生物：5.3《人類遺傳病》(新人教版-必修2)ppt課件

1、1第五章第五章基因突變及其他變異基因突變及其他變異第三節(jié)第三節(jié)人類遺傳病人類遺傳病 21 1、概念：、概念：遺傳病是指因遺傳病是指因遺傳物質(zhì)改變遺傳物質(zhì)改變引起的人類遺傳病引起的人類遺傳病.一、人類遺傳病概述一、人類遺傳病概述3 3、類型、類型: :2 2、原因、原因: : 一是染色體變異；二是基因結(jié)構(gòu)改變；一是染色體變異；二是基因結(jié)構(gòu)改變；三是遺傳物質(zhì)與環(huán)境的共同影響三是遺傳物質(zhì)與環(huán)境的共同影響3（一）單基因遺傳?。ㄒ唬﹩位蜻z傳病1 1、概念：受、概念：受一對等位基因一對等位基因控制的遺傳控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)病。目前已發(fā)現(xiàn)66006600多種多種. .顯性顯性基因病基因病常染色體：常染

2、色體：伴伴X X染色體：染色體：多指、并指、軟骨發(fā)多指、并指、軟骨發(fā)育不全育不全抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病 隱性隱性基因病基因病常染色體：常染色體：伴伴X X染色體：染色體：白化、先天性聾啞、苯丙白化、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、酮尿癥、囊性纖維病、鐮囊性纖維病、鐮刀型細胞貧血癥刀型細胞貧血癥色盲癥、血友病、進行色盲癥、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良性肌營養(yǎng)不良伴伴Y Y染色體：染色體：男性外耳道多毛癥男性外耳道多毛癥2 2、種類：、種類：41、概念：、概念： 由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出以下特點由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出以下特點家族性聚集現(xiàn)象家族性聚集現(xiàn)象 容易受環(huán)境影響容易受環(huán)境影響在群體

3、中發(fā)在群體中發(fā)病率高病率高無明顯顯隱性無明顯顯隱性多對基因累加作用多對基因累加作用。（二）多基因遺傳病（二）多基因遺傳病 2 2、種類：目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有種類：目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100100多種，多種，如如唇裂（兔唇）唇裂（兔唇）無腦兒無腦兒 冠心病冠心病 哮喘病哮喘病原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓 精神分裂癥精神分裂癥青少年型糖尿病。青少年型糖尿病。5（三）染色體異常遺傳?。ㄈ┤旧w異常遺傳病1、概念：、概念： 由由染色體發(fā)生異常染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。常遺傳病。常染色體常染色體性染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。由

4、于常染色體變異而引起的遺傳病。如如2121三體綜合征，貓叫綜合征三體綜合征，貓叫綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。由于性染色體變異而引起的遺傳病。如如性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良2、種類：、種類：6 果蠅性別決定畸變果蠅性別決定畸變果蠅性別決定畸變果蠅性別決定畸變果蠅性別與果蠅性別與Y Y染色體有無、數(shù)目無關(guān)，而染色體有無、數(shù)目無關(guān)，而是由是由X X染色體與常染色體組成的比例決定。當：染色體與常染色體組成的比例決定。當：X:A=1X:A=1雌性雌性 X:A=0.5X:A=0.5雄性雄性X:AX:A大于大于1 1的個體將發(fā)育成的個體將發(fā)育成超雌性超雌性，小于，小于0.50.5時發(fā)育成時發(fā)育成超雄

5、性超雄性，介于兩者則為介于兩者則為間性間性(inter sex)(inter sex)；并伴隨著生活力、育性下降。；并伴隨著生活力、育性下降。7典例典例 果蠅的卵原細胞在減數(shù)分裂形成卵細胞過程中常常果蠅的卵原細胞在減數(shù)分裂形成卵細胞過程中常常發(fā)生同源染色體不分開的現(xiàn)象，因此常常出現(xiàn)性染色體異發(fā)生同源染色體不分開的現(xiàn)象，因此常常出現(xiàn)性染色體異常的果蠅，出現(xiàn)不同的表現(xiàn)型，如下表所示。常的果蠅，出現(xiàn)不同的表現(xiàn)型，如下表所示。受精卵中異常的性染色體組成方式受精卵中異常的性染色體組成方式表現(xiàn)型表現(xiàn)型XXX在胚胎期致死，不能發(fā)在胚胎期致死，不能發(fā)育為成蟲育為成蟲YO（體細胞中只有一條（體細胞中只有一條Y染

