孟德爾遺傳的拓展和效應(yīng)

1、孟德爾遺傳的拓展和效應(yīng) 藏報春（Primula sincnsis） 在20，在30C。 喜馬拉雅白化兔 25C時在體溫較低的部分，的毛都是黑色的， 其余部分全為白色。但在30C以上的環(huán)境里長出 的毛全為。Temperature may alter the activity of enzymes so that they function normally at one temperature but are nonfunctional at another. An example is fur color in Himalayan rabbits.a.These white rabbits d

2、evelop darker fur on the cooler parts of their bodies (ears, nose and paws).Since all body cells have the same genotype, this fur pattern might result from environmental influences. This was tested by raising Himalayan rabbits under different temperature conditions:Rabbits reared above 30C were enti

3、rely white.ii. Rabbits raised at 25C had the typical Himalayan phenotype.iii. Rabbits raised at 25C with part of the body experimentally cooled to below 25C, had a dark spot on the experimentally cooled part.外部環(huán)境 紅色花 淡黃色 光充足低溫： 紅色花 光不足溫暖： 淡黃色 光充足溫暖： 粉紅色 金魚草有紅色花和淡黃色花 兩種不同的品系第一節(jié) 環(huán)境的影響和基因的表型效應(yīng) 各種性狀特點也必

4、須在一定的環(huán)境條件之下才能實現(xiàn)；環(huán)境條件不同也可使性狀發(fā)生差異，正象基因型不同可造成性狀差異。反應(yīng)規(guī)范(reaction norm)（描述基因、環(huán)境和表型三者的關(guān)系）遺傳型對環(huán)境反應(yīng)的幅度。某一基因型在各種環(huán)境條件下所能顯示出來的全部表型?；蛐蜎Q定著個體對這種或那種環(huán)境條件的反應(yīng)。環(huán)境的影響和基因的表型效應(yīng) 環(huán)境條件的作用與基因的作用有著重要區(qū)別： 外部環(huán)境條件都可以在一定范圍內(nèi)任意變動，但個體的基因型卻在其親代配子受精時就決定。 基因型是發(fā)育的內(nèi)因，而環(huán)境條件是發(fā)育的外因，表型是發(fā)育的結(jié)果，是基因型與環(huán)境相互作用的結(jié)果。 基因型(內(nèi)因) + 環(huán)境(外因) = 表型(結(jié)果) (一)外顯率(p

5、enetrance) 某種基因型的個體在特定的環(huán)境中形成預(yù)期表型的比例，一般用百分率表示。 (二)表現(xiàn)度(expressivity): 雜合體在不同的遺傳背景和環(huán)境因素的影響下，個體間的基因表達(dá)的變化程度。 表現(xiàn)度（expressivity） 外顯率（penetrance） （三）表型模擬(phenocopy)：環(huán)境因素所誘導(dǎo)的表型類似于基因突變所產(chǎn)生的表型的現(xiàn)象短肢畸形 孕婦在妊娠期服用一種“反應(yīng)?！钡陌裁哝?zhèn)靜藥，使胎兒發(fā)育致畸，幼年期的表型類似Holt-Oram綜合征的表型。該病是一組骨骼、肌肉及心血管畸形綜合征，又名心肢綜合征。臨床表現(xiàn)為眼距增寬，拇指發(fā)育不全或缺如，有時呈三指節(jié)畸形，嚴(yán)

6、重者橈骨、尺骨或肱骨缺如或發(fā)育不全。屬于常染色體顯性遺傳。 影響形態(tài)發(fā)生過程的致畸劑或其他因子可使胚胎畸形，模擬某突變基因所致的突變型表型。侏儒 先天性軟骨發(fā)育不全 生長激素分泌不足 日本血吸蟲病 營養(yǎng)不良等第二節(jié) 顯隱性關(guān)系的相對性最基本的基因間的相互作用是同一基因座上等位基因間的相互作用。等位基因間的相互作用主要表現(xiàn)為顯、隱性和并顯性關(guān)系。 一、完全顯性（complete dominance） F1表現(xiàn)與親本之一相同，而非雙親的中間型或者同時表現(xiàn)雙親的性狀， F2呈現(xiàn)3:1的分離比。 二、不完全顯性（incomplete dominance） 又稱半顯性 （semidominance） F

