基因檢測(cè)相關(guān)問(wèn)題及答案參考

1、文檔供參考，可復(fù)制、編制，期待您的好評(píng)與關(guān)注！ 十個(gè)問(wèn)題及答案問(wèn)題1：基因檢測(cè)有什么用途？回答：1. 輔助臨床診斷：很多疾病表現(xiàn)出來(lái)的癥狀類似，臨床上很難進(jìn)行鑒別診斷，容易混淆。若是通過(guò)基因檢測(cè)，在基因?qū)用嬲业街虏≡?，可以輔助臨床醫(yī)生鑒別診斷甚至糾正臨床上的診斷。舉例：某基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)通過(guò)對(duì)一個(gè)臨床疑似“先天性白內(nèi)障-小角膜綜合癥”的家系進(jìn)行了基因檢測(cè)，最后在基因?qū)用姘l(fā)現(xiàn)他們家系患的其實(shí)是“玻璃體視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜病”而非“先天性白內(nèi)障-小角膜綜合癥”，幫其糾正了臨床診斷。又如：糖尿病中有一型特殊類型的糖尿病為“單基因糖尿病”（由單個(gè)基因突變引起，為孟德?tīng)栠z傳病）由于其基因存在缺陷，使得患者在代謝特

2、征、臨床表現(xiàn)和治療方案等方面，都與1型或者2型糖尿病患者有著明顯的區(qū)別。但是，由于認(rèn)識(shí)上的不足，單基因糖尿病常常被誤認(rèn)為1型或2型糖尿病。英國(guó)一項(xiàng)流行病學(xué)的調(diào)查顯示，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正確診斷。在歐美國(guó)家的單基因糖尿病的研究中，發(fā)現(xiàn)有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其實(shí)是單基因糖尿病。所以，通過(guò)對(duì)正常人群體，特別是有糖尿病家族史的人群，進(jìn)行單基因糖尿病致病基因的篩查，可以盡早發(fā)現(xiàn)基因缺陷，從而把單基因糖尿病患者從1型或者2型糖尿病患者中區(qū)分出來(lái)。2.攜帶者篩查：最常見(jiàn)的是唐氏綜合征的篩查。傳統(tǒng)的唐氏綜合征篩查是利用血清學(xué)篩查進(jìn)行的，檢出率為65%-75%，容易

3、漏檢。而無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)則可以準(zhǔn)確地篩查出唐氏綜合征患兒，還包括對(duì)18三體綜合征和13三體綜合征的篩查。此外，針對(duì)具有某些單基因遺傳?。ㄓ绕涫请[性遺傳?。┘易迨返母呶Ｈ巳哼M(jìn)行相關(guān)致病基因的篩查，可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)該家族中致病基因的攜帶情況，進(jìn)而分析后代患病的風(fēng)險(xiǎn)，為家屬成員提供有效的遺傳信息，防止缺陷基因向下一代遺傳。3指導(dǎo)治療：現(xiàn)在醫(yī)生開(kāi)藥的遵循的是經(jīng)過(guò)廣泛測(cè)試后提供的劑量信息。但所有的藥物在測(cè)試過(guò)程中都是以群體作為樣本的，因此藥物劑量在對(duì)于大多數(shù)人是合適的。但是由于每個(gè)人的基因不同，會(huì)導(dǎo)致正常劑量下的藥物對(duì)一些人產(chǎn)生致命的作用。導(dǎo)致原本挽救健康的藥可能反而對(duì)健康造成傷害。這樣的現(xiàn)象就稱為藥物不良

4、反應(yīng)（adverse drug reactions, ADR）。如藥物warfarin是一種抗凝劑，是防止血液凝固的一種藥物，病人服用這種藥物可以大大減輕血栓形成的危險(xiǎn)。但是抗凝劑服用過(guò)多，血液便不容易凝固，會(huì)造成出血，甚至有生命危險(xiǎn)。在我們身體中有一種酶叫CYP2C9，它可以代謝這種抗凝劑，把它分解成小分子物質(zhì)，使之失去抗凝血作用。正常情況下warfarin發(fā)揮作用后被代謝，完成它的藥物治療作用，也并不對(duì)人身體造成危害。但是，如果一個(gè)人CYP2C9發(fā)生突變，代謝功能降低，是弱代謝型(poor metabolizer)，就意味著warfarin代謝過(guò)慢，在身體中不斷積累，最終可能造成出血傾向。

5、基因檢測(cè)的作用就在于此：它可以先判定某人的CYP2C9是否發(fā)生了突變，并判定他屬于哪種代謝類型，然后再根據(jù)代謝類型決定藥物劑量。如果是強(qiáng)代謝型，那就適當(dāng)提高劑量；如果是弱代謝型，那就降低劑量并注意藥物在血液中的含量。這樣就既保證了藥物達(dá)到治療效果，也不會(huì)出現(xiàn)ADR。需要判定代謝類型決定藥物劑量的例子還有很多，治療抑郁癥、糖尿病、哮喘、骨骼疏松等的藥物都有不同基因參與代謝。基因檢測(cè)可以保證藥物劑量的使用在合適范圍。但實(shí)際情況是現(xiàn)在我們還很少在開(kāi)藥的時(shí)候把個(gè)人基因信息考慮進(jìn)來(lái)，因此可能會(huì)造成對(duì)某些藥物的不良反應(yīng)。問(wèn)題2：針對(duì)不同的情況，如何合理地選擇基因檢測(cè)？回答：1.基因檢測(cè)主要有婚前檢測(cè)，產(chǎn)前

