高考生物一輪復習課時跟蹤檢測：25《人類遺傳病》（含詳解）

1、課時跟蹤檢測(二十五)人類遺傳病基礎對點練考綱對點夯基礎考點一人類遺傳病()1下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()A單基因突變可以導致遺傳病B染色體結構的改變可以導致遺傳病C近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險D環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響解析：人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病，主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，A、B選項正確；由于近親婚配可使從同一祖先那里繼承同一隱性致病基因的概率增加，所以近親婚配會使隱性致病基因純合的概率大大增加，C選項正確；多基因遺傳病往往表現(xiàn)為群體發(fā)病率較高，有家族聚集現(xiàn)象，且易受環(huán)境的影響，D選項錯誤。答案：D2(江蘇省蘇

2、北四市第二次調(diào)研測試)關于人類“21三體綜合征”“鐮刀型細胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是()A都是由基因突變引起的疾病B患者父母不一定患有該種遺傳病C可通過觀察血細胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D都可通過光學顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病解析：21三體綜合征是由染色體變異引起的疾??；觀察血細胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細胞貧血癥；21三體綜合征可通過觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病。答案：B考點二人類遺傳病的監(jiān)測與預防及人類基因組計劃()3(經(jīng)典高考題)21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關系如圖所示，預防該遺傳病的主要措施是()適齡生育基因診斷染色體分析B超檢查ABC D解析：21三體綜合征

3、為染色體異常遺傳病，顯微鏡下可以觀察到染色體數(shù)目異常，因此胚胎時期，通過進行染色體分析，即可檢測是否患病。由圖可知，發(fā)病率與母親年齡呈正相關，故提倡適齡生育。答案：A4(洛陽模擬)小芳(女)患有某種單基因遺傳病，下表是與小芳有關的部分家屬患病情況的調(diào)查結果。下面分析正確的是()家系成員父親母親弟弟外祖父外祖母舅舅舅母患病正常A.該病的遺傳方式一定是常染色體顯性遺傳B小芳母親是雜合子的概率為1/2C小芳的舅舅和舅母所生孩子患病的概率為3/4D小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率為1解析：由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知該病為顯性遺傳病，但不能斷定是常染色體顯性遺傳病，還是伴X染色

4、體顯性遺傳病。不論哪種情況，小芳的母親均為雜合子。小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率為100%。小芳的弟弟與表弟均正常，故基因型相同。答案：D提能強化練考點強化重能力5(河北邯鄲摸底)下列關于人類遺傳病的敘述中，錯誤的是()A人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B抗維生素D佝僂病、哮喘病和貓叫綜合征三種遺傳病中只有第一種遺傳時符合孟德爾遺傳定律 C21三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為47D單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病解析：人類遺傳病的產(chǎn)生原因是遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，A正確；抗維生素D佝僂病為伴X顯性遺傳病，遺傳遵循孟德爾遺傳定律，哮喘病為多基因遺傳病，貓叫綜合征病因是染色

5、體缺失，B正確；正常人染色體數(shù)目為46,21三體綜合征患者染色體數(shù)目為47，C正確；單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的疾病，D錯誤。答案：D6一對正常的夫婦婚配生了一個XO型且色盲的孩子，下列說法錯誤的是()A患兒的X染色體來自母方B患兒的母親應為色盲基因的攜帶者C該患兒的產(chǎn)生是由于精子的形成過程中性染色體非正常分離所致D該患兒在個體發(fā)育過程中細胞內(nèi)性染色體最多時為1條解析：該夫婦都不是色盲，所以丈夫的基因型為XBY，孩子的色盲基因來自妻子，所以A、B項正確；孩子只有一條性染色體，且來自母親，所以父親精子中沒有性染色體，說明精子形成過程中性染色體分離不正常，C項正確；患兒體細胞中只有一條X染

