傅健專家：肌營養(yǎng)不良病的危害性很大

1、肌營養(yǎng)不良病的危害性很大肌營養(yǎng)不良病的危害性很大案例n患者10歲，5歲左右出現(xiàn)癥狀：走路時(shí)左右搖擺，左腿腳跟不落地，不能跑步,易跌到,上樓梯需扶爬，蹲下時(shí)無法起來 。n化驗(yàn)檢查結(jié)果：n門冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶（AST谷草轉(zhuǎn)氨酶） 156 n肌酸激酶（CK） 1510、肌酸激酶同工酶（CKMB）19、CKMB/CK 0.013 n乳酸脫氫酶（LDH） 298、乳酸脫氫酶同工酶（LDHI）1105 n 抗O 388診斷n假肥大性肌營養(yǎng)不良假肥大性肌營養(yǎng)不良DMD型型n又名又名Duchenne型肌營養(yǎng)不型肌營養(yǎng)不良良診斷依據(jù)1.年齡：本病出生時(shí)即存在肌病損害，常在嬰兒期有運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩現(xiàn)象，35歲開始出現(xiàn)癥

2、狀，而患兒5歲即發(fā)病。2.臨床表現(xiàn)：本病早期表現(xiàn)踮腳、步行緩慢、易跌跤；肌無力自軀干和四肢近端緩慢進(jìn)展，下肢較重；骨盆帶無力則走路向兩側(cè)搖擺，呈“鴨步”；髂腰肌和股四頭肌無力則登樓及蹲位起立困難，并腰椎前凸；腹肌和髂腰肌無力使患兒從仰臥位站起時(shí)需先轉(zhuǎn)為俯臥位，再用雙手臂攀附身體方能直立，稱為“Gower征”；肩胛帶無力則舉臂困難；患兒走路時(shí)左右搖擺，左腿腳跟不落地，不能跑步,易跌到,上樓梯需扶爬，蹲下時(shí)無法起來 都是肌無力的表現(xiàn)診斷依據(jù)3.實(shí)驗(yàn)室檢查: 谷草轉(zhuǎn)氨酶AST:156 正常參考值為040U/L肌酸激酶CK:1510 正常參考值為26200 UL ;肌酸激酶同工酶CKMB:19 正常參

3、考值為0-25 ULCKMB/CK 0.013 正常參考值0.00-0.05乳酸脫氫酶LDH: 298 正常參考值為120240 UL乳酸脫氫酶同工酶LDHI:1105 正常參考值為64 抗O 388 正常參考值為500u 由于肌膜dystrophin蛋白缺陷導(dǎo)致肌纖維壞死，CK從肌細(xì)胞釋放入血，因此患者血清CK值一般都會(huì)顯著增高達(dá)數(shù)十至數(shù)百倍，對(duì)該病的診斷和鑒別診斷有重要意義。 還可進(jìn)行以下檢查，以進(jìn)一步明確診斷，如肌電圖呈典型肌病表現(xiàn)，周圍神經(jīng)傳導(dǎo)速度。肌肉活體組織檢查等鑒別診斷nBMD型肌營養(yǎng)不良：具有DMD必有的特征，如x連鎖隱性遺傳、腓腸肌肥大、近端肢體無力、血清CK增高，EMG和肌

4、肉病理呈肌病表現(xiàn)。但發(fā)病年齡較晚，病情進(jìn)展速度慢(病程可達(dá)25年以上，往往20歲以后仍能行走)；多不伴有心肌受累或僅輕度受累，預(yù)后較好，又稱良性型。n重癥肌無力：全身型重癥肌無力表現(xiàn)為上肢重于下肢, 手臂不能抬舉, 咀嚼無力, 吞咽困難; 而DMD患兒則表現(xiàn)為下肢重于上肢, 即使下肢不能站立了, 仍能高舉上臂, 咀嚼正常n腦性癱瘓：行走困難, 走路時(shí)足跟不能著地和馬蹄內(nèi)翻足, 有時(shí)易誤認(rèn)，腦性癱瘓患兒的運(yùn)動(dòng)障礙在1歲以內(nèi)就存在, 非進(jìn)行性加重, 無假性肥大, 血清肌酸激酶正常n心肌炎：在查出心肌酶譜高, 診斷合并心肌炎或心肌損害。給予抗病毒、抗炎及營養(yǎng)心肌等, 治療一段時(shí)間后復(fù)查心肌酶譜居高不

5、下, 此時(shí)應(yīng)考慮與DMD相鑒別。檢查有無運(yùn)動(dòng)功能障礙和腓腸肌肥大等肌肉系統(tǒng)改變。心肌炎患兒無運(yùn)動(dòng)功能障礙和肌肉系統(tǒng)改變。n肝炎：在查處丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶( ALT )增高, 患兒甚至被轉(zhuǎn)入傳染科或傳染病醫(yī)院 治療。DMD患兒除了CK 明顯增高外, 還伴有其他酶學(xué)改變, 如天冬氨酸轉(zhuǎn)氨酶( AST)和ALT增高,遺傳方式及特點(diǎn)n X 連鎖隱性遺傳病n是由于染色體Xp21上編碼的抗肌萎縮蛋白( dystroph in)的基因突變所致n在所有突變中缺失占5565，重復(fù)占510，點(diǎn)突變占25左右，其他微小缺失和微小重復(fù)等突變約占8。n有約1/3病例是由新發(fā)生的基因突變引起，這種突變發(fā)生的個(gè)體，可將致病基因遺傳給后代。預(yù)防與咨詢方案n本病主要為男性發(fā)病，女性為攜帶者，在已生育過 DMD患者的家庭中，可通過 產(chǎn)前診斷 ，選擇女性胎兒，降低DMD的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。如果能