6、檢測(cè)，遺傳疾病預(yù)測(cè)與疾病用藥指導(dǎo)，我說(shuō)的比較簡(jiǎn)潔，有不對(duì)的地方請(qǐng)大家補(bǔ)充?；榍皺z測(cè)：可以在基因?qū)用鏅z測(cè)是否有遺傳性疾病（如脆性X綜合征），是否有不孕不育（如Y染色體微缺失）。產(chǎn)前檢測(cè)：分為兩種，1）孕前。母體用藥指導(dǎo)（如葉酸服用量），篩查流產(chǎn)原因。2）孕中。檢測(cè)胎兒基因（耳聾基因等），優(yōu)生優(yōu)育（唐氏兒阻斷）。遺傳病篩查：篩查家族性遺傳病，如亨廷頓舞蹈癥等罕見(jiàn)病，癌癥易患人群等。疾病用藥指導(dǎo)：結(jié)直腸癌的化療獲益，乳腺癌的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，心血管病的用藥指導(dǎo)等等。其實(shí)要說(shuō)到有沒(méi)有必要，每個(gè)人都需要，小到嬰兒大到老人，有一定的經(jīng)濟(jì)基礎(chǔ)做個(gè)檢測(cè)并不是壞事，只有好處，每個(gè)人對(duì)自己的身體其實(shí)很有必要清楚知道，很有

7、必要有一本屬于自己身體的說(shuō)明書(shū)！有興趣或意向了解的可以加我微1. 其實(shí)要說(shuō)到有沒(méi)有必要，每個(gè)人都需要，小到嬰兒大到老人，有一定的經(jīng)濟(jì)基礎(chǔ)做個(gè)檢測(cè)并不是壞事，只有好處，每個(gè)人對(duì)自己的身體其實(shí)很有必要清楚知道，很有必要有一本屬于自己身體的說(shuō)明書(shū)！3.基因檢測(cè)目前有兩個(gè)大方向的應(yīng)用，一針對(duì)人類單基因病的診斷性遺傳檢測(cè)；第二預(yù)測(cè)性遺傳檢測(cè)，主要包括遲發(fā)性單基因病的檢測(cè)，復(fù)雜疾?。ǜ哐獕?，糖尿病，精神疾病和腫瘤等）的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)，個(gè)體用藥指導(dǎo)方面等。以下對(duì)基因檢測(cè)的主要應(yīng)用范疇進(jìn)行說(shuō)明：（1）診斷性檢測(cè)：用于對(duì)特定遺傳病受累個(gè)體畸形臨床輔助確診，如血友病、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）、

8、地中海貧血等疾病。此時(shí)主要用于選擇受累個(gè)體的患病原因，因此精準(zhǔn)的檢測(cè)技術(shù)以及專業(yè)的遺傳咨詢是至關(guān)重要的。（2） 癥狀前檢測(cè)：針對(duì)特定疾病的高風(fēng)險(xiǎn)個(gè)體，家庭以及高風(fēng)險(xiǎn)人群，主要以預(yù)測(cè)其未來(lái)健康為目的進(jìn)行的一種檢測(cè)。如遲發(fā)型單基因病Huntington病，一些預(yù)防及治療效果良好的腫瘤等。這項(xiàng)檢測(cè)，雖然陰性結(jié)果可以消除受檢者的焦慮，但是陽(yáng)性結(jié)果會(huì)給其帶來(lái)很大的心理負(fù)擔(dān)，因此需要有專業(yè)的遺傳咨詢團(tuán)隊(duì)為其提供恰當(dāng)?shù)慕忉尯陀行У念A(yù)防治療手段。（3） 攜帶者篩查：所檢測(cè)的對(duì)象為染色體隱性和X-連鎖隱性遺傳病的雜合子個(gè)體。如已經(jīng)生育過(guò)遺傳病患兒的雙親；兩廣地區(qū)高發(fā)的地中海貧血基因的攜帶者篩查等。攜帶者篩查一部

9、分面向的是廣大群體，因此基因檢測(cè)的成本和價(jià)格要處于可接受的程度，同時(shí)，由于缺乏認(rèn)識(shí)，遺傳病攜帶者有時(shí)會(huì)遭遇到歧視的情況，因此在實(shí)施檢測(cè)前和檢測(cè)后需提供詳細(xì)的遺傳咨詢服務(wù)。（4） 產(chǎn)前檢測(cè)：是針對(duì)一些特定疾病高風(fēng)險(xiǎn)的家庭以生育健康寶寶為目的進(jìn)行的基因檢測(cè)（目前這項(xiàng)只有部分疾病開(kāi)展到了臨床）。包括侵入性和非侵入性的產(chǎn)前診斷（可查閱相關(guān)的無(wú)創(chuàng)胎兒產(chǎn)前胎兒染非整倍性染色體異常篩查知識(shí)）。如侵入性的羊膜腔穿刺，通過(guò)羊水可以檢測(cè)胎兒的常見(jiàn)的染色體病（21-三體綜合征，18-三體，13-三體等），單基因病如地中海貧血、血友病、神經(jīng)肌肉和代謝病等。這是涉及胎兒命運(yùn)的檢測(cè)，因此檢測(cè)前后的遺傳咨詢服務(wù)很重要。（5

