染色體疾病相關(guān)檢測產(chǎn)品考核測試題

1、染色體疾病相關(guān)檢測產(chǎn)品考核復(fù)制您的姓名： 填空題 *_您所在的省份： 單選題 *安徽北京重慶福建甘肅廣東廣西貴州海南河北黑龍江河南湖北湖南江蘇江西吉林遼寧內(nèi)蒙古寧夏青海山東上海山西陜西四川天津新疆西藏云南浙江海外1. 胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(NIPT)，胎兒染色體微缺失/微重復(fù)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，染色體異常基因檢測，胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(PGS)是基于（）技術(shù)平臺而進(jìn)行的檢測。 單選題 *A. 第一代測序B. 第二代測序(正確答案)C. 第三代測序D. 熒光標(biāo)記的原位雜交(FISH)2. NIPT檢測和NIPT-Plus都是通過采集（）而進(jìn)行的檢測。 單選題

2、 *A. 孕婦外周血(正確答案)B. 羊水C. 臍血D. 絨毛膜3. 胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(PGS)的樣品類型（）。 單選題 *A. 孕婦外周血B. 精子C. 卵子D. 卵裂球細(xì)胞或囊胚滋養(yǎng)層細(xì)胞(正確答案)4. 博奧生物染色體異?；驒z測產(chǎn)品的分辨率可達(dá)到（）。 單選題 *A. 100kb(正確答案)B. 1MbC. 3MbD. 4Mb5. 胎兒染色體微缺失/微重復(fù)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的分辨率可達(dá)到（）。 單選題 *A. 100kbB. 1MbC. 3Mb(正確答案)D. 4Mb6. 博奧生物NIPT檢測所采集的血液要求為（）,血樣必須在（）時間內(nèi)進(jìn)行樣品處理。 單選題 *A.10mL, 72h

3、(正確答案)B.5mL, 72hC.10mL, 48hD.5mL, 48h7. 博奧生物的胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(PGS)產(chǎn)品的分辨率能夠達(dá)到（）。 單選題 *A. 100kbB. 1MbC. 3MbD. 4Mb(正確答案)8. 胎兒染色體非整倍體數(shù)目異常檢測NIPT的主要檢測目的是檢測（） 單選題 *A. 人體23對染色體是否是三體B. 胎兒的21、18、13號染色體是否是三體(正確答案)C. 孕婦常染色體是否是三體D. 胎兒的性染色體是否異常9.胎兒染色體微缺失/微重復(fù)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的主要檢測內(nèi)容包含（）項染色體異常疾病。 單選題 *A. 11B. 15(正確答案)C. 17D. 1910

4、.凡參加無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的參檢胎兒，如基因檢測結(jié)果均為陰性或低風(fēng)險，但在出生后一年內(nèi)，經(jīng)具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的省級三甲醫(yī)院?？漆t(yī)生采用染色體核型分析、芯片或高通量測序技術(shù)染色體畸變檢測等明確診斷患有無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測范圍內(nèi)的綜合征疾病(胎兒嵌合型染色體異常除外)，同時經(jīng)確認(rèn)是參檢孕婦的親生子女者，中國人民財產(chǎn)保險股份有限公司將根據(jù)保險合同約定賠償人民幣（）整。保險賠付后保險人對該參檢孕婦的保險責(zé)任終止。 單選題 *A. 貳拾萬元整B. 貳萬元整C. 肆拾萬元整(正確答案)D. 肆萬元整11. 下列選項中哪些是NIPT的慎用人群（）。 *A. 早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(正確答案)B. 預(yù)產(chǎn)期年齡35歲

