2022-2023年（備考資料）口腔醫(yī)學(xué)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（口腔醫(yī)學(xué)）歷年真題精選一含答案4

1、2022-2023年（備考資料）口腔醫(yī)學(xué)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（口腔醫(yī)學(xué)）歷年真題精選一(含答案）一.綜合考核題庫(kù)(共40題)1.癌基因根據(jù)其來(lái)源不同可分為（ ）癌基因和細(xì)胞癌基因。（章節(jié)：第十六章 難度：3）正確答案:病毒2.假二倍體（章節(jié)：第九章難度：3）正確答案:染色體數(shù)目改變時(shí)，不同染色體，有的增有的減，增減數(shù)目相等，導(dǎo)致總數(shù)不變，但不是正常的二倍體核型3.目前可用羊水上清液、羊水細(xì)胞、絨毛、臍帶血、孕婦外周血中胎兒細(xì)胞、孕婦血清和尿液、受精卵、胚胎組織等這些標(biāo)本進(jìn)行（章節(jié)：第二十章 難度：2)A、分離母體細(xì)胞B、分離有害細(xì)胞C、細(xì)胞計(jì)數(shù)D、基因治療E、產(chǎn)前診斷正確答案:E4.遺傳病和先

2、天性疾病之間的關(guān)系是（章節(jié)：緒論 難度：2)A、是完全一樣的概念B、有部分交集，但不是所有遺傳病都是先天發(fā)病的，也不是所有先天性疾病都是遺傳病C、先天性疾病都是遺傳病D、沒有關(guān)系E、遺傳病都是先天性疾病正確答案:B5.正常男子的體細(xì)胞內(nèi)檢測(cè)不到X小體。（章節(jié)：第八章難度：2）正確答案:正確6.患兒，男性，12歲。智力正常，生長(zhǎng)發(fā)育良好，在成長(zhǎng)的過(guò)程中常因外力碰撞而發(fā)生骨折。X線檢查顯示：有三處骨折。余無(wú)異常。家族史：患者（先證者）的母親也常因外力碰撞而發(fā)生骨折。其外祖母和姨母為藍(lán)色鞏膜。姨母的三個(gè)子女中兒子為藍(lán)色鞏膜同時(shí)也易因外力碰撞發(fā)生骨折，一個(gè)女兒不僅為藍(lán)色鞏膜、易骨折以外還伴發(fā)耳聾，另一

3、女兒正常。導(dǎo)致患者及其家族其他患病成員具體癥狀和病情輕重程度不一樣的原因？（章節(jié)：第十章 難度：3)A、遺傳印記B、表現(xiàn)度不同C、不同患者所攜帶的致病基因數(shù)目不同D、遺傳異質(zhì)性E、雜質(zhì)性及閾值效應(yīng)正確答案:B7.致病基因在122號(hào)染色體上，在隱性純合子情況下可導(dǎo)致個(gè)體發(fā)病的遺傳病稱為（ ）遺傳病。（寫中文）（章節(jié)：第四章 難度：2）正確答案:常染色體隱性8.關(guān)于21三體綜合征以下說(shuō)法錯(cuò)誤的是（章節(jié)：第十三章 難度：4)A、患者臨床診斷準(zhǔn)確率高B、患者的發(fā)育、智力、面容、生育能力均受影響C、該病大多數(shù)患者有家族遺傳病史D、患者有特殊面容E、新生兒發(fā)病率與母親年齡有關(guān)正確答案:C9.G應(yīng)該和下列哪

