單基因疾病的遺傳學(xué)習(xí)教案

1、會計學(xué)1單基因單基因(jyn)疾病的遺傳疾病的遺傳第一頁，共89頁。第1頁/共88頁第二頁，共89頁。第2頁/共88頁第三頁，共89頁。第3頁/共88頁第四頁，共89頁。第4頁/共88頁第五頁，共89頁。Single-gene disorderPolygenic disorder第5頁/共88頁第六頁，共89頁。第6頁/共88頁第七頁，共89頁。第7頁/共88頁第八頁，共89頁。Four basic pattern of single-gene inheritance DominantRecessiveAutosomal Autosomal Dominant Autosomal Recessi

2、veX-linked X-linked DominantX-linked Recessive第8頁/共88頁第九頁，共89頁。第9頁/共88頁第十頁，共89頁。第10頁/共88頁第十一頁，共89頁。第11頁/共88頁第十二頁，共89頁。AffectedNormalFemaleNormalMaleMating1st bornSiblingsIII第12頁/共88頁第十三頁，共89頁。第13頁/共88頁第十四頁，共89頁。第14頁/共88頁第十五頁，共89頁。Any child of an affected parent has a 50%* risk of inheriting the trai

3、t.ddddd x DdDddnormal ddnormal Ddaffected DdaffectedAutosomal dominant disease第15頁/共88頁第十六頁，共89頁。Any child of two-carrier parents has a 75%* risk of inheriting the trait.dDd Dd x DdDDdaffected ddnormal DDaffected DdaffectedAutosomal dominant disease第16頁/共88頁第十七頁，共89頁。三、常染色體完全顯性遺傳(ychun)的特征第17頁/共88頁第

4、十八頁，共89頁。 Any child of an affected parent has a 50%* risk of inheriting the trait.第18頁/共88頁第十九頁，共89頁。 Males and females have equally* likely to transmit the phenotype, no children of either sex. A significant proportion of isolated cases are due to new mutation. Phenotypically normal family members

5、do not transmit the phenotype to their children.第19頁/共88頁第二十頁，共89頁。第20頁/共88頁第二十一頁，共89頁。第21頁/共88頁第二十二頁，共89頁。第22頁/共88頁第二十三頁，共89頁。主動脈畸形(jxng)第23頁/共88頁第二十四頁，共89頁。第24頁/共88頁第二十五頁，共89頁。第25頁/共88頁第二十六頁，共89頁。第26頁/共88頁第二十七頁，共89頁。dddAny child of an affected parent has a 50%* risk of inheriting the trait.dd x Dd

6、Dddaffected ddaffected l Ddnormal DdnormalAutosomal Recessive Disease第27頁/共88頁第二十八頁，共89頁。Any child of two-carrier parents has a 75%* risk of inheriting the trait.dDd Dd x DdDDdnormal ddaffectedDDnormalDdnormalAutosomal Recessive Disease第28頁/共88頁第二十九頁，共89頁。 An affected individual mates with a normal

7、individual have normal* children. dd x DDDddDDdnormal DdnormalDdnormalDdnormalAutosomal Recessive Disease第29頁/共88頁第三十頁，共89頁。第30頁/共88頁第三十一頁，共89頁。 For most AR diseases, males and females are equally* likely to be affected.第31頁/共88頁第三十二頁，共89頁。 The recurrence risk for each sib of the proband is 1 in 4 *

8、. The parents of the affected person may in some cases be consanguineous*. Parents of an affected child are asymptomatic carriers* of mutant alleles.第32頁/共88頁第三十三頁，共89頁。第33頁/共88頁第三十四頁，共89頁。常染色體隱性遺傳病分析(fnx)時應(yīng)注意的問題第34頁/共88頁第三十五頁，共89頁。第35頁/共88頁第三十六頁，共89頁。近親婚配中AR病發(fā)病風(fēng)險(fngxin)的計算計算如圖1 2結(jié)婚(ji hn)所生子女的發(fā)病風(fēng)險

