兒童先天性骨骼畸形

1、整理ppt1兒童先天性骨骼畸形兒童先天性骨骼畸形Congenital Malformation of The Bone附屬新華醫(yī)院新華醫(yī)院2002年10月整理ppt2前 言 根據(jù)臨床觀察及現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的監(jiān)測，有資料統(tǒng)計，每20個新生兒中將有1個不同程度的缺陷，統(tǒng)稱畸形。但這種畸形并非都指影響功能的畸形，而影響功能的畸形極為少數(shù)。整理ppt3影響功能的畸形的分類一、錯誤形成（malformation)占60%，是基因紊亂造成胚胎錯誤形成，不論在外觀或是功能都屬于難于糾正。二、異常形成（Defermation），是宮內(nèi)因素造成，這種畸形比較容易糾正，有時也會自行糾正，影響功能較少。整理ppt4畸形發(fā)生

2、的因素畸形發(fā)生的因素整理ppt5發(fā)生因素一、胚胎單一基因替代或突變即遺傳因素所造成。二、環(huán)境引起基因的變化（孕期4周如環(huán)境污染、風(fēng)疹病毒、藥物影響造成胚胎生長不相容狀況）三、機械壓迫因素阻礙胎兒正常生長整理ppt6什么是遺傳？ 親代的基因傳遞到子代過程稱之。由于其傳遞的信息變化無窮，可出現(xiàn)各種不同的性狀，有的是與親代相似的變化，也有的是特異的突變。整理ppt7遺傳中的基因與遺傳中的基因與染色體的關(guān)系染色體的關(guān)系整理ppt8什么是基因？ 基因是遺傳單位，它位于染色體的一定的位置（位點）。 人體發(fā)育和某一形態(tài)的特殊性都是取決于某一個基因在哪一條染色體上的位置。整理ppt9什么是染色體？ 染色體是基

3、因的載體，在機體中共有23對即46條（2n=46）。23對染色體中有一對染色體是性染色體（即決定性別的染色體，男性為XY，女性為XX）。其余22對染色體為常染色體，男女都一樣。整理ppt10整理ppt11什么是遺傳物質(zhì)？ 遺傳物質(zhì)即染色體中核蛋白、去氧核糖核酸DNA組成，是遺傳因子基因的主要化學(xué)物質(zhì)。由于DNA其鍵的長短不同和排列次序變化構(gòu)成遺傳信息，其變化無窮，表現(xiàn)出各種不同性狀。整理ppt12遺傳物質(zhì)的變化遺傳物質(zhì)的變化基因突變基因突變?nèi)旧w突變?nèi)旧w突變整理ppt13一、基因突變 基因突變與自然環(huán)境有關(guān)：如溫度、化學(xué)物質(zhì)的接觸有密切關(guān)系，使核苷酸的組合和排列發(fā)生變化，直接影響DNA遺傳信

4、息，當(dāng)然也有屬于正常生理范圍如膚色深淺、毛發(fā)的粗細、身材的高矮等。整理ppt14二、染色體畸變可在染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)上畸變：A、染色體數(shù)目畸變由于染色體不分離現(xiàn)象形成非整體結(jié)構(gòu)，如多倍體、嵌合體等。B、染色體結(jié)構(gòu)畸變即染色體斷裂造成倒置、缺失、異位等畸形。整理ppt15遺傳基因傳遞的方式一、常染色體顯性遺傳二、常染色體隱性遺傳三、X 染色體伴性遺傳四、限性遺傳整理ppt16一、常染色體顯性遺傳A、親代致病基因位于常染色體上呈顯性結(jié)果B、發(fā)生子代中50%健康，50%患病。C、常見病如：多指（趾）、成骨不全、神經(jīng)纖維瘤、多發(fā)性多生骨疣整理ppt17患者（父）Mm健者（母）mm親代子代MmmmMm患者

5、Mm患者mm健者mm健者25%25%25%25%整理ppt18二、常染色體隱性遺傳A、旁系遺傳，非每一代出現(xiàn)畸形B、雙親都帶有雜合子致病基因（表現(xiàn)健康）C、子代1/4發(fā)生畸形，2/4致病基因攜帶者，1/4正常個體 如唇裂、腭裂、小頭畸形等整理ppt19親代AaAaAAaa子代AaAaAa整理ppt20三、X染色體伴性遺傳致病基因位于X染色體上稱為X染色體伴性隱性遺傳。 整理ppt21 男性雜合子中沒有第二個染色體，所以只有一個隱性致病基因而表現(xiàn)畸形。而女性雜合子中有一個X染色體帶有隱性致病基因，而另一個帶有顯性正?；?，所以表現(xiàn)為健康。因此說男性為患者，而女性為傳遞者，如血友病等遺傳病。整理p

6、pt22整理ppt23整理ppt24四、限性遺傳限于性別的遺傳。 致病基因在常染色體上，而受生理解剖條件的限制只能在一種性別上表現(xiàn)出來：如尿道下裂限于男性發(fā)病而女性只是傳遞作用。整理ppt25外界環(huán)境的因素 外界環(huán)境引起的畸形，是由于胚胎正進行活躍的細胞分化時，如果母體接受外界各種因素（病毒、藥物、放射性物質(zhì)等），均能阻止胎兒細胞的正常分化及生長，尤其在孕后四周時期最為重要。（如風(fēng)疹病毒、氨基喋呤藥物如反應(yīng)停、放射線照射等）整理ppt26機械壓迫因素 胎兒在母體內(nèi)20周前是很少受影響的，只是在最后10周，由于胎兒的生長迅速而羊水逐漸減少，或孕婦腹壁過緊（包括人為的束腹）、子宮的畸形（雙角狀子宮

7、）、小骨盆、腰椎過度前凸、胎兒過大、臀位、孕高癥等，才會出現(xiàn)機械壓迫。整理ppt27兒童骨骼先天性畸形有以下多種 整理ppt28一、先天性肢體缺陷 胚胎在開始四周出現(xiàn)肢芽，在以后的三周肢芽發(fā)展成肢體。當(dāng)這段時間由于遺傳、外界因素受到抑制即發(fā)生肢體缺陷，有上肢、下肢、前臂、小腿、手指或足趾等畸形。整理ppt29二、軀干先天性畸形高位肩胛癥鎖骨、顱骨發(fā)育不全尺橈骨并連畸形肋骨畸形脊椎畸形脊柱裂及脊膜膨出 整理ppt30先天性髖關(guān)節(jié)脫位先天性馬蹄內(nèi)翻足先天性多指（趾）/并指（趾）畸形整理ppt31治 療 隨著矯形外科水平的不斷提高和發(fā)展，人們已認識到遺傳工作是一個重要而發(fā)展的工程。對于先天性畸形，不僅要有一套治療的方法，更重要的是要在防治上下功夫。整理ppt32 應(yīng)該加強全民教育，認識及消除遺傳