高中生物 第6章 人類遺傳病與優(yōu)生全套導(dǎo)學(xué)案 新人教版必修1

1、 人類遺傳病與優(yōu)生【課前復(fù)習(xí)】在學(xué)習(xí)新課程前要復(fù)習(xí)有關(guān)顯性遺傳、隱性遺傳、伴性遺傳的特點；染色體變異等知識，這樣既有利于掌握新知識，又便于將新知識納入知識系統(tǒng)中。溫故會做了，學(xué)習(xí)新課才能有保障1 下列說法不正確的是A隱性性狀的表現(xiàn)可作為推斷其基因型是純合體的依據(jù)B后代全部出現(xiàn)顯性性狀則可推斷雙親是顯性純合體C生物后代出現(xiàn)隱性性狀則其顯性親體一定是雜合體D生物表現(xiàn)出顯性性狀則基因型可能是顯性純合體，也可能是顯性雜合體答案：B2有一對表現(xiàn)型正常的夫婦，男方的父親是白化病患者，女方的弟弟也是白化病患者，但女方雙親表現(xiàn)正常，這對正常夫婦生出白化病的孩子的幾率是A2/3B 1/2C1/4D1/

2、6答案：D3某成年男子是一種致病基因的攜帶者，他下列哪種細胞可能不含致病基因A大腦中某些神經(jīng)元B精原細胞C所有的體細胞D某些精細胞答案：D4一對夫婦中，一方為色盲，一方色覺正常，而他們的子女中，凡是女孩色覺都像父親，男孩色覺都像母親，這對夫婦的基因型分別為AXbY和XBXBBXBY和XbXbCXBY和XBXbDXBY和XBXb答案：B知新先看書，再來做一做1人類遺傳病的概念：通常指由_的改變而引起的人類疾病。2人類遺傳病的種類（1）單基因遺傳病概念：指受一對_控制的遺傳病。種類：_遺傳病、_遺傳病。3遺傳病對人類的危害(1)危害_；(2)貽害_；(3)增加_；(4)增加_；4優(yōu)生(1)概念：就

3、是讓每一個家庭生出_的孩子。(2)優(yōu)生學(xué)概念：應(yīng)用遺傳學(xué)原理改善人類_的科學(xué)。分類：_優(yōu)生學(xué)(負優(yōu)生學(xué))；_優(yōu)生學(xué)(正優(yōu)生學(xué))。5優(yōu)生的措施（1）禁止_；（2）進行_；（3）提倡_； （4）進行_。 【學(xué)習(xí)目標】1知道人類遺傳病的概念及種類。2知道遺傳病對人類的危害。3知道優(yōu)生的概念及優(yōu)生的措施。 【基礎(chǔ)知識精講】課文全解：1人類遺傳病的概念：通常指由遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。2人類遺傳病的種類（1）單基因遺傳病概念：指受一對等位基因控制的遺傳病。種類：苯丙酮尿癥的發(fā)病機理：(2)多基因遺傳病概念：指由多對基因控制的人類遺傳病。特點：表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，比較容易受環(huán)境

4、因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高。實例：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。(3)染色體異常遺傳病概念：由于人的染色體發(fā)生異常，而引起的遺傳病，簡稱染色體病。3遺傳病對人類的危害（1）現(xiàn)狀： 我國遺傳病的發(fā)病率約為20%25%。新生兒先天性遺傳缺陷約為0.91%1.04%（1.3%×70%80%）。15歲以下的兒童中死于遺傳病或其他先天性疾病的約占40%。自然流產(chǎn)中約有50%是染色體異常而引起的。我國21三體綜合征每年出生的約有2萬人，而總數(shù)不少于100萬人。（2）危害： 危害人的身體健康。貽害子孫后代。增加患者家庭的經(jīng)濟負擔和精神負擔。增加社會負擔。（3）原因： 內(nèi)因：遺

5、傳因素。外因：環(huán)境污染等因素。（4）預(yù)防： 對人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善。提倡和實行優(yōu)生是最為有效的方法。4優(yōu)生（1）概念：就是讓每一個家庭生出健康的孩子。（2）優(yōu)生學(xué)：概念：應(yīng)用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)。（3）現(xiàn)狀： 在人口數(shù)量上，有12億人口，實行計劃生育，控制人口數(shù)量。在人口質(zhì)量上，嬰兒死亡率、平均壽命有差距，提倡優(yōu)生，開展優(yōu)生學(xué)研究，提高人口質(zhì)量。5優(yōu)生的措施（1）禁止近親結(jié)婚內(nèi)容：我國婚姻法規(guī)定“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。原因：據(jù)科學(xué)家推算，每個人都攜帶有56個不同的隱性致病基因，在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會大大增加，雙方

