人教版教學(xué)生物5-3人類遺傳病(新人教版必修2)課件

1、人教版教學(xué)生物5-3人類遺傳病(新人教版必修2)人教版教學(xué)生物5-3人類遺傳病(新人教版必修2)一、人類常見遺傳病的類型：一、人類常見遺傳病的類型：1、遺傳病的概念、遺傳病的概念由于由于遺傳物質(zhì)改變遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病引起的人類疾病人教版教學(xué)生物5-3人類遺傳病(新人教版必修2)2 2、類型、類型: :人教版教學(xué)生物5-3人類遺傳病(新人教版必修2)顯性致病基因引起常染色體顯性遺傳病X染色體顯性遺傳病人教版教學(xué)生物5-3人類遺傳病(新人教版必修2)隱性致病基因引起常染色體隱性遺傳病X染色體隱性遺傳病人教版教學(xué)生物5-3人類遺傳病(新人教版必修2)概念：具家族聚集現(xiàn)象易受環(huán)境因素的影響群體

2、中發(fā)病率較高唇裂唇裂人教版教學(xué)生物5-3人類遺傳病(新人教版必修2)人教版教學(xué)生物5-3人類遺傳病(新人教版必修2) 21三體綜合征癥狀：癥狀：患者眼間寬、眼角上患者眼間寬、眼角上斜、口常半張，身體斜、口常半張，身體發(fā)發(fā)育緩慢、智力極度低育緩慢、智力極度低下，多在下，多在1010歲前夭折歲前夭折。人教版教學(xué)生物5-3人類遺傳病(新人教版必修2)貓叫綜合征人教版教學(xué)生物5-3人類遺傳病(新人教版必修2)性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良人教版教學(xué)生物5-3人類遺傳病(新人教版必修2)性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）（特納氏綜合征）癥狀：癥狀：是女性中最常見的一是女性中最常見的一種性染色體病種性染色

3、體病, ,患者缺患者缺少了一條少了一條X X染色體染色體. .身身體較矮小體較矮小(120-140cm),(120-140cm),肘常外翻肘常外翻, ,頸部皮膚松頸部皮膚松弛為蹼頸弛為蹼頸. .外觀表現(xiàn)為外觀表現(xiàn)為女性女性, ,但是性腺發(fā)育不但是性腺發(fā)育不良良, ,乳房不發(fā)育乳房不發(fā)育, ,沒有沒有生育能力生育能力. .多伴有先天多伴有先天性心臟病性心臟病 人教版教學(xué)生物5-3人類遺傳病(新人教版必修2)并指并指人教版教學(xué)生物5-3人類遺傳病(新人教版必修2)人教版教學(xué)生物5-3人類遺傳病(新人教版必修2)人教版教學(xué)生物5-3人類遺傳病(新人教版必修2)白化病人教版教學(xué)生物5-3人類遺傳病(新

4、人教版必修2)人教版教學(xué)生物5-3人類遺傳病(新人教版必修2)該病是新生兒中發(fā)病率較高的一種常染色體隱性該病是新生兒中發(fā)病率較高的一種常染色體隱性遺傳病。患兒在遺傳病?；純涸? 34 4個月后出現(xiàn)智力低下的癥狀個月后出現(xiàn)智力低下的癥狀（面部表情呆滯），且頭發(fā)色黃，尿中也會因為（面部表情呆滯），且頭發(fā)色黃，尿中也會因為含過多的苯丙酮酸而有異味。含過多的苯丙酮酸而有異味。發(fā)病原因：發(fā)病原因：苯丙氨酸酶酶酪氨酸氨基轉(zhuǎn)換缺少正?；颍≒）不能合成相應(yīng)酶苯丙酮酸積累損害神經(jīng)系統(tǒng)人教版教學(xué)生物5-3人類遺傳病(新人教版必修2)人教版教學(xué)生物5-3人類遺傳病(新人教版必修2)形勢對策人教版教學(xué)生物5-3人類