10、） 藥物遺傳基因檢測(cè)：同一藥物，在基因型是超快代謝的患者使用時(shí)，藥效明顯降低；而在慢代謝患者使用時(shí)，毒副作用又可能增加；只有在快代謝的人群中應(yīng)用，才能產(chǎn)生預(yù)期療效。因此對(duì)接受藥物治療前的一些人的檢測(cè)，指導(dǎo)醫(yī)生根據(jù)個(gè)人的遺傳背景提供合適的藥物及藥物劑量。如鉑類藥物是目前臨床上最常用的腫瘤化療藥物之一，谷胱甘肽轉(zhuǎn)硫酶類能夠促進(jìn)鉑類藥物的排泄因而降低抗癌藥物的毒性作用，因此，不同的谷胱甘肽轉(zhuǎn)移酶的基因型人群其對(duì)鉑類藥物的毒副作用不同，基因檢測(cè)能有效指導(dǎo)用藥。藥物遺傳檢測(cè)，是個(gè)體化醫(yī)療的一個(gè)極具前景的方面。（6）植入前檢測(cè)：針對(duì)的對(duì)象主要是發(fā)育早期的胚胎，用于檢測(cè)一些重要的、具有高風(fēng)險(xiǎn)的疾病（如Mar

11、fan綜合征，血友病，杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良等）。由于這項(xiàng)檢測(cè)針對(duì)的是單個(gè)細(xì)胞，因此，對(duì)于檢測(cè)技術(shù)的要求非常高。也需要通過(guò)遺傳咨詢來(lái)幫助規(guī)避一些倫理上的風(fēng)險(xiǎn)。問(wèn)題3：乳腺癌基因檢測(cè)準(zhǔn)確嗎？安吉麗娜朱莉的醫(yī)生說(shuō)她有 87% 的患癌幾率是怎么算出來(lái)的？回答：1.茱莉進(jìn)行的這項(xiàng)檢測(cè)，BRCA1 突變，和乳腺癌的關(guān)系是非常清楚的，檢測(cè)也非常容易。只是在美國(guó)目前受專利保護(hù)，所以測(cè)起來(lái)很貴。她所攜帶的 BRCA1 突變簡(jiǎn)單地說(shuō)是破壞了 BRCA1 基因修復(fù) DNA 雙鏈損傷的能力。帶有這種突變的人患乳腺癌的概率大大升高，平均約為普通人的五倍（普通女性約為12%，BRCA1/2突變女性約為60%。這些概率都是所謂的

12、 Life time risk，也就是說(shuō)一個(gè)人在有生之年被診斷出這種疾病的概率。2.只要檢查的機(jī)構(gòu)合格，基因檢測(cè)技術(shù)肯定是可以信賴的。BRCA1基因和乳腺癌、卵巢癌的高相關(guān)性，是上世紀(jì)90年代的一大發(fā)現(xiàn)。 乳腺癌是遺傳+環(huán)境多因素致病的惡性腫瘤，但是BRCA1和BRCA2基因，是和乳腺癌高相關(guān)的，尤其是和家族遺傳性的乳腺癌高相關(guān)。BRCA1是一種抑癌基因，和原癌基因一樣，每個(gè)人都有，編碼在17號(hào)染色體。原癌基因和抑癌基因，通俗點(diǎn)講就是，原癌基因讓細(xì)胞不停的分裂，抑癌基因阻止細(xì)胞分裂，兩者達(dá)到平衡。當(dāng)原癌基因突變，造成細(xì)胞不受調(diào)控的瘋長(zhǎng)，或者抑癌基因突變失活，不能抑制細(xì)胞分裂的時(shí)候，就得癌了。前

13、面說(shuō)了，乳腺癌是遺傳+環(huán)境多因素致病的，所以，BRCA1基因突變和乳腺癌是不能劃等號(hào)的。BRCA1突變=乳腺癌，就意味著得了乳腺癌的人都有BRCA1突變，BRCA1突變的人都得乳腺癌，事實(shí)上顯然不是那么回事兒。即使是家族遺傳性的乳腺癌，也大部分不存在BRCA1的突變；反過(guò)來(lái)，BRCA1突變的人，則大部分都會(huì)得癌。那么就有了第二個(gè)問(wèn)題，這個(gè)87%是怎么來(lái)的？先說(shuō)說(shuō)什么是發(fā)病率，發(fā)病率就是某段時(shí)期內(nèi)，某地區(qū)內(nèi)得了這種毛病的人占全體人口的比例。比方說(shuō)某年某市有300個(gè)新發(fā)病的乳腺癌，該市這一年的平均人口數(shù)是30000人，那么這個(gè)市乳腺癌的發(fā)病率就是1%。那么BRCA1突變患者乳腺癌的發(fā)病率呢，就是找

14、到BRCA1突變的人，然后看看這些人里有多少得了乳腺癌。這其實(shí)就是用樣本代替總體的統(tǒng)計(jì)方法。一般認(rèn)為這個(gè)發(fā)病率在50%-85%。有一篇1994年發(fā)表在柳葉刀上的文獻(xiàn)，研究了33個(gè)乳腺癌遺傳的家族，得到BRCA1突變患者，到70歲乳腺癌的累積發(fā)病率為87%：至于發(fā)現(xiàn)BRCA1突變的下一步處理，一般有三種：加強(qiáng)監(jiān)測(cè)、預(yù)防性用藥和預(yù)防性手術(shù)。預(yù)防性用藥有一些相關(guān)的副作用。預(yù)防性手術(shù)，獲益和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估現(xiàn)在還沒(méi)定論，畢竟突變不等于得癌，這還是沒(méi)有得病而做手術(shù)，其實(shí)就是對(duì)以后得癌的顧慮和手術(shù)的顧慮之間的權(quán)衡。不過(guò)對(duì)于35-40歲以上，已經(jīng)無(wú)哺乳要求的女性，可能還是有所幫助的，手術(shù)后，乳腺癌患病率明顯下降，文