6、色體，染色體，沒有沒有X染色體）染色體）在胚胎期致死，不能發(fā)在胚胎期致死，不能發(fā)育為成蟲育為成蟲XXY表現(xiàn)為雌性可育表現(xiàn)為雌性可育XYY表現(xiàn)為雄性可育表現(xiàn)為雄性可育XO（體細胞中只有一條（體細胞中只有一條X染色體，染色體，沒有沒有Y染色體）染色體）表現(xiàn)為雄性不育表現(xiàn)為雄性不育可育由可育由Y染色體決定，染色體決定， X染色體的個數(shù)決定性別染色體的個數(shù)決定性別8性染色性染色體構(gòu)成體構(gòu)成人人 類類果果 蠅蠅XO不育女性不育女性(45,X)(綜合癥）綜合癥）不育雄蠅不育雄蠅XXY不育男性不育男性(47,XXY)(綜合癥）綜合癥）可育雌蠅可育雌蠅XYY可育男性可育男性(47,XYY）可育雄蠅可育雄蠅備注

7、備注Y染色體決定性別染色體決定性別 X染色體的個數(shù)決定性染色體的個數(shù)決定性 別，別，Y染色體決定育性染色體決定育性人類和果蠅的性別畸形的比較人類和果蠅的性別畸形的比較9為探究果蠅控制眼色的基因是否位于性染色體上，摩爾根做了下列雜交實驗。為探究果蠅控制眼色的基因是否位于性染色體上，摩爾根做了下列雜交實驗。讓白眼雄果蠅和紅眼雌果蠅交配時，后代全是紅眼果蠅；讓白眼雌果蠅和紅眼雄讓白眼雄果蠅和紅眼雌果蠅交配時，后代全是紅眼果蠅；讓白眼雌果蠅和紅眼雄果蠅交配時，子代雄性果蠅全是白眼，雌性果蠅全是紅眼。果蠅交配時，子代雄性果蠅全是白眼，雌性果蠅全是紅眼。但他的學生用白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅交配，子代中有少數(shù)

8、例外，大約每但他的學生用白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅交配，子代中有少數(shù)例外，大約每2000個子代個體中，有一個白眼雌果蠅或紅眼雄果蠅，該紅眼雄果蠅不育。個子代個體中，有一個白眼雌果蠅或紅眼雄果蠅，該紅眼雄果蠅不育。（1）請用遺傳圖解解釋）請用遺傳圖解解釋Morgan的實驗結(jié)果（設(shè)有關(guān)基因為的實驗結(jié)果（設(shè)有關(guān)基因為B、b）（2）請用相應(yīng)文字和圖解棋盤法），解釋）請用相應(yīng)文字和圖解棋盤法），解釋Bridges實驗中為什么出現(xiàn)例外。實驗中為什么出現(xiàn)例外。說明：在說明：在XbXb（白眼）減數(shù)分裂形成卵細胞過程中，少數(shù)的初級卵母細胞（白眼）減數(shù)分裂形成卵細胞過程中，少數(shù)的初級卵母細胞中的兩個中的兩個X染色體不

9、分離，進入到次級卵母細胞中，或進入到極體中，因而染色體不分離，進入到次級卵母細胞中，或進入到極體中，因而產(chǎn)生含兩個產(chǎn)生含兩個X染色體的卵細胞（染色體的卵細胞（XX）或不含）或不含X染色體的卵細胞（染色體的卵細胞（O），分別與），分別與XBY（紅眼）產(chǎn)生的正常精子結(jié)合，產(chǎn)生了例外子代。（紅眼）產(chǎn)生的正常精子結(jié)合，產(chǎn)生了例外子代。10113、遺傳病的特點、遺傳病的特點 先天性先天性 終生性終生性 遺傳性遺傳性4、先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系、先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系12先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遺傳病遺傳病特點特點病因病因關(guān)系關(guān)系舉例舉例出生時已表現(xiàn)出出生時已表現(xiàn)

