伴性遺傳和人類遺傳優(yōu)生

1、關于伴性遺傳與人類遺傳優(yōu)生第一張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/18性染色體的發(fā)現(xiàn) 1891年德國科學家Henking 在半翅目昆蟲的精母細胞的減數(shù)分裂中發(fā)現(xiàn)一團異染色質(zhì)，而且發(fā)現(xiàn)一半中存在，另一半中沒有，因為不清楚，所以起名“X染色體”和“Y 染色體”； 1902年美國科學家McClung 才第一次把X染色體和昆蟲的性別聯(lián)系起來； 1905年Wilson在許多昆蟲研究的基礎上，才提出常染色體和性染色體的概念。 第一節(jié)、性染色體與性別決定第二張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/18一、性染色體性染色體(sex chrom

2、osome)成對染色體中直接與性別決定有關的一個或一對染色體。成對性染色體往往是異型的：形態(tài)、結(jié)構(gòu)、大小和功能上都有所不同。常染色體(autosome, A)同源染色體是同型的。例：果蠅(Drosophila melangaster, 2n=8)染色體組成與性染色體。第三張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/18二、染色體決定性別的幾種類型1、XY型(較為普遍，包括人類、全部哺乳類、某些兩棲類和某些魚類）：兩種性染色體分別為X、Y；雄性個體的性染色體組成為XY(異配子性別)，產(chǎn)生兩種類型的配子，分別含X和Y染色體；雌性個體則為XX(同配子性別)， 產(chǎn)生一種配子

3、含X染色體。性比一般是1:1。第四張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/18果蠅的Y染色體及其性別決定 性指數(shù)：X染色體的條數(shù)與常染色體組數(shù)（A）的比值X/A，稱為性指數(shù)。例如二倍體果蠅XXY的性指數(shù)為：2X/2A=1 ，表現(xiàn)為正常的二倍體雌性。X/A 判斷果蠅的雌雄性（P87 表3-1 ）： X/A = 1 正常雌性； X/A = 0.5 正常的雄性； 0 X/A 0.5 超雄性（死亡）； 0.5 X/A 1.0 間性（不育）第五張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/18X O 雄性2A + 2X + Y 雌性第六張，PPT

4、共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/182、XO型：與XY型相似，但只有一種性染色體X；雄性個體只有一條X染色體(XO，不成對)，它產(chǎn)生含X染色體和不含性染色體兩種類型的配子；雌性個體性染色體為XX。如直翅目昆蟲：蝗蟲、蟋蟀和蟑螂3、ZW 型雄性具有兩條性染色稱為z染色體，雌性帶有一條z染色體和一條w染色體如鳥類、鱗翅目昆蟲等。第七張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/18 4、雌雄決定于倍數(shù)性，如蜜蜂、螞蟻等如蜜蜂（雌蜂16條染色體，雄蜂8條） 。第八張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/18螞蟻

5、生殖方式類似于蜜蜂，分為：蟻后：正常受精發(fā)育而成二倍體雌蟻，有生殖能力，在群體中體型最大，特別是腹部大，生殖器官發(fā)達，觸角短，胸足小，有翅、脫翅或無翅。主要職責是產(chǎn)卵、繁殖后代和統(tǒng)管這個群體大家庭。 雄蟻：未受精的卵細胞孤雌生殖而來的單倍體，有發(fā)達的生殖器官和外生殖器，假減數(shù)分裂產(chǎn)生n的精子，主要職能是與蟻后交配。生命短暫。頭圓小，上顎不發(fā)達，觸角細長。工蟻：發(fā)育過程中性腺退化的二倍體雌蟻，屬于中性，負責照顧蟻后產(chǎn)生的卵的發(fā)育和搬運食物；兵蟻：二倍體雌蟻，頭大，上顎發(fā)達，可以粉碎堅硬食物，在保衛(wèi)群體時即成為戰(zhàn)斗的武器。 第九張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7