5、遺傳病(新人教版必修2)形勢:人教版教學(xué)生物5-3人類遺傳病(新人教版必修2)對策對策 除重視環(huán)境人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條除重視環(huán)境人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件改善外最有效的方法：件改善外最有效的方法：提倡和實行提倡和實行優(yōu)生優(yōu)生人教版教學(xué)生物5-3人類遺傳病(新人教版必修2)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解行身體檢查，了解家庭病史，對是否家庭病史，對是否患有某種遺傳并作患有某種遺傳并作出診斷出診斷分析遺傳病的分析遺傳病的傳遞方式傳遞方式推算出后代推算出后代的再發(fā)風(fēng)險的再發(fā)風(fēng)險率率向咨詢對象提出防向咨詢對象提出防治對策和建議，如治對策和建議

6、，如妊娠妊娠人教版教學(xué)生物5-3人類遺傳病(新人教版必修2)產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段對孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某段對孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。種遺傳病或先天性疾病。方法：羊水檢查、方法：羊水檢查、B B超檢查、孕婦血細(xì)胞超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷等。檢查、基因診斷等。人教版教學(xué)生物5-3人類遺傳病(新人教版必修2)三、人類基因組計劃與人體健康三、人類基因組計劃與人體健康目的：目的： 測定人類基因組的全部測定人類基因組的全部DNADNA序序列，解讀其中包含的遺傳信息。列，解讀其中包含

7、的遺傳信息。內(nèi)容：內(nèi)容： 繪制人類遺傳信息的地圖繪制人類遺傳信息的地圖人教版教學(xué)生物5-3人類遺傳病(新人教版必修2)人類基因組計劃的啟動人類基因組計劃的啟動 美國政府決定于美國政府決定于 19901990年正式啟動年正式啟動HGPHGP，預(yù)計用，預(yù)計用 15 15 年時間，投入年時間，投入 30 30 億美億美元，完成元，完成 HGPHGP。 2001 2001年年2 2月人類基因組工作草圖公開月人類基因組工作草圖公開發(fā)表。截至發(fā)表。截至20032003年，人類基因組的測序年，人類基因組的測序任務(wù)已圓滿完成。任務(wù)已圓滿完成。人教版教學(xué)生物5-3人類遺傳病(新人教版必修2)測序表明：測序表明：

8、 人類基因組由大約人類基因組由大約31.631.6億個堿基對億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為3.03.0萬萬-3.53.5萬萬個。個。人教版教學(xué)生物5-3人類遺傳病(新人教版必修2) 人類可以清晰的認(rèn)識到人類基因人類可以清晰的認(rèn)識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，對于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要對于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。意義。HGPHGP對人類的重要意義對人類的重要意義 人教版教學(xué)生物5-3人類遺傳病(新人教版必修2)HGPHGP對人類的影響對人類的影響 正面影響正面影響負(fù)面影響負(fù)面影響人教版教學(xué)生物5-3人類遺傳病(新

9、人教版必修2)先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遺傳病遺傳病特特點點病病因因關(guān)關(guān)系系舉舉例例出生時表現(xiàn)出出生時表現(xiàn)出來的疾病來的疾病一個家族中多個成一個家族中多個成員都有統(tǒng)一種病員都有統(tǒng)一種病能夠在親子代個能夠在親子代個體之間遺傳的病體之間遺傳的病可能遺傳物質(zhì)有可能遺傳物質(zhì)有關(guān)也可能無關(guān)關(guān)也可能無關(guān)可能遺傳物質(zhì)有可能遺傳物質(zhì)有關(guān)也可能無關(guān)關(guān)也可能無關(guān)遺傳物質(zhì)發(fā)生遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起改變引起不一定是遺傳病不一定是遺傳病不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多是先天性大多是先天性疾病疾病白化病、先天愚型白化病、先天愚型胎兒在子宮

