮，縮短變粗；同源染色體間排斥力更大，交叉向二價(jià)體兩端移動(dòng)，逐漸接近于末端，該過(guò)程稱為交叉端化(terminalization)。二價(jià)體在核內(nèi)分散分布，因而常用以鑒定染色體數(shù)目，二價(jià)體數(shù)目就是同源染色體的對(duì)數(shù)。減數(shù)分裂的過(guò)程-減數(shù)分裂I減數(shù)分裂的過(guò)程-減數(shù)分裂II減數(shù)分裂的遺傳學(xué)意義Z只有一個(gè)細(xì)胞周期，卻有兩次核分裂，染色體及DNA只復(fù)制一次，細(xì)胞分裂兩次。Z減數(shù)分裂的實(shí)質(zhì)是同源染色體的分離，決定等位基因的分離，為非同源染色體的重組創(chuàng)造了條件。Z在粗線期，非姐妹染色單體有可能發(fā)生交換，雙線期中可見(jiàn)交叉，交叉是發(fā)生交換的結(jié)果，即遺傳物質(zhì)的交換是發(fā)

30、生在交叉之前，交叉實(shí)際是交換位置留下的痕跡，非姐妹染色單體的交換可導(dǎo)致基因重組，增加遺傳的變異性。3.孟德爾定律染色體學(xué)說(shuō)解釋孟德爾定律的基因解釋孟德爾定律染色體學(xué)說(shuō)解釋Z基因在雜交過(guò)程中，保持完整性和獨(dú)立性，染色體具有相對(duì)穩(wěn)定性。Z在真核生物中，基因是成對(duì)存在的，染色體也是成對(duì)存在的。Z在形成配子時(shí)，等位基因相互分離，分別進(jìn)入不同的配子中，一對(duì)同源染色體在減數(shù)第一次分裂時(shí)，也相互分離，移向細(xì)胞兩級(jí)。Z非等位基因在形成配子時(shí)，是自由組合進(jìn)入不同配子中，非同源染色體在減數(shù)第一次分裂時(shí)，也是隨機(jī)移向兩級(jí)基因和染色體行為的平行性 孟德爾因子 染色體配對(duì)分離獨(dú)立分配自由組合A a A aA BA b

31、a Ba b四 遺傳的染色體學(xué)說(shuō)的證明1.遺傳的染色體學(xué)說(shuō)的實(shí)驗(yàn)證明摩爾根：美國(guó)遺傳學(xué)家，在果蠅的遺傳學(xué)研究中取得重大發(fā)現(xiàn)獲得諾貝爾獎(jiǎng)！黑腹果蠅作為遺傳學(xué)材料的優(yōu)勢(shì)： 飼養(yǎng)方便，操作簡(jiǎn)單。 生活周期短。 果蠅突變類型多 染色體數(shù)目少。 有巨型唾腺染色體，是研究染色體畸變，基因表達(dá)及基因定位等的好材料。 實(shí)驗(yàn)一：紅眼白眼紅眼F1：1237F2P:紅眼 紅眼 白眼 2459 1011 782摩爾根的實(shí)驗(yàn) 紅眼：白眼3：1 雌性：雄性1：1 如果考慮隱性的白眼果蠅生活力較低，那么紅眼雌性：紅眼雄性：白眼雄性的比值接近于2：1：1隱性白眼性狀只在雄蠅中出現(xiàn)，所有的雌蠅都是紅眼的實(shí)驗(yàn)結(jié)果：實(shí)驗(yàn)二：紅眼白