15、獻(xiàn)報(bào)道下降90%。特別是加做乳房重建手術(shù)，對(duì)于女性切除乳房后的心理影響也得到很大緩解。3.這種預(yù)測(cè)概率一般來(lái)自于一些文章，文章主要的內(nèi)容是觀察病例和對(duì)照的基因型，統(tǒng)計(jì)基因型和表型的相關(guān)性。如果每一次這樣的相關(guān)性觀測(cè)（每篇文章）可以叫做一個(gè)證據(jù)，那么把證據(jù)放一起綜合評(píng)估，可以得到更加客觀的結(jié)果，有些文章就是這種綜合評(píng)估的文章。綜合評(píng)估需要一些更加專業(yè)的統(tǒng)計(jì)學(xué)工作，這些工作可以引申為算法。問(wèn)題4：基因檢測(cè)有哪些方法？回答：1.據(jù)我所知，有測(cè)序法，熒光PCR法，目前聽(tīng)到過(guò)一種新的名稱叫PCR層析微粒法 2.（1）基因芯片技術(shù)，可以大規(guī)模對(duì)基因組特定位點(diǎn)多態(tài)性以及基因表達(dá)等進(jìn)行檢測(cè)?；驹硎腔趬A基

16、互補(bǔ)配對(duì)，根據(jù)預(yù)先放置的探針與靶DNA結(jié)合情況得到的信息對(duì)靶DNA進(jìn)行解讀。（2） 用于目標(biāo)區(qū)域基因拷貝數(shù)的低通量檢測(cè)技術(shù)，包括MLPA ( 多重連接探針擴(kuò)增技術(shù),multiplex ligation-dependent probe amplification ), FISH (fluorescence in situ hybridization，非放射性原位熒光雜交技術(shù))，Digital PCR (數(shù)字PCR技術(shù))。（3）低通量目標(biāo)序列以及SNP位點(diǎn)檢測(cè)技術(shù)，SNP位點(diǎn)的檢測(cè)也是目前疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)、先天營(yíng)養(yǎng)吸收、先天飲酒能力等檢測(cè)主要目標(biāo)。低通量的目標(biāo)序列以及SNP位點(diǎn)檢測(cè)技術(shù)主要包括 Taq

17、man PCR技術(shù)， 基于毛細(xì)管電泳的SNPlex技術(shù)（單個(gè)反應(yīng)可以檢測(cè)48個(gè)SNPs，來(lái)自ABI公司），SNaPshot （通?？梢杂糜?0到30個(gè)SNP位點(diǎn)檢測(cè)）, SNPstream 技術(shù)。3.基因檢測(cè)的方法不勝枚舉，基本的步驟是樣本的獲?。òㄑ骸⑼僖?、組織樣本等）處理（如DNA的提取與純化、文庫(kù)構(gòu)建等）序列測(cè)定序列分析結(jié)果解讀報(bào)告撰寫(xiě)。廣泛應(yīng)用的核酸序列測(cè)定方法是直接測(cè)序法，目前最先進(jìn)而且被廣泛使用的方法 顯示全部 基因檢測(cè)的方法不勝枚舉，基本的步驟是樣本的獲?。òㄑ?、唾液、組織樣本等）處理（如DNA的提取與純化、文庫(kù)構(gòu)建等）序列測(cè)定序列分析結(jié)果解讀報(bào)告撰寫(xiě)。廣泛應(yīng)用的核酸序列

18、測(cè)定方法是直接測(cè)序法，目前最先進(jìn)而且被廣泛使用的方法和儀器有第一代的Sanger測(cè)序法，第二代的高通量測(cè)序法（如美國(guó)Illumina公司的Hiseq測(cè)序儀和華大基因子公司CompleteGenomics開(kāi)發(fā)的測(cè)序方法）等。目前也已出現(xiàn)被稱為第三代測(cè)序技術(shù)的方法，如單分子實(shí)時(shí)DNA測(cè)序法。問(wèn)題5：現(xiàn)在有哪些基因檢測(cè)對(duì)普通人來(lái)說(shuō)是有價(jià)值有意義的？回答：1.靶向用藥 無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查 干細(xì)胞治療2. 對(duì)于成人的檢測(cè)，感覺(jué)意義不是太大，等等吧，過(guò)幾年估計(jì)會(huì)好很多，這塊很受關(guān)注。當(dāng)然，對(duì)于孕婦，對(duì)于小孩，有些檢測(cè)還是很靠譜的。比如市面上比較成熟的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)，對(duì)于年齡較大的孕婦很有用，唐篩不用做反正是

19、高危，做個(gè)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)篩方便很多，當(dāng)然有的人說(shuō)不如做羊水穿刺準(zhǔn)確率更高啊，可要知道羊穿多危險(xiǎn)啊想想就瘆的慌是不是。再就是小孩子的耳聾基因檢測(cè)我覺(jué)的很有必要，其實(shí)有很多小孩要是知道不能打青霉素也不至于一針致聾啊，要是知道這個(gè)小孩有一耳光致聾的基因，嚴(yán)加保護(hù)，能避免很多不必要的傷害。這個(gè)東西不能一竿子打死，新生事物，我們多加保護(hù)哈，呵護(hù)它的成長(zhǎng)。 3.有直接指導(dǎo)意義的遺傳檢測(cè)這類檢測(cè)主要包括運(yùn)動(dòng)、營(yíng)養(yǎng)代謝以及藥物敏感性等。對(duì)于健康人來(lái)說(shuō)，這方便的信息可以比較簡(jiǎn)單的就利用起來(lái)，用于優(yōu)化生活方式，改善身體條件。在醫(yī)療方面，規(guī)避一些有強(qiáng)烈副作用的藥物也是很有必要的。對(duì)部分備孕的人來(lái)說(shuō)，測(cè)一下單基因病是否攜帶，

