第5章生物的變異

1、第5章生物的變異第六章 染色體變異（1）Chromosome Variation (Part 1)第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異第二節(jié) 染色體數(shù)目變異第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)的變異目錄染色體結(jié)構(gòu)變異的概述染色體結(jié)構(gòu)變異類型染色體結(jié)構(gòu)變異的誘發(fā)染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用 染色體結(jié)構(gòu)變異的概述一、變異的原因 內(nèi)因：營(yíng)養(yǎng)、溫度、生理等異常的變化 外因：物理誘變因素和化學(xué)藥劑等 二、染色體結(jié)構(gòu)變異種類 根據(jù)染色體斷裂的數(shù)目、位置和斷裂端是否連接以及連接方式的不同，可把染色體結(jié)構(gòu)變異分為以下四種：缺失、重復(fù)、倒位、易位。 染色體結(jié)構(gòu)變異的概述三、染色體結(jié)構(gòu)變異大多對(duì)生物有害，但結(jié)構(gòu)變異對(duì)生物進(jìn)化有一定的影響，主要表現(xiàn)；以下

2、幾個(gè)方面：1、核型的改變；2、形成新的連鎖群；3、增加或減少染色體上的個(gè)別基因。 染色體結(jié)構(gòu)變異類型一、缺失二、重復(fù)三、倒位四、易位缺失(deficiency)1、缺失的概念與類型：染色體丟失了一個(gè)區(qū)段。頂端缺失(terminal deficiency)中間缺失(interstitial deficiency)相關(guān)術(shù)語(yǔ)缺失染色體缺失雜合體(deficiency heterozygote)缺失純合體(deficiency homozygote) 缺失的形成2、缺失的細(xì)胞學(xué)特征缺失染色體的聯(lián)會(huì)斷裂融合橋頂端缺失的形成(斷裂)復(fù)制姊妹染色單體頂端斷頭連接(融合)有絲分裂后期橋(橋)新的斷裂3、缺失的

3、細(xì)胞學(xué)鑒定無(wú)著絲粒斷片最初發(fā)生缺失的細(xì)胞在分裂時(shí)可見無(wú)著絲粒斷片頂端缺失 有絲分裂出現(xiàn) 斷裂融合橋結(jié)構(gòu) 減數(shù)分裂 有未配對(duì)的游離區(qū)段中間缺失缺失環(huán) 注意：較小的缺失往往并不表現(xiàn)出明顯的細(xì)胞學(xué)特征；缺失純合體減數(shù)分裂過程也不表現(xiàn)明顯的細(xì)胞學(xué)特征。玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán)果蠅唾腺染色體的缺失圈4、缺失的遺傳效應(yīng)缺失區(qū)段上基因丟失導(dǎo)致基因所決定、控制的生物功能喪失或異常；基因間相互作用關(guān)系破壞；基因間排列位置關(guān)系改變。影響缺失對(duì)生物個(gè)體危害程度的因素缺失區(qū)段的大?。蝗笔^(qū)段所含基因的多少；缺失基因的重要程度；染色體倍性水平。缺失純合體致死或半致死缺失雜合體缺失區(qū)段較長(zhǎng)時(shí)，生活力差、配子(尤其是花粉

4、)敗育或競(jìng)爭(zhēng)不過正常配子；缺失區(qū)段較小時(shí)，可能會(huì)造成假顯性現(xiàn)象或其它異?，F(xiàn)象。缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象McClintock 1940 重復(fù)(duplication)1.重復(fù)的概念與類型：染色體多了自己的某一區(qū)段。順接重復(fù)(tanden duplication) 反接重復(fù)(reverse duplication) 重復(fù)的形成同源染色體非姐妹染色單體間的不等交換而造成相關(guān)術(shù)語(yǔ)重復(fù)染色體重復(fù)雜合體(duplication heterozygote)重復(fù)純合體(duplication homozygote) 重復(fù)的類別 重復(fù)的形成 同源染色體的不等交換2、重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定重復(fù)環(huán)染色體末端不配對(duì)突出果蠅唾

