神經(jīng)纖維瘤病診斷

1、神經(jīng)纖維瘤?。╪eurofibromatosis，NF）討論內(nèi)容 概述與分型 診斷標(biāo)準(zhǔn) 影像診斷概述 神經(jīng)纖維瘤病屬于神經(jīng)皮膚綜合征中常見(jiàn)的一種。 神經(jīng)皮膚綜合征是主要累及外胚層組織（如神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚和眼）的先天性疾病，屬于腦組織發(fā)生異常的一種。最常見(jiàn)的包括NF-1、NF-2、結(jié)節(jié)性硬化、顱面血管瘤病（Sturge-Weber綜合征）及遺傳性斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤（VHL）等。脊椎動(dòng)物三胚層形成的部分器官脊椎動(dòng)物三胚層形成的部分器官 外胚層與中胚層（特別是體壁中胚層）外胚層與中胚層（特別是體壁中胚層）分化時(shí)鄰近，所以發(fā)生于外胚層組織（腦、分化時(shí)鄰近，所以發(fā)生于外胚層組織（腦、脊髓、視網(wǎng)膜、皮膚）的神經(jīng)皮

2、膚綜合征，脊髓、視網(wǎng)膜、皮膚）的神經(jīng)皮膚綜合征，有時(shí)會(huì)累及中胚層器官：如腎、骨等。有時(shí)會(huì)累及中胚層器官：如腎、骨等。神經(jīng)管外胚層體壁中胚層臟壁中胚層分型 根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位，可將NF分為神經(jīng)纖維瘤病型（NF）和型（NF）。 NF-1型是由于染色體17q11. 2缺失所致； NF-2型是由染色體22q12. 2缺失所致。 缺失的片段是編碼腫瘤抑制基因產(chǎn)物神經(jīng)纖維蛋白的，引起腫瘤和異常細(xì)胞的增生。NF-1 一般情況：此型占神經(jīng)纖維瘤病的大多數(shù)，約有90%。 常染色體顯性遺傳病。 發(fā)病率約為1/3000-1/4000。 患者分布年齡較廣泛，新生兒到老年均可發(fā)病，約1/3病例發(fā)生在13歲以前。NF

3、-1主要診斷標(biāo)準(zhǔn)具有以下兩項(xiàng)或兩項(xiàng)以上可診斷有6處咖啡奶油斑；有有l(wèi)處叢狀的神經(jīng)纖維瘤或處叢狀的神經(jīng)纖維瘤或2處任何部位的神經(jīng)纖維瘤；處任何部位的神經(jīng)纖維瘤；有2個(gè)虹膜色素錯(cuò)構(gòu)瘤（ Lisch結(jié)節(jié)）；腋窩和腹股溝區(qū)雀斑；視覺(jué)通路膠質(zhì)瘤；視覺(jué)通路膠質(zhì)瘤；與NF-l病人為一級(jí)親屬關(guān)系；特異性骨性改變（如蝶骨發(fā)育不良或皮質(zhì)變薄）特異性骨性改變（如蝶骨發(fā)育不良或皮質(zhì)變?。㎞F-1次要診斷標(biāo)準(zhǔn) 身材矮小； 大頭畸形； 脊柱側(cè)彎；脊柱側(cè)彎； 漏斗胸；漏斗胸； NF-1錯(cuò)構(gòu)瘤樣病變；錯(cuò)構(gòu)瘤樣病變； 神經(jīng)心理異常。（次要診斷標(biāo)準(zhǔn)支持該診斷） 咖啡色素斑 虹膜色素錯(cuò)構(gòu)瘤（ Lisch結(jié)節(jié)）視覺(jué)通路膠質(zhì)瘤（視覺(jué)通

4、路膠質(zhì)瘤（OPGs） 通常為毛細(xì)胞星形細(xì)胞瘤（WHO I級(jí)），是NF1患者中最常見(jiàn)的腦部病變，發(fā)生率15%。 多影響視神經(jīng)，而非視交叉或后視交叉通路。 影像表現(xiàn)：視神經(jīng)梭狀擴(kuò)張視神經(jīng)梭狀擴(kuò)張或腫瘤沿著正常大小的視神經(jīng)周?chē)闹刖W(wǎng)膜下腔延伸，視神經(jīng)管增寬。增強(qiáng)后見(jiàn)大部分可見(jiàn)強(qiáng)化。MRI在顯示視交叉、外側(cè)膝狀體、視輻射等受累方面更佳。 蝶骨翼發(fā)育不全蝶骨翼發(fā)育不全者常同時(shí)伴有鄰近眼瞼和眶內(nèi)顳部叢狀神經(jīng)纖維瘤叢狀神經(jīng)纖維瘤，腫瘤呈彌漫性生長(zhǎng)。 蝶骨大翼發(fā)育不良、骨縫缺損、腦(脊)膜膨出 OPGs多數(shù)靜止或緩慢生長(zhǎng)，少數(shù)迅速擴(kuò)大 一般來(lái)說(shuō)，除非有癥狀或進(jìn)展（5%），這些視覺(jué)通路膠質(zhì)瘤處于被觀(guān)察狀態(tài)，腫瘤

