醫(yī)學遺傳學試題(共18頁)

1、精選優(yōu)質文檔-傾情為你奉上醫(yī)學遺傳學試題（一） 名詞解釋1、完全連鎖：2、不完全連鎖：3、常染色體隱性遺傳（autosomal recessive inheritance,AR）病 4、X連鎖隱性遺傳（X-cinked recessive inheritance,XR）病5、共顯性（codominance）：6、 遺傳結構（gengtic constitution）7、隨機交配（random mating）8、實變率（mutation rate） （二）填空題 1、一個白化病（AR）患者與一個基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是_，后代是攜帶者的概率是_。 2、一個紅綠色盲（XR）女性患者與

2、一個正常男性婚配，其后代中女兒為紅綠色盲的幾率為_。 3、在常染色體隱性遺傳病中，近親婚配后代發(fā)病率比非近親婚配發(fā)病率_。 4、人類有一種Y球蛋白血癥，控制這種遺傳的隱性基因們于X染色休上，如致病基因用d來表示。在女性中只有基因型是_時才發(fā)病，女性攜帶者的基因型為_；在男性中，只要_染色體上帶有d基因，就表現(xiàn)為患者。 5、帶有顯性致病基因的雜合子，發(fā)育至一定年齡才表現(xiàn)出相應的疾病，稱為_。 6、鐮刀型細胞貧血癥是一種遺傳病，男女患病的機會均等，據引可推斷致病基因位于_染色體上。 7、雜合體（Aa）的表現(xiàn)型介于純合顯性（AA）和純合隱性（aa）之間，稱為_。 8、丈夫O血型，妻子AB血型后，代可

3、能出現(xiàn)_型或_型，不可能出現(xiàn)_型或_型。 9、短指癥屬常染體完全顯性遺傳病，一個短指癥患者（雜合型）與正常人婚配這對夫婦的基因型是_。每生一個孩子是短指癥的概率是_每生一個小孩子是正常人的概率為_。 10、具有XY的正常男性個體，其Y染色體上沒有與X染色體上相對應的等位基因，則男性個體稱為_。 （三）、選擇題 1、一對夫婦表現(xiàn)正常，妻子的弟弟是白化?。ˋR）患者。如果白化病基因在人群中攜帶者的頻率為1/70，這對夫婦生下白化病患兒的概率是（ ）。 A、1/4 B、1/420 C、1/140 D、1/280 E、1/840 2、一對夫婦表型正常，婚后生了一個白化?。ˋR）的兒子，這對夫婦的基因型

4、是（ ）。 A、Aa和Aa B、AA和Aa C、aa和Aa D、aa和AA 3、父母都是B型血，生育了一個O型血的孩子，這對夫婦再生孩子的血型可能是（ ）。 A、只能是O型 B、只能是B型 C、3/4是O型，1/4是B型 D、3/4是B型，1/4是O型。 4、母親是紅綠色盲（XR）患者，父親正常，他們的四個兒子中有（ ）個是色盲患者。 A、1個 B、2個 C、3個 D、4個 5、某男孩是紅綠色盲（XR），他的父母、祖父母、外祖父母色覺都正常，這個男孩的色盲基因是通過哪些人傳下來的（ ）。 A、外祖父 母親男孩 B、外祖母 母親男孩 C、祖父 父親男孩 D、祖母 父親男孩 6、丈夫是紅綠色盲（X

5、R），妻子正常，妻子的父親是紅綠色盲，他們生下色盲孩子的機會是（ ）。 A、1/2 B、O C、1/4 D、3/4 7、慢性進行性舞蹈癥屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90%，一個雜合型患者與正常人結婚生下患者的概率為（ ）。 A、50% B、45% C、75% D、25% 8、一個男孩是甲型血友?。╔R）的患者，其父母和祖父母均正常，其親屬中不可能患此病的人是（ ）。 A、外祖父或舅父 B、姨表兄弟 C、姑姑 D、同胞兄弟 9、外耳道多毛癥屬于（ ）。 A、Y連鎖遺傳 B、X連鎖隱性遺傳 C、X連鎖顯性遺傳 D、常染色體隱性遺傳 10、一表型正常的男性，其父親為白化病患者，該男性與一正常女