7、1表現(xiàn)為雙親性狀的中間型， F2呈現(xiàn)1:2:1的分離比。 P 紅花白花 黑羽白羽 黑縞蠶白蠶 F1 粉紅 灰羽 灰縞蠶 F2 紅花 粉紅 白花 黑羽 灰羽 白羽 黑蠶 灰縞 白蠶 1 ： 2： 1 1 ： 2 ： 1 1 ：2 ：1 柴茉莉花色 雞的羽色 家蠶的體色 (a) (b) (c) P 棕色白色 透明魚 非透明魚 F1 淡棕 半透明 F2 棕色 淡棕 白色 透明魚 半透明 非透明 1 ： 2 ： 1 1 ： 2 ： 1 馬的皮毛 金魚身體的透明度 (d) (e) 不完全顯性的遺傳方式 三、并顯性（ codominance ） F1同時表現(xiàn)雙親性狀特征。MN血型遺傳 M N ( LMLM

8、 ) ( LNLN ) ( LMLN ) MN MN M MN N 1 : 2 : 1 一對等位基因的兩個成員在雜合體中都表達(dá)的遺傳現(xiàn)象叫做并顯性遺傳。(四)鑲嵌顯性(mosaic dominance) F1在身體不同的部位同時表現(xiàn)雙親性狀特征。四、顯隱性可隨所依據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)而改變五、環(huán)境條件對顯隱性的影響外部環(huán)境 紅色花 淡黃色 光充足低溫： 紅色花 光不足溫暖： 淡黃色 光充足溫暖： 粉紅色 金魚草有紅色花和 淡黃色花兩種不同的品系第三節(jié) 致死基因(lethal genes)指那些使生物體不能存活的等位基因。 致死作用可以發(fā)生在個體發(fā)育的各個時期。 出生后較晚才導(dǎo)致死亡的致死基因 ，稱為亞致死

9、或 半致死基因。 在1904年，法國遺傳學(xué)家LCuenot在小鼠中發(fā)現(xiàn)黃色皮毛的品種不能真實遺傳： 黃鼠黑鼠黃鼠2378，黑鼠2398 黃鼠黃鼠黃鼠2396，黑鼠1235 黃色 野鼠色 黃色 黃色 野鼠色 黃色 野鼠色 黃色 1/2 1/2 1/3 2/3 黃鼠AYa黃鼠AYa (1AYAY)：2AYa：1aa 死亡 黃鼠 黑鼠 致死基因的作用可以發(fā)生在不同的發(fā)育階段 配子致死(gametic letha1)在配子期致死。 合子致死(zygotic lethal)在胚胎期或成體階段致死。隱性致死基因（recessive lethal） 隱(或顯)性基因在雜合時不影響個體的生活力，但在純合狀態(tài)有

10、致死效應(yīng)的基因叫隱性致死基因。第四節(jié) 復(fù)等位基因(multiple alleles) 復(fù)等位基因 在染色體同一座位上存在的兩個以上的、決定同一單位性狀的基因稱為為復(fù)等位基因。 復(fù)等位現(xiàn)象 一個基因存在很多等位形式的現(xiàn)象。1.人類的ABO血型的遺傳 人的ABO血型由IA, IB ,i 這3個復(fù)等位基因決定著紅細(xì)胞表面抗原的特異性，但任何一個人不會同時具有這3個等位基因，而是只有其中任意兩個而表現(xiàn)出一種特定的血型。ABO血型系統(tǒng)的4種表型及其可能的基因型如下： 血型表型 基因型 O ii A IAIA or IAi B IBIB or IBi AB IAIB 人類ABO系統(tǒng)血型表 血型表型 基因型

