《人類遺傳病》(課件)

1、2012年下學(xué)期制作19湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校2012年下學(xué)期制作19湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！2012年下學(xué)期制作19湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校指由于指由于遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾改變而引起的人類疾病，主要包括病，主要包括單基因遺傳病單基因遺傳病、多基因遺傳多基因遺

2、傳病病和和染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病三大類。三大類。什么是遺傳病？什么是遺傳病？2012年下學(xué)期制作19湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校1、單基因遺傳病、單基因遺傳病指受指受_控制的遺傳病?？刂频倪z傳病。一對(duì)等位基因一對(duì)等位基因一、人類遺傳病的類型2012年下學(xué)期制作19湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校分類分類a a顯性致病基因顯性致病基因引起的：引起的：多指多指并指并指2012年下學(xué)期制作19湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校 軟骨發(fā)育不全：一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好。 抗維D佝僂

3、?。阂設(shè)形腿或X型腿為最早癥狀，較重病例有骨畸形和多發(fā)性骨折，尤以下肢明顯，甚至不能行走。嚴(yán)重畸形，身高多受影響。牙質(zhì)較差，牙痛，牙易脫落且不易再生。2012年下學(xué)期制作19湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校b b隱性致病基因隱性致病基因引起的：引起的： 白化病：虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或黃白色。 苯丙酮尿癥：智力低下、濕疹、皮膚抓痕及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。2012年下學(xué)期制作19湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校2、多基因遺傳病、多基因遺傳病指受指受兩對(duì)以上的等位基因兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病?？刂频娜祟愡z傳病。特點(diǎn)：在群體

4、中發(fā)病率特點(diǎn)：在群體中發(fā)病率_。較高較高2012年下學(xué)期制作19湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校病例：病例：原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓2012年下學(xué)期制作19湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校 冠心?。汗跔顒?dòng)脈血管發(fā)生動(dòng)脈粥樣硬化病變而冠心?。汗跔顒?dòng)脈血管發(fā)生動(dòng)脈粥樣硬化病變而引起血管腔狹窄或阻塞，造成心肌缺血、缺氧或壞死而引起血管腔狹窄或阻塞，造成心肌缺血、缺氧或壞死而導(dǎo)致的心臟病。導(dǎo)致的心臟病。2012年下學(xué)期制作19湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校哮喘：表現(xiàn)為發(fā)作性咳嗽、胸悶及呼吸困難。2012年下學(xué)期制作19湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校 青少年型糖尿病

5、，舊稱胰島素依賴型糖尿病，患者必須注射胰島素治療，目前世界上對(duì)此病沒有治愈方法。2012年下學(xué)期制作19湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校3、染色體異常遺傳病、染色體異常遺傳病概念：由概念：由_異常引起的遺傳病。異常引起的遺傳病。病例：病例：_、貓叫綜合征。、貓叫綜合征。2012年下學(xué)期制作19湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校3、染色體異常遺傳病、染色體異常遺傳病概念：由概念：由_異常引起的遺傳病。異常引起的遺傳病。病例：病例：_、貓叫綜合征。、貓叫綜合征。染色體染色體2012年下學(xué)期制作19湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校3、染色體異常遺傳病、染色體異常遺傳病概念：由概

6、念：由_異常引起的遺傳病。異常引起的遺傳病。病例：病例：_、貓叫綜合征。、貓叫綜合征。染色體染色體21三體綜合征三體綜合征2012年下學(xué)期制作19湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查人群中的遺傳病1目的目的(2)通過對(duì)幾種人類遺傳病的調(diào)查，了解幾種遺傳病的發(fā)病情況；指調(diào)查該病發(fā)病率和推測(cè)其遺傳方式。2012年下學(xué)期制作19湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校2實(shí)施調(diào)查過程實(shí)施調(diào)查過程劃分調(diào)查小組劃分調(diào)查小組確定調(diào)查課題確定調(diào)查課題實(shí)施調(diào)查實(shí)施調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析統(tǒng)計(jì)分析寫出調(diào)查報(bào)告寫出調(diào)查報(bào)告 2012年下學(xué)期制作19湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校2實(shí)施調(diào)查過程