6、/185 植物的性別決定： 高等種子植物雖然有雌雄性別的不同，但不如動物明顯，無明顯的性染色體決定性別的機制存在，多數(shù)為雌雄同株，部分為雌雄異株，如菠菜、銀杏、紅豆杉、大麻等。第十張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/18三 性別分化與環(huán)境的關系1 營養(yǎng)條件： 如蜜蜂（雌蜂16條染色體，雄蜂8條）。第十一張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/18 2 激素： “牝（pin）雞司晨” 因為母雞卵巢退化，促使精巢發(fā)育并分泌出雄性激素，但其性染色體仍然是ZW型。第十二張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022

7、/7/183 氮素影響 黃瓜早期發(fā)育時使用較多的氮肥或縮短光照，可提高雌花數(shù)目。4 溫度和光照 降低夜間溫度，可增加南瓜雌花數(shù)量；縮短光照，增加雌花數(shù)目。第十三張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/185 環(huán)境因素決定性別： 后螠（bniella)是一種海生蠕蟲，雌雄個體體型大小相差懸殊，雄蟲很小，生活在雌蟲的子宮里面。幼蟲在水中自由游泳，落在海底就發(fā)育成為雌蟲，落在雌蟲的口吻上就發(fā)育成雄蟲。 第十四張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/18總之： 性別是受遺傳物質(zhì)控制的；環(huán)境條件可以影響甚至轉(zhuǎn)變性別，但是不會改變原來的決定性

8、別的遺傳物質(zhì)；環(huán)境影響性別的轉(zhuǎn)變，主要是性別有向兩性發(fā)育的特點。 第十五張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/18第二節(jié)伴性遺傳分析第十六張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/18一 伴性遺傳1. 1 摩爾根發(fā)現(xiàn)果蠅伴性遺傳1902年美國W.S.Sutton和德國T.Boveri發(fā)現(xiàn)孟德爾遺傳因子與性細胞在減數(shù)分裂過程中的染色體行為有著平行關系，各自獨立地提出了細胞核的染色體可能是基因的載體的學說即染色體遺傳學說，說明孟德爾分離定律和自由組合定律的實質(zhì)是由于同源染色體的分離導致等位基因的分離，并導致性狀的分離；決定不同性狀的兩

9、對非等位基因分別處于兩對非同源染色體上，由于同源染色體的分離、非同源染色體的獨立分配，導致了非等位基因的自由組合。這一學說在20世紀初引起了廣泛重視，但是當時并沒有得到直接證明。必須將某一特定基因與某一特定染色體聯(lián)系起來，或者將某一特定基因定位于某一特定染色體，第一個做到這一點的是美國的遺傳學家和實驗胚胎學家摩爾根。第十七張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/18摩爾根利用果蠅進行遺傳學研究，他發(fā)現(xiàn)果蠅是一種極好的遺傳學實驗材料：果蠅是一種雙翅目昆蟲，體型小，容易飼養(yǎng)，生活史短，25C時12天就可以完成一個世代，每個雌果蠅能產(chǎn)生幾百個后代。 1909年，摩爾根

10、(Thomas Hunt Morgan)發(fā)現(xiàn)了一只白眼果蠅，利用這只不同尋常的果蠅，進行了一系列的試驗，發(fā)現(xiàn)了伴性遺傳，并證實了遺傳的染色體學說，發(fā)現(xiàn)了遺傳學的第三大定律連鎖交換定律。大大地推進了遺傳學的發(fā)展。第十八張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/18 首先他將這只白眼雄果蠅 與野生紅眼雌果蠅雜交：實驗 ： P: 紅眼白眼 F1: 紅眼說明：(白眼為隱性) 1237 F2: 紅眼:紅眼:白眼:白眼 2459 1011 0 782紅眼:白眼=3:1,雄:雌=1:1,都符合孟德爾比例。但是， 白眼果蠅全部為雄性，雌果蠅全部為紅眼，沒有白眼雌果蠅，這是無法解釋

11、的。1.2 伴性遺傳現(xiàn)象：第十九張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/18實驗：將上述F1紅眼雌果蠅與最初那只白眼雄果蠅進行回交（測交）：T:紅眼 (來自 F1) 白眼 T1: 紅眼:紅眼:白眼:白眼計數(shù) 129 132 88 86 比例：1 ： 1 ： 1 ： 1說明： 紅眼:白眼=1:1, :=1:1 F1紅眼為雜合子, 白眼為隱性純合子，同時得到了白眼雌果蠅。第二十張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/18實驗：將測交一代白眼雌果蠅與另一純種野生紅眼雄果蠅雜交：P: 白眼(rr)紅眼(R?)（純種） F1: 紅眼(Rr)