10、內(nèi)受感胎兒在子宮內(nèi)受感染染顯性遺傳病顯性遺傳病飲食中缺乏維生飲食中缺乏維生素素A A引起夜盲癥引起夜盲癥多指、苯丙酮多指、苯丙酮尿癥尿癥人教版教學(xué)生物5-3人類遺傳病(新人教版必修2)人教版教學(xué)生物5-3人類遺傳病(新人教版必修2)并指并指人教版教學(xué)生物5-3人類遺傳病(新人教版必修2)人教版教學(xué)生物5-3人類遺傳病(新人教版必修2)白化病白化病人教版教學(xué)生物5-3人類遺傳病(新人教版必修2)該病是新生兒中發(fā)病率較高的該病是新生兒中發(fā)病率較高的一種常染色體隱性遺傳病?；家环N常染色體隱性遺傳病?；純涸趦涸? 34 4個月后出現(xiàn)智力低下個月后出現(xiàn)智力低下的癥狀（面部表情呆滯），且的癥狀（面部表情呆

11、滯），且頭發(fā)色黃，尿中也會因為含過頭發(fā)色黃，尿中也會因為含過多的苯丙酮酸而有異味。多的苯丙酮酸而有異味。發(fā)病原因：發(fā)病原因：苯丙氨酸酶酶酪氨酸氨基轉(zhuǎn)換缺少正?；颍≒）不能合成相應(yīng)酶苯丙酮酸積累損害神經(jīng)系統(tǒng)人教版教學(xué)生物5-3人類遺傳病(新人教版必修2)人教版教學(xué)生物5-3人類遺傳病(新人教版必修2)人教版教學(xué)生物5-3人類遺傳病(新人教版必修2)唇裂唇裂人教版教學(xué)生物5-3人類遺傳病(新人教版必修2)先天性愚型先天性愚型（2121三體綜合癥）三體綜合癥）癥狀：癥狀：患者眼間寬、眼角上斜、患者眼間寬、眼角上斜、口常半張，身體發(fā)育緩口常半張，身體發(fā)育緩慢、智力極度低下，多慢、智力極度低下，多在在

12、1010歲前夭折歲前夭折。人教版教學(xué)生物5-3人類遺傳病(新人教版必修2)性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）（特納氏綜合征）癥狀：癥狀：是女性中最常見的一是女性中最常見的一種性染色體病種性染色體病, ,患者缺患者缺少了一條少了一條X X染色體染色體. .身身體較矮小體較矮小(120-140cm),(120-140cm),肘常外翻肘常外翻, ,頸部皮膚松頸部皮膚松弛為蹼頸弛為蹼頸. .外觀表現(xiàn)為外觀表現(xiàn)為女性女性, ,但是性腺發(fā)育不但是性腺發(fā)育不良良, ,乳房不發(fā)育乳房不發(fā)育, ,沒有沒有生育能力生育能力. .多伴有先天多伴有先天性心臟病性心臟病 人教版教學(xué)生物5-3人類遺傳病(新人教版必

13、修2)基因診斷和基因治療基因診斷和基因治療基因診斷：基因診斷： 也稱也稱DNADNA診斷或基因探針技術(shù)。應(yīng)用診斷或基因探針技術(shù)。應(yīng)用分子生物學(xué)技術(shù)分子生物學(xué)技術(shù), ,在在DNADNA或或RNARNA水平，水平， 通過檢測致病基因（內(nèi)源或外源）的通過檢測致病基因（內(nèi)源或外源）的存在、基因結(jié)構(gòu)缺陷或表達(dá)異常，對人體存在、基因結(jié)構(gòu)缺陷或表達(dá)異常，對人體狀態(tài)和疾病作出診斷的方法。狀態(tài)和疾病作出診斷的方法。人教版教學(xué)生物5-3人類遺傳病(新人教版必修2)基因診斷的特點基因診斷的特點 1 1屬于屬于“病因診斷病因診斷”，針對性和特異性強(qiáng)針對性和特異性強(qiáng)。 2 2精確性和靈敏度高精確性和靈敏度高，微量標(biāo)本即可進(jìn)行，微量標(biāo)本即可進(jìn)行診斷。診斷。 3 3檢測標(biāo)本檢