20、尤其是是否剛好是同一種病的攜帶著，對(duì)生育健康也有一定指導(dǎo)意義。這些都是能直接根據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果直接對(duì)健康管理行為作出指導(dǎo)的。問(wèn)題6：基因檢測(cè)方面的后續(xù)服務(wù)會(huì)如何發(fā)展？回答：1.基因檢測(cè)幫助人們獲取自己某方面的基因數(shù)組，了解自身的個(gè)體化特征，為生命健康發(fā)展提供一個(gè)基本依據(jù)，好比人體說(shuō)明書(shū)。因此，基因檢測(cè)的服務(wù)涉及到人一生一系列健康生活的指導(dǎo)，包括運(yùn)動(dòng)減肥，飲食用藥等等。而就像體檢科一樣，體檢檢查出什么毛病了還要到其他門(mén)診科室掛號(hào)治病?；驒z測(cè)作為大健康行業(yè)領(lǐng)域的一部份，檢測(cè)結(jié)果只是提供一份健康數(shù)據(jù)，后續(xù)服務(wù)應(yīng)該跟大健康行業(yè)領(lǐng)域相關(guān)機(jī)構(gòu)共同合作完成。 2.基因檢測(cè)就像身體的一本無(wú)字天書(shū)，雖然現(xiàn)在已經(jīng)

21、可以做基因全組測(cè)序，但是成本太高了，普通人群還是很難接受的，而市面上大多數(shù)基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)并沒(méi)有進(jìn)行基因全組檢測(cè)，只是截取一部分基因位點(diǎn)進(jìn)行大數(shù)據(jù)驗(yàn)證對(duì)比，全組基因就像一個(gè)座曠世寶藏等著被發(fā)現(xiàn)被打開(kāi) 顯示全部 基因檢測(cè)就像身體的一本無(wú)字天書(shū)，雖然現(xiàn)在已經(jīng)可以做基因全組測(cè)序，但是成本太高了，普通人群還是很難接受的，而市面上大多數(shù)基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)并沒(méi)有進(jìn)行基因全組檢測(cè)，只是截取一部分基因位點(diǎn)進(jìn)行大數(shù)據(jù)驗(yàn)證對(duì)比，全組基因就像一個(gè)座曠世寶藏等著被發(fā)現(xiàn)被打開(kāi)，目前國(guó)內(nèi)大多數(shù)機(jī)構(gòu)都是從事疾病這塊的基因預(yù)測(cè)，對(duì)于運(yùn)動(dòng)、營(yíng)養(yǎng)、美容，這些領(lǐng)域從事研究的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)屈指可數(shù)，其次很多機(jī)構(gòu)提供基因檢測(cè)服務(wù)，也能出報(bào)告，但是

22、不能針對(duì)報(bào)告給出解決方案，這是目前最大的問(wèn)題和難題。333333.33明年畢業(yè)，選擇了類似的行業(yè)，個(gè)人覺(jué)得這是（精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)）個(gè)性化醫(yī)療發(fā)展的必然趨勢(shì)，短期內(nèi)在部分疾?。ū热绨┌Y）治療方面會(huì)有大的發(fā)展，長(zhǎng)遠(yuǎn)來(lái)看在多種疾病的個(gè)性化治療方面應(yīng)該還有很長(zhǎng)的路要走，后續(xù)服務(wù)的話應(yīng)該會(huì)提供一些私人健康指導(dǎo)，類似于家庭醫(yī)生 顯示全部 3. 明年畢業(yè)，選擇了類似的行業(yè)，個(gè)人覺(jué)得這是（精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)）個(gè)性化醫(yī)療發(fā)展的必然趨勢(shì)，短期內(nèi)在部分疾?。ū热绨┌Y）治療方面會(huì)有大的發(fā)展，長(zhǎng)遠(yuǎn)來(lái)看在多種疾病的個(gè)性化治療方面應(yīng)該還有很長(zhǎng)的路要走，后續(xù)服務(wù)的話應(yīng)該會(huì)提供一些私人健康指導(dǎo)，類似于家庭醫(yī)生，不管怎樣，我都堅(jiān)信生物時(shí)代即將到來(lái)

23、。44444大家都在看能檢測(cè)什么疾病，我覺(jué)得這真是極好的。只是看了個(gè)裘德洛的電影叫千鈞一發(fā)，講未來(lái)的人都在出生前對(duì)基因進(jìn)行更改的一個(gè)大背景，于是一個(gè)自然出身的人受到各種歧視的奮斗故事 我對(duì)于基因檢測(cè)能想到的，就是歧視問(wèn)題了有人說(shuō)歧視的問(wèn)題交給法 顯示全部 4這么跟你說(shuō)吧，基因檢測(cè)后面就像平常去醫(yī)院驗(yàn)血一樣，只不過(guò)基因檢測(cè)能給你帶來(lái)更豐富更深層次的信息量，用途就廣多了，疾病的預(yù)防，診斷，治療和保健等等都可以涉及到，當(dāng)然，再發(fā)展下去就是個(gè)體化器官移植，個(gè)性化或者定制生育方向了?；蚰芙o你帶來(lái)無(wú)限 顯示全部 4. 這么跟你說(shuō)吧，基因檢測(cè)后面就像平常去醫(yī)院驗(yàn)血一樣，只不過(guò)基因檢測(cè)能給你帶來(lái)更豐富更深層

