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1、皮膚乳白色,毛發(fā)皮膚乳白色,毛發(fā)淡黃或銀白色,瞳淡黃或銀白色,瞳孔淡紅,虹膜淡灰孔淡紅,虹膜淡灰或淡紅,半透明視或淡紅,半透明視網(wǎng)膜缺乏色素。網(wǎng)膜缺乏色素。多發(fā)性血栓形成,晶多發(fā)性血栓形成,晶體脫位,身體瘦長(zhǎng),體脫位,身體瘦長(zhǎng),蜘蛛樣指(趾),輕蜘蛛樣指(趾),輕中度智力低下。中度智力低下。智力低下,智力低下,60%60%患患兒有腦電圖異常,兒有腦電圖異常,頭發(fā)細(xì)黃,皮膚色頭發(fā)細(xì)黃,皮膚色淡和虹膜淡黃色,淡和虹膜淡黃色,驚厥,尿有驚厥,尿有“發(fā)霉發(fā)霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。 PKU型(型(99%) 苯丙氨酸羥化酶缺陷苯丙氨酸羥化酶缺陷 BH4型(型(1%) 鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶(鳥(niǎo)苷三磷

2、酸環(huán)化水合酶(GTPCH)等)等 pq12q22 - q24.2苯丙氨酸羥化酶類(lèi)缺陷有關(guān)。苯丙氨酸羥化酶類(lèi)缺陷有關(guān)。 酶缺陷主要原因是基因的錯(cuò)義突變、缺失以及剪接突變酶缺陷主要原因是基因的錯(cuò)義突變、缺失以及剪接突變?cè)斐傻?。造成的。通過(guò)酶活力變化進(jìn)行疾病診斷通過(guò)酶活力變化進(jìn)行疾病診斷用酶測(cè)定物質(zhì)的量的變化進(jìn)行疾病診斷用酶測(cè)定物質(zhì)的量的變化進(jìn)行疾病診斷用酶做的血糖儀用酶做的血糖儀消化酶類(lèi)消化酶類(lèi)抗炎清創(chuàng)酶類(lèi)抗炎清創(chuàng)酶類(lèi)抗栓酶類(lèi)抗栓酶類(lèi)抗氧化酶類(lèi)抗氧化酶類(lèi)抗腫瘤細(xì)胞生長(zhǎng)的酶抗腫瘤細(xì)胞生長(zhǎng)的酶酶在疾病治療方面的應(yīng)用酶在疾病治療方面的應(yīng)用2022-3-4.n可消炎的酶類(lèi):這種酶大多數(shù)都是蛋白質(zhì)水解酶,能

3、夠分解發(fā)炎部位纖維蛋白的凝結(jié)物,消除傷口周?chē)膲木?、腐肉和碎屑,主要有胰蛋白酶、糜蛋白酶、雙鏈酶,-淀粉酶、胰脫氧核糖核酸酶等。n溶菌酶也是一種消炎的酶,還有抗菌、消炎、鎮(zhèn)痛等作用栓溶酶類(lèi)與心血管疾病栓溶酶類(lèi)與心血管疾病凝血酶凝血酶消化酶類(lèi)消化酶類(lèi)利用酶的催化作用將前體物質(zhì)轉(zhuǎn)變?yōu)樗幬锏募夹g(shù)過(guò)程稱(chēng)為藥物的酶法生產(chǎn)。酶在藥物制造方面的應(yīng)用日益增多?,F(xiàn)已有不少藥物包括一些貴重藥物都是由酶法生產(chǎn)的。 酶酶主要來(lái)源主要來(lái)源用途用途青霉素酰化酶微生物制造半合成青霉素和頭孢菌素11-羥化酶霉菌制造氫化可的松L-酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶細(xì)菌制造多巴(L-二羥苯丙氨酸)-酪氨酸酶植物制造多巴-甘露糖苷酶鏈霉菌制造高效鏈霉素核苷磷酸化酶微生物生產(chǎn)阿拉伯糖腺嘌呤核苷(阿糖腺苷)?;被崴饷肝⑸锷a(chǎn)L-氨基酸5-磷酸二酯酶桔青霉等微生物生產(chǎn)各種核苷酸多核苷酸磷酸化酶微生物生產(chǎn)聚肌胞,聚肌苷酸無(wú)色桿菌蛋白酶細(xì)菌由豬胰島素(Ala-30)轉(zhuǎn)變?yōu)槿艘葝u素(Thr-30)核糖核酸酶微生物生產(chǎn)核

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