10、出來的疾病來的疾病一個家族中多個成一個家族中多個成員表現(xiàn)為同一種病員表現(xiàn)為同一種病能夠在親子代能夠在親子代間遺傳的疾病間遺傳的疾病可能由遺傳物質(zhì)可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)改變無關(guān)可能遺傳物質(zhì)改可能遺傳物質(zhì)改變引起，也可能變引起，也可能與遺傳物質(zhì)改變與遺傳物質(zhì)改變無關(guān)無關(guān)遺傳物質(zhì)改遺傳物質(zhì)改變引起的變引起的不一定是遺傳病不一定是遺傳病不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多數(shù)遺傳病是大多數(shù)遺傳病是先天性疾病先天性疾病遺傳病遺傳?。合忍煨杂扌?，：先天性愚型，多指，白化病，苯丙多指，白化病，苯丙酮尿癥酮尿癥非遺傳病非遺傳?。禾涸冢禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒子

11、宮內(nèi)受天花病毒感染，出生時留有感染，出生時留有疤痕疤痕遺傳病：遺傳?。猴@性遺傳病顯性遺傳病非遺傳病：非遺傳?。河捎陲嬍秤捎陲嬍持腥狈S生素中缺乏維生素A，一，一家族中多個成員患夜家族中多個成員患夜盲癥盲癥1314151617常染色體常染色體X染色體染色體甲病男女患者人數(shù)基本相同，乙病男患者多于女患者甲病男女患者人數(shù)基本相同，乙病男患者多于女患者18aaXBXB或或aaXBXb1/83/8發(fā)生了基因突變（或發(fā)生了突變）發(fā)生了基因突變（或發(fā)生了突變）192021常染色體隱性常染色體隱性伴伴X顯性顯性伴伴Y22二、遺傳病的危害與優(yōu)生二、遺傳病的危害與優(yōu)生 危害人類健康，降低危害人類健康，降低人口素質(zhì)

12、；給患者本人、人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔；經(jīng)濟負擔和精神負擔；某些精神病患者給社會某些精神病患者給社會治安帶來危害。治安帶來危害。23單基因遺傳病單基因遺傳病約約3%-5%3%-5%，多基因遺傳病多基因遺傳病約約15%-20%15%-20%，染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病約約0.5%-1%0.5%-1%。1 1、我國遺傳的發(fā)病狀況：、我國遺傳的發(fā)病狀況： 每年新出生的兒童中，有先天性每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約缺陷的約1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遺傳因以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約素所致。在自然流產(chǎn)兒中，

13、約50%50%是染是染色體異常引起的！色體異常引起的！我國人口中患我國人口中患2121三體綜合癥的人就三體綜合癥的人就在在100100萬以上。萬以上。 統(tǒng)計表明，我國人口中有統(tǒng)計表明，我國人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危害輕的人患有危害輕重不同的遺傳病！重不同的遺傳病！24環(huán)境污染環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染放射性污染化學污染化學污染252、優(yōu)生的概念、優(yōu)生的概念運用遺傳學原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個運用遺傳學原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個家庭生育出健康的孩子。家庭生育出健康的孩子。3 3、優(yōu)生的措施、優(yōu)生的措施1 1、

14、禁止近親結(jié)婚：、禁止近親結(jié)婚：、遺傳咨詢：、遺傳咨詢： 、提倡、提倡“適齡生育適齡生育”：、產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前診斷261 1 禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚 禁止近親結(jié)婚：我國婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚：我國婚姻法規(guī)定 “直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。 （1 1）所謂）所謂直系血親直系血親就是指從自己算起，向就是指從自己算起，向上和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母、外祖父上和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女母、子女、孫子女( (外孫子女外孫子女) ) （2 2）所謂）所謂三代以內(nèi)的旁系血親三代以內(nèi)的旁系血親就是指祖父就是指祖父母、外祖父母以下同源

15、而生的、除直系親屬外母、外祖父母以下同源而生的、除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。 2728 科學推算，每個人都帶有科學推算，每個人都帶有5 56 6個不同的隱性個不同的隱性致病基因致病基因。在隨機結(jié)婚的情況下，雙雙帶有相同。在隨機結(jié)婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機會很少，的致病基因的機會很少， 我國為什么要禁止近親結(jié)婚呢？我國為什么要禁止近親結(jié)婚呢？ 但是在近親結(jié)但是在近親結(jié)婚時，婚時，雙方從同一雙方從同一個祖先那里得到同個祖先那里得到同種致病基因的可能種致病基因的可能性就大大