11、 抗原 抗體 基因和產(chǎn)物 (在細(xì)胞膜上) (在血清中) A IAIA,Iai A （抗B） IA(9q34) N-乙酰 半乳糖轉(zhuǎn)移酶 B IBIB,Ibi B （抗A) IB(9q34) 半乳糖轉(zhuǎn)移酶 AB IAIB AB - 二者兼有 O ii -（抗A抗B） i(9q34) 無相應(yīng)產(chǎn)物2.孟買 血型與H抗原 O B A O O AB 孟買型血型的譜系 O B A “O” H H hh O AB Hh Hh 孟買型血型的譜系孟買 血型與H抗原 ABO血型的遺傳基礎(chǔ) IA基因?qū)抗原修飾，產(chǎn)生A抗原，表現(xiàn)為A型；IB基因?qū)抗原修飾，產(chǎn)生B抗原，表現(xiàn)為B型；IAIB基因?qū)抗原修飾，產(chǎn)生AB抗

12、原，表現(xiàn)為AB型;i基因不能對H抗原進(jìn)行修飾， ii基因型表現(xiàn)為O型。H抗原的產(chǎn)生受另一對等位基因H/h的控制。免疫遺傳學(xué)研究得知，紅細(xì)胞膜上的血型抗原結(jié)構(gòu)是一種糖蛋白分子鑲嵌于雙層脂質(zhì)膜中。主干是由少數(shù)幾種氨基酸組成的多肽，寡糖側(cè)鏈通過羥基與主干聯(lián)結(jié)。血型抗原的特異性不是取決于氨基酸多肽而是取決于寡糖側(cè)鏈糖分子的組成?？乖擎溎┒巳粲蒅al(D半乳糖)和Gnac(N乙酰氨基葡糖胺)以1-3位聯(lián)結(jié)則組成血型物質(zhì)的I型前體物質(zhì)(precursor)，以1-4位聯(lián)結(jié)則為型前體。Fuc(L巖藻糖)與前體物的Gal以1-2位聯(lián)結(jié)構(gòu)成H物質(zhì)，這便是O型血的抗原。A型抗原是在H物質(zhì)基礎(chǔ)上，GalNac(N

13、乙?；肴樘前?與Gal以1-3位聯(lián)結(jié)而成。B型抗原則是以Gal取代了GalNac與H物質(zhì)的Gal1-3位聯(lián)結(jié)。O型血父母生出B型血寶寶成謎 確系親生骨肉 2007年10月，來自廣西上林縣的一對壯族夫婦在南寧市第三人民醫(yī)院生下一男性寶寶。欣喜之余他們發(fā)現(xiàn)，寶寶的血型報告是B型，而夫妻兩人的血型都是O型。廣西一對壯族夫婦的血型均為O型，而他們新生寶寶的血型報告卻顯示B型，與血型遺傳規(guī)律不符。 血型檢驗表明，除了寶寶父親血型呈“O型”外，寶寶的祖父母與兩個姑姑都是B型血。 中國免疫血液和遺傳學(xué)專家吳國光教授帶領(lǐng)南寧輸血醫(yī)學(xué)研究所科研人員，經(jīng)過血型基因序列分析研究發(fā)現(xiàn)，寶寶父親的O型血型只是一個假相

14、，實際上是一類奇異的B型血。他有來自父母親的B型血緣，但這個B型血不能現(xiàn)身出來，在常規(guī)檢查中找不到它，因為幫助它生成的兩個H基因是一種失去功能的特異的H基因。 研究者分析發(fā)現(xiàn)，寶寶的祖父母都是B型血型，又各自帶有一個這類特異H血型基因，寶寶父親湊巧“撿到”父母雙方的H特異基因，在兩個無法生成B型的特異H基因的共同作用下，寶寶父親呈現(xiàn)O型血的假相。這樣，他與真正O型血的妻子生下B型血寶寶。而寶寶和他的祖父母由于各自只有一個特異H基因，所以不影響他們的B型血的出現(xiàn)。 四、Rh血型與母子間不相容 ABO和Rh血型是與人類輸血關(guān)系最為密切的兩個血型系統(tǒng) Rh血型Rh是恒河猴（Rhesus Macacu