32、眼P:F1：紅眼 紅眼 白眼 白眼 129 132 88 86紅眼：白眼1：1 雌性：雄性1：1 此結(jié)果證明 紅眼雌蠅是雜合體 白眼雄蠅是一個(gè)帶隱性基因的純合體實(shí)驗(yàn)結(jié)果：實(shí)驗(yàn)三：白眼紅眼紅眼 白眼F1：F2P:紅眼 紅眼 白眼 白眼 1 ： 1 ： 1 : 1F1雌蠅都為紅眼，雄蠅全為白眼。交叉遺傳（criss-cross inheritance) ：母親把性狀傳給兒子，父親把性狀傳給女兒的現(xiàn)象稱為交叉遺傳。紅眼雌蠅與白眼雄蠅互相交配的結(jié)果和實(shí)驗(yàn)2F1回交的結(jié)果一樣說(shuō)明無(wú)論白眼雄蠅來(lái)自自然變異還是來(lái)自雜交后代均為純合體。實(shí)驗(yàn)結(jié)果：摩爾根的假設(shè)控制白眼性狀的隱性基因w位于X染色體上。Y染色體上不

33、帶有這個(gè)基因的顯性等位基因。摩爾根假設(shè)的驗(yàn)證 白眼雌蠅和白眼雄蠅交配時(shí)，F(xiàn)1代應(yīng)該全部是白眼，且永遠(yuǎn)真實(shí)遺傳。XWXwXwXWXWXwYXWXwXwXWXWXwY成為純合的白眼突變品系XWXWXWXWXW三 遺傳的染色體學(xué)說(shuō)的直接證明Bridges重復(fù)Morgan試驗(yàn)時(shí)所發(fā)現(xiàn)的異?，F(xiàn)象白眼雌蠅的X染色體來(lái)自母本-雌蠅是偏母紅眼雄蠅的X染色體來(lái)自父本-雄蠅是偏父。紅眼是不育的。初級(jí)例外次級(jí)例外4%的子代是偏母的白眼雌蠅和偏父的紅眼雄蠅。頻率較高，雄蠅可育。果蠅的性別決定Y染色體不決定果蠅性別而與雄性生育有關(guān)。 性指數(shù)(X染色體的條數(shù)和常染色體組數(shù)之比) X：A的比例決定的。超雌X:A=1雌性X:

34、A=0.5雄性X:A大于1的個(gè)體將發(fā)育成超雌性，小于0.5時(shí)發(fā)育成超雄性，介于兩者則為間性(inter sex)；并伴隨著生活力、育性下降。假設(shè)：例外的果蠅是由X染色體不分開造成的X+XWXWOYXWXWX+XWXW死亡白眼雌蠅XwXwO X+O紅眼雄蠅死亡黑腹果蠅中X染色體的初級(jí)不分開XWXW白眼雌蠅X+紅眼雄蠅XWXW正常分開XWXW不分開X+X+XWXWX+XWXW紅眼雌紅眼雌白眼雄白眼雄XWXWX+XWXW紅眼雌(死亡）紅眼雄白眼雌死亡黑腹果蠅中X染色體的次級(jí)不分開布里吉斯假設(shè)基因w和+在X染色體上，而且很好地解釋了初級(jí)例外和次級(jí)例外，他的模型是受到了精確的檢驗(yàn)的：初級(jí)后代的細(xì)胞學(xué)研究

35、表明雌性為XwXwY，雄性為X+O，證實(shí)了布里吉斯的推論，次級(jí)后代的細(xì)胞學(xué)研究表明雌性為XwXwY，雄性為X+Y，和推理相符。例外白眼雌蠅的紅眼女兒一半為X+XwY，一半為X+Xw，和鏡檢結(jié)果一致。例外白眼雌蠅的白眼兒子中也將產(chǎn)生例外的后代，這些白眼兒子都是XwYY，此也同樣得到了證實(shí)。1.性狀連鎖遺傳的發(fā)現(xiàn) 性狀連鎖遺傳現(xiàn)象是貝特森和龐尼特(Bateson, W. 和 Punnett, R. C.，1906)在香豌豆的兩對(duì)性狀雜交試驗(yàn)中首先發(fā)現(xiàn)的。 他們的兩個(gè)試驗(yàn)如下：五、遺傳學(xué)第三定律實(shí)驗(yàn)一花色和花粉形狀分離比符合3:1，表明都是由單基因控制的，但F2不符合9:3:3:1的分離比結(jié)果和前次