16、增加。性就大大增加。292 2 進行遺傳咨詢進行遺傳咨詢 通過遺傳咨詢可以讓咨詢通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一的主要手段之一 。遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為-提出建議提出建議檢查檢查、了解了解病史，作出遺傳診斷病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式分析遺傳病的傳遞方式推斷推斷后代發(fā)病幾率后代發(fā)病幾率 30 例例 一個患抗維生素一個患抗維生素DD性佝僂?。ㄐ载E病（X X上顯性遺傳）上顯性遺傳）的男子的男子(X(XHHY)Y)與正常

17、女子與正常女子X Xh hX Xh h結(jié)婚，為預(yù)防生下結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（是（ ）A A 不要生不要生育育 B B 妊娠期多吃含鈣食品妊娠期多吃含鈣食品C C 只生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩C31 統(tǒng)計數(shù)字表明，統(tǒng)計數(shù)字表明，2020歲以下的婦女所生的子女中，歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比各種先天性疾病的發(fā)病率，要比24243434歲婦女所歲婦女所生子女的發(fā)病率高出生子女的發(fā)病率高出5050。 但是，婦女過晚生育也不利于優(yōu)生但是，婦女過晚生育也不利于優(yōu)生。例如，。例如，404

18、0歲以上婦女所生的子女中，歲以上婦女所生的子女中，2121三體綜合征患兒的三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比發(fā)病率，要比24243434歲的婦女所生子女的發(fā)病率歲的婦女所生子女的發(fā)病率高高1010倍。倍。最適于生育的年齡最適于生育的年齡女：女：24242929歲。歲。 男：男：2525一一3535；324 4 產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷 又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如生用專門的檢測手段，如羊水檢查、羊水檢查、B B超檢查、孕婦血超檢查、孕婦血細胞檢查和絨毛細胞檢查細胞檢查和絨毛細胞檢查以及以及基因診斷基因診斷等手段對孕婦等手段對孕婦進

19、行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。性疾病。33三三 人類基因組計劃與人體健康人類基因組計劃與人體健康34“人類基因組計劃人類基因組計劃”將得到浩如煙海的序列數(shù)據(jù)，僅將得到浩如煙海的序列數(shù)據(jù)，僅將單倍體人類基因組將單倍體人類基因組30億個核苷酸對排印出來，就將億個核苷酸對排印出來，就將達百萬頁之多。據(jù)估計，人類基因組的編碼序列約達百萬頁之多。據(jù)估計，人類基因組的編碼序列約1億億對堿基對，只占基因組全序列的對堿基對，只占基因組全序列的3%，而非編碼序列中，而非編碼序列中大多數(shù)序列的功能還不清楚。由此可見，要破譯大多數(shù)序列的功能還不清楚

20、。由此可見，要破譯“遺遺傳語言傳語言”，其難度何其大！，其難度何其大！ 根據(jù)材料回答下列問題：根據(jù)材料回答下列問題：（1 1）人的體細胞里的）人的體細胞里的DNADNA約有多少對核苷酸？約有多少對核苷酸？（2 2）體細胞里的）體細胞里的DNADNA含多少個脫氧核糖？含多少個脫氧核糖？（3 3）性細胞里的）性細胞里的DNADNA含多少個堿基？含多少個堿基？（4 4）人類基因組計劃中，共測定多少條染色體？）人類基因組計劃中，共測定多少條染色體？6060億對億對120120億個億個6060億個億個2424條條35人類基因組計劃人類基因組計劃簡簡 稱：稱：啟動時間：啟動時間：完成時間：完成時間：目目

21、的的:參參 加加 國：國：結(jié)結(jié) 果：果：HGP (Human Genome ProjectHGP (Human Genome Project) )19901990年年20032003年年測定人類基因組的全部測定人類基因組的全部DNADNA序列，解讀序列，解讀其中包含的遺傳信息其中包含的遺傳信息美國，英國，德國，日本，法國，美國，英國，德國，日本，法國，中國（中國（1 1）人類基因組由大約人類基因組由大約31.631.6億個堿基對億個堿基對組組成成, ,已發(fā)現(xiàn)的基因約為已發(fā)現(xiàn)的基因約為3.0-3.53.0-3.5萬萬個個測定染色體：測定染色體：22條常染色體條常染色體XY36A37 2 2、受一