15、s）外文名稱的頭兩個字母。蘭德斯坦納等科學(xué)家在1940年做動物實驗時，發(fā)現(xiàn)恒河猴和多數(shù)人體內(nèi)的紅細(xì)胞上存在Rh血型的抗原物質(zhì)，故而命名的。 Rh血型系統(tǒng)的抗原與分型 Rh血型系統(tǒng)是紅細(xì)胞血型中最復(fù)雜的一個系統(tǒng)。已發(fā)現(xiàn)40多種Rh抗原(也稱Rh因子)，與臨床關(guān)系密切的是D、C、E、c、e 5種。 從理論上推斷，有3對等位基因，即C/c、D/d及E/e，控制著D、 C、 E、c、e 5種抗原，不存在d抗原。 有無D抗原決定紅細(xì)胞屬于Rh陽性還是陰性 Rh抗原是由兩個緊密連鎖的基因RHD和RHCE控制的， RHD決定D抗原， RHCE決定了CE、Ce、cE、ce四種復(fù)合抗原。單條染色體上的基因組合有

16、8種： CDE、CDe、 CdE、Cde、 cDE、 cdE、 cDe、 cde 這8種等位基因組合在人群中并不是均等分布，漢族97.36%是Cde/ cDE，即Rh陽性血型。（白人Rh陰性約為15%） Rh血型的特點及其臨床意義與ABO系統(tǒng)不同，人的血清中不存在抗Rh的天然抗體，只有當(dāng)Rh陰性者在接受Rh陽性的血液后，才會通過體液性免疫產(chǎn)生抗Rh的免疫性抗體，輸血后24個月血清中抗Rh抗體的水平達(dá)高峰。 Rh陰性女性與Rh陽性男性結(jié)婚，并且他們的第一個孩子是Rh陽性，如果再懷第二胎，可能導(dǎo)致胎兒死亡或出現(xiàn)新生兒溶血癥。 這就是母嬰間Rh血型不相容現(xiàn)象(incompatiblity) 五、自交

17、不親和 煙草自交不育，已知至少有15個自交不親和相關(guān)基因，它們是S1S2S3S15，組成一個復(fù)等基因系。 S1S2 S1S3 S1S2 S2S3 S1S2 ，S2S3 ，S1S3 S1S2 ，S2S3 ，S1S3 柱頭的基因型決定接受花粉的基因型 第五節(jié) 非等位基因間的相互作用 兩對基因是自由組合的，這并不意味著它們在作用上是沒有關(guān)系的。在這些自由組合的基因中，有些基因影響著同一器官的形狀和色澤，從而在它們之間出現(xiàn)了各種形式的相互作用。 基因互作(gene interaction): 幾對基因相互作用影響一個單位性狀發(fā)育的遺傳現(xiàn)象。 多數(shù)情況下，遺傳分析可以檢測出主要基因間復(fù)雜的相互作用。 非

18、等位基因相互作用的典型結(jié)果是孟德爾比率被修飾。香豌豆(Lathyrusodoratus)雜交試驗 P 紅花品種白花品種A 紅花品種白花品種B 紅花 紅花 P 白花品種A 白花品種B F1 紅花 F2 紅花 白花 9 7一 、互補(bǔ)作用(complementary effect)當(dāng)兩對基因中都有顯性基因存在時個體表現(xiàn)為一種性狀，當(dāng)兩對基因中只有一對基因顯性或兩對基因均為純合隱性時，個體表現(xiàn)為另一種性狀，這種基因互作類型稱為互補(bǔ)作用，孟德爾比率被飾為 9：7?；パa(bǔ)基因(complementary gene)發(fā)生互補(bǔ)作用的基因。1、香豌豆花色遺傳 P 紅花品種白花品種A 紅花品種白花品種B 紅花 紅花

19、 P 白花品種A 白花品種B F1 紅花 F2 紅花 白花 9 7 P 白花品種A 白花品種B CCrr ccRR F1 紅花 CcRr F2 紅花 白花 白花 白花 9C_R_ 3C_rr 3ccR_ 1ccrr 人類，某些聾人之間婚配生下的小孩全部為先天耳聾，有些聾人夫婦的所有子女都聽力正常。 根據(jù)家系分析，人聽力由2對等位基因控制，其中只要有一對基因為隱性純合aaBB或AAbb，個體就表現(xiàn)耳聾。如果上述兩種基因型的聾人結(jié)婚，子代就會全部正常，因為顯性基因A和B相互補(bǔ)充，使耳聾的缺陷完全得到克服。2、雞冠形狀的遺傳 在家雞中有4種能夠穩(wěn)定遺傳的冠形；如采航雞的單片冠，溫多德雞的玫瑰冠；布拉

