第二章--孟德爾遺傳定律

1、第二章第二章 孟德爾孟德爾定律定律重點重點：分離定律和自由組合定律的遺傳 學(xué)分析； 用棋盤法和分枝法計算遺傳比率； 用卡方檢驗測驗適合度。難點難點：用棋盤法和分枝法計算遺傳比率； 用卡方檢驗測驗適合度。遺傳學(xué)的基本遺傳學(xué)的基本術(shù)語術(shù)語1、性狀性狀（traits） 一個個體從親代傳遞到下一代的特性。2、基因基因（Gene）: Physical and functional unit of heredity,which carries information from one generation to the next.In molecular terms, a gene is the enti

2、re DNA sequence necessary for the synthesis of a functional polypeptide or RNA molecular. In addition to coding regions most genes also contain noncoding intervening sequences (introns) and transcription-control regins. 攜帶從一代到下一代信息的遺傳的物質(zhì)單位和功能單位。按分子術(shù)語講，一個基因是合成一條有功能的多肽或RNA分子所必須的完整的DNA序列。除了編碼區(qū)外，大多數(shù)基因也包

3、含非編碼的間插序列和轉(zhuǎn)錄控制區(qū)。 3 3、基因座、基因座（Locus,復(fù)Loci）: The specific place on a chromosome where a gene is located; the position of a gene on a genetic map. 基因在染色體上的特定位置；基因在遺傳圖譜上的位置。4 4、基因型、基因型（Genotype）: : 一個生物個體的遺傳組成，包括一個個體的所有的基因。5 5、表現(xiàn)型、表現(xiàn)型（Phenotype）： 生物體在基因型的控制下，加上環(huán)境條件的影響所表現(xiàn)性狀的總和。包括一個個體各種基因所產(chǎn)生的產(chǎn)物，如蛋白質(zhì)、酶等，以及

4、個體的各種特征表現(xiàn)，甚至它的行為等等。6、等位基因等位基因（Alleles）: : 位于一個基因座上的一個或多個基因的替換形式（alternative forms of a gene）,通過它們對表型的不同影響而加以區(qū)別。 或：在同源染色體上基因座相同，控制相對性狀的基因。7、顯性和隱性（Dominant and recessive） 孟德爾把相對性狀中能在F1顯現(xiàn)出來的叫顯性，不表現(xiàn)出來的叫隱性。第一節(jié)第一節(jié) 分離定律分離定律一、分離定律及其遺傳分析二、分離定律的驗證三、分離比實現(xiàn)的條件一、一、分離定律及其遺傳分析分離定律及其遺傳分析孟德爾的豌豆雜交試驗: 孟德爾試驗的特點：遺傳純合遺傳純合

5、：以嚴格自花授粉植物豌豆為材料；相對相對性狀性狀：選擇簡單而區(qū)分明顯的7對性狀進行雜交 試驗研究；雜交雜交：進行系統(tǒng)的遺傳雜交試驗；統(tǒng)計分析統(tǒng)計分析：應(yīng)用統(tǒng)計方法處理數(shù)據(jù)。圖圖1 孟德爾選取豌豆作為遺傳研究材料雜交圖圖2 2 豌豆雜交方法 表表1 1 孟德爾的豌豆7對性狀雜交實驗的結(jié)果 2.84:1277矮787高高植株高植株矮植株3.14:1207頂生651腋生腋生花腋生花頂生2.82:1152黃428綠綠色綠色黃色豆莢2.95:1299癟882鼓鼓脹膨大縊縮豆莢3.15:1224白705紫紫花 紫花白花3.01:12001綠6022黃黃色黃色綠色種子2.96:11850皺5474圓圓形圓形

6、皺縮種子F2比例 F2F1 豌豆表型 單因子雜交實驗及其分析單因子雜交單因子雜交：是指用帶有一對相對性狀差別 的純合等位基因品系進行雜交的方法。 例如：P代 圓形種子 皺縮種子 F1代 圓形種子 F2代 圓 皺 U單因子雜交結(jié)果的共同點： F F1 1性狀表現(xiàn)一致一致，得以表現(xiàn)的性狀為顯性顯性，未能表現(xiàn)的性狀稱隱性隱性； F F2 2性狀出現(xiàn)分離分離； F F2 2群體中顯隱性分離比例大約為3:13:1。孟德爾的解釋 在生殖細胞中存在著與相對性狀對應(yīng)的遺傳因子遺傳因子；遺傳因子遺傳因子在體細胞內(nèi)是成對成對的；每對遺傳因子遺傳因子在形成配子時可均等地均等地分配分配到配子中；遺傳因子在受精過程中能