24、次的信息量，用途就廣多了，疾病的預(yù)防，診斷，治療和保健等等都可以涉及到，當(dāng)然，再發(fā)展下去就是個(gè)體化器官移植，個(gè)性化或者定制生育方向了?；蚰芙o你帶來(lái)無(wú)限的想象力，只是每一步都需要技術(shù)的革新與人類自我認(rèn)識(shí)自我管理的進(jìn)步。 5. 5這是個(gè)亟待回答的好問(wèn)題但也很大。假設(shè)問(wèn)題問(wèn)的是針對(duì)相對(duì)健康人群的基因檢測(cè)服務(wù)，服務(wù)目的是幫助用戶了解自身的基因組成，服務(wù)形式可以是直接面向終端消費(fèi)者也可以是由醫(yī)生提供給有需要的人群。個(gè)人覺(jué)得基因檢測(cè)后創(chuàng)業(yè)者至少有三件事可以做：保健，防病和 顯示全部 5.這是個(gè)亟待回答的好問(wèn)題但也很大。假設(shè)問(wèn)題問(wèn)的是針對(duì)相對(duì)健康人群的基因檢測(cè)服務(wù)，服務(wù)目的是幫助用戶了解自身的基因組成，服

25、務(wù)形式可以是直接面向終端消費(fèi)者也可以是由醫(yī)生提供給有需要的人群。個(gè)人覺(jué)得基因檢測(cè)后創(chuàng)業(yè)者至少有三件事可以做：保健，防病和優(yōu)生。覺(jué)得這塊潛在市場(chǎng)最大而且政府的監(jiān)管力度不會(huì)像其他兩塊（防病和優(yōu)生）那么大，所以應(yīng)該最容易有革新。主要考慮飲食-三餐，保健品和營(yíng)養(yǎng)建議?？紤]了用戶基因的一日三餐和保健品服用理論上應(yīng)該更健康有效。雖然基因營(yíng)養(yǎng)學(xué)（Nutrigenomics）還不廣為人知，但隨著人類基因組的完成，基因營(yíng)養(yǎng)學(xué)也在穩(wěn)步發(fā)展，十幾年中基因研究已使我們對(duì)乳糖耐受，酒精反應(yīng)，味覺(jué)敏感度，咖啡因代謝，維生素（包括維生素A,B-2,B-6，B-12,C,D,E等）水平，飲食習(xí)慣等重要營(yíng)養(yǎng)因素的理解有了長(zhǎng)足進(jìn)

26、步。最近已有研究顯示基于基因檢測(cè)的營(yíng)養(yǎng)建議比起標(biāo)準(zhǔn)營(yíng)養(yǎng)建議更有效。這里防病既是指不疾病預(yù)防也指得慢性病后的疾病控制以避免病情惡化。這是遠(yuǎn)比飲食更復(fù)雜的問(wèn)題，涉及飲食，鍛煉，生活習(xí)慣等。問(wèn)題7：無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）是什么？與一般產(chǎn)前診斷有什么區(qū)別？回答：1.無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是利用新一代高通量測(cè)序檢測(cè)胎兒染色體異常的新一代產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)。 通過(guò)采集孕婦外周血，對(duì)母體外周血血漿中的游離DNA片段（包括胎兒游離 DNA）進(jìn)行測(cè)序，結(jié)合生物信息分析，計(jì)算胎兒患染色體非整倍體的風(fēng)險(xiǎn)。此技術(shù)能同時(shí)檢測(cè)21-三體、18三體及13-三體，還可發(fā)現(xiàn)其他染色體非整倍體及染色體缺失/重復(fù)。這項(xiàng)技術(shù)的關(guān)鍵是無(wú)創(chuàng)，

27、就是對(duì)胎兒沒(méi)有創(chuàng)傷，這是相對(duì)于傳統(tǒng)介入性檢測(cè)的一個(gè)概念。這項(xiàng)技術(shù)可以減少不必要的穿刺，緩解產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室壓力；減少因穿刺而導(dǎo)致的流產(chǎn)；減少孕婦焦慮；減少漏診，避免醫(yī)療糾紛；檢測(cè)孕周為12-24周，單胎、雙胎、試管嬰兒妊娠孕婦均可檢測(cè)；結(jié)果不受孕婦年齡、種族及是否患有糖尿病等妊娠相關(guān)疾病影響。但是這項(xiàng)技術(shù)也有它的局限性：目前不能檢測(cè)易位導(dǎo)致的染色體異常；不能檢測(cè)羅伯遜易位型和嵌合體型唐氏綜合征；不能檢測(cè)基因遺傳疾??；不能篩查開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷；不能預(yù)測(cè)晚期妊娠并發(fā)癥；如檢測(cè)為高風(fēng)險(xiǎn)需考慮后續(xù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。同時(shí)需明確，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)屬于篩查范疇，而產(chǎn)前診斷屬于診斷范疇，雖然擁有和產(chǎn)前診斷相似的準(zhǔn)確