20、馬雞中的豆冠等。遺傳分析證明: 玫瑰冠與單冠是一對基因決定的，玫瑰冠為顯性，單冠為隱性。 豆冠與單冠的關(guān)系又是由另一對不同的基因決定的，單冠仍為隱性。 P 玫瑰冠 豌豆冠 F1 胡桃冠 F2 胡桃冠 玫瑰冠 豌豆冠 單冠 9 3 3 1 P 玫瑰冠(RRpp) 豌豆冠(rrPP) F1 胡桃冠 (RrPp) F2 胡桃冠(R_P_) 玫瑰冠 (R_pp) 豌豆冠(rrP_) 單冠(rrpp) 9 3 3 1 三、 積加作用積加作用是指兩種顯性基因同時存在時產(chǎn)生一種性狀，單獨存在時，分別表現(xiàn)相似的性狀。 例如，南瓜有不同的果形，圓球形對扁盤形為隱性，長圓形對圓球形為隱性。如果用兩種不同基因型的圓

21、球形品種雜交，F(xiàn)1產(chǎn)生扁盤形， F2出現(xiàn)三種果形：9/16扁盤形，6/16圓球形，1/16長圓形。從以上分析可知，兩對基因都是隱性時，形成長圓形，只有顯性基因A或B存在時，形成圓球形，A和B同時存在時，則形成扁盤形。四、 重疊作用重疊作用是指兩對基因互作時，對表現(xiàn)型產(chǎn)生相同的影響，F(xiàn)2產(chǎn)生151的比例。這類表現(xiàn)相同作用的基因，稱為重疊基因。 例：將薺菜三角形蒴果與卵圓形蒴果植株雜交，F(xiàn)1全是三角形蒴果。 F2分離為 15/16三角形蒴果1/16卵圓形蒴果。（圖）由于每一對顯性基因都具有使蒴果表現(xiàn)為三角形的相同作用。如果只有隱性基因，即表現(xiàn)為卵型蒴果，所以F2出現(xiàn)151的比例。五、 抑制作用(i

22、nhibiting effect)抑制作用 是指一對基因本身不表現(xiàn)性狀,但當(dāng)其處于顯性純合或雜合狀態(tài)時，卻能夠使另一對顯性基因不能起作用。抑制基因(inhibiting gene) 表現(xiàn)有抑制作用的基因。一對基因本身不表現(xiàn)性狀，但當(dāng)其處于顯性純合或雜合狀態(tài)時，卻能夠使另一對顯性基因不能起作用，這種基因稱為抑制基因。 抑制作用使孟德爾比率被修飾為13:3（一）、家蠶繭色的遺傳家蠶有結(jié)黃繭的，有結(jié)白繭的，這也是品種特征之一。 P 黃繭（中國） 白繭（歐洲） F1 白繭 F2 白繭 黃繭 13 3 P 黃繭（iiYY） 白繭（IIyy） F1 白繭（IiYy） F2 白繭（I_Y_） 白繭 （I_y

23、y） 黃繭（iiYy） 白繭 （iiyy） 9 3 3 1 （二）、水稻葉色的遺傳水稻(Oryza sativa)中，Pr基因為顯性紫色基因，pr為隱性綠色基因，當(dāng)綠葉(IIPrPr)水稻與綠葉(iiprpr)水稻雜交，F(xiàn)1表現(xiàn)為綠葉，F(xiàn)2中出現(xiàn)綠葉和紫葉兩種類型，比例為13：3。 P 綠葉 綠葉 F1 綠葉 F2 綠葉 紫葉 13 3 P 綠葉(IIPrPr) 綠葉 (iiprpr) F1 綠葉 (IiPrpr) F2 綠葉(I_Pr_) 綠葉(I_prpr) 綠葉 (iiprpr) 紫葉(iiPr_) 9 3 1 3（三）雞羽毛顏色的遺傳 白羽毛萊杭雞（）和溫德雞（）雜交。F1代全為白羽毛