7、保持其獨立獨立性。直鏈直鏈淀粉 淀粉分支酶 支鏈支鏈淀粉 皺皺豌豆 圓圓豌豆（吸水性強）圓豌豆與皺豌豆的分子解釋：分離定律及其實質(zhì) 分離定律分離定律：在形成配子時一對等位基因的兩個成員彼此分離，結(jié)果一半配子攜帶一個等位基因，另一半配子攜帶另一個等位基因。 分離定律的實質(zhì)實質(zhì)：減數(shù)分裂時，一對等位基因隨著同源染色體的分離而彼此分離，并獨立地分配到不同的配子細胞中。 二、分離定律的驗證二、分離定律的驗證 測交法:測交測交(test cross)：即把被測驗的個體與隱性純合體親本雜交,來測驗顯性個體基因型的方法。 P 紅花(CC)白花(cc) 紅花(Cc)白花(cc) F1 紅花(Cc) 紅花(Cc

8、) 白花(cc) 比例 全部 1: 1自交法： 根據(jù)根據(jù)F2植株自交得到的F F3 3株系的性狀表現(xiàn)，推論推論F F2 2個體的基因型。從而推知F F1 1在形成配子時，等位基因是否分離。 P 紅花(CC)白花(cc) F1 紅花(Cc) UF2 1紅花(CC)： 2紅花(Cc)： 1白花(cc) U U U F3 紅花 1紅花：2紅花：1白花 白花 (CC) (Cc) (cc) F1代花粉鑒定法： 原理：糯性水稻的花粉（含支鏈淀粉）遇碘液不變色，而非糯性水稻的花粉（含直鏈淀粉）遇碘液變藍。因為花粉是植物的雄配子，所以通過統(tǒng)計F1代花粉遇碘液變色與不變色的比例，即可推導(dǎo)出雜種一代中非糯與糯的配

9、子的比例。三、三、分離比實現(xiàn)的條件分離比實現(xiàn)的條件 F1代個體形成的兩種配子的數(shù)目相等， 它們的生活力一樣。 F1代的兩種配子的結(jié)合機會相等。 三種基因型個體的存活率到觀察時為 止相等。 顯性是完全的。第第二二節(jié)節(jié) 自由組合自由組合定律定律一、雙因子雜交實驗及自由組合定律二、自由組合定律的驗證一、雙因子雜交實驗及自由組合定律一、雙因子雜交實驗及自由組合定律豌豆的兩對性狀的雜交實驗 P 黃圓 綠皺 F1 黃圓 U F2 黃圓 黃皺 綠圓 綠皺 315粒 101粒 108粒 32粒 (9/16) (3/16) (3/16) (1/16) 結(jié)果： 兩對性狀均符合分離規(guī)律。 黃色：綠色=(315+10

10、1)：(108+32)=416：1403：1 圓粒：皺粒=(315+108)：(101+32)=423：1333：1 分析： 在分別只考察其中一對性狀時，F(xiàn)2仍然各自呈3：1的分離，所以這兩對性狀是獨立遺傳的，兩對性狀之間的組合完全自由。 自由組合定律及其實質(zhì)： 自由組合自由組合定律：不同對的遺傳因子在形 成配子中自由組合。 自由組合定律的實質(zhì)實質(zhì)： 在減數(shù)分裂形成配子時，每對同源染色體上的等位基因發(fā)生分離，而位于非同源染色體上的基因之間可以自由組合。二、自由組合定律的驗證二、自由組合定律的驗證測交法 得出雜種一代形成的四種配子的比例接近1:1:1:1，和孟德爾的預(yù)期一致。第第三三節(jié)節(jié) 遺傳學(xué)

11、數(shù)據(jù)的統(tǒng)計處理遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計處理一、統(tǒng)計學(xué)概念二、遺傳比例的計算三、適合度檢驗四、用卡平方來測定適合度一、統(tǒng)計學(xué)概念一、統(tǒng)計學(xué)概念 概率：概率：是指在反復(fù)試驗中，預(yù)期某一事情的出現(xiàn)次數(shù)的比例?；蛘哒f是指某一事情發(fā)生的可能性的大小。 概率是0到1之間的一個分數(shù)。 加法定律加法定律：兩個互斥事件中，出現(xiàn)任一事件的概率是它們各自概率的和。 P（A或B）P（A）P（B） 例：一粒豌豆的顏色，不可能既是黃色又是綠色，在這里兩者是互斥事件，是黃色或綠色的概率是它們各別概率之和即：1/2+1/2=1 乘法定律乘法定律：兩個或兩個以上的獨立事件同時出現(xiàn)的概率是它們各自概率的乘積。 P（AB）P（A）P（B）

12、 例：如果我們擲骰子，兩次都出現(xiàn)四個點在上的幾率是多少？ 1/61/6=1/36二、二、遺傳比例的計算遺傳比例的計算棋盤法棋盤法（Punnett square）一對基因雜種的遺傳分析例：Aa AaAa形成A和a配子的概率均為1/2。用棋盤法表示為： 1/2A1/2a1/2A1/4AA1/4Aa1/2a1/4aA1/4aa 兩對基因雜種的遺傳分析例：RrYy RrYyRrYy產(chǎn)生四種類型的配子，其概率各為1/4。 用棋盤法表示為: 1/4RY1/4Ry1/4rY1/4ry1/4RY1/16RRYY1/16RRYy1/16RrYY1/16RrYy1/4Ry1/16RRYy1/16Rryy1/16R