28、度，但是仍然無(wú)法替代產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前診斷胎兒是否患有某種遺傳性或先天性疾病的一種手段，對(duì)于預(yù)防和控制新生兒發(fā)病率具有重要的臨床意義。目前，產(chǎn)前診斷主要以創(chuàng)傷性診斷方法為主，包括孕早期的絨毛穿刺，孕中期的羊水穿刺和孕晚期的臍帶穿刺等。中華人民共和國(guó)衛(wèi)生行業(yè)標(biāo)準(zhǔn) Ws 322.1-2010 規(guī)訂介人性產(chǎn)前診斷手術(shù)包括絨毛取材術(shù)、羊膜腔穿刺術(shù)和經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù),分別應(yīng)在孕 10 周 13 周 +6、孕 16 周 22 周 +6 和孕 18 周 之后進(jìn)行。產(chǎn)前診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”是對(duì)侵入性檢測(cè)獲得的胎兒標(biāo)本行染色體核型分析。技術(shù)成熟，準(zhǔn)確率 99%。不足的是0.5%-1%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)和 0

29、.5%-1%的胎兒致畸風(fēng)險(xiǎn)以及細(xì)胞培養(yǎng)失敗的可能。所以臨床上主要用于高危人群（年齡高危和血清學(xué)篩查高危）的產(chǎn)前診斷。2. NIPT，簡(jiǎn)稱無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)，其實(shí)是應(yīng)用于孕期產(chǎn)檢的一項(xiàng)技術(shù)，這幾年隨著發(fā)展逐步走到大家的視野中，尤其是生過(guò)孩子的孕媽媽，多多少少都會(huì)聽(tīng)說(shuō)過(guò)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前這幾個(gè)字，今年連梁詠琪都來(lái)代言NIPT了，不過(guò)到底什么是NIPT，大部分人還是說(shuō)不清楚是怎么一回事。NIPT技術(shù)的產(chǎn)生，其檢測(cè)基礎(chǔ)是建立在孕媽媽外周血中存在著胎兒游離的DNA這一科學(xué)發(fā)現(xiàn)上的。早在1997年，科學(xué)家就在已經(jīng)在孕婦的血液中發(fā)現(xiàn)了胎兒游離DNA片段。那時(shí)候科學(xué)家也用過(guò)很多辦法，試圖利用這一科學(xué)發(fā)現(xiàn)。但是苦于技術(shù)的限制-

30、本來(lái)胎兒的DNA就是游離片段，片段如此的?。ù蠹s100多bp的平均大小，而人的基因組是3000000000bp以上，大家自行體會(huì)一下差距）人的基因組中還有大量重復(fù)序列，在當(dāng)時(shí)的技術(shù)下，無(wú)法準(zhǔn)確而穩(wěn)定的通過(guò)母親的外周血檢測(cè)胎兒的基因組。而用現(xiàn)在新的高通量測(cè)序技術(shù)，使得這個(gè)檢測(cè)成為可能。由于高通量測(cè)序儀的高通量（對(duì)我就是這么啰嗦，來(lái)打我啊），使得通過(guò)孕媽媽的外周血中的胎兒游離DNA檢測(cè)胎兒的基因組異常技術(shù)上可以穩(wěn)定實(shí)現(xiàn)，這是NIPT技術(shù)的理論基礎(chǔ)?；氐轿覀兊膯?wèn)題上來(lái)，NIPT是什么？答：通過(guò)采集孕婦外周血提取游離DNA，采用新一代高通量測(cè)序技術(shù)并結(jié)合生物信息分析，得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體的風(fēng)險(xiǎn)率

31、。問(wèn)題8：目前個(gè)人基因測(cè)序的成本大約是多少？回答：1.看測(cè)多少吧，部分區(qū)域還是全外顯子，或者全基因組，僅幾十個(gè)基因的目標(biāo)區(qū)域測(cè)序而言，試劑成本不上到兩千的都不一定靠得住。話說(shuō)其實(shí)都是在給illumina打工??！上游試劑和儀器太貴了 算上測(cè)序儀和試劑，單獨(dú)的測(cè)序成本大概在1000美元左右，而對(duì)外的售價(jià)是在1500-1800美元。 2.美國(guó)有個(gè)公司 veritas genetics，今年九月剛推出了一個(gè)虧本的個(gè)人基因組測(cè)序產(chǎn)品，測(cè)序加分析再加咨詢?nèi)撞?99美元?？梢哉f(shuō)是業(yè)內(nèi)最低。但只提供給參與它PGP項(xiàng)目（哈佛大學(xué)的個(gè)人基因組計(jì)劃）志愿者，志愿者得允許對(duì)外公開(kāi)個(gè)人的基因信息和健康信息。擬招募10

32、萬(wàn)人，現(xiàn)已有1.6萬(wàn)人參與。 現(xiàn)階段，基因測(cè)序基本都是在專門(mén)的公司、機(jī)構(gòu)進(jìn)行的，因?yàn)檫@項(xiàng)業(yè)務(wù)的規(guī)模效應(yīng)很明顯，各個(gè)醫(yī)院和體檢中心分別開(kāi)展不劃算且結(jié)果相對(duì)不那么準(zhǔn)確。各個(gè)醫(yī)院和體檢中心一般會(huì)有與之合作的專門(mén)從事基因測(cè)序服務(wù)的公司。3.基因測(cè)序的成本取決于你希望得到的測(cè)序數(shù)據(jù)的總量。基因檢測(cè)實(shí)際上有三種思路。第一種是只關(guān)心基因組上的某些區(qū)域（已知這些區(qū)域的序列與疾病強(qiáng)相關(guān)、且只關(guān)心這種疾病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)），這時(shí)候用的方法多半是經(jīng)目標(biāo)區(qū)域富集之后測(cè)序。這種方法需要的測(cè)序量很小，平均到每個(gè)樣品成本在數(shù)百人民幣的級(jí)別。第二種是關(guān)心基因組上的多個(gè)位點(diǎn)/區(qū)域（已知這些位點(diǎn)/區(qū)域的序列與疾病相關(guān)、關(guān)心多種疾病的發(fā)