12、 白眼(rr?) F2: 紅眼:紅眼:白眼:白眼比例：1 ： 1 ： 1 ： 1F1出現(xiàn)交叉遺傳(Criss-cross inheritance)，即父親的性狀傳遞給女兒，母親的性狀傳遞給兒子。F2互交與實驗相同，說明F1紅眼為雜合子, 白眼為隱性純合子。白眼雌果蠅(rr)與紅眼雄果蠅(RR?)雜交，可得到白眼雄果蠅純合子(rr)，說明紅眼雄果蠅的基因型不可能是RR，只可能是Rr，但是它與野生型純種矛盾！ 不能用常染色體理論對以上實驗現(xiàn)象作出解釋！怎么辦？第二十一張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/181.3 摩爾根的解釋摩爾根的實驗中出現(xiàn)了兩個問題是孟德爾

13、定律所無法解釋的:(1). 顯性純合體與隱性純合體或雜合體雜交，可以得到隱性純合體。(2). 性狀的遺傳因性別而異，并出現(xiàn)交叉遺傳現(xiàn)象。摩爾根以當時性染色體的發(fā)現(xiàn)和性別決定的研究成果為依據(jù)： 假設白眼基因位于X染色體上（Xw)，而Y染色體上沒有它的等位基因，由于雄果蠅性染色體為XY，因此白眼雄果蠅的基因型為XwY,是僅有一個白眼基因的隱性純合子，而不是通常必須同時具有兩個隱性等位基因才能構(gòu)成隱性純合子，這樣即可圓滿地解釋果蠅白眼性狀的特殊遺傳現(xiàn)象。實驗 P: X+X+ 紅眼 XwY 白眼 F1: X+Xw X+Y 紅眼 1237 X+X+ X+Y X+Xw XwYF2:紅眼:紅眼:白眼:白眼

14、2459 1011 0 782第二十二張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/18 實驗 T: X+Xw 紅眼 XwY白眼X+Xw X+Y XwXw XwY T1: 紅眼:紅眼:白眼:白眼計數(shù) 129 132 88 86比例：1 ： 1 ： 1 ： 1 紅眼:白眼=1:1, :=1:1 F1紅眼為雜合子, 白眼為僅有一個白眼基因的隱性純合子。第二十三張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/18 實驗 ： P: 白眼(F1) 紅眼（純種） XwXw X+Y F1: 紅眼 白眼 X+Xw XwY F2: X+Xw X+Y XwXw X

15、wY 紅眼:紅眼:白眼:白眼 比例：1 ： 1 ： 1 ： 1摩爾根的假設不僅合理解釋了他的試驗結(jié)果，而且可以預測白眼雌果蠅與白眼雄果蠅交配應該得到純種白眼果蠅： XwXw XwY XwXw : XwY=1:1這與試驗結(jié)果是完全一致的。 第二十四張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/181.4 伴性遺傳的特點 像果蠅白眼性狀這樣由性染色體所攜帶的基因決定的性狀，遺傳時與性別相關聯(lián)的遺傳方式，又叫性連鎖遺傳。與非伴性遺傳（常染色體遺傳）相比，伴性遺傳具有如下特點： 決定性狀的基因在性染色體上； 性狀的遺傳與性別有關； 正交與反交結(jié)果不同； 表現(xiàn)特殊的交叉遺傳和隔

16、代遺傳現(xiàn)象。第二十五張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/181.5 伴性遺傳的遺傳規(guī)律：（1）當同配性別(XX)傳遞純合顯性基因，而異配性別(XY)傳遞純合隱性基因時，F(xiàn)1都表現(xiàn)顯性性狀，F(xiàn)2分離比（顯性:隱性=3:1）；性別分離比為1:1，其中隱性個體的性別與祖代隱性個體（外祖父）一樣。 X+X+ X XaY （2） 當同配性別(XX)傳遞純合隱性基因，而異配性別(XY)正常時， F1表現(xiàn)交叉遺傳，F(xiàn)2性狀分離比和性別分離比都是1:1。外祖父）一樣。 XaXa X X+Y 第二十六張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/18