36、的相近，仍不符合孟德爾定律，親本組合比理論數(shù)多，重組組合比理論數(shù)少。實(shí)驗(yàn)二 上述兩個(gè)試驗(yàn)結(jié)果都表明，原來(lái)為同一親本所具有的兩個(gè)性狀，在F2中常常有連系在一起遺傳的傾向，這種現(xiàn)象稱為連鎖遺傳。連鎖遺傳：不同性狀常常聯(lián)系在一起傳遞給后代的現(xiàn)象稱為連鎖遺傳。描述親本花色花粉粒形狀兩個(gè)顯性性狀連在一起遺傳P1紫花(顯)長(zhǎng)花粉粒(顯)兩個(gè)隱性性狀連在一起遺傳P2紅花(隱)圓花粉粒(隱)一個(gè)顯性性狀與另一個(gè)隱性性狀P1紫花(顯) 圓花粉粒(隱)一個(gè)隱性性狀與另一個(gè)顯性性狀P2紅花(隱) 長(zhǎng)花粉粒(顯)相引相相斥相描述親本花色花粉粒形狀兩個(gè)顯性性狀連在一起遺傳P1紫花(顯)長(zhǎng)花粉粒(顯)兩個(gè)隱性性狀連在一起

37、遺傳P2紅花(隱)圓花粉粒(隱)一個(gè)顯性性狀與另一個(gè)隱性性狀P1紫花(顯) 圓花粉粒(隱)一個(gè)隱性性狀與另一個(gè)顯性性狀P2紅花(隱) 長(zhǎng)花粉粒(顯)相引相相斥相相引相(coupling phase)與相斥相(repulsion phase)相引相PpLlPPLl相斥相2.連鎖遺傳的解釋連鎖遺傳現(xiàn)象的謎底是由1912年摩爾根創(chuàng)造性的研究和思想解開的，從而揭開了遺傳學(xué)發(fā)展史上新的一頁(yè)。果蠅的完全連鎖與不完全連鎖兩對(duì)相對(duì)性狀 體色 灰體B/黑體b 翅長(zhǎng) 長(zhǎng)翅Vg/殘翅vg 摩爾根用灰身長(zhǎng)翅的雌果蠅（BBVV）和黑身殘翅的雄果蠅（bbvv）進(jìn)行雜交，得到F1代。灰體長(zhǎng)翅黑體殘翅實(shí)驗(yàn)一：用F1中的灰體長(zhǎng)

38、翅的雄果蠅和黑體殘翅的雌果蠅進(jìn)行雜交。實(shí)驗(yàn)二：用F1中的灰體長(zhǎng)翅的雌果蠅和黑體殘翅的雌果蠅進(jìn)行雜交。BbVvbbvv黑體殘翅bbvv灰體長(zhǎng)翅BbVv實(shí)驗(yàn)一：黑體殘翅現(xiàn)象：只出現(xiàn)兩種表型，都是親本型， 比值是1:1灰體長(zhǎng)翅BbVvbbvv灰體長(zhǎng)翅BbVv0.42灰體殘翅Bbvv0.08黑體長(zhǎng)翅bbVv0.08黑體殘翅bbvv0.42實(shí)驗(yàn)二：現(xiàn)象：出現(xiàn)四種表型，兩種親本型，兩種是重組型。 比值不是1:1:1:1，親本型比例大且相等，重組型比例小且相等。灰體長(zhǎng)翅黑體殘翅摩爾根對(duì)實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象的解釋 控制體色，翅長(zhǎng)兩對(duì)性狀的基因是相引相，且這兩對(duì)非等位基因由于性別的不同有不同程度的連鎖。果蠅的完全連鎖完全連鎖 (complete linkage)：如果連鎖基因的雜種F1只產(chǎn)生兩種親本類型的配子，而不產(chǎn)生非親本類型的配子，即在同一染色體上的連鎖基因100%聯(lián)系在一起傳遞給下一代的現(xiàn)象稱為完全連鎖。例如雄果蠅