6、性結婚，婚后如生育，其子女中（ ）。 A、有1/4可能為白化病患者 B、有1/4可能為白化病攜帶者 C、有1/2可能為白化病攜帶者 D、有1/2可能為白化病患者 四 、問答題 1、丈夫A型血，他的母親是O型血；妻子為AB型血，問后代可能出現(xiàn)什么血型，不可能出現(xiàn)什么血型？ 2、母親O型血，父親B型血，有一個孩子是O型血，問： （1）第二個孩子是O型血的概率是多少？ （2）第二個孩子是B型血的概率是多少？ 3、在一醫(yī)院里，同日生下四個孩子，其血型分別是O、A、B和AB，這四個孩子的雙親的血型是O與O；AB與O；A和B；B和B。請判斷這四個孩子的父母。 4、短指癥是一種常染色體顯性遺傳病，請問： （

7、1）病人（Aa）與正常人婚配生下短指癥的比例是多少？ （2）如果兩個短指癥的病人（Aa）結婚，他們的子女患短指癥的比例是多少？ 5、下面是一個糖原沉積癥I型的系譜，簡答下列問題 。 （1）判斷此病的遺傳方式，寫出先證者及其父母的基因型。 （2）患者的正常同胞是攜帶者的概率是多少？ （3）如果人群中攜帶者的頻率為1/100，問3隨機婚配生下患者的概率是多少？ 1 2 3 4 5 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 6、父親是紅綠色盲患者，母親外表正常，生下一個女兒是紅綠色盲，一個男孩是甲型血友?。ㄌ崾荆荷せ蛴胋表示，血友病基因用h表示，兩致病基因均在X染色體上如不考慮交換）問： （1）他

8、們所生子孩中，色盲的概率是多少？正常的概率是多少？血友病的概率是多少？ （2）他們所生的男孩中，色盲的概率是多少？血友病的概率是多少？正常的概率是多少？ 7、下面是一個白化病的系譜，該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，問1和2再生孩子是白化病的風險。 1 2 1 2 1 2 3 4 8、判斷下列系譜符合哪種方式？根據是什么？寫出先證者及其父母的基因型。 1 2 1 2 3 4 5 6 1 2 3 1 1 2 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6 7 （2） 1 2 1 2 3 4 5 61 2 3 4 5 6 78 （3） 1 2 1 2 3 4 1 2 3 4 1 2 （4） 1 2

9、 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6 78 （5） 1 2 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6 7 8 （6）9、幼兒黑蒙性白癡是一種嚴重的精神病，屬常染色體隱性遺傳病。 （1）如果兩個正常的雙親生了一個患此病的女兒和一個正常的兒子，那么這個兒子攜帶此隱性基因的幾率是多少？ （2）這個兒子與一個正常女人結婚，他們生的第一個孩子患有此病，那么第二個孩子患有此病的幾率是多少？ 四、答案要點 （一）名詞解釋1、完全連鎖：如果連鎖的基因不發(fā)生交換，稱為完全連鎖。2、不完全連鎖：如果連鎖的基因發(fā)生部分交換則稱為不完全連鎖。3、常染色體隱性遺傳（autosomal recessiv

10、e inheritance,AR）病控制某種疾病的基因位于常染色體上，如果遺傳方式是隱性的，即在致病基因純合（aa）時才發(fā)病，雜合（Aa）狀態(tài)時不發(fā)病，而是攜帶著致病基因向后代傳遞。把帶有隱性致病基因而不發(fā)病的個體稱為致病基因攜帶者（carrier）。 4、X連鎖隱性遺傳（X-cinked recessive inheritance,XR）病控制一種疾病的基因位于X染色體，如果其遺傳方式是隱性的，稱為X連鎖隱性遺傳，所導致的疾病稱為X連鎖隱性遺傳病。5、共顯性（codominance）：一對等位基因（alleles）即同一基因座位上不同形式的基因，彼此之間沒有顯隱性的關系，雜合時，兩種基因分別

