有關(guān)基因頻率和基因型頻率的計(jì)算

1、遺傳平衡下基因頻率和基因型頻率的計(jì)算1 基本概念與原理1.1基因頻率（gene frequency）與基因型頻率（genotype frequency）基因頻率（gene frequency）是指特定基因在種群中出現(xiàn)的頻率。應(yīng)理解為：種群中某一等位基因在所有等位基因總數(shù)中所出現(xiàn)的百分率。如伴性遺傳中某基因的頻率，就是該等位基因占群體中全部等位基因的百分率。 基因型頻率（genotype frequency）指群體中某一個(gè)體的任何一個(gè)基因型所占的百分率。應(yīng)理解為：一個(gè)種群中，具有等位基因的不同基因型分別占該種群全部基因型比率。1.2哈迪一溫伯格定律（Hardy一Weinberg law）哈迪一溫

2、伯格定律也稱遺傳平衡定律，是由英國數(shù)學(xué)家哈迪（G.H.Hardy）和德國醫(yī)生溫伯格（W.Weinberg）分別于1908年和1909年各自提出的，稱為哈迪-溫伯格定律,也稱遺傳平衡定律（genetic equilibrium law）。該定律指出：一個(gè)有性生殖的自然種群中，在符合以下5個(gè)條件的情況下，各等位基因的頻率和等位基因的基因型頻率在一代一代的遺傳中是穩(wěn)定不變的，或者說，是保持基因平衡的。這5個(gè)條件是：種群大；種群中個(gè)體間隨機(jī)交配；沒有發(fā)生突變；沒有新基因加入；沒有自然選擇。一般的試題討論的是理想種群，符合該定律的條件。 2 計(jì)算程序2.1 已知基因型頻率計(jì)算基因頻率2.1.1 利用常染

3、色體上一對等位基因的基因型頻率（個(gè)數(shù)）求基因頻率設(shè)定A%、a%分別表示基因A和a的頻率，AA、Aa、aa分別表示AA、Aa、aa三種基因型頻率（個(gè)數(shù)）。根據(jù)遺傳平衡定律，則：A% =100% a% =100%例：已知人的褐色(A)對藍(lán)色(a)是顯性。在一個(gè)有30000人的群體中，藍(lán)眼的有3600人，褐眼的有26400人，其中純合體12000人。那么，在這個(gè)人群中A、a基因頻率是多少？ 解析 因?yàn)榈任换虺蓪Υ嬖冢?0000個(gè)人中共有基因30000×2=60000個(gè)，藍(lán)眼3600含a基因7200個(gè)，褐眼26400人，純合體12000人含A基因24000個(gè)，雜合體14400人含（2640

4、0-12000）×2=28800個(gè)基因，其中A基因14400個(gè)，a基因14400個(gè)。則：A的基因頻率=（24000+14400）/60000=0.64，a的基因頻率=（7200+14400）/60000=0.36。又例：在一個(gè)種群中隨機(jī)抽取一定數(shù)量的個(gè)體，其中基因型AA的個(gè)體占18%，基因型Aa的個(gè)體占78%，基因型aa的個(gè)體占4%，那么基因A和a頻率分別是多少？解析 A% =100% = 57% a% =100% = 43%2.1.2 利用常染色體上復(fù)等位基因的基因型頻率（個(gè)數(shù)）求基因頻率以人的ABO血型系統(tǒng)決定于3 個(gè)等位基因IA、IB、i為例。設(shè)基因IA的頻率為p，基因IB的頻

5、率為q，基因i的頻率為r，且人群中p+q+r=1。根據(jù)基因的隨機(jī)結(jié)合，用下列二項(xiàng)式可求出子代的基因型及頻率：(pIA+qIB+ri)×(pIA+qiB+ri) = p2(IAIA)+q2(IBIB) +r2(ii)+2pq(IAIB)+2pr(IAi)+2qr(IBi)=1,A型血(IAIA,IAi)的基因型頻率為p2+2pr；B型血（IBIB,IBi）的基因型頻率為q2+2qr；O型血（ii）的基因型頻率為r2，AB型血（IAIB)的基因型頻率為2pq?？闪_列出方程組，并解方程組。例：通過抽樣調(diào)查發(fā)現(xiàn)血型頻率（基因型頻率）：A型血（IAIA，IAi）的頻率=0.45；B型血（IBI

6、B，IBi）的頻率=0.13；AB型血（IAIB）的頻率=0.06；O型血（ii）=0.36。試計(jì)算IA、IB、I的基因頻率。解析 設(shè)IA的頻率為p,IB的頻率q,i的頻率為r.根據(jù)以上公式可知:O型血的基因型頻率=r2=0.36;A型血的基因型頻率=p2+2pr=0.45;B型血的基因頻率=q2+2qr=0.13;AB型血的基因型頻率=2pq=0.06。解方程即可得出IA的基因頻率為0.3;IB的基因頻率為0.1;i的基因頻率為0.6。2.1.3 利用性染色體上一對等位基因的基因型頻率（個(gè)數(shù)）求基因頻率以人類的色盲基因遺傳為例。女性的性染色體組成為XX，男性的性染色體組成為XY，Y染色體上無