7、實(shí)施調(diào)查過程劃分調(diào)查小組劃分調(diào)查小組確定調(diào)查課題確定調(diào)查課題實(shí)施調(diào)查實(shí)施調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析統(tǒng)計(jì)分析寫出調(diào)查報(bào)告寫出調(diào)查報(bào)告 3計(jì)算人群中發(fā)病率計(jì)算人群中發(fā)病率某種遺傳病的發(fā)病率某種遺傳病的發(fā)病率某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)100%。2012年下學(xué)期制作19湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校2實(shí)施調(diào)查過程實(shí)施調(diào)查過程劃分調(diào)查小組劃分調(diào)查小組確定調(diào)查課題確定調(diào)查課題實(shí)施調(diào)查實(shí)施調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析統(tǒng)計(jì)分析寫出調(diào)查報(bào)告寫出調(diào)查報(bào)告 3計(jì)算人群中發(fā)病率計(jì)算人群中發(fā)病率某種遺傳病的發(fā)病率某種遺傳病的發(fā)病率某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的

8、被調(diào)查人數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)100%。4確定遺傳方式確定遺傳方式 2012年下學(xué)期制作19湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校 既然要推測(cè)遺傳病的遺傳方式，是調(diào)既然要推測(cè)遺傳病的遺傳方式，是調(diào)查單基因遺傳病還是多基因遺傳病簡單一查單基因遺傳病還是多基因遺傳病簡單一些？些？ 單基因遺傳病。單基因遺傳病。2012年下學(xué)期制作19湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校1手段：手段：主要包括主要包括_和產(chǎn)前診斷。和產(chǎn)前診斷。2意義：意義：我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率20%-25%。在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。和發(fā)展。20

9、12年下學(xué)期制作19湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校1手段：手段：主要包括主要包括_和產(chǎn)前診斷。和產(chǎn)前診斷。2意義：意義：我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率20%-25%。在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。和發(fā)展。遺傳咨詢遺傳咨詢2012年下學(xué)期制作19湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校假設(shè)有一對(duì)健康夫假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽說色盲會(huì)遺個(gè)孩子，聽說色盲會(huì)遺傳的，他們擔(dān)心將來自傳的，他們擔(dān)心將來自己的小孩會(huì)遺傳這種病，己的小孩會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，因而來不知如何是好，因而來征

10、求你的意見，假如你征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)是遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)怎么做？怎么做？2遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟2012年下學(xué)期制作19湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校身體檢查，了解病史，身體檢查，了解病史，做出診斷做出診斷假設(shè)有一對(duì)健康夫假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽說色盲會(huì)遺個(gè)孩子，聽說色盲會(huì)遺傳的，他們擔(dān)心將來自傳的，他們擔(dān)心將來自己的小孩會(huì)遺傳這種病，己的小孩會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，因而來不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)是遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)怎么做？怎么做？3遺傳咨詢的

11、內(nèi)容和步驟遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟2012年下學(xué)期制作19湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校身體檢查，了解病史，身體檢查，了解病史，做出診斷做出診斷分析遺傳病的傳遞方式分析遺傳病的傳遞方式假設(shè)有一對(duì)健康夫假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽說色盲會(huì)遺個(gè)孩子，聽說色盲會(huì)遺傳的，他們擔(dān)心將來自傳的，他們擔(dān)心將來自己的小孩會(huì)遺傳這種病，己的小孩會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，因而來不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)是遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)怎么做？怎么做？3遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟2012年下學(xué)期制作19湖南長郡衛(wèi)星