6、色體，發(fā)育過程中要進行有絲分裂，在有絲分裂后期染色體數(shù)目暫時加倍，會有兩條性染色體，D項錯誤。答案：D7(經(jīng)典高考題)人類紅綠色盲的基因位于X染色體上，禿頂?shù)幕蛭挥诔Ｈ旧w上。結合下表信息可預測，圖中3和4所生子女是()BBBbbb男非禿頂禿頂禿頂女非禿頂非禿頂禿頂A非禿頂色盲兒子的概率為eq f(1,4)B非禿頂色盲女兒的概率為eq f(1,8)C禿頂色盲兒子的概率為eq f(1,8)D禿頂色盲女兒的概率為1/4解析：用基因a表示人類紅綠色盲基因，結合禿頂?shù)幕蛐?、表現(xiàn)型和性別可確定3和4的基因型分別為BbXAXa、BBXaY，他們所生子女中非禿頂色盲兒子(BBXaY)的概率為 eq f(

7、1,2)eq f(1,4)eq f(1,8)，非禿頂色盲女兒(B_XaXa)的概率為1eq f(1,4)eq f(1,4)，禿頂色盲兒子(BbXaY)的概率為eq f(1,2)eq f(1,4)eq f(1,8)，禿頂色盲女兒(bbXaXa)的概率是0。答案：C8人類的X基因前段存在CGG重復序列?？茖W家對CGG重復次數(shù)、X基因表達和某遺傳病癥狀表現(xiàn)三者之間的關系進行調(diào)查研究，統(tǒng)計結果如下(注：密碼子GCC丙氨酸)：CGG重復次數(shù)(n)n50n150n260n500X基因的mRNA(分子數(shù)/細胞)50505050X基因編碼的蛋白質(zhì)(分子數(shù)/細胞)1 0004001200癥狀表現(xiàn)無癥狀輕度中度重

8、度下列分析不合理的是()ACGG重復次數(shù)不影響X基因的轉錄，但影響蛋白質(zhì)的合成BCGG重復次數(shù)與該遺傳病是否發(fā)病及癥狀表現(xiàn)有關CCGG重復次數(shù)可能影響mRNA與核糖體的結合D遺傳病癥狀的輕重與蛋白質(zhì)中丙氨酸的多少有關解析：從表中信息來看，CGG重復次數(shù)不同，細胞中X基因的mRNA數(shù)目相同，X基因編碼的蛋白質(zhì)數(shù)目不同，說明CGG重復次數(shù)不影響X基因的轉錄，但影響蛋白質(zhì)的合成，故可能影響翻譯過程中mRNA與核糖體的結合；CGG重復次數(shù)越少，該遺傳病癥狀表現(xiàn)越不明顯，甚至無癥狀，說明CGG重復次數(shù)與該遺傳病是否發(fā)病及癥狀表現(xiàn)有關。答案：D9一對表現(xiàn)正常的夫婦，生了一個孩子既是紅綠色盲又是XYY的患者

9、，從根本上說，前者致病基因的來源與后者的病因發(fā)生的時期分別是()A與母親有關、減數(shù)第二次分裂B與父親有關、減數(shù)第一次分裂C與父母親都有關、受精作用D與母親有關、減數(shù)第一次分裂解析：紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳，父母正常，兒子患病，則母親必然是攜帶者，兒子的紅綠色盲基因來自于母親；XYY產(chǎn)生的原因是父親減后期兩條Y染色體移向細胞的同一極，A正確。答案：A10(陜西安康模擬)某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括()A對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究B對該城市出生的同卵雙胞胎進行相關的調(diào)查統(tǒng)計分析C對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調(diào)查統(tǒng)計分