13、rYy1/16Rryy1/4rY1/16RrYY1/16RrYy1/16rrYY1/16rrYy1/4ry1/16RrYy1/16Rryy1/16rrYy1/16rryy 分枝法分枝法 適用范圍：兩對以上基因雜種的遺傳分析 例：AaBbCc AaBbCc 可將它的每對基因分別考慮每對基因分別考慮：即AaAa ，BbBb， CcCc。每一組合都產(chǎn)生三種不同的基因型，其比率是1:2:1；每一組合都產(chǎn)生兩種表現(xiàn)型，比率是3:1。按照它們各自的概率相乘各自的概率相乘起來，便是子代的基因型和表現(xiàn)型。表現(xiàn)型比例表現(xiàn)型比例 Aa Aa Bb Bb Cc Cc (8種) 表型 簡化 3/4A 3/4B 3/4

14、C= 27/64ABC 27ABC 1/4c = 9/64ABcc 9ABc 1/4b 3/4C = 9/64AbbC 9AbC 1/4c = 3/64Abbcc 3Abc 1/4a 3/4B 3/4C = 9/64aaBC 9aBC 1/4c = 3/64aaBcc 3aBc 1/4b 3/4C = 3/64aabbC 3abC 1/4c = 1/64aabbcc 1abc基因型比例基因型比例 1CC= 1AABBCC 1BB 2Cc= 2AABBCc 1cc = 1AABBcc 1CC = 2AABbCC 1AA 2Bb 2Cc = 4AABbCc 1cc = 2AABbcc 1CC =

15、1AAbbCC 1bb 2Cc = 2AAbbCc 1cc = 1AAbbcc 1CC= 2AaBBCC 1BB 2Cc= 4AaBBCc 1cc = 2AaBBcc 1CC = 4AaBbCC 2Aa 2Bb 2Cc = 8AaBbCc 1cc= 4AaBbcc 1CC= 2AabbCC 1bb 2Cc= 4AabbCc 1cc = 2Aabbcc 1CC= 1aaBBCC 1BB 2Cc= 2aaBBCc 1cc= 1aaBBcc 1CC= 2aaBbCC1aa 2Bb 2Cc= 4aaBbCc 1cc= 2aaBbcc 1CC= 1aabbCC 1bb 2Cc= 2aabbCc 1cc

16、=1aabbcc三、適合度檢驗三、適合度檢驗 適合度檢驗：適合度檢驗：遺傳學(xué)研究中通過理論計算來預(yù)期雜交后代的基因型和表現(xiàn)型，判斷實得結(jié)果同理論預(yù)期的符合程度的問題，在統(tǒng)計學(xué)上叫做“適合度測驗”。 偏差偏差存在原因原因：根本的原因是由于機率和隨機取樣而產(chǎn)生的波動。 假設(shè)檢驗原理假設(shè)檢驗原理： 小概率事件在一次試驗中幾乎是不可能出現(xiàn)的。若根據(jù)一定的假設(shè)條件計算出來該事件發(fā)生的概率很小，而在一次試驗中竟然發(fā)生了，則認為假設(shè)的條件不正確。因此，否定假設(shè)。 例：共100個小球，黑球：白球1：99，假設(shè)袋中的白球是99個，任取一個球得到黑球的概率是1/100，即在一次取球中很少遇到抽取一球是黑球的。 現(xiàn)

17、居然從袋中抽到一黑球，那自然使人懷疑假設(shè)。顯著水平的界限： 統(tǒng)計學(xué)上有一個人為的界限： 當(dāng)p0.05差異不顯著； 0.05p0.01差異顯著； p0.01差異非常顯著。 如試驗屬于隨機誤差的概率小于5或1時，就可認為一次試驗中，它不能屬于隨機誤差，而主要是試驗處理效應(yīng)。四、用卡平方來測定適合度四、用卡平方來測定適合度 卡平方：X 2是經(jīng)過統(tǒng)計學(xué)處理后計算出來的一個指數(shù)，用來代表實得數(shù)與理論預(yù)期數(shù)的總偏差。 X2(N)= (O-E)2/E X2(N)=(實得數(shù)預(yù)期數(shù))2/預(yù)期數(shù) df=n1卡方測驗的步驟： 建立假說（提出零假設(shè)H0：12和備擇假說HA： 12 ）； 算預(yù)期值，確定顯著水平; 計算X2值; 確定自由度，查X2表，求偏差的概率，對假設(shè)進行選取。 例如，在番茄中某次實驗以純合的紫莖、缺刻葉植株（ AACC）與純合的綠莖、馬鈴薯葉植株（ aacc）雜交，F(xiàn)2 得到454個植株，其4種表型的頻數(shù)分布如下：紫莖缺刻葉：247；紫莖馬鈴薯葉：90；綠莖缺刻葉：83：綠莖馬鈴薯葉：34，判斷該實驗結(jié)果是否符合孟德爾的9: 3: 3