6、很可能都是同一種致病基因的攜帶者。例如，表兄妹結(jié)婚，其后代患苯丙酮尿癥的風(fēng)險，高于非近親結(jié)婚的8.5倍，患白化病的風(fēng)險高達13.5倍，另有一些病甚至高達上百倍。意義：是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。（2）進行遺傳咨詢內(nèi)容和步驟遺傳咨詢又叫“遺傳商談”或“遺傳勸導(dǎo)”，主要內(nèi)容和步驟如下：意義：可讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。（3）提倡“適齡生育”內(nèi)容：女子最適生育年齡一般是2429歲。過早和過晚都不利于優(yōu)生。如40歲以上婦女所生的子女中，21三體綜合征的發(fā)病率要比2434婦女所生的子女的發(fā)病率高出10倍。意義：適齡生育對于預(yù)防遺傳病和防

7、止先天性疾病患兒產(chǎn)出具有重要意義。（4）產(chǎn)前診斷內(nèi)容：又叫出生前診斷，指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。檢測手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查和絨毛細胞檢查以及基因診斷等手段。意義：在妊娠早期就可以將有嚴重遺傳病或嚴重畸形的胎兒及時檢查出來，避免這種胎兒的出生，它是優(yōu)生的重要措施之一。問題全解：81什么是遺傳??？遺傳病都有哪些類型？遺傳病對人類有何危害？ 分別見“課文全解1、2、3”。82單基因遺傳病的傳遞遵循什么定律？單基因遺傳病的傳遞遵循基因的分離定律。83多基因遺傳病有什么特點? 見“課文全解2（2）”。84染色體病有哪

8、些種類?染色體病包括常染色體病和性染色體病。85何為優(yōu)生？何為優(yōu)生學(xué)？優(yōu)生的措施有哪些？ 分別見“課文全解4、5”。 【學(xué)習(xí)方法指導(dǎo)】1在學(xué)習(xí)單基因遺傳病時，要結(jié)合基因的分離定律及其實例將其遺傳方式加以歸類來掌握。2在學(xué)習(xí)多基因病時，結(jié)合常見的如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、精神分裂癥、先天性心臟病等多基因疾病，從這些疾病的發(fā)病程度和對環(huán)境刺激的敏感性上，來理解和認識多基因病的遺傳基礎(chǔ)以及與環(huán)境的關(guān)系。3在學(xué)習(xí)染色體異常遺傳病時，要結(jié)合前面所學(xué)習(xí)的典型實例如染色體結(jié)構(gòu)變異引起的遺傳病貓叫綜合征以及染色體的非整倍體變異如21三體綜合征、性腺發(fā)育不良等疾病來理解。4在學(xué)習(xí)優(yōu)生及其措施時，應(yīng)

9、當首先明確優(yōu)生學(xué)是應(yīng)用遺傳學(xué)原理來改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)，以及研究和提倡優(yōu)生學(xué)的必要性，然后，了解我國為預(yù)防遺傳病的發(fā)生所采取的主要措施。禁止近親結(jié)婚、進行遺傳咨詢屬于胚胎形成前的一級預(yù)防措施；產(chǎn)前診斷及中止妊娠屬于胚胎形成后的二級預(yù)防措施。此外，適齡生育和節(jié)制生育也是一項重要的優(yōu)生措施。學(xué)習(xí)這一內(nèi)容時，應(yīng)通過典型實例的分析來理解某項措施的科學(xué)依據(jù)。例如：苯丙酮尿癥的隱性致病基因頻率為0.00778，自然人群中攜帶者的頻率約為0.0156。非近親結(jié)婚時子女發(fā)病率約為1/4×0.0156×0.01560.0000608；表兄妹結(jié)婚時子女發(fā)病率則為1/4×0.0156