22、對基因控制的遺傳病是、受一對基因控制的遺傳病是A A抗抗V VDD 佝僂病佝僂病 B B先天性愚型先天性愚型C C青少年型糖尿病青少年型糖尿病 DD貓叫綜合癥貓叫綜合癥3 3、黑蒙性癡呆是在北美猶太人中較常見的一種、黑蒙性癡呆是在北美猶太人中較常見的一種遺傳病，為研究其發(fā)病率，應(yīng)該遺傳病，為研究其發(fā)病率，應(yīng)該 A. 確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn) B在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率C先確定其遺傳方式，再計算發(fā)病率先確定其遺傳方式，再計算發(fā)病率 D. 先調(diào)查該基因的頻率，再計算出發(fā)病率先調(diào)查該基因的頻率，再計算出發(fā)病率AA38雙親

23、性狀雙親性狀調(diào)查的家調(diào)查的家庭個體庭個體子女總?cè)俗优側(cè)藬?shù)數(shù) 子女高度子女高度近視人數(shù)近視人數(shù)男男女女雙親均正常雙親均正常711973632一方正常，一一方正常，一方高度近視方高度近視92668 雙方高度近視雙方高度近視41257總計總計8423547474、在開展高中生物研究性學習時，某校部分學生、在開展高中生物研究性學習時，某校部分學生對高度近視的家系進行調(diào)查，調(diào)查結(jié)果如下表，對高度近視的家系進行調(diào)查，調(diào)查結(jié)果如下表，請據(jù)表分析高度近視的遺傳方式是請據(jù)表分析高度近視的遺傳方式是A.常顯常顯 B.X顯顯 C. 常隱常隱 D.X隱隱C39 5、顯性基因決定的遺傳病患者分兩類，一類顯性基因決定的

24、遺傳病患者分兩類，一類致病基因位于致病基因位于X染色體上，另一類位于常染色染色體上，另一類位于常染色體上，他們分別與正常人婚配，總體上看這體上，他們分別與正常人婚配，總體上看這兩類遺傳病在子代的發(fā)病率情況是兩類遺傳病在子代的發(fā)病率情況是男性患者的兒子發(fā)病率不同男性患者的兒子發(fā)病率不同男性患者的女兒發(fā)病率不同男性患者的女兒發(fā)病率不同女性患者的兒子發(fā)病率不同女性患者的兒子發(fā)病率不同女性患者的女兒發(fā)病率不同女性患者的女兒發(fā)病率不同 A. B. C. D. A406、下列哪種人需要進行遺傳咨詢、下列哪種人需要進行遺傳咨詢?A.孕婦孕期接受過放射線照射孕婦孕期接受過放射線照射B.家族中有直系或旁系親屬生

25、過畸形兒的待家族中有直系或旁系親屬生過畸形兒的待婚青年婚青年C.35歲以上的高齡孕婦歲以上的高齡孕婦D.孕婦婚前得過甲型肝炎孕婦婚前得過甲型肝炎7、(多選題多選題)原發(fā)性低血糖是一種人類的遺傳病原發(fā)性低血糖是一種人類的遺傳病.為了研究其發(fā)病率與遺傳方式為了研究其發(fā)病率與遺傳方式,正確的方法是正確的方法是A.在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率B.在人群中隨機抽樣調(diào)查研究其遺傳方式在人群中隨機抽樣調(diào)查研究其遺傳方式C.在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率D.在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式ABCAD41A4243并指并指 多

26、指、并指：發(fā)生者多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于的突變基因位于2 2號染號染色體長臂上，患者除色體長臂上，患者除手指畸形外，其他情手指畸形外，其他情況與正常人相同。況與正常人相同。44軟骨發(fā)育不全（胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙）軟骨發(fā)育不全（胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙） 一種常染色體上顯性遺傳病一種常染色體上顯性遺傳病( (顯性致病基顯性致病基因因A A引起的引起的) )。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；明顯； 腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)

27、育不后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因全是由致病基因A A導致長骨端部軟骨細胞的形導致長骨端部軟骨細胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴重，大多數(shù)死于胎兒期純合子患者的病情嚴重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。在正常胎兒發(fā)育時期和孩童時或新生兒期。在正常胎兒發(fā)育時期和孩童時期，除鼻和耳朵這些少數(shù)部位外，軟骨會正期，除鼻和耳朵這些少數(shù)部位外，軟骨會正常發(fā)育成骨。而軟骨發(fā)育不全患者卻在這個常發(fā)育成骨。而軟骨發(fā)育不全患者卻在這個發(fā)育過程中出現(xiàn)一些異常，特別是在長骨發(fā)育過程中出現(xiàn)一些異常，特別是在長骨（比如上臂和大腿），長骨