10、析D對兔唇畸形患者家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析解析：A項中是對基因組進行研究，緊扣了遺傳因素這一要點，故其敘述符合研究要求；B項中雙胞胎有同卵雙生和異卵雙生兩種，一般同卵雙生的雙胞胎的基因型相同，表現(xiàn)型相同的部分是由相同的遺傳物質(zhì)決定的，表現(xiàn)型不同的部分是由環(huán)境條件引起的；C項中調(diào)查患者的血型，血型直接取決于紅細胞表面凝集原的種類，因此調(diào)查血型不能推知患者相應的遺傳因素；D項中調(diào)查患者家系，了解其發(fā)病情況，再與整個人群中發(fā)病情況作比較，可以判斷該病是否是遺傳物質(zhì)改變引起的。答案：C11調(diào)查人群中常見的遺傳病時，要求計算某種遺傳病的發(fā)病率(N)。若以公式Na/b100%進行計算，則公式中a和b依次表示(

11、)A某種單基因遺傳的患病人數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù)B有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)C某種遺傳病的患病人數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)D有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)解析：根據(jù)題意，調(diào)查人群中常見的遺傳病時，先在人群中隨機抽樣調(diào)查，統(tǒng)計出某種單基因遺傳病的患病人數(shù)和該種遺傳病的被調(diào)查總人數(shù)；然后以公式N某種單基因遺傳病的患病人數(shù)/該種遺傳病的被調(diào)查總人數(shù)100%來求出某種遺傳病的發(fā)病率，所以公式中的a和b依次表示某種遺傳病的患病人數(shù)、該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)。答案：C12右圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同

12、卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯誤的是()A同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時發(fā)病B同卵雙胞胎同時發(fā)病的概率受非遺傳因素影響C異卵雙胞胎中一方患病時，另一方可能患病D同卵雙胞胎中一方患病時，另一方也患病解析：由圖像可知，異卵雙胞胎同時發(fā)病率遠小于25%，而同卵雙胞胎同時發(fā)病率高于75%，因此A項正確，D項錯誤；因同卵雙胞胎的基因型完全相同，但并非100%發(fā)病，因此發(fā)病與否受非遺傳因素影響，B項正確；異卵雙胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病時，另一方也可能患病，也可能不患病，C項正確。答案：D大題沖關練綜合創(chuàng)新求突破13人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，患病的原因之一

13、是患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了改變，該基因的模板鏈局部堿基序列由GTC突變?yōu)镚TG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，導致患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，使體內(nèi)的苯丙氨酸不能正常轉變成酪氨酸，而只能轉變成苯丙酮酸，苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多就會損傷嬰兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。請分析回答下列問題：(1)苯丙酮尿癥是由于相應基因的堿基對發(fā)生了_而引起的一種遺傳病。(2)從上述材料分析可知，編碼谷氨酰胺的密碼子為_。(3)以下為某家族苯丙酮尿癥(設基因為B、b)和進行性肌營養(yǎng)不良病(設基因為D、d)的遺傳家系圖，其中4家族中沒有出現(xiàn)過進行性肌營養(yǎng)不良病。由圖可推知，苯丙酮尿癥是_染色體_性遺傳??；進行性肌

14、營養(yǎng)不良病是_染色體_性遺傳病。4的基因型是_；1和3基因型相同的概率為_。若1與一正常男人婚配，他們所生的孩子最好是_(填“男孩”或“女孩”)；在父親基因型為Bb的情況下，該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥的概率為_。解析：(1)苯丙氨酸羥化酶基因的模板鏈局部堿基序列由GTC突變?yōu)镚TG，發(fā)生堿基替換導致基因突變。(2)谷氨酰胺對應基因的模板鏈局部堿基序列為GTC，故密碼子為CAG。(3)1和2都正常，子代2患苯丙酮尿癥，故苯丙酮尿癥為隱性遺傳??；如果為伴X隱性遺傳病，則2患病，其父親2肯定患病，故為苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病。3和4都正常，子代5患進行性肌營養(yǎng)不良病，由于4家族中沒有出現(xiàn)過進