5、有自發(fā)消退的可能。 出現(xiàn)視覺(jué)通路膠質(zhì)瘤的NF1患者發(fā)生其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)明顯增加。常見(jiàn)的是毛細(xì)胞星形細(xì)胞瘤，特別是位于小腦半球和腦干。相比于其他的非NF1患者的腦干星形細(xì)胞瘤，NF1患者腦干腫瘤常見(jiàn)于髓質(zhì)和中腦（如頂蓋膠質(zhì)瘤），而且病變進(jìn)展少見(jiàn)，可以自然消退，如影像學(xué)無(wú)進(jìn)展，臨床一般不積極治療。NF1錯(cuò)構(gòu)瘤樣病變 NF1錯(cuò)構(gòu)瘤樣病變，也稱(chēng)為“不明原因亮點(diǎn)”、“神經(jīng)纖維瘤病亮點(diǎn)”、“髓鞘空泡區(qū)”。 見(jiàn)于60-80%的NF1病例，見(jiàn)于95%的NF1合并視覺(jué)通路膠質(zhì)瘤的兒童。 4歲之前少見(jiàn)，4-10歲數(shù)量增多、體積增大，隨后在10-19歲減少，20歲后罕見(jiàn)。NF1錯(cuò)構(gòu)瘤樣病變 發(fā)生的典型部位

6、：腦橋、小腦白質(zhì)、內(nèi)囊、基底節(jié)、丘腦、海馬。 病灶有輕度占位效應(yīng)，無(wú)強(qiáng)化。 在T2WI呈多發(fā)高信號(hào)。除了基底節(jié)病灶在T1WI呈高信號(hào)，其他為低信號(hào)。 病灶生長(zhǎng)緩慢，最終退化，無(wú)強(qiáng)化，有別于膠質(zhì)瘤。神經(jīng)纖維瘤 叢狀神經(jīng)纖維瘤是NF1的主要診斷標(biāo)準(zhǔn)之一。當(dāng)一個(gè)大神經(jīng)的多個(gè)主干或分支受累時(shí)就形成叢狀神經(jīng)纖維瘤的這種多結(jié)節(jié)性病變。 眼眶是腫瘤沿三叉神經(jīng)眼支生長(zhǎng)的典型部位，與蝶骨發(fā)育不良有關(guān)。 其他特征部位包括腰骶部及臂叢神經(jīng)。 髓外硬膜下條狀 、結(jié)節(jié)狀混雜等TI等T2占位,增強(qiáng)掃描后病灶明顯強(qiáng)化，部分病灶穿過(guò)椎間孔部分病灶穿過(guò)椎間孔,呈啞鈴狀生長(zhǎng)呈啞鈴狀生長(zhǎng)并突向椎旁軟組織.鄰近神經(jīng)根腫瘤的壓迫侵蝕

7、,骨表面可出現(xiàn)切跡或缺損 ,椎間孔擴(kuò)大 ,椎體后緣弧狀凹陷及椎弓根間距增寬。 外周神經(jīng)分布區(qū)多發(fā)軟組織腫塊影，而且大部分沿神經(jīng)干走行，多呈圓形、卵圓形或梭形，邊界清晰。CT表現(xiàn)為等或稍低密度，增強(qiáng)后輕中度強(qiáng)化;在MRI Tl WI上病變多與脊髓和肌肉信號(hào)相似，T2WI呈明顯高信號(hào)，增強(qiáng)病變實(shí)質(zhì)明顯強(qiáng)化。 與 NF1 相關(guān)的腫瘤常見(jiàn)的包括：視覺(jué)通路的神經(jīng)膠質(zhì)瘤、膠質(zhì)母細(xì)胞瘤、惡性周?chē)窠?jīng)鞘瘤、胃腸道間質(zhì)瘤、乳腺癌、白血病、嗜鉻細(xì)胞瘤、十二指腸類(lèi)癌瘤和橫紋肌肉瘤。神經(jīng)纖維瘤病II型 發(fā)病率遠(yuǎn)較神經(jīng)纖維瘤病I型少，1/50000 發(fā)生年齡較大，常見(jiàn)于20 40歲 由于存在雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤而出

8、現(xiàn)耳鳴和聽(tīng)力喪失， NF-2型患者皮膚病損表現(xiàn)不明顯且不具有特異性，所以NF-2型在初診時(shí)較遲。 可并發(fā)其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，如多發(fā)腦膜瘤腦膜瘤、顱神經(jīng)的神經(jīng)鞘瘤等。NF2診斷標(biāo)準(zhǔn)采用美國(guó)NIH診斷標(biāo)準(zhǔn)，患者存在下述2項(xiàng)中之1項(xiàng)可診斷為神經(jīng)纖維瘤病II型。（1）CT掃描或MRI顯示雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)腫物（無(wú)需組織學(xué)依據(jù)）；（2）直系親屬患神經(jīng)纖維瘤病II型，伴有單側(cè)聽(tīng)神經(jīng)腫物或具有下列5項(xiàng)中之2項(xiàng)：神經(jīng)纖維瘤 、腦膜瘤、膠質(zhì)瘤 、神經(jīng)鞘瘤 、青少年性晶狀體混濁NF2影像學(xué)表現(xiàn)（1）雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤；（2）其他顱神經(jīng)瘤 如：雙側(cè)三叉神經(jīng)瘤、雙側(cè)副神經(jīng)瘤；（3）腦膜瘤；（4）脊柱及脊髓表現(xiàn)（髓內(nèi)室管膜瘤，多發(fā)神經(jīng)鞘瘤，椎間孔擴(kuò)大等） 雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤:大多數(shù)聽(tīng)神經(jīng)瘤表現(xiàn)為以?xún)?nèi)聽(tīng)道為中心占位病變，與巖骨呈銳角，其邊界清楚。CT表現(xiàn)密度較均勻，可伴有囊變出血，鈣化少見(jiàn)，增