10、×1/8=0.000489，相當于非近親結(jié)婚發(fā)病率的8倍多。遺傳咨詢是遺傳學(xué)專家或醫(yī)生根據(jù)患者遺傳病類型進行系譜分析，以確定該遺傳病的遺傳方式和發(fā)病幾率。使患者和家屬了解該遺傳病的前因后果，或解除憂慮，或勸阻可能引起嚴重遺傳病的婚姻或妊娠。5怎樣根據(jù)遺傳系譜圖來判斷單基因遺傳病的類型？（1）常規(guī)分析法一般用反證法，對于一個遺傳圖譜，先假定它是某種遺傳方式，根據(jù)基因的傳遞規(guī)律及題目告訴的已知條件，以隱性性狀的個體為突破口，推出系譜中各個個體的基因型，如能順利推出不矛盾，則假定成立，如矛盾則假定不成立。對于某些復(fù)雜的遺傳系譜圖，可符合幾種遺傳方式，分析過程中，都要假設(shè)到。（2）快速判斷法

11、此法是把各種遺傳方式的最顯著特點找出，一看系譜中只要符合某一特點，就能馬上做出判斷。過程如下：先確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳。 遺傳系譜圖中，只要有一雙親正常，生出有病孩子的，則該病必定是由隱性基因控制的遺傳病，如圖6121。圖6121 圖6122（2）遺傳系譜圖中，只要有一雙親都表現(xiàn)患病，生出的孩子有正常的，則該病必定是由顯性基因控制的遺傳病，如系譜圖6122。2再判斷常染色體遺傳還是伴性遺傳。（1）常染色體遺傳圖6123圖6124 圖6125圖6126若屬隱性遺傳?。篴父親正常女兒有病一定是常染色體隱性遺傳。如圖譜圖6123。b母親有病兒子正常一定是常染色體隱性遺傳。如圖譜圖

12、6124。若屬顯性遺傳病：a父親有病女兒正常一定是常染色體顯性遺傳。如圖譜圖6125。b母親正常兒子有病一定是常染色體顯性遺傳。如圖譜圖6126。（2）性染色體遺傳伴Y染色體遺傳：患者沒有女性，且男性患者呈上下代連續(xù)關(guān)系，最可能是伴Y染色體遺傳。伴X染色體遺傳：如系譜圖中出現(xiàn)圖6123，一定不是伴X染色體隱性遺傳；系譜圖中出現(xiàn)圖譜6125，一定不是伴X染色體顯性遺傳。3不能確定的遺傳類型若系譜圖中無以上特征，只能作不確定判斷，從最大的可能性上加以推測。 【知識拓展】1遺傳病、先天性疾病、家族性疾病的區(qū)別和聯(lián)系（1）遺傳?。菏侵高z傳物質(zhì)發(fā)生改變而造成的疾病，通常具有垂直傳遞和終生性的特

13、征。因此，遺傳病具有由親代向后代傳遞的特點。這種傳遞不僅是指疾病的傳遞，最根本的是指致病基因的傳遞。所以遺傳病的發(fā)病表現(xiàn)出一定的家族性。（2）先天性疾?。菏侵赋錾熬鸵呀?jīng)形成的疾病或畸形。如果某種疾病或畸形是由遺傳物質(zhì)所決定的，而且致病基因或染色體變異在胎兒出生前就已經(jīng)表達，那么這種先天性的疾病或畸形就是遺傳病。例如，白化病、先天愚型就屬于上述情況。但是，在胎兒發(fā)育過程中，如果由于環(huán)境因素的影響而造成胎兒形態(tài)或機能的改變，從而引起了先天畸形或缺陷，這種先天性疾病不是由于遺傳物質(zhì)發(fā)生突變而是環(huán)境因素干擾了胚胎的正常發(fā)育過程所導(dǎo)致的，因而不是遺傳病。例如，母親在妊娠前3個月內(nèi)感染了風(fēng)疹病毒而引起胎

14、兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障，在這種情況下就不能認為是遺傳病。相反，在后天發(fā)育過程中形成或表現(xiàn)出來的疾病也不能排除是遺傳病。因為有些致病基因的作用，必須在個體發(fā)育到一定年齡時才表現(xiàn)出來。所以這些疾病是后天表現(xiàn)的，卻是可以遺傳的。例如，先天性肌緊張癥，一般從青春期以后，在寒風(fēng)因素的刺激下才誘發(fā)，但卻是常染色體顯性遺傳病。又如，遺傳性小腦運動失調(diào)，一般在3540歲發(fā)病。雖然在后天才表現(xiàn)出來，但也是遺傳病。（3）家族性疾?。菏侵副憩F(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病。遺傳病的發(fā)病可表現(xiàn)有家族聚集現(xiàn)象，這是由于從共同的祖先繼承了相同的致病基因，特別是常染色體上的顯性遺傳病，如并指多指等。但是如果同一家族的不同成員