4、種堿基進(jìn)行互補(bǔ)配對(duì)（章節(jié)：第二章 難度：1)A、GB、UC、AD、TE、C正確答案:E10.以下能引起DNA堿基發(fā)生烷基化修飾的是（章節(jié)：第三章 難度：4)A、電離輻射B、紫外線C、亞硝酸鹽D、芳香族化合物E、甲醛正確答案:E11.臨床生化檢查主要是指針對(duì)（ ）的檢查（章節(jié)：第十八章 難度：1)A、染色體B、微量元素C、DNAD、蛋白質(zhì)和酶E、病原體正確答案:D12.Nilsson在遺傳學(xué)上的貢獻(xiàn)是（章節(jié)：緒論 難度：5)A、證明了DNA是遺傳物質(zhì)B、奠定了群體遺傳學(xué)的基礎(chǔ)C、研究了數(shù)量性狀的遺傳D、實(shí)現(xiàn)了對(duì)鐮形細(xì)胞貧血的產(chǎn)前診斷E、提出了DNA雙螺旋模型正確答案:C13.孕婦，34歲，曾生育

5、過(guò)一個(gè)智力低下患兒，現(xiàn)再次妊娠，因懼怕再生同病患兒前來(lái)咨詢。其患兒，男，6歲，智力低下，IQ值42。發(fā)育遲緩，頭顱大小正常，眼裂小，鼻梁平坦，四肢肌張力偏低，雙手通貫掌，進(jìn)一步檢查，先天性房間缺損。患兒染色體檢查核型：46,XY,-21,+t(21q21q)。孕婦丈夫核型：45,XY,-21,-21,+t(21q21q)；孕婦本人核型：46,XX。患兒的父母非常想想有一個(gè)健康的孩子，欲再次生育，以下對(duì)他們的建議中最恰當(dāng)?shù)氖牵?）？（章節(jié)：第二十章 難度：3)A、產(chǎn)前診斷B、冒險(xiǎn)再次生育C、借卵懷胎D、精子庫(kù)人工輔助生育E、不再生育正確答案:D14.Hb Constant Spring是由于基因

6、第142位終止密碼突變?yōu)楣劝滨０访艽a子導(dǎo)致的，表現(xiàn)為一種典型的（）地中海貧血。（章節(jié)：第十章 難度：5）正確答案:非缺失型15.如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成（章節(jié)：第九章 難度：3)A、亞二倍體B、單體型C、三倍體D、三體型E、單倍體正確答案:D16.最早發(fā)現(xiàn)與mtDNA突變有關(guān)的疾病是（章節(jié)：第七章 難度：3)A、苯丙酮尿癥B、分子病C、Leber遺傳性視神經(jīng)病D、先天性代謝缺陷E、白化病正確答案:C17.患兒，男性，12歲。智力正常，生長(zhǎng)發(fā)育良好，在成長(zhǎng)的過(guò)程中常因外力碰撞而發(fā)生骨折。X線檢查顯示：有三處骨折。余無(wú)異常。家族史：患者（先證者）的母親也常因外力碰

7、撞而發(fā)生骨折。其外祖母和姨母為藍(lán)色鞏膜。姨母的三個(gè)子女中兒子為藍(lán)色鞏膜同時(shí)也易因外力碰撞發(fā)生骨折，一個(gè)女兒不僅為藍(lán)色鞏膜、易骨折以外還伴發(fā)耳聾，另一女兒正常?；純旱母改赣俅紊?，則再生出患兒的概率為（ ）？（章節(jié)：第十章 難度：5)A、43469B、43467C、43499D、1正確答案:C18.遺傳度是有特定環(huán)境中特定人群的患病率估算得到的，因此，不宜外推到其他人群和其他環(huán)境。（章節(jié)：第五章難度：3）正確答案:正確19.患色盲的女人與一個(gè)表型正常的男性結(jié)婚，生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)是（章節(jié)：第四章 難度：3)A、0.75B、0.5C、0.25D、1E、0.125正確答案:B20.著絲粒位置在染色體縱