11、表達其基因產物，形成相應的表型，稱為共顯性。6、 遺傳結構（gengtic constitution）群體中各種基因頻率以及由不同交配體制所帶來的各種基因型在數量上的分布，即用基因頻率和基因型頻率來表達的群體的遺傳組成。7、隨機交配（random mating）在有性生殖的孟德爾群體中的一種性別的個體有同樣的機會和相反性別的個體交配的方式。即：各種類型的個體間交配的頻率完全取決于自身頻率的大小，而不受任何其他因素的影響。8、實變率（mutation rate）發(fā)生了突變的基因占該基因總數的比例，一般用每一代中每一百萬個基因中發(fā)生突變的次數來表示。 （二）填空題1、O，100% 2、O， 3、高

12、 4、XdXd， XDXd， X5、延遲顯性 6、常 7、不完全顯性 8、A B； O AB9、Aa aa,1/2,1/2 10、半合子（體） （三）選擇題 1、B 2、A 3、D 4、D 5、A 6、A 7、B 8、C 9、A 10、C 四、問答題 1、由題意可知： 丈夫為A型血，有兩種可能的基因型，即為IAIA，IAi，由題所知，其母親是O型血，所以丈夫的基因型只能為IAi，由題所知，妻子的基因型為IAIB，他們的婚配圖如： IAi × IAIB IA i IA IB IAIA IA IB IAi IB i A AB A B即其后代可能出現(xiàn)A、B、AB血型，不可能出現(xiàn)O血型2、由

13、題意可知，其父親B型血的基因型為IBi，（由于母親是O型血，有一個孩子也為O型血），婚配圖如下： IBi × iiIB I i IBi ii B o所以（1）第二個孩子為O型血的概率為1/2。（2）第二個孩子為B型血的概率為1/2。 3、O型血的孩子，其父母可能是O與O；A型血的孩子其父母可能是AB與O；B型血的孩子，其父母可能是B與B；AB型的孩子，其父母可能是A與B；4、由題意可知，正常人的基因型為aa（1）Aa × aa A a a Aa aa 短指 正常即病人（Aa）與正常人婚配生下短指癥的比例是1/2。（2）A a × A a A a A a AA A

14、a A a a a 短指 正常即兩個短指平的病人（Aa）結婚，他們的子女患短指癥的比例是3/4。5、（1）此病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，以a表示致病基因，即先證者，的基因型為aa，其父4和其母3的基因型均為Aa。 （2）患者的正常同胞是攜帶者的概率為2/3。 （3）3是攜帶者的概率為2/3，由于從題中可知在人群中攜帶者的概率為1/100，所以，當3隨機婚配時，其生下患者的概率是2/3×1/100×1/4=1/600。6、紅綠色盲和甲型友病都屬于X連鎖隱性遺傳病，由題意可知，母親既是紅綠色盲基因攜帶者也是甲型血友病攜帶者，由兒子是甲型血友病而視覺正常可知，兩致病基因不在同

15、一染色體上，因此，母親的基因型為X Xb父親的基因型為XbY，婚配圖如下：XB Xb × XbYXB Xb Xb YXB Xb Xb Xb XBY XbY如不考慮交換，在這樣的婚配形式下，他們所生的女孩中色盲的概率為50%，正常的概率為50%，血友病的概率為0。他們所生的男孩中色盲的概率是50%，是血友病的概率為50%，正常的概率為0。8、（1）系譜的遺傳方式屬AD；判斷的依據為AD系譜特點（略）先證者1的基因型為Aa，其父親1的基因型為Aa，其母親2的基因型為aa。 （2）系譜的遺傳方式屬XR。判斷的依據為XR系譜特點（略）先證者5的基因型為XdY，其父4基因型為XDY，其母親3的

16、基因型為XDXd。 （3）系譜的遺傳方式屬XD判斷的依據為XD系譜特點（略）先證者5的基因型為XDXd，其父2基因型為XDY，母親1的基因型為XdXd。 （4）系譜的遺傳方式屬AR判斷的依據為AR系譜特點（略）先證者IV1的基因型為aa，其父3的基因型為Aa，其母2的基因型為Aa。（5）系譜的遺傳方式屬AD判斷的依據為AD系譜特點（略）先證者3的基因型為Aa，其父親3的基因型為Aa，其母親4的基因型為aa。（6）系譜的遺傳方式屬XD判斷的依據為XD系譜特點（略）先證者3的基因型為XAXa，其父親1的基因型為XaY，其母親2的基因型為XAXa。9、由于幼兒黑蒙性白癡是AR病，與性別無關，所以（1