33、病風(fēng)險(xiǎn)），這時(shí)候常用的方法是基因芯片檢測(cè)。這種方法需要的測(cè)序量與想檢測(cè)的位點(diǎn)個(gè)數(shù)直接相關(guān)。平均到每個(gè)樣品成本在幾百到千元人民幣的級(jí)別。第三種就是全基因組測(cè)序了。能獲得更完整的基因組序列信息，提高對(duì)疾病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)的準(zhǔn)確性，同時(shí)如果以后研究有了新進(jìn)展的話可以不用再行測(cè)序即可獲得更新的結(jié)果報(bào)告（涵蓋更多疾病類型或結(jié)果準(zhǔn)確性提升）。這種方法的成本可低至兩三千美金，但較低的測(cè)序量會(huì)影響結(jié)果的準(zhǔn)確性。之前聽(tīng)novogene的朋友說(shuō)過(guò)一次，他們對(duì)外的個(gè)人基因全序列測(cè)序大概是45w。公司內(nèi)部人員測(cè)序是7k8k。服務(wù)還包括數(shù)據(jù)對(duì)比，疾病預(yù)測(cè)分析。對(duì)于部分測(cè)序的，我沒(méi)問(wèn)。成本的話，可以猜測(cè)一下 4. 之前聽(tīng)novo

34、gene的朋友說(shuō)過(guò)一次，他們對(duì)外的個(gè)人基因全序列測(cè)序大概是45w。公司內(nèi)部人員測(cè)序是7k8k。服務(wù)還包括數(shù)據(jù)對(duì)比，疾病預(yù)測(cè)分析。問(wèn)題9：有必要保護(hù)基因隱私嗎？ 回答：你的一滴血，一根毛發(fā)，甚至一口唾沫均有可能將你的基因隱私曝光。你的基因隱私比你的姓名、電話、身份證號(hào)碼等甚至都要重要?，F(xiàn)在面對(duì)不少含有商業(yè)目的的基因檢測(cè)時(shí)，市民都應(yīng)該小心謹(jǐn)慎，不妨多一點(diǎn)基因隱私保護(hù)的心眼。 如今，基因已經(jīng)是一個(gè)耳熟能詳?shù)脑掝}，基因藥物已經(jīng)在臨床治療中大展身手，使一些原來(lái)束手無(wú)策的疾病得到有效治療和預(yù)防；基因治療也已經(jīng)在臨床中嶄露頭角；傳染病的基因診斷早已在醫(yī)院中廣泛開(kāi)展，大大縮短了疑難雜癥的檢測(cè)周期；一些遺傳病的

35、產(chǎn)前基因檢測(cè)也已經(jīng)有十多年的歷史，避免了大量殘疾兒的出生，提高了人口質(zhì)量。 隨著分子醫(yī)學(xué)的發(fā)展和藥物遺傳學(xué)在臨床研究的應(yīng)用，越來(lái)越多的研究機(jī)構(gòu)和公司通過(guò)基因檢測(cè)開(kāi)展相關(guān)的研究工作，并將逐步進(jìn)入臨床診斷領(lǐng)域?；驒z測(cè)的倫理問(wèn)題也隨之而來(lái)，而且在一些方面存在較嚴(yán)重的隱患?；驒z測(cè)會(huì)給我們帶來(lái)什么麻煩，會(huì)不會(huì)形成基因歧視，我們的基因隱私該如何保護(hù)？這是普通市民日常生活中面臨的重要問(wèn)題。 基因含有人體大量信息，是人固有的最大隱私，保護(hù)基因隱私是每個(gè)人的權(quán)利。這些基因隱私一旦公開(kāi)，可能會(huì)給一個(gè)人的工作，升學(xué)、醫(yī)療、保險(xiǎn)，生活乃至生存造成不良后果，導(dǎo)致基因歧視。例如：工作單位可能為了經(jīng)濟(jì)利益的考慮而查看員

36、工基因信息，一旦發(fā)現(xiàn)致病基因或缺陷基因，可能會(huì)開(kāi)除員工，以減少醫(yī)療費(fèi)等一大筆開(kāi)支，同樣情況，保險(xiǎn)公司可能會(huì)因?yàn)槟橙藬y帶致病基因或缺陷基因而拒絕其投保。有人曾經(jīng)開(kāi)玩笑說(shuō)，未來(lái)甚至談婚論嫁也要看看基因，不要找一個(gè)有“花心”基因的人。顯然這些基因信息的泄漏豈不是要影響人們的生活？ 2001年美國(guó)曾發(fā)生一件哄動(dòng)一時(shí)的訴訟。擁有4萬(wàn)名員工的北圣菲鐵路公司從部分雇員中采集血樣，進(jìn)行基因缺陷檢測(cè)，進(jìn)而將基因檢測(cè)結(jié)果作為雇人的基礎(chǔ)。此事引發(fā)軒然大波，人們紛紛指責(zé)該公司的基因歧視。在美國(guó)，有39個(gè)州規(guī)定根據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果制定保險(xiǎn)條款是非法的。有15個(gè)州規(guī)定不允許根據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果解雇職員。 面對(duì)各種各樣的檢測(cè)，我們應(yīng)該如何保護(hù)基因隱私呢？ 不論出于何種目的和需要的基因檢測(cè)均應(yīng)該對(duì)基因隱私問(wèn)題給予高度重視，在進(jìn)行基因檢測(cè)或提供遺傳材料（如血液，組織等）用于科研前，簽署知情同意書(shū)是保護(hù)受檢者基因