7、該等位基因，設(shè)定XB%、Xb%分別表示基因XB和Xb的頻率， XBXB、XBXb、XbXb 、XBY、XbY分別表示XBXB、XBXb、XbXb 、XBY、XbY五種基因型頻率（個(gè)數(shù)）。則：XB% =100%Xb% =100%例：據(jù)調(diào)查所知，某中學(xué)的學(xué)生中基因型比例為：XBXBXBXbXbXbXBYXbY =44%5%1%43%7%，則Xb的基因頻率是多少？解析 Xb% =100%= 100% 9.3%2.2 已知基因頻率計(jì)算基因型頻率2.2.1 利用常染色體上一對等位基因的基因頻率求基因型頻率設(shè)定p、q分別表示基因A和a的頻率，根據(jù)遺傳平衡定律，則：基因型AA的頻率為p2，基因型Aa的頻率為

8、2pq，基因型aa的頻率為q2。例：已知苯丙酮尿是位于常染色體上的隱性遺傳病。據(jù)調(diào)查，該病的發(fā)病率大約為，請問在人群中該丙苯酮尿隱性致病基因（a）的基因頻率以及攜帶此隱性基因的攜帶者(Aa)基因型頻率各是多少？解析 設(shè)苯丙酮尿隱性基因?yàn)閍，攜帶者基因型為Aa。因?yàn)閍a頻率=q2=，所以a頻率=q=0.01，又因?yàn)閜+q=1，所以p=0.99,因?yàn)锳a的基因頻率=2pq,所以Aa的頻率=2×0.99×0.01=0.0198。又例：人體的排泄具有強(qiáng)烈氣味的甲烷硫醇的生理現(xiàn)象是受常染色體隱性基因m控制的，正?，F(xiàn)象受常染色體顯性等位基因M控制的。如果在冰島的人群中m的頻率為0.4，

9、試問：在一雙親都正常，有3個(gè)孩子的家系中有2個(gè)正常男孩和一個(gè)患病女孩的概率是多少？解析：雙親的基因型只能是Mm，Mm。且出現(xiàn)的頻率都是2*0.6*0.4=0.48，后代情況MM 2Mm mm，正常概率3/4，患病概率1/4。又男女比例1：1；1個(gè)正常孩子概率是(0.48)*(0.48)*（3/4）；1個(gè)患病孩子概率是(0.48)*(0.48)*（1/4）；2男1女的概率是3/8；有2個(gè)正常男孩和一個(gè)患病女孩的概率是：(0.48)*(0.48)*（3/4）*(0.48)*(0.48)*（3/4）*(0.48)*(0.48)*（1/4）*（3/8），其他婚配情況是0。答案：1.7%2.2.2 利用

10、常染色體上復(fù)等位基因的基因頻率求基因型頻率以人的ABO血型系統(tǒng)決定于3 個(gè)等位基因IA、IB、i為例。設(shè)基因IA的頻率為p，基因IB的頻率為q，基因i的頻率為r，且人群中p+q+r=1。在遺傳平衡的人群中，由于種群中個(gè)體的交配是隨機(jī)的，而且又沒有自然選擇，每個(gè)個(gè)體都為下代提供了同樣數(shù)目的配子，所以兩性個(gè)體之間的隨機(jī)交配可以歸結(jié)為兩性配子的隨機(jī)結(jié)合，而且各種配子的頻率就是基因頻率。雄性個(gè)體產(chǎn)生的配子IA頻率為p、IB配子頻率為q，雌性個(gè)體產(chǎn)生的配子IA頻率為p、IB配子頻率為q。根據(jù)基因的隨機(jī)結(jié)合，用下列二項(xiàng)式可求出子代的基因型及頻率：(pIA+qIB+ri)×(pIA+qiB+ri)

11、 = p2(IAIA)+q2(IBIB)+r2(ii)+2pq(IAIB)+2pr(IAi)+2qr(IBi)=1, 即IAIA的基因型頻率為p2,IAi的基因型頻率為2pr;IBIB的基因型頻率為q2,IBi的基因型頻率為2qr;ii的基因型頻率為r2;IAIB的基因型頻率為2pq。例：檢驗(yàn)429人的ABO血型，IA頻率為0.24。IB頻率為0.06。那么O型血的人數(shù)應(yīng)是（ ） A.200人 B.210人 C.220人 D.230人解析：雄配子：IA、IB、i，雌配子：IA、IB、i，O型血的概率是：0.70*0.70=0.49所以O(shè)型血的人為0.49*429=210，選B2.2.3 利用性