5、腺染色體的重復(fù)環(huán)注意：重復(fù)環(huán)與缺失環(huán)的區(qū)分當(dāng)重復(fù)區(qū)段很短重復(fù)純合體 重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征3、重復(fù)的遺傳效應(yīng)重復(fù)對(duì)個(gè)體綜合表現(xiàn)的影響重復(fù)區(qū)段內(nèi)的基因重復(fù)，影響基因間的平衡關(guān)系會(huì)影響個(gè)體的生活力(影響的程度與重復(fù)區(qū)段的大小有關(guān))降低基因間的重組率劑量效應(yīng)(dosage effect)如果蠅眼色遺傳的劑量效應(yīng)位置效應(yīng)(position effect)如果蠅復(fù)眼的小眼組成數(shù)目的位置效應(yīng)位置效應(yīng)的意義果蠅X染色體上16A區(qū)段重復(fù)的形成果蠅復(fù)眼的小眼組成數(shù)目的位置效應(yīng)倒位(inversion)1.倒位的概念與類型臂內(nèi)倒位(paracentric inversion) 臂間倒位(pericentic inver

6、sion)倒位的形成相關(guān)術(shù)語(yǔ)倒位染色體倒位雜合體(inversion heterozygote)倒位純合體(inversion homozygote)臂內(nèi)倒位與臂間倒位倒位的形成倒位雜合體的聯(lián)會(huì)倒位雜合體的“倒位圈” 2.倒位的細(xì)胞學(xué)鑒定倒位雜合體減數(shù)分裂前期配對(duì)情況倒位區(qū)段過長(zhǎng)倒過來(lái)配對(duì)，其余游離倒位區(qū)段較短正常部分配對(duì)，其余不配對(duì)倒位區(qū)段適中形成倒位圈倒位圈內(nèi)的交換臂間倒位臂內(nèi)倒位注意區(qū)分倒位圈與缺失、重復(fù)圈的結(jié)構(gòu)差異倒位純合體無(wú)明顯細(xì)胞學(xué)特征倒位雜合體的交換臂內(nèi)倒位雜合體的交換臂間倒位雜合體的交換臂內(nèi)倒位形成的“后期 I 橋”3.倒位的遺傳效應(yīng)倒位是自然界中物種進(jìn)化的一個(gè)重要因素，因其改

7、變了基因間的連鎖關(guān)系降低了連鎖基因間的重組率降低了倒位雜合體連鎖基因間的重組率，因?yàn)楫a(chǎn)生敗育配子和不能正常配對(duì)倒位雜合體的部分不育現(xiàn)象倒位圈內(nèi)發(fā)生交換后，產(chǎn)生的交換型配子(50%)含重復(fù)缺失染色單體，這類配子是不育的倒位點(diǎn)可以當(dāng)作一個(gè)顯性基因位點(diǎn)看待，其性狀表現(xiàn)就是倒位雜合體部分不育位置效應(yīng)易位(translocation)1.易位的類型與形成相互易位(reciprocal translocation)簡(jiǎn)單易位(simple translocation)(單向)易位的形成相關(guān)術(shù)語(yǔ)易位染色體易位雜合體(translocation heterozygote)易位純合體(translocation

8、homozygote)易位的形成易位雜合體的聯(lián)會(huì)和分離易位雜合體的聯(lián)會(huì)和分離2.易位的細(xì)胞學(xué)鑒定以相互易位雜合體為例粗線期的十字形配對(duì)終變期的四體環(huán)或四體鏈?zhǔn)中闻鋵?duì)結(jié)構(gòu)發(fā)生交叉端化后所形成的大環(huán)結(jié)構(gòu)(用4表示)，或鏈狀結(jié)構(gòu)(用C4表示)中期I的8字形或圓環(huán)形十字形配對(duì)結(jié)構(gòu)的交替式和相鄰式分離 交替式分離 產(chǎn)生可育配子十字形結(jié)構(gòu) 交叉端化 四體環(huán) 相鄰式分離 產(chǎn)生不育配子果蠅巨型染色體易位圖易位雜合體粗線期十字形配對(duì)3.易位的遺傳效應(yīng)具有位置效應(yīng)易位雜合體產(chǎn)生半不育的配子降低了連鎖基因間的重組率易位片段減小而縮短兩基因間的距離；聯(lián)會(huì)的緊密程度降低。改變基因間的連鎖關(guān)系變成兩個(gè)新的連鎖群易位雜合

