真性性早熟的診斷標(biāo)準(zhǔn)

1、真性性早熟的診斷標(biāo)準(zhǔn)病房里住進(jìn)一位四歲的小女孩，因?yàn)槿橄侔l(fā)育前來尋求病因和治療方法。經(jīng)過詳細(xì)的檢查，大家對(duì)診斷是否中樞性性早熟尚有一些疑惑。 原因在于患者的性激素水平太低，而LH/FSH比值也不夠標(biāo)準(zhǔn)。讓我們?cè)購?fù)習(xí)一下中樞性(真性)性早熟的診斷標(biāo)準(zhǔn)吧。1、第二性征提前出現(xiàn)：女童 8歲前，男童9歲前。2、血清促性腺激素水平升高達(dá)青春期水平。(1)促性腺激素基礎(chǔ)值：由于第三代檢測(cè)LH方法的靈敏度顯著提高， 故測(cè)定隨即LH可以作為篩查真性性早熟的手段。免疫化學(xué)放光法測(cè)定的可靠性最好，當(dāng) LH小于0.1 IU/L 時(shí)，提示孩 子處于青春前期。此值大于0.2 IU/L 就有診斷意義，當(dāng)此值超過0.83I

2、U/L 時(shí)，幾乎具有確診價(jià)值。然而，隨即FSH對(duì)診斷沒有太大價(jià)值。假如患者LH和FSH明顯降低，而睪酮或雌二醇顯著升高，強(qiáng)烈支持 假性性早熟的診斷。國內(nèi)指南指出，如果第二性征已達(dá)青春中期程度時(shí)，血清促黃體生成素 （LH）基礎(chǔ)值可作為初篩，如5.0IU /L,即可確定其性腺軸已發(fā)動(dòng)， 不必再進(jìn)行促性腺激素釋放激素（GnRH）激發(fā)試驗(yàn)。（2）GnRH 激發(fā)試驗(yàn)：本試驗(yàn)對(duì)性腺軸功能已啟動(dòng)而促性腺激素 基礎(chǔ)值不升高者是重要的診斷手段，GnRH可使促性腺激素分泌 釋放增加，其激發(fā)峰值即可作為診斷依據(jù)。GnRH激發(fā)試驗(yàn)方法：常規(guī)用 GnRH（戈那瑞林）2.5kg或100 11 g/m2靜脈注射，于 0mi

3、n、30mln、60min 時(shí)采血樣， 測(cè)血清LH和卵泡刺激素（FSH）濃度（GnRHa經(jīng)典試驗(yàn)方法的 120min 可省略），合成的GnRH類似物（GnRHa）的激發(fā)作用 比天然者為強(qiáng)，峰值在 60120min出現(xiàn)，但不推薦其在常規(guī)診斷中使用。診斷CPP的LH激發(fā)峰值的切割值：取決于所用的促性腺激素 檢測(cè)方法，用放射免疫法測(cè)定時(shí)，LH峰值在女童應(yīng)12.0IU /L、男童25.0IU /L、LH 峰/FSH 峰0.6 1.0 時(shí)可診斷 CPP; 用免疫化學(xué)發(fā)光法（ICMA）測(cè)定時(shí)，LH峰值5.0 IU /L、LH峰 /FSH峰0 , 6（兩性）可診斷CPP;如LH峰/FSH 峰0 , 3, 但

4、0 . 6時(shí)，應(yīng)結(jié)合臨床密切隨訪，必要時(shí)重復(fù)試驗(yàn)，以免漏 診。也有研究顯示，假如LH水平超過8 IU/L就可以診斷中樞性性早熟， 甚至有學(xué)者發(fā)現(xiàn)，采用免疫化學(xué)發(fā)光法測(cè)定 LH峰值超過4.1 IU/L （男） 或3.3 IU/L （女）即可確診為真性性早熟。而LH與FSH的比值并不是必要的診斷依據(jù)。假性性早熟患者，LH和FSH都不會(huì)因?yàn)?GnRH的刺激而升高。3、性腺增大：女童在B超下見卵巢容積1m1 ,并可見多個(gè)直 徑4mm 的卵泡；男童睪丸容積 4ml ,并隨病程延長(zhǎng)呈進(jìn)行 性增大。4、線性生長(zhǎng)加速。5、骨齡超越年齡1年或1年以上。6、血清性激素水平升高至青春期水平。對(duì)于男孩而言，睪酮具有較

5、高的靈敏度。但是，對(duì)于女孩，雌激素的測(cè)定值僅供參考，因?yàn)槠錅y(cè)定方法的敏感性和特異性都不足以鑒別性早熟與否。一般而言，雌二醇大于20 pg/mL提示青春期來臨，但一些青春發(fā)育的女孩，雌二醇含量遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于20pg/mL。而且，女孩雌二醇的水平每日或每周都可以出現(xiàn)較大波動(dòng)。腎上腺雄激素，如脫氫表雄酮和硫酸脫氫表雄酮在男女兩性的性早熟患 者中往往都是升高的。硫酸脫氫表雄酮是脫氫表雄酮的儲(chǔ)存形式，其含量較高，對(duì)性早熟的診斷更有價(jià)值。以上診斷依據(jù)中，1、2、3條是最重要而且是必具的但是，如就診時(shí)的病程很短，則 GnRH激發(fā)值可能與青春前期值相重疊，達(dá)不到以上的診斷切割值；卵巢大小亦然。對(duì)此類患兒應(yīng)隨訪其副性征進(jìn)展和線性生長(zhǎng)加速情況，必要時(shí)應(yīng)復(fù)查以上檢測(cè)。女性患兒的青春期線性生長(zhǎng)加速一般在乳房發(fā)育開始后半 年1年左右（B2B3期）出現(xiàn)，持續(xù)12年；但也有較遲者， 甚至有5 %左右患兒在初潮前1年或初潮當(dāng)年始呈現(xiàn)。男童生長(zhǎng) 加速發(fā)生在睪丸容積810ml左右時(shí)或變聲前一年，持續(xù)時(shí)間 比女童長(zhǎng)。骨齡提前只說明性激素水平增