15、，由于生活條件的相似，某些因素所引起的疾病也可表現(xiàn)為家族傾向。例如，由于食物中缺碘而導(dǎo)致的甲狀腺腫、缺乏維生素C而導(dǎo)致的壞血病等，這就不是遺傳病。相反，一些散發(fā)的疾病，雖然沒有家族史，也可能是遺傳病。主要是一些常染色體隱性遺傳病，由于致病基因頻率低，而且只有在純合狀態(tài)時才發(fā)病，所以形成純合狀態(tài)而發(fā)病的機會很少，往往表現(xiàn)為散發(fā)。例如，半乳糖血癥、苯丙酮尿癥等。綜上所述，我們可以看出，先天性疾病、家族性疾病不一定就是遺傳病，而后天性疾病、散發(fā)性疾病也不一定不是遺傳病。2“癥”與“綜合征”的區(qū)別在醫(yī)學(xué)上，“癥”與“綜合征”是意義不同的兩個詞。“癥”是指“癥狀”，“綜合征”是指“多種癥狀的體征”。例如

16、，人類遺傳病中的“性腺發(fā)育不良”，患者的主要癥狀是性腺發(fā)育不正常，如性腺條索狀、無卵巢濾泡、原發(fā)性閉經(jīng)、不孕和盾狀胸等，因此，在臨床上又常被稱為“性腺發(fā)育不良癥”。實際上，性腺發(fā)育不良患者(核型為45，X)除了表現(xiàn)出性腺發(fā)育不正常外，還伴有蹼頸、肘外翻、先天性淋巴水腫、智能稍遲鈍和先天性心肌病等其他多種癥狀的體征，可見，“性腺發(fā)育不良”是名副其實的“綜合征”。此病的另一個名稱叫“Turner綜合征”，因為它是由一位叫做Turner的美國醫(yī)生在1938年首先發(fā)現(xiàn)的，所以后來又被稱為“Turner綜合征”。一般來說，染色體病都是較嚴重的遺傳性疾病，都表現(xiàn)出多種癥狀的體征，因此通常都被稱為“綜合征”

17、。 【同步達綱訓(xùn)練】1人類主要的遺傳病不包括A單基因遺傳病B艾滋病C多基因遺傳病D染色體異常遺傳病2青少年型糖尿病屬于A染色體異常遺傳病B多基因遺傳病C常染色體顯性遺傳病D常染色體隱性遺傳病3下列屬于多基因遺傳病的是A性腺發(fā)育不良(女)和唇裂B白化病和青少年型糖尿病C無腦兒和原發(fā)性高血壓D21三體綜合征和色盲421三體綜合征患者，進行體檢時發(fā)現(xiàn)比正常人A多了一條21號染色體B少了一條21號染色體C少了21個基因D多了21個基因5進行性肌營養(yǎng)不良(假肥大型)屬于A多基因遺傳病BX染色體上的顯性基因控制的遺傳病C常染色體病DX染色體上的隱性基因控制的遺傳病6苯丙酮尿癥發(fā)病的根本原因是A缺

18、乏將苯丙氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖岬拿窧缺乏將苯丙氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼岬拿窩缺少了正常基因P(基因型pp)D染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變7我國婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是A近親結(jié)婚必然使后代患遺傳病B近親結(jié)婚使后代患隱性遺傳病的機會增大C近親結(jié)婚違反社會的倫理道德D人類遺傳病都是由隱性致病基因控制的8軟骨發(fā)育不全是下列哪一項引起的遺傳病A常染色體上的顯性致病基因B常染色體上的隱性致病基因CX染色體上的顯性致病基因DX染色體上的隱性致病基因9我國婚姻法明確規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚，對任何一個人來說，在下列血親關(guān)系中屬于旁系血親的是(多項選擇)A親兄弟、親姐妹B祖父、祖母C表兄弟、表姐妹D外祖父、外祖母10下列屬于遺傳病的是A孕婦缺碘，導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥B由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥C一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右也開始禿發(fā)D一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時間內(nèi)均患有甲型肝炎病11下列人群中哪類病的傳遞符合孟德爾的遺傳定律A單基因遺傳病B多基因遺傳病C染色體異常遺傳病