9、體的易位接合點(diǎn)相當(dāng)于一個(gè)半不育的顯性基因(T)，而正常染色體與易位接合點(diǎn)相對(duì)應(yīng)的位點(diǎn)，相當(dāng)于一個(gè)可育的隱性基因(t)。(舉例說(shuō)明)易位造成染色體融合而導(dǎo)致染色體數(shù)目的變異。染色體結(jié)構(gòu)變異的誘發(fā)一、物理因素的誘發(fā) 二、化學(xué)因素的誘發(fā) 三、其它因素的誘變 物理因素的誘發(fā)染色體結(jié)構(gòu)的變異需要相當(dāng)大的能量，細(xì)胞必須在獲得大量的能量以后，染色體才可能發(fā)生畸變，輻射就是很好的能源。能量低的輻射（如可見光）只能產(chǎn)生熱量；能量較高的輻射（如紫外線、射線、射線、射線、中子等）除產(chǎn)生熱能和使原子激發(fā)外，還能使原子“電離”（ionization），誘發(fā)突變。輻射誘發(fā)的突變是隨機(jī)的，無(wú)特異性可言，性質(zhì)和條件相同的輻射

10、可以誘發(fā)不同的變異。因此，目前只能期望通過輻射處理得到變異，而不能期望通過一定的輻射處理得到定向的變異。1.電離輻射誘變 電離輻射既包括射線、射線和中子等粒子輻射，也包括射線和X射線等電磁波輻射。最早使用的是X射線，隨后主要是用射線（鈷60和銫137是射線的主要輻射源），中子的誘變效果最好。經(jīng)中子照射的物體有放射性，人體不能直接接觸，注意防護(hù)。 X射線、射線和中子穿透力強(qiáng)，宜外照射；射線、射線的穿透力很弱，宜內(nèi)照射。實(shí)際生產(chǎn)中只用射線，射線的輻射原是P32和S35，尤以P32使用較多，一般用浸泡或注射的方法使其滲入體內(nèi)，在體內(nèi)放出射線進(jìn)行誘變。2.輻射劑量與染色體結(jié)構(gòu)變異頻率的關(guān)系 輻射誘變的

11、總趨勢(shì)是輻射的劑量越大，誘發(fā)的突變率就越高，且呈正比，但與輻射強(qiáng)度無(wú)關(guān)。 輻射劑量是指單位質(zhì)量被照射的物質(zhì)所吸收的能量數(shù)值。 輻射強(qiáng)度是指單位時(shí)間內(nèi)照射的劑量數(shù)，即劑量率。只要照射的總劑量不變，無(wú)論輻射強(qiáng)度有多大，誘發(fā)的突變總是保持一定。 化學(xué)因素的誘發(fā) 根據(jù)其化學(xué)結(jié)構(gòu)和功能的不同可區(qū)別為1.烷化劑有一個(gè)或多個(gè)不穩(wěn)定的烷基（C2H5），它們能轉(zhuǎn)移到電子密度較高的分子中去，改變?nèi)旧w的結(jié)構(gòu)，導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異。常用的烷化劑有甲基磺酸乙酯EMS，CH3SO2（OC2H5）、硫酸二乙酯DES，SO2（OC2H5）2、乙烯亞胺等。2.堿基類似物的分子結(jié)構(gòu)與基因分子的堿基相似，它在不防礙染色體復(fù)制的情況

12、下，作為組成成份參入DNA分子中去，導(dǎo)致突變的發(fā)生。常用的堿基類似物有5-溴尿嘧啶（Bu）、5-溴脫氧尿核苷（BudR）、2-氨基嘌呤（AP）等。前兩種是胸腺嘧啶（T）類似物，后一種是腺嘌呤（A）類似物。 3.抗生素如重氮絲氨酸、絲裂霉素C等也能誘發(fā)染色體結(jié)構(gòu)變異，因其具有破壞DNA分子結(jié)構(gòu)的能力，因而造成染色體斷裂，目前很少實(shí)際應(yīng)用。 化學(xué)誘變具有特異性，一定性質(zhì)的藥物能誘發(fā)一定類型的變異，這使動(dòng)植物育種中定向地誘發(fā)和篩選變異看到了希望。 其它因素的誘變1.某些病毒也可引起宿主細(xì)胞染色體畸變，如SV40病毒、Rous肉瘤病毒、帶狀皰疹病毒等。2.生物陳化也會(huì)導(dǎo)致染色體畸變，如染色體端粒脫落等。3.溫度過高也會(huì)引起結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用一、進(jìn)行基因定位1.利用缺失進(jìn)行基因定位假顯性2.利用易位進(jìn)行基因定位可作為一個(gè)標(biāo)記二、利用重復(fù)改變作物品種劑量效應(yīng)三、果蠅的ClB測(cè)定法四、利用易位控制害蟲產(chǎn)生半不育配子五、利