17、二.人類的伴性遺傳 人類的性染色體，即X染色體和Y染色體，長度不等，結(jié)構(gòu)也不同，只有一部分是同源區(qū)域，另一部分是非同源區(qū)域。在男性體內(nèi)減數(shù)分裂時非同源區(qū)域不能配對，存在于X和Y染色體非同源區(qū)域的基因往往只有一個拷貝，沒有等位基因，表現(xiàn)為性連鎖遺傳，分別稱為X連鎖遺傳和Y連鎖遺傳. 非同源部分同源部分X Y第二十七張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/18 (1) X連鎖顯性遺傳（sex-linked dominant inheritance, XD) 由于致病基因是顯性，不論男性和女性只要在X染色體上有一個致病基因就會發(fā)病。女性細胞中有兩條X染色體，男性細胞中

18、只有一條X染色體，女性獲得致病基因的機會比男性多1倍，因此群體中女性患者多于男性患者。 在X連鎖顯性遺傳中，通常純合體女性患者和男性患者病情較重，而雜合體女性患者病情較輕，這是因為雜合體女性患者中正常等位基因可進行功能補償。由于出現(xiàn)純合型女性患者的概率較小，女性患者一般都是雜合體，所以女性患者的病情一般比男性患者為輕。 2.1 X連鎖遺傳：第二十八張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/18（三）典型系譜特點 （1）人群中女性患者多于男性患者，前者病情較輕；（2）患者的雙親中往往有一個是該病患者，系譜中常可見到連續(xù)傳遞的現(xiàn)象；（3）男性患者的女兒都是患者，兒子都

19、正常；（4）女性患者(雜合體)的兒子、女兒發(fā)病風險各為1/2。 X連鎖顯性遺傳病的典型系譜有如下特點：第二十九張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/18XD遺傳模式系譜遺傳特點：每一代均有患者，在連續(xù)世代中呈垂直分布；患者父母中必有一方是患者；女性患者多于男性患者；第三十張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/18身材矮??；可伴有佝僂病或骨質(zhì)疏松癥的各種表現(xiàn)。低磷酸鹽血癥(抗維生素D佝僂病) 由于X染色體上顯性基因R的作用使腎小管對磷的吸收發(fā)生障礙，血磷下降，尿磷增高，腸道對鈣和磷的吸收不良，導致身材矮小，但該病的表現(xiàn)度變化很大

20、，最輕的可無明顯癥狀，重者下肢進行性彎曲，呈膝內(nèi)翻或外翻。 治療這種佝僂病時，采用普通劑量的維生素D和曬太陽均難有療效，必須使用大劑量的維生素D和磷酸鹽才能收到治療效果，所以人們通常稱之為抗維生素D性佝僂病。 第三十一張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/18(2) X連鎖隱性遺傳(sex-linked recessive inheritance, XR) 隱性致病基因(c)位于X染色體上，遺傳特點是發(fā)病率有顯著的性別差異，如果致病基因頻率為q，則男性發(fā)病率為q,女性發(fā)病率為q2,在人群中男性患者(XcY)遠遠多于女性患者(Xc Xc)，而且q越小，女性患者越

21、少見。例： 紅綠色盲(color blindness)，是一種常見的隱性伴性遺傳病，患者不能辨識紅色和綠色，紅色覺和綠色覺基因座都定位于Xq28，根據(jù)普查中國漢族男性發(fā)病率為4.89%(1/20)，大大高于女性發(fā)病率0.7%(1/140)，這是因為女性的型染色體是XX，只有兩個X都帶有致病基因時才會患病，但是致病基因往往是以雜合狀態(tài)存在于女性攜帶者體內(nèi)，并且傳遞給她的兒子。母親 父親 子 女XCXc XCY XCY XcY XCXC XCXcXcXc XCY XcY XCXc XCXc XcY XCY XcY XCXc XcXc XC XC XcY XCY XCXc 第三十二張，PPT共六十五