9、？ （1/3 1/3 1/4=1/36）第36頁/共88頁第三十七頁，共89頁。近親婚配中AR病發(fā)病風(fēng)險(fngxin)的計算第37頁/共88頁第三十八頁，共89頁。近親婚配中AR病發(fā)病風(fēng)險(fngxin)的計算第38頁/共88頁第三十九頁，共89頁。（1/4 1/41/4=1/64）近親婚配中AR病發(fā)病(f bng)風(fēng)險的計算第39頁/共88頁第四十頁，共89頁。患者(hunzh)眼底病變第40頁/共88頁第四十一頁，共89頁。第41頁/共88頁第四十二頁，共89頁。，。第42頁/共88頁第四十三頁，共89頁。第43頁/共88頁第四十四頁，共89頁。第44頁/共88頁第四十五頁，共89頁。Y

10、XNXNAll his daughters will be affectedNone of his sons will be affected F x MXNXN XAYEggsSpermXA MXNYnormal MXNYnormal FXNXAaffected FXNXAaffectedX-linked dominant disease第45頁/共88頁第四十六頁，共89頁。YXNXA_of her daughters will be _of her sons will be _ F x MXNXA XNYEggsSpermXNX-linked dominant diseaseWork t

11、his outfor yourself第46頁/共88頁第四十七頁，共89頁。第47頁/共88頁第四十八頁，共89頁。第48頁/共88頁第四十九頁，共89頁。第49頁/共88頁第五十頁，共89頁。第50頁/共88頁第五十一頁，共89頁。第51頁/共88頁第五十二頁，共89頁。第52頁/共88頁第五十三頁，共89頁。第53頁/共88頁第五十四頁，共89頁。第54頁/共88頁第五十五頁，共89頁。YXNXNAll his daughters will be carriersNone of his sons will be affected F x MXNXN XAYEggsSpermXA MXNY

12、normal MXNYnormal FXNXAcarrier FXNXA carrier*with x-linked recess. disease第55頁/共88頁第五十六頁，共89頁。第56頁/共88頁第五十七頁，共89頁。第57頁/共88頁第五十八頁，共89頁。第58頁/共88頁第五十九頁，共89頁。關(guān)節(jié)(gunji)腔因多次出血而致關(guān)節(jié)(gunji)腫大第59頁/共88頁第六十頁，共89頁。第60頁/共88頁第六十一頁，共89頁。第61頁/共88頁第六十二頁，共89頁。第62頁/共88頁第六十三頁，共89頁。第63頁/共88頁第六十四頁，共89頁。第64頁/共88頁第六十五頁，共89頁

13、。第65頁/共88頁第六十六頁，共89頁。第66頁/共88頁第六十七頁，共89頁。第67頁/共88頁第六十八頁，共89頁。第68頁/共88頁第六十九頁，共89頁。第69頁/共88頁第七十頁，共89頁。第70頁/共88頁第七十一頁，共89頁。第71頁/共88頁第七十二頁，共89頁。第72頁/共88頁第七十三頁，共89頁。第73頁/共88頁第七十四頁，共89頁。第74頁/共88頁第七十五頁，共89頁。第75頁/共88頁第七十六頁，共89頁。肝豆?fàn)詈俗冃?binxng)患者神經(jīng)組織病變肝豆?fàn)詈俗冃曰颊?hunzh)肝臟病變第76頁/共88頁第七十七頁，共89頁。第77頁/共88頁第七十八頁，共89頁。第78頁/共88頁第七十九頁，共89頁。第79頁/共88頁第八十頁，共89頁。第80頁/共88頁第八十一頁，共89頁。第81頁/共88頁第八十二頁，共89頁。第82頁/共88頁第八十三頁，共89頁。第83頁/共88頁第八十四頁，共89頁。第84頁/共88頁第八十五頁，共89頁。第85頁/共88頁第八十六頁，共89頁。第86頁/共88頁第八十七頁，共89頁。第87頁/共88頁第八十八頁，共89頁。NoImage內(nèi)容(nirng)總結(jié)會計學(xué)。一對夫婦（都是攜