17、）根據其雙親表型正常，但生育患兒，可以確定雙親均為肯定攜帶者，以b表示致病基因，即其雙親基因型均為Bb，又由于他們的兒子表型正常，所以這個兒子攜帶此隱性基因的幾率是2/3。（2）由于兒子與正常女人婚配后，生下患兒，所以此表型正常的女人基因型為Bb，即為Bb×Bb的婚配，那么，第二個孩子患此病的幾率為1/4。三、習題（一）填空1、大小形態(tài)基本相同，遺傳性質相似，其中一條來自父方，另一條來自母方的一對染色體稱為_。2、配子分為_和_。3、配子發(fā)生是指_和_的形成過程。它們都經過_、_、_、_四個時期。4、一個初級精母細胞，經過減數分裂最后形成_個精細胞，而一個初級卵母細胞經過減數分裂后形

18、成_個卵細胞。5、減數分裂前期I分為_、_、_、 _ 、 _。6、聯(lián)會出現(xiàn)在減數分裂的_時期。7、在減數分裂過程中，染色體數目減半發(fā)生在_時期。 （二）選擇題1、體細胞有絲分裂和生殖細胞的減數分裂相同點是（ ）。A、有DNA的復制 B、有染色體的聯(lián)會C、有同源染色體的分離 D、聯(lián)會的染色體間可形成交叉2、一個初級卵母細胞經過減數分裂形成幾個第二極體（ ）。A、1個 B、2個 C、3個 D、4個3、二介體首見于減數分裂的（ ）。A、細線期 B、偶線期 C、粗線期 D、雙線期4、非姐妹染色單體間的交叉首見于減數分裂的（ ）。A、細線期 B、偶線期 C、粗線期 D、雙線期5、四分體首見于減數分裂的（

19、 ）。A、偶線期 B、粗線期 C、雙線期 D、終變期6、減數分裂前期I的偶線期聯(lián)會的結果是每對染色體形成一個（ ）。A、姐妹染色單體 B、非姐妹染色體單體C、同源染色體 D、非同源染色體7、減數分裂前期I的偶線期配對的兩條染色體是（ ）。A、二分體 B、四分體 C、單分體 D、二價體8、減數分裂末期I每個細胞有n個（ ）。A、二分體 B、四分體 C、二價體 D、同源染色體9、減數分裂前期I的粗線期中，在非姐妹染色單體間出現(xiàn)交叉，表明它們之間（ ）。A、已經互換 B、將要互換 C、可能互換 D、將要斷裂10、人的初級精母細胞的染色體數目是（ ）。A、92條 B、46條 C、23條 D、48條11

20、、人類的1億個精子來源于多少初級精母細胞（ ）。A、1億 B、0.5億 C、0.25億 D、0.125億12、卵子發(fā)生與精子發(fā)生相比較，缺少（ ）。A、增殖期 B、生長期 C、成熟期 D、變形期13、染色體數目為單倍數（n）的細胞是（ ） 。A、精原細胞 B、初級精母細胞C、次級精母細胞 D、初級卵母細胞 14、精子發(fā)生過程中，減數分裂I發(fā)生不分離，減數分裂 正常，可產生（ ）。A、1個正常精細胞 B、2個正常精細胞C、4個異常精細胞 D、4個正常精細胞15、生殖細胞減數分裂后的染色體數目減半是由于（ ）。A、染色體不分離 B、染色體丟失C、DNA合成受抑制 D、染色體復制次數少于分裂次數16

21、、減數分裂過程中兩條姐妹染色單體分離并分別向兩極移動，發(fā)生在（ ）。A、中期I B、后期I C、后期 D、中期17、人類次級精母細胞中有23個（ ）。A、二價體 B、二分體 C、單分體 D、四分體18、人類染色體數目2n=46條，如果不考慮交換，則人類可形成的正常生殖細胞的類型是（ ）。A、246 B、223 C、232 D、462（三）問答題1、 試述減數分裂的遺傳學意義？ 四、答案要點 （一）填空題 1、同源染色體； 2、精子（雄配子），卵子(雌配子)； 3、精子、卵子，增殖期，生長期，成熟期；變形期 4、4， 1； 5、細線期，偶線期，粗線期，雙線期，終變期； 6、前期I的偶線期； 7、