22、頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/18 （1）人群中男性患者遠多于女性患者，系譜中往往只有男性患者；（2）雙親無病時，女兒不會發(fā)病，兒子可能發(fā)病，其致病基因來自攜帶者母親；（3）患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫中?？梢姷奖静』颊摺?從上述例子可見，在X連鎖遺傳中男性的致病基因只能從母親獲得，將來也只能傳給女兒，不存在從男性向男性的傳遞，這稱為交叉遺傳。 X連鎖隱性遺傳典型系譜特點第三十三張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/18XR模式家系遺傳特點：呈隔代遺傳；患者多為男性，其雙親表型正常，但母親必為隱性致病基因攜帶者；在父為

23、患者，母為攜帶者時，子女有1/2機會得病；呈交叉遺傳。第三十四張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/18假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良(Duchenne型進行性肌營養(yǎng)不良)進行性加重的肌肉萎縮和無力通常兒童期發(fā)病,首發(fā)癥狀通常是腰帶肌肉無力,走路緩慢無力特征性的Gower征。 由Duchenne (1868年)首先描述，是兒童中最常見的一類肌病。屬性連隱性遺傳，幾乎均影響男孩，占活產(chǎn)男嬰的l3 00014 000(歐美)和l22 000(日本)。_女性僅為異性染色體攜帶者，不發(fā)病。多于兒童期起病，常以骨盆帶肌無力、肌張力低、走路緩慢、易跌為首發(fā)癥狀。 第三十五張，P

24、PT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/18 患兒仰臥位站起時，先翻轉(zhuǎn)為俯臥位，再用雙手支持床面及下肢才能緩慢站起稱Gowers征 。第三十六張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/18第三十七張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/18血友病(hemophilia)人類的血友病：是人類主要的遺傳性出血性疾病，這是由于患者體內(nèi)控制凝血因子的基因發(fā)生突變，凝血因子缺乏，凝血機制破壞，患者受到輕微損傷即可內(nèi)外出血不止，甚至危及生命。缺乏凝血因子VIII和IX分別稱為A型和B型血友病， A型血友病于占85%?；?/p>

25、者男性多于女性，男性患者的雙親多表現(xiàn)正常，但其親兄弟，舅父，姨表兄弟和外甥中常見患病者。 這也是一種X連鎖隱性遺傳病，隱性致病基因(h)位于X染色體上(Xq28)，遺傳方式與色盲癥相同。 維多利亞皇室家族成員，由于近親結(jié)婚，男性多有血有病患者。第三十八張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/18 由于Y染色體僅僅存在于男性體內(nèi)，因而存在于Y染色體非同源區(qū)域的基因所決定的性狀，只能出現(xiàn)在男性，且僅由父親傳遞給兒子，不能傳遞給女兒，又稱為限雄遺傳(holandric inheritance)。例：印第安人群中較為常見的毛耳緣（hairy ear rims)，僅限于男

26、性，青春期過后外耳道長出許多23cm的黑色長毛。2.2 Y 連鎖遺傳(Y-linked inheritance)第三十九張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/18蘆花雞的伴性遺傳 雞的蘆花羽毛的遺傳由Z染色體上的顯性基因B控制，也呈現(xiàn)交叉遺傳的特征： P:蘆花(ZBW) 非蘆花(ZbZb) F1:非蘆花(ZbW) 蘆花(ZBZb) F2: 蘆花:非蘆花:蘆花 : 非蘆花 (ZBW) : (ZbW) : (ZBZb): (ZbZb)第四十張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/18 16.一對夫妻生了一個兒子(名字叫“OK”)，小

27、“OK”不僅色盲，H性染色體也比別的男孩多一條：XXY。體檢表明，“OK”父母視覺正常，沒有遺傳病或其它疾病。請問小“OK”是怎么得的這遺傳病? A問題出在“OK”父親身上。在精母細胞減數(shù)第一次分裂時XY染色體沒有分開就直接進入同一個子細胞中 B問題出在“OK”父親身上。在精母細胞減數(shù)第二次分裂時XY染色體沒有分開就直接進入同一個子細胞中 C問題出在“OK”母親身上。在卵母細胞減數(shù)第一次分裂時xx染色體沒分開就直接進入同一個子細胞中 D問題出在“OK”母親身上。在卵母細胞減數(shù)第二次分裂時xx染色體沒分開就直接進入同一個子細胞中18.性染色體的組成均為XXY的人和果蠅，它們的性別： A均為雄性