5、(正確答案)C. 重度肥胖(體重指數(shù)40)(正確答案)D. 通過體外受精胚胎移植方式受孕(正確答案)E. 有染色體異常胎兒分娩史，但除夫婦染色體異常的情形外(正確答案)F. 雙胎及多胎妊娠(正確答案)G. 減胎或胎停育(正確答案)H. 醫(yī)生認(rèn)為其他的情況(正確答案)12. 下列選項中哪些是胎兒染色體微缺失/微重復(fù)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的不適用人群（）。 *A. 早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險B. 預(yù)產(chǎn)期年齡35歲C. 重度肥胖(體重指數(shù)40)D. 通過體外受精胚胎移植方式受孕E. 夫婦有或疑似有染色體異常(正確答案)F. 雙胎及多胎妊娠(正確答案)G. 減胎或胎停育(正確答案)H. 醫(yī)生認(rèn)為其他的情況(正

6、確答案)13. 基于高通量測序平臺的染色體異?；驒z測的適用情況為（）。 *A. 排查反復(fù)流產(chǎn)、異常妊娠的染色體原因(正確答案)B. 排查胎兒異常的染色體因素(正確答案)C. 排查胎兒異常的單基因遺傳病因素D. 排查新生兒/兒童發(fā)育異常的染色體因素(正確答案)E. 排查成人不孕、不育的染色體因素(正確答案)F. 檢測成人是否攜帶致病基因位點G. 檢測胎兒是否是攜帶遺傳性耳聾基因位點H. 檢測成人是否存在染色體異常(正確答案)14.根據(jù)不同的檢測目的，染色體異?；驒z測的樣本類型可能是（）。 *A. 羊水(正確答案)B. 臍血(正確答案)C. 絨毛膜(正確答案)D. 流產(chǎn)組織(正確答案)E. 新

7、生兒/兒童的外周血(正確答案)F. 成人的外周血(正確答案)G. 尿液H. 糞便15. 無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的市場目標(biāo)客戶為（）。 *A.婦產(chǎn)科(正確答案)B.內(nèi)科C.兒科D.生殖中心(正確答案)E.具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)或醫(yī)學(xué)檢驗所(正確答案)16. 有一對夫婦都屬于染色體異常人群，并且生育了一個患有單基因病的患兒。該夫婦計劃再生育一個健康的小孩，因此選用做三代試管嬰兒。并且想通過PGS檢測，選擇健康的胚胎進(jìn)行植入，避免再次生育有出生缺陷的患兒。 單選題 *對(正確答案)錯17. NIPT檢測結(jié)果可替代提示低風(fēng)險，因此得到低風(fēng)險結(jié)后可以不用進(jìn)行其他任何檢測，放心生育。 單選題 *對錯(正確答

8、案)18. 孕婦選擇了我公司NIPT檢測，并要求提供T21、T18、T13以及其他染色體的檢測結(jié)果。檢測結(jié)束后，輔助報告提示該孕婦的胎兒可能存在5號染色體異常，經(jīng)醫(yī)生判斷需做產(chǎn)前診斷。孕婦可根據(jù)該檢測報告申請產(chǎn)前診斷費用的保險理賠。 單選題 *對(正確答案)錯19. 染色體異?；驒z測應(yīng)用于產(chǎn)前診斷方向是屬于“有創(chuàng)”的。 單選題 *對(正確答案)錯20. 染色體異?；驒z測可以替代核型分析。 單選題 *對錯(正確答案)21. 胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(PGS)能確保通過篩查的胚胎植入后都能成長為健康的胎兒。 單選題 *對錯(正確答案)22. 染色體異常基因檢測除應(yīng)用于產(chǎn)前診斷領(lǐng)域外，還能應(yīng)用于兒童/新生兒染色體疾病排查、異常妊娠、不孕不育等方向。 單選題 *對(正確答案)錯23. NIPT可成為產(chǎn)前診斷技術(shù)，作為胎兒引產(chǎn)的依據(jù)。 單選題 *對錯(正確答案)24. 胎兒染色體微缺失/微重復(fù)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測如提示胎兒存在小于5M的染色體微缺失/微重復(fù)綜合征患病風(fēng)險，