22、第一次減數分裂的末期（末期I）； （二）選擇題1、A； 2、C； 3、B； 4、C； 5、B； 6、C； 7、D； 8、A； 9、A； 10、B： 11、C； 12、D； 13、C； 14、C；15、D 16、C 17、B 18、B （三）問答題1.(1)減數分裂過程中,細胞經過兩次連續(xù)的分裂,而DNA只復制一次。即染色體只復制一次。造成了染色體減半，產生單倍體的生殖細胞。精卵結合后又重新形成二倍體細胞,維持了各物種染色體的恒定。（2）減數分裂過程中，同源染色體的聯(lián)會配對，可使非姐妹染色單體之間對稱位置發(fā)生片段交換，即是父源和母源染色體之間發(fā)生遺傳物質交換。從而產生遺傳物質的重新組合，形成生物

23、個體的多樣性。這種交換使染色體上連鎖在一起的基因發(fā)生重組，這是連鎖和互換定律的細胞學基礎。（3）在減數分裂I中，同源染色體分離，分別進入不同子細胞，是分離定律的細胞學基礎。非同源染色體之間隨機組合進入子細胞，這正是自由組合定律的細胞學基礎。三、習題（一）填空題 1、群體的遺傳結構是指群體中的_和_種類及頻率。 2、_和_是群體遺傳結構的基本量度，是群體遺傳組成的內容和標志，其中是決定群體遺傳結構變化和性質的根本要素。 3、基因頻率等于相應_基因型的頻率加上1/2_基因型的頻率。 4、假設群體中有一對等位基因A和a在遺傳，該群體中AA、Aa、aa三種基因型的頻率分別為80%、18%、2%，則基因

24、A和a的頻率分別為_、_。5、Hardy-weinberg平衡的條件包括_、_、_、_、_和_。6、改變群體遺傳結構的因素包括_、_、_、_和_。7、突變率為30×10-6/代的含義是_。8、一個個體的適合度與其_和_有關，但最終由_決定。9、已知某遺傳病的相對生育率為0.1，則該病的選擇系數為_。10、適合度是指一個個體能夠生存并能把他的_傳給下一代的能力。選擇系數是指在_作用下，降低了的_。11、某種隱性遺傳患者一般幼年時死亡，該病的適合度為_，選擇系數為_。12、遷居所引起的基因頻率的改變大小與遷入群和接受群的_差異及_有關。13、遺傳負荷是指群體中由于_的存在而使群體的適合度

25、_的現(xiàn)象，包括_和_，通常用群體中每人平均所攜帶的_數目表示。（二）選擇題1、一個有性生殖群體所含的全部遺傳信息稱為（ ）。A、基因組 B、基因文庫 C、基因庫 D、基因頻率2、遺傳平衡定律適合（ ）。A、常染色體上的一對等位基因 B、常染色體上的復等位基因C、X-連鎖基因 D、以上選項均適合3、不影響遺傳平衡的因素是（ ）。A、群體的大小 B、群體中個體的壽命C、群體中個體的大規(guī)模遷移 D、群體中選擇性交配 4、下列哪項不會改變群體的基因頻率（ ）。A、群體變?yōu)楹苄?B、選擇系數增加C、突變率降低 D、群體內隨機交配5、最終決定一個體適合度的是（ ）。A、健康狀況 B、壽命C、生殖能力 D、

26、生存能力6、隨著醫(yī)療技術的進步，某種遺傳病患者經治療，可能和正常人一樣存活并生育子女，若干年后，該疾病的變化是（ ）。A、發(fā)病率降低 B、發(fā)病率升高C、發(fā)變率下降到零 D、突變率升高（三）問答題：1、 什么是遺傳平衡定律？影響群體遺傳結構的因素有哪些？2、 研究醫(yī)學群體遺傳有何意義？3、 請計算下列兩個家系所得的近交（婚）系數F。1）XR P1 P2 2）AR P1 P2B1 B2 B1 B2 C2 C1 C1 S S四、答案要點（一）填空題 1、基因，基因型； 2、基因頻率，基因型頻率，基因頻率； 3、純合，雜合； 4、0.89,0.11； 5、群體很大或無限大，隨機交配，無突變，無選擇，無