28、生長板處的軟骨（比如上臂和大腿），長骨生長板處的軟骨細胞轉(zhuǎn)變成骨細胞的速度很慢，導致了長骨細胞轉(zhuǎn)變成骨細胞的速度很慢，導致了長骨短縮的發(fā)生短縮的發(fā)生45常常染色體染色體顯顯性遺傳病性遺傳病遺傳特點遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳代代相傳家族中家族中男女發(fā)病概率基本相等男女發(fā)病概率基本相等46抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病 是由是由X X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔α?、鈣染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病。患者對磷、鈣吸收不良而導致骨發(fā)育障礙?？咕S生素吸收不良而導致骨發(fā)育障礙?？咕S生素D D性佝僂病（性佝僂?。╲itaminD-vitaminD-res

29、i-stantRicketsresi-stantRickets）是一種腎小管遺傳缺陷性疾病，發(fā)病率約）是一種腎小管遺傳缺陷性疾病，發(fā)病率約1 1：2525，000000。有低血磷性和低血鈣性兩種。比較多見的是低血磷性抗。有低血磷性和低血鈣性兩種。比較多見的是低血磷性抗維生素維生素D D佝僂病，又稱家族性低磷血癥，或腎性低血磷性佝僂病。佝僂病，又稱家族性低磷血癥，或腎性低血磷性佝僂病。47X染色體染色體顯顯性遺傳病性遺傳病遺傳特點遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳代代相傳女女性患者性患者多于男多于男性患者性患者男性患者的母親和女兒均為患者男性患者的母親和女兒均為患者48Y染色

30、體遺傳病染色體遺傳病外耳道多毛癥外耳道多毛癥是目前學者們公認的是目前學者們公認的Y伴性遺傳癥狀。這種病在印第安人中發(fā)現(xiàn)的較多，高加利伴性遺傳癥狀。這種病在印第安人中發(fā)現(xiàn)的較多，高加利索人，澳大利亞土人、日本人、尼日利亞人中也有少數(shù)發(fā)現(xiàn)患者全為男性索人，澳大利亞土人、日本人、尼日利亞人中也有少數(shù)發(fā)現(xiàn)患者全為男性,初生初生時外耳道即有絨毛狀褐色靄毛時外耳道即有絨毛狀褐色靄毛,六歲后色澤轉(zhuǎn)黑六歲后色澤轉(zhuǎn)黑;青春期外耳道部位出現(xiàn)變長的黑青春期外耳道部位出現(xiàn)變長的黑色硬毛色硬毛,長度約為長度約為2毫米至毫米至20多毫米。外耳道多毛癥全部都表現(xiàn)為雙側(cè)性，且有多毫米。外耳道多毛癥全部都表現(xiàn)為雙側(cè)性，且有明顯

31、的對稱性。多毛的部位常常見于外耳道口、耳輪緣和耳屏。僅見發(fā)生在耳明顯的對稱性。多毛的部位常常見于外耳道口、耳輪緣和耳屏。僅見發(fā)生在耳廓的前面，而未見有長于耳廓背面者。耳毛最長可達到廓的前面，而未見有長于耳廓背面者。耳毛最長可達到4.5厘米，有的呈卷曲狀，厘米，有的呈卷曲狀，還有部分絡(luò)腮胡與之并存。還有部分絡(luò)腮胡與之并存。49Y染色體遺傳病染色體遺傳病遺傳特點遺傳特點:傳男不傳女傳男不傳女,父病兒必病父病兒必病50 白化病白化病 是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，由是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發(fā)生

32、障于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發(fā)生障礙所導致的遺傳性白斑病。這類病人通常是全身皮膚、毛發(fā)、眼睛礙所導致的遺傳性白斑病。這類病人通常是全身皮膚、毛發(fā)、眼睛缺乏黑色素，因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜五色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉缺乏黑色素，因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜五色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光，看東西時總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛色，怕光，看東西時總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃。人們將這類病人俗稱為都呈白色或白里帶黃。人們將這類病人俗稱為“羊白頭羊白頭”。常發(fā)生。常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中于近親結(jié)婚的人群中常常染色體染色體隱隱性遺傳病性遺傳病51 由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病。氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病。智力低下，智力低下，60%患