28、B人為雄性，而果蠅為雌性 C均為超雌性 D均為間性（2009年全國生物競賽題）第四十一張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/1897男性禿頭的幾率高于女性的原因是禿頭性狀表現(xiàn)為： (1分) A伴性遺傳 B從性遺傳 C限性遺傳 D性連鎖遺傳99人類中有一種遺傳性皮膚病魚鱗病，為伴X染色體隱性遺傳病。一名攜帶該基因的女性個體(非患者)與一個正常男人結(jié)婚后，他們生一個患病女孩和患病男孩的概率分別是： (1分)A12；12 B0；12 C12； 14 D0；14106雞的k基因是伴性遺傳的隱性致死基因。含k基因的雜合子雄雞與正常的雌雞交配，共孵化出l20只小雞。請問這

29、120只雞中雌雄的比例是多少(提示：雞的性別決定為ZW型)? (1分) A雌：雄=80：40 B雄：雌=80：40 C雌：雄=60：60 D雌：雄=100：20（2011年全國生物競賽題）從性遺傳： 從性遺傳又稱性控遺傳。從性遺傳是指由常染色體上基因控制的性狀，在表現(xiàn)型上受個體性別影響的現(xiàn)象。比如禿頭，男女均表現(xiàn)，但男性多于女性而且比女性嚴重。限性遺傳：是指常染色體或性染色體上的基因只在一種性別中表達，而在另一種性別完全不表達。比如：女性疾病。伴性遺傳：性染色體上的基因所控制性狀的遺傳方式就稱為伴性遺傳，也稱性連鎖遺傳。與性別無關。第四十二張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成

30、科 2022/7/18108先天性聾啞為遺傳異質(zhì)性單基因隱性遺傳病。某對夫婦均為先天性聾啞患者，其基因組成分別為：alalA2A2和AlAla2a2，請問其孩子是先天性聾啞患者的概率是：(1分) A0 B14 C12 D1（2011年全國生物競賽題）116.具有如下基因型的雄果蠅A/a，B/b，CDE/cde產(chǎn)生純隱形配子的概率是：（單選1分） A1/2 B1/4 C1/8 D不能確定（2013年全國生物競賽題）116. 紅綠色盲是由X-連鎖隱性單基因造成的，若假設50000人中有320個女性是紅綠色盲，同時假設隨機婚配，請預測該人群中男性紅綠色盲的概率是多少? (單選2分) A. 0. 02

31、B. 0.04C. 0.06D. 0.08（2014年全國生物競賽題）第四十三張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/18第四節(jié) 人類遺傳學研究的方法第四十四張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/18 人類遺傳學是在普通遺傳學的基礎上產(chǎn)生和發(fā)展起來的，普通遺傳學的基本原理和研究成果，為人類遺傳學的研究奠定了堅實的基礎，而人類遺傳學的研究和發(fā)展，有極大的豐富了普通遺傳學的內(nèi)涵。 優(yōu)生和優(yōu)育是建立在人類對自身遺傳的研究和認識的基礎上，利用人類遺傳的客觀規(guī)律，指導人們戰(zhàn)勝疾病，達到提高人口素質(zhì)的目的。 因此，普通遺傳學和人類遺傳學是基

32、礎，優(yōu)生和優(yōu)育是目的，三者緊密不可分割。普 通 遺 傳 學人 類 遺 傳 學理論和基礎豐富和發(fā)展遺傳與優(yōu)生指導和實踐豐富和發(fā)展第四十五張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/18基因群體個體表型細胞染色體表達調(diào)控醫(yī)學遺傳學人類遺傳學普通遺傳學優(yōu)生優(yōu)育第四十六張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/18人類遺傳學實驗的特點 人類個體遺傳背景差異大，即使是同胞兄弟、姐妹之間，由于父母基因交換重組和自由組合而發(fā)生變異，不可能人為獲得“無性繁殖系”和“純系”； 人類婚姻是自主選擇，不可能按照實驗者的設計去進行實驗性婚配，法律和倫理道德不能