27、大規(guī)模遷移，無遺傳漂變； 6、突變，選擇，遷移，遺傳漂變，近親婚配； 7、每代一百萬個基因可能有30個發(fā)生突變； 8、生存能力，生殖能力，生殖能力； 9、0.9； 10、基因，選擇，適合度； 11、0 ， 1 ； 12、基因頻率，遷移率； 13、有害或致死基因，降低，突變負荷，分離負荷，有害或致死基因；（二）選擇題1、C； 2、D； 3、B； 4、D； 5、C； 6、B； （三）問答題1、當一個群體符合下列條件群體很大或者無限大；群體內個體進行隨機交配；沒有突變發(fā)生；沒有選擇；沒有大規(guī)模遷移；沒有遺傳漂變，群體的基因頻率將代代相傳，保持不變，而且，不論群休起始基因頻率如何，經過一代隨機交配后，

28、群體的基因頻率將達到平衡，只要平衡條件不變，基因型頻率亦代代保持不變。這是群體的遺傳平衡定律。影響群體遺傳結構的因素包括突變，選擇、遷居（遷移），遺傳漂變，近親婚配。2、通過醫(yī)學群體遺傳學的研究，可使人們了解人類遺傳病的發(fā)病率，遺傳病的傳遞方式，致病基因頻率及致病基因頻率的變化規(guī)律，為認識某些遺傳病的產生原因和遺傳咨詢提供理論依據，為遺傳病的預防、監(jiān)測以及治療提供必要的資料。所以醫(yī)學群體遺傳學研究對減少遺傳病患兒的出生，降低遺傳病的群體發(fā)病率，提訥類的遺傳素質具有重要意義。3、1）由題可知，這個系譜屬于一個XR系譜，為姨表兄妹結婚，設P1 的基因型為X1Y，P2的基因型為X2X3，基因X1傳遞

29、的途徑為 1 1/2 1/2P1 B1 C1 S 1 1/2 1P1 B2 C2 S所以S為X1X1的概率P=（1/2）3 1/2 1/2 1基因X2傳遞的途徑為P2 B1 C1 S 1/2 1/2 1/2 P2 B2 C2 S所以，S為X2X2的概率P=（1/2）5同理，S個X3X3概率P=（1/2）5即F=（1/2）3+2（1/2）5=3/16 2）由題可知，這個系譜屬于一個AR系譜，為姑表兄妹結婚，設P1的基因型為A1A2，P2的基因型為A3A4，基因A1傳遞途徑為 1/2 1/2 1/2 P1 B1 C1 S 1/2 1/2 1/2P1 B2 C2 S所以S為A1A1的概率P=（1/2

30、）6同理S為A2A2的概率P=（1/2）6 1/2 1/2 1/2基因A3傳遞途徑為P2 B1 C1 S 1/2 1/2 1/2 P2 B2 C2 S所以S為A3A3的概率P=（1/2）6同理S為A4A4的概率P=（1/2）6即S的近交（婚）系數F=4×（1/2）6=1/16三、習題（一）填空題：1、根據時期的不同，遺傳病的診斷可分為_、_和_三種類型。2、輔助遺傳病診斷的實驗室檢查主要包括_、_及_。3、家族史即整個家系患_。它應能夠充分反映患者父系和母系各家族成員的發(fā)病情況。4、細胞遺傳學檢查包括_和_。5、通過直接或間接的方法在胎兒出生前診斷其是否患有某種疾病叫做_。6、產前診斷的取材技術包括_、_、_及_四種.(二)選擇題1、染色質檢查可以對下列哪種疾病進行輔助診斷（ ）A、Truner B、21三體綜合征C、18三體結合征 D、苯丙酮尿癥2、臨床上診斷PKU患兒的首選方法是（ ）A、基因診斷 B、生化檢查C、系