神經(jīng)內(nèi)科病例討論-線粒體腦肌病課件

1、歡迎光臨病 歷 特 點 青年女性，亞急性起?。?既往有兒童期智力下降、易疲勞的癥狀。 有眼瞼下垂及“視神經(jīng)萎縮”的病史。兒童 期有“肺門結(jié)核”病史。藥物性聽力損害史？ 主要臨床癥狀為發(fā)作性肢體抽動，入院前 于發(fā)熱后出現(xiàn)視力下降及聽力喪失，智能 下降。病 歷 特 點 查體： 身材略矮小。神清，言語略緩慢。視力L0.2 R0.12；視野檢查不合作；眼底視乳頭邊界清，色略白。雙眼側(cè)視時有水平眼震。雙側(cè)瞳孔對光反應(yīng)正常。雙耳聽力明顯下降。Weber試驗居中，左耳氣導骨導，右耳氣導、 骨導均喪失。四肢肌力、肌張力均正常。腱反射左右。雙側(cè)巴氏征（），右Hoffman征（），右Rossolimo征（）。雙側(cè)

2、指鼻試驗欠準穩(wěn)。 輔助檢查： ESR 、血肝功能異常。PPD試驗強陽性。腰穿壓力高，腦脊液各項檢查未見異常。神經(jīng)影像學檢查可見腦內(nèi)多發(fā)異常信號，呈不斷增多的趨勢。定 位 診 斷發(fā)作性雙側(cè)肢體抽搐 雙側(cè)額葉 智能障礙 雙眼視力下降 雙側(cè)枕葉 直接、間接對光反應(yīng)正常 雙耳聽力損害 雙側(cè)顳葉 頭MRI 雙側(cè)上肢共濟失調(diào) 小腦半球及其聯(lián)系纖維 視乳頭顏色發(fā)白， 雙側(cè)視神經(jīng)萎縮 邊界清晰 既往有明確病史 右側(cè)Hoffomann、Rossolimo征（） 左側(cè)錐體束 頭MRI 左中腦 大腦腳定 性 診 斷線粒體腦肌病依據(jù)：1、青年女性，亞急性卒中樣起??； 2、有局灶性癲癇發(fā)作，視力、聽力下降及智能 障礙的

3、臨床癥狀；身材略矮??； 3、查體及既往史有雙視神經(jīng)萎縮； 4、頭MRI有雙側(cè)額、顳、頂枕葉大片長T1長T2 信號，用一個動脈系統(tǒng)無 法解釋，且病變 范圍隨病情發(fā)展而不斷擴大。線粒體腦肌病遺傳規(guī)律： 母系遺傳 mtDNA的異質(zhì)性 閾值效應(yīng) 分離比例 mtDNA的突變率高線粒體腦肌病的臨床表現(xiàn)及分型：下列各型癥狀可互相重疊： Kearns-Sayer syndrome(KSS型)包括CPEO型： KSS型表現(xiàn)為眼外肌癱瘓伴視網(wǎng)膜色素變性和/或心臟傳導阻滯，身材矮小，智能減退，神經(jīng)性難聽，小腦性共濟失調(diào)。 CPEO型表現(xiàn)為單純眼外肌癱瘓。散發(fā)。多為DNA片段缺失。 線粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發(fā)作

4、（MELAS）： 以卒中樣發(fā)作為特點，伴有身材矮小、智能減退、神經(jīng)性難聽。影像學檢查可見腦萎縮、基底節(jié)鈣化及類似多發(fā)腦梗塞的表現(xiàn)，但不在同一動脈主干的分布范圍。血乳酸增高。文獻報道為mtDNA3243發(fā)生了點突變。 肌陣攣性癲癇合并破碎紅纖維型（MERRF）： 肌陣攣性癲癇伴智能減退，小腦性共濟失調(diào)。文獻報道于mtDNA8344或8356發(fā)生了點突變。定 性 診 斷線粒體腦肌病MELAS型，KSS型不除外 有待于血乳酸/丙酮酸最小運動量試驗篩查及肌肉活檢確診。分子生物學檢查確診及明確分型。 鑒 別 診 斷結(jié)核桿菌感染所致顱內(nèi)炎癥（包括血管炎）： 患者有“肺門結(jié)核”的病史，此次癥狀加重伴有發(fā)熱，入院后發(fā)現(xiàn)有低熱，ESR增快，PPD強陽性，腰穿壓力高。應(yīng)高度懷疑結(jié)腦。 不支持點：結(jié)核桿菌感染易侵犯腦膜，容易于顱底發(fā)生粘連，產(chǎn)生腦膜炎或梗阻性腦積水。 本病例無上述表現(xiàn)，二次CSF的細胞學及生化檢 查亦不支持結(jié)腦的診斷。鑒 別 診 斷病毒性腦炎： 病毒感染造成的顱內(nèi)炎癥可以以皮層損害為主，多以額葉、顳葉為主。本病例侵犯了幾乎所有的腦葉，比病毒性腦炎的病變范圍廣，CSF生化檢查蛋白正常，從而