24、，F(xiàn)2群體出現(xiàn)13/16白羽毛和3/16有色羽毛。（圖）基因C控制有色羽毛，I基因為抑制基因，當(dāng)I存在時，C不能起作用；I_C_基因型是白羽毛。I_cc和iicc也都是白羽毛，只有I基因不存在時C基因才決定有色羽毛。F2代白羽毛與有色羽毛的比例為13:3。五、上位作用（epistatic effect） 一對基因影響了另一對非等位顯性基因的效應(yīng)，這種非等位基因間的相互作用方式稱為上位性（epitasis）。兩對基因同時控制一個單位性狀發(fā)育，其中一對基因?qū)α硪粚虻谋憩F(xiàn)具有遮蓋作用，這種基因互作類型稱為上位作用。上位性與顯性相似，因為這兩者都是一個基因掩蓋了另一 基因的表達(dá)。區(qū)別: 顯性 是一

25、對等位基因中一個基因掩蓋另一個基因的作用 上位效應(yīng) 是非等位基因間的掩蓋作用 掩蓋者稱為上位基因(epistatic gene)，也稱為異位顯性。 被掩蓋的稱為下位基因(hypostatic gene) 顯性上位起遮蓋作用的是顯性基因，稱為顯性上位作用.隱性上位起遮蓋作用的是隱性基因，稱為隱性上位作用。1、隱性上位(recessive epistasis)表現(xiàn)特點：當(dāng)上位基因處于隱性純合狀態(tài)時，下位基因的作用不能表現(xiàn)出來，而當(dāng)上位基因處于顯性純合或雜合狀態(tài)時，下位基因的作用才能表現(xiàn)出來。 隱性上位作用使孟德爾比率被修飾為9：3：4 家兔毛色遺傳 P 灰色 白色 F1 灰色 F2 灰色 黑色 白

26、色 9 3 4 P 灰色(CCGG) 白色(ccgg) F1 灰色(CcGg) F2 灰色(C_G_) 黑色(C_gg) 白色(ccG_)白色(ccgg) 9 3 3 1 用真實遺傳的黑色家鼠和白化家鼠雜交，F(xiàn)1全是黑色家鼠。F2代群體出現(xiàn)9/16黑色：3/16淡黃色：4/16白化。老鼠皮毛顏色遺傳 P 棕色 白色 F1 黑色 F2 黑色 棕色 白色 9 3 4 P 棕色(CCbb) 白色(ccBB) F1 黑色(CcBb) F2 黑色(C_B_) 棕色(C_bb) 白色(ccB_) 白色(ccbb) 9 3 3 1 控制老鼠皮毛顏色的基因中，c基因?qū)儆陔[性上位基因，B為黑色皮毛基因，b為棕色

27、皮毛基因。 2、顯性上位表現(xiàn)特征：當(dāng)上位基因處于顯性純合或雜合狀態(tài)時，下位基因的作用都不能表現(xiàn)出來，只有當(dāng)上位基因處于隱性純合狀態(tài)時，下位基因的作用才能表現(xiàn)出來。 顯性上位作用使孟德爾比率被修飾為12:3:1燕麥穎色遺傳P 黑穎 黃穎 F1 黑穎 F2 黑穎 黃穎 白穎 12 3 1P 黑穎(BByy) 黃穎(bbYY) F1 黑穎(BbYy) F2 黑穎(B_Y_) 黑穎(B_yy) 黃穎(bbY_) 白穎(bbyy) 9 3 3 1西葫蘆瓜皮顏色遺傳用白皮和綠皮雜交，F(xiàn)1產(chǎn)生白皮西葫蘆，F(xiàn)2代 白皮:黃皮:綠皮=12:3:1西葫蘆瓜皮顏色遺傳四、 多因一效和一因多效 一因多效：亦稱基因的多效性，一個基因可影響若干性狀。 例如 人類成骨不全顯性遺傳病，一個座位上的基因發(fā)生改變，使患者可以同時有多發(fā)性骨折、藍(lán)色鞏膜和耳聾等3種不同的病癥。當(dāng)然由于表現(xiàn)度的差異，也可能只有其中一種或兩種臨床表現(xiàn)。 一因多效有一種翻毛雞，羽毛是反卷的，翻毛雞與正常雞交配，F(xiàn)1代是輕度翻毛，子二代是1/4翻毛，2/