12、遠(yuǎn)程學(xué)校湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校身體檢查，了解病史，身體檢查，了解病史，做出診斷做出診斷分析遺傳病的傳遞方式分析遺傳病的傳遞方式推算后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率推算后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率假設(shè)有一對(duì)健康夫假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽說色盲會(huì)遺個(gè)孩子，聽說色盲會(huì)遺傳的，他們擔(dān)心將來自傳的，他們擔(dān)心將來自己的小孩會(huì)遺傳這種病，己的小孩會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，因而來不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)是遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)怎么做？怎么做？3遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟2012年下學(xué)期制作19湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校提

13、出防治對(duì)策和建議提出防治對(duì)策和建議身體檢查，了解病史，身體檢查，了解病史，做出診斷做出診斷分析遺傳病的傳遞方式分析遺傳病的傳遞方式推算后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率推算后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率假設(shè)有一對(duì)健康夫假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽說色盲會(huì)遺個(gè)孩子，聽說色盲會(huì)遺傳的，他們擔(dān)心將來自傳的，他們擔(dān)心將來自己的小孩會(huì)遺傳這種病，己的小孩會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，因而來不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)是遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)怎么做？怎么做？3遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟2012年下學(xué)期制作19湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程

14、學(xué)校一個(gè)患抗維生素一個(gè)患抗維生素D佝僂?。ㄘE病（X顯性遺傳）的男子與顯性遺傳）的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是詢，你認(rèn)為最有道理的是 （ ） A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩2012年下學(xué)期制作19湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校一個(gè)患抗維生素一個(gè)患抗維生素D佝僂?。ㄘE病（X顯性遺傳）的男子與顯性遺傳）的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的

15、是詢，你認(rèn)為最有道理的是 （ ） A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩C2012年下學(xué)期制作19湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校檢測(cè)手段：檢測(cè)手段：1.羊水檢查羊水檢查2. B超檢查超檢查3. 孕婦血細(xì)胞檢查孕婦血細(xì)胞檢查4. 絨毛細(xì)胞檢查絨毛細(xì)胞檢查5. 基因診斷基因診斷2012年下學(xué)期制作19湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校2012年下學(xué)期制作19湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校2012年下學(xué)期制作19湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校2012年下學(xué)期制作19湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校湖南長郡衛(wèi)星

16、遠(yuǎn)程學(xué)校1人類基因組計(jì)劃的目的：人類基因組計(jì)劃的目的：測(cè)定人類基因組的測(cè)定人類基因組的_，解讀其中包含的解讀其中包含的_。全部全部DNA序列序列遺傳信息遺傳信息 實(shí)質(zhì)：實(shí)質(zhì)：2222條常染色體條常染色體+X+X和和Y Y一對(duì)性一對(duì)性染色體染色體，共，共2424條染色體上的條染色體上的DNADNA序列。序列。2012年下學(xué)期制作19湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校2參加人類基因組計(jì)劃的國家：參加人類基因組計(jì)劃的國家：美國、英國、德國、日本、法國和中國，中國美國、英國、德國、日本、法國和中國，中國承擔(dān)承擔(dān)_的測(cè)序任務(wù)。的測(cè)序任務(wù)。3已獲數(shù)據(jù)：已獲數(shù)據(jù)：人類基因組由大約人類基因組由大約_億個(gè)堿億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約_萬個(gè)。萬個(gè)。31.62.02.51%2012年下學(xué)期制作19湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校2012年下學(xué)期制作19湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校湖南長郡衛(wèi)星遠(yuǎn)程學(xué)校2000年年6月月26日，是人類科學(xué)史上值得紀(jì)念的日子。由日，是人類科學(xué)史上值得紀(jì)念的日子。由6國國(美、英、法、德、日、中美、英、法、德、日、中)合作、公眾支持的國際人類合作、公眾支持的國際人類基因組計(jì)劃協(xié)作組在全球同一時(shí)間聯(lián)合宣布：人類生命藍(lán)圖基因組計(jì)劃協(xié)作組在全球同一時(shí)間聯(lián)合宣布：人類生命藍(lán)圖人類基人類基 因組因組“工作框架圖工作框架圖”已經(jīng)完成。