12、染色體上一對等位基因的基因頻率求基因型頻率以人類的色盲基因遺傳為例。因?yàn)榕缘娜旧w組成為XX，男性的染色體組成為XY，Y染色體上無該等位基因，所以在男性群體中：其基因頻率與基因型頻率相同，也和表現(xiàn)型頻率一樣，設(shè)XB的頻率為p， X b的頻率為q，則有XB的頻率=XBY的頻率=p，Xb的頻率=XbY的頻率=q,且p+q=1。由于男性中的XB、Xb均來自于女性，故在女性群體中：XB的頻率也為p,Xb的頻率也為q,p+q=1。位于X染色體上的等位基因，基因型的平衡情況是：p2(XBXB)+2pq(XBXb)+q2(XbXb)=1。，由于男性女性的XB基因頻率相同，二者的Xb基因頻率也一樣，故在整個(gè)

13、人群中，XB、Xb的基因頻率也分別為p、q。整個(gè)人群中男性產(chǎn)生的配子及比例為（pXB+qXb）、Y，女性產(chǎn)生的配子及比例為pXB、qXb，由以下式子可推出子代基因型頻率：（XB+Xb）+Y×（pXB+qXb）= p2(XBXB)+ q2(XbXb)+ pq(XBXb)+p（XBY）+q（XbY）。例：人的色盲是X染色體上的隱性性遺傳病。在人類群體中，男性中患色盲的概率約為8%，那么，在人類色盲基因的頻率以及在女性中色盲的患病率各是多少？解析 設(shè)色盲基因Xb的頻率=q，正?；騒B的頻率=p。已知人群中男性色盲概率為8%，由于男性個(gè)體Y染色體上無該等位基因，Xb的基因頻率與XbY的頻率

14、相同，故Xb的頻率=8%,XB的頻率=92%。因?yàn)槟行灾械腦染色體均來自于女性，所以，在女性群體中Xb的頻率也為8%，XB的頻率也為92%。由于在男性中、女性中XB、Xb的基因頻率均相同，故在整個(gè)人群中Xb也為8%，XB的頻率也為92%。在女性群體中，基因型的平衡情況是：p2(XBXB)+2pq(XBXb)+q2(XbXb)=1。這樣在女性中色盲的患病率應(yīng)為q2=8%×8%=0.0064。答案：在人類中色盲基因的頻率是0.08，在女性中色盲的患病率是0.0064。又例：在某個(gè)海島上，每一萬個(gè)人中有名男子患紅綠色盲，則該島上的人群中，女性攜帶者的數(shù)量為每萬人中有? (假設(shè)男女比為：)

15、1000人 900人 800人 700人解析：假設(shè)男女比為：每一萬個(gè)人中有名男子患紅綠色盲，可知男性色盲患者的發(fā)病率為500/（10000/2）10可知Xb=10% 那么XB=90%，女性攜帶者概率為2*10*9018女性攜帶者的數(shù)量為每萬人中有（假設(shè)男女比為：）18*10000/2900。2.3 其他綜合類計(jì)算例：囊性纖維變性是一種常染色體遺傳病，在歐洲人群中每2500個(gè)人中就有一人患此病。如果一對健康的夫婦有一個(gè)患病的兒子，此后，該女又與另一健康男子再婚，則再婚后他們生一個(gè)患此病的男孩的概率是多少？(   ) A. 0.49%   

16、60;B. 0.04%      C. 3.9%         D. 2% 解析：設(shè)囊性纖維變性受基因A、a控制，A的頻率為p,a的頻率為q。由題意可知，囊性纖維變性為常染色體隱性遺傳病，囊性纖維變性個(gè)體基因型為aa。從歐洲人群中每2500人有一人患病得q2=,a的頻率為q=,A的頻率為P=，按照哈迪一溫伯格定律，歐洲人群中基因型AA、Aa概率分別為： AA的基因頻率=p2=()2=；Aa的基因頻率2pq=2××=。 表現(xiàn)正常男子基因型配Aa的

17、概率（設(shè)為X），由題意可知，該婦女的基因型為Aa。根據(jù)遺傳圖解，該婦女與歐洲人群中基因型為Aa的男人結(jié)婚生育囊性纖維變性患者的概率為，生育囊性纖維變性男孩的概率為（白化病患者，生男生女各）。 則該婦女與健康男子結(jié)婚生育一患囊性纖維變性男孩的概率為：××0.03920.49。又例：某生物種群有500個(gè)個(gè)體。其中，A基因的基因頻率為60%，a基因的基因頻率為40%，則該種群中顯性純合體的個(gè)數(shù)可能為：A、100個(gè) B、200個(gè)C、300個(gè) D、400個(gè)解析：用估算法和排除法：設(shè)AA有X個(gè)，Aa有Y個(gè)，aa有Z個(gè) 依題意列出方程組：X+Y+Z=500 （1）；2X+Y=600 （2）；2Z+Y=400（3），由于X，Y，Z都是正整數(shù)。所以由（2）可知X小于300。排除C，D答案。由（1）（3）得到X-Z=100?？芍猉大于100。（即X是在100大于而小于300的數(shù)值。）由此可排除A，選B。再例：一個(gè)rhesus嬰兒由于其血型為RH+，而母親是RH-，導(dǎo)致在幼兒時(shí)患溶血癥，在84%RH+的人群中，每100個(gè)嬰兒預(yù)期有多少是rhesus嬰兒（RH是