15、行性肌營養(yǎng)不良病，即4不攜帶進行性肌營養(yǎng)不良病，故5患病基因是3遺傳的，推斷進行性肌營養(yǎng)不良病是伴X隱性遺傳病。關于進行性肌營養(yǎng)不良病，3為XDXd，4為XDY，故4為XDXD或XDXd；關于苯丙酮尿癥，3為Bb，4為bb，故4為Bb。故4的基因型是BbXDXd或BbXDXD。關于進行性肌營養(yǎng)不良病，3為XDXd，1為XDXd，因為其女兒1為XdXd；關于苯丙酮尿癥，3為Bb，2為Bb，故1和3基因型都是BbXDXd。關于進行性肌營養(yǎng)不良病，1為XdXd，所生兒子一定是進行性肌營養(yǎng)不良病患者(XdY)；關于苯丙酮尿癥，1BB(1/3)或Bb(2/3)，男女患病幾率相等，而且較低，故建議生女孩。

16、父親基因型為Bb的情況下，1為Bb(2/3)，女兒患苯丙酮尿癥(bb)的概率為2/31/41/6。答案：(1)替換(2)CAG(3)常隱性隱BbXDXd或BbXDXD100%女孩1/614如圖一為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲病由一對等位基因(A、a)控制，乙病由另一對等位基因(B、b)控制，兩對基因位于兩對同源染色體上。經(jīng)DNA分子結構分析，發(fā)現(xiàn)乙病致病基因與其相對應的正?；蛳啾?，乙病致病基因缺失了某限制酶的切點。圖二為甲、乙、丙3人的乙病致病基因或相對應正常基因的核酸分子雜交診斷結果示意圖。據(jù)圖回答：(概率以分數(shù)表示)(1)甲病的遺傳方式不可能是_，已知對5進行核酸分子雜交診斷后，其

17、電泳結果與圖二中甲相同，則乙病的遺傳方式是_。(2)假如通過遺傳學檢測發(fā)現(xiàn)，5帶有甲病的致病基因，則3的基因型有_種，3與3基因型相同的概率是_。4與5再生一個患病孩子的概率是_。通過社會調(diào)查，發(fā)現(xiàn)甲病在人群中的發(fā)病率為1%，乙病的致病基因在人群中的基因頻率為5%，則9與一個正常女人結婚，生出正常孩子的概率是_。(3)1的乙病基因最終來自_。A1 B2 C1 D2(4)若對圖一中的_和_進行核酸分子雜交診斷，其結果會與圖二中的乙相同。若對8進行核酸分子雜交診斷，其結果與圖二中丙相同，則8與2結婚，生出男孩患乙病的概率是_。解析：(1)由圖一中1患病而1不患病可知，甲病不可能是伴X染色體顯性遺傳

18、病。由圖一中1患病而1正?？芍?，甲病不可能是伴Y染色體遺傳病。題干中已明確5核酸分子雜交后電泳結果與圖二中甲(含兩條較小的電泳帶，全部為正?；?相同，即5不攜帶乙病的致病基因，則1的乙病致病基因只能來自4，而4表現(xiàn)正常，因此，乙病是伴X染色體隱性遺傳病。(2)假如通過遺傳學檢測發(fā)現(xiàn)，5帶有甲病的致病基因，而遺傳系譜圖中5又顯示未患甲病，說明甲病也是隱性遺傳病，且致病基因不在X染色體上。對甲病來說，2是患者，其基因型一定是aa，而3表現(xiàn)正常，基因型一定是Aa。對乙病來說，4患病，則說明1的基因型是XBXb，3的基因型就有XBXb和XBXB兩種可能，且各占1/2。同理，3的基因型也有AaXBXb、AaXBXB兩種可能，各占1/2。因此，3與3基因型相同的概率是(1/2)(1/2)(1/2)(1/2)1/2。從題圖中看，1患兩種病，即其基因型是aaXbY。所以，4的基因型是aaXBXb，5的基因型是AaXBY