33、容忍。 人類生活環(huán)境（飲食起居、自然環(huán)境和社會環(huán)境等）也不受遺傳學家控制和支配 人類世代交替周期長，繁殖數(shù)量太少，難以滿足統(tǒng)計上的數(shù)量要求。 這些特點決定了不可能按照普通遺傳學的實驗設計和方法進行人類遺傳學的研究。人類遺傳學的研究方法第四十七張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/18人類遺傳學的研究方法群體篩選法系譜分析法關聯(lián)分析法種族差異比較雙生兒分析法染色體分析DNA分析人類基因組計劃和后基因組計劃根據(jù)實際情況和要解決的問題選擇合適的方法第四十八張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/18第四十九張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于

34、2022年6月陜師大 白成科 2022/7/183、雙生兒分析法 同卵雙生（Monozygotic twin,MZ),一個受精卵第一次卵裂后各自發(fā)育成一個胚胎，遺傳型基本相同，性別一致，遺傳特性和表型特征也極其相似異卵雙生（dizygotic twin, DZ),兩個受精卵發(fā)育成兩個個體，雖然他們同胎生，遺傳上卻相當于非同胎的兄弟姐妹關系，遺傳特征相似而不相同，性別和表型也可能不同。同卵雙生在不同環(huán)境中生長發(fā)育，可以研究不同環(huán)境對表型的影響。異卵雙生在相同環(huán)境中生長發(fā)育，可以研究不同基因型的表型效應。發(fā)病一致率(%)=同病雙生子對數(shù)/總雙生子（同卵或異卵）對數(shù)100 發(fā)病一致性越大，表明這種病

35、癥與遺傳關系越大，基因起決定作用。例如：原發(fā)性癲癇在同卵雙生的發(fā)病一致率60.1%，異卵雙生發(fā)病一致率9.4%，說明遺傳因素起決定性作用。第五十張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/184、種族差異比較 種族在繁殖上是相對隔離的群體，也是地理和文化上相對隔離的人群。種族的差異具有遺傳學基礎，不同膚色、身材、血腥、組織相容性抗原（HLA）類型等形態(tài)、生理和生化各方面都存在遺傳學差異。 混血兒家族系譜法調(diào)查更具重要意義。第五十一張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/185、染色體分析細胞培養(yǎng)病人或胎兒核型分析 可以通過成人或胎兒的

36、體細胞核型分析，研究染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)的變化，對染色體病進行診斷與鑒別。第五十二張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/186、DNA 分析 由于基因突變引起的遺傳病可以依靠分子生物學技術來鑒定和診斷。如分子標記和探針雜交等。7、人類基因組計劃與后基因組計劃 2000年6月26日是人類歷史上值得紀念的日子。參與人類基因組計劃的美國、英國、日本、法國、德國和中國等6國科學家以不同的形式在這一天宣布：人類基因組的工作草圖已經(jīng)繪制成功，即完成了人類基因組序列的“工作框架圖”。它是人類認識自身、解讀生命奧秘、提高健康水平和發(fā)展生命科學的重要里程碑。第五十三張，PPT共六

37、十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 腦下垂體一旦有病引起的侏儒癥，稱為垂體侏儒。垂體侏儒的病因有兩種，一種是原發(fā)性，病因不明，部分屬遺傳性疾病。侏儒癥 巴西東北部塞爾希培州的伊塔巴亞尼那市的居民中很大一部分患有侏儒癥，這一奇怪現(xiàn)象引起巴西和美國科學家的注意。美國著名內(nèi)分泌學家邁克爾萊溫尼在巴西圣保羅大學和塞爾希培聯(lián)邦大學研究人員的幫助下，幾年前開始對這一現(xiàn)象進行研究，并通過DNA分析，終于分離出導致侏儒癥的基因，并發(fā)現(xiàn)了基因的缺陷。 第五十四張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月陜師大 白成科 2022/7/18 原始侏儒癥專家查爾斯斯科特指出：“他們是世界上最小的孩子，而導致原始侏儒癥形成的原因一直是個醫(yī)