8、（長(zhǎng)）軸的1/25/8的染色體是（章節(jié)：第八章 難度：3)A、衍生染色體B、近端著絲粒染色體C、亞中著絲粒染色體D、端著絲粒染色體E、中著絲粒染色體正確答案:E21.下列為假基因是（章節(jié)：第十章 難度：3)A、B、C、D、E、正確答案:D22.患兒，男，6歲。出生時(shí)無(wú)明顯異常，從5歲開始出現(xiàn)雙側(cè)下肢無(wú)力，走路時(shí)呈鴨形步態(tài)，上樓梯困難，病情進(jìn)行性加重，現(xiàn)患兒從臥位起來(lái)時(shí)需要先轉(zhuǎn)身俯臥，然后雙手支撐腿、膝等部位才能慢慢站起。查體：腓腸肌假性肥大。家族史：患兒的同胞中，哥哥同患此病，并于11歲時(shí)下肢癱瘓，伴有輕度智力低下，另三個(gè)同胞正常。此外患兒的一個(gè)舅舅、一個(gè)姨表兄弟也同患該病，并都已下肢癱瘓臥病

9、在床。關(guān)于患兒所患病以下說(shuō)法錯(cuò)誤的是（章節(jié)：第十章 難度：5)A、該病多是由于DMD基因的缺失突變引起的B、該病分為重型和輕型兩種，案例中的患兒為重型C、該病為X連鎖顯性遺傳病D、該病分為重型和輕型兩種，涉及的基因相同E、該病為結(jié)構(gòu)蛋白病正確答案:C23.干系的染色體數(shù)目稱為（ ）。（章節(jié)：第十六章 難度：5）正確答案:眾數(shù)24.某患者體內(nèi)只含有男性性腺，但外生殖器呈現(xiàn)間型，則為（章節(jié)：第十三章 難度：5)A、真兩性畸形B、正常女性C、女性假兩性畸形D、男性假兩性畸形E、正常男性正確答案:D25.用細(xì)菌抑制法可用于篩查下列哪項(xiàng)疾?。ㄕ鹿?jié)：第二十章 難度：4)A、半乳糖血癥B、苯丙酮尿癥C、家族

10、性甲狀腺腫D、HGPRT缺乏癥E、G6PD缺乏癥正確答案:B26.導(dǎo)致基因突變的誘變劑包括（章節(jié)：第三章，難度：3）A、物理因素B、化學(xué)因素C、生物因素D、遺傳因素E、以上都對(duì)正確答案:A,B,C27.基因的點(diǎn)突變，導(dǎo)致密碼子改變，相應(yīng)的氨基酸也發(fā)生了變化，這種突變類型稱為（ ）（章節(jié)：第三章 難度：3）正確答案:錯(cuò)義突變28.以下屬于體細(xì)胞遺傳病的是（章節(jié)：緒論 難度：2)A、KSSB、惡性腫瘤C、鐮形細(xì)胞貧血癥D、18三體綜合癥E、高血壓正確答案:B29.染色體畸變中數(shù)目畸變包括（ ）性改變和非整倍性改變 。（章節(jié)：第九章 難度：3）正確答案:整倍性改變30.可使染色體末端區(qū)段特異性深染的

11、染色體顯帶技術(shù)是（章節(jié)：第八章 難度：5)A、N顯帶B、C顯帶C、G顯帶D、T顯帶E、R顯帶正確答案:D31.患者（先證者），男，56歲。患者從30歲開始下肢出現(xiàn)進(jìn)行性不自主的舞蹈樣運(yùn)動(dòng)，舞蹈動(dòng)作快，合并肌強(qiáng)直，走路不穩(wěn)。隨著病情加重，出現(xiàn)抑郁癥狀。其余無(wú)異常。家族史：患者（先證者）的兒子、父親、祖母、大姑以及大姑的一二一女都同患該病，不過(guò)發(fā)病年齡和病情輕重不同。患者的兒子發(fā)病較早（20歲）且病情較重；其余患者發(fā)病較晚（40歲以后）且病情較輕?；颊邇鹤影l(fā)病提早病情加重的現(xiàn)象稱為？（章節(jié)：第四章 難度：5)A、從性遺傳B、延遲顯性遺傳C、遺傳早現(xiàn)D、不規(guī)則顯性E、不完全顯性正確答案:C32.黃曲

12、霉素能夠造成基因突變。（章節(jié)：第九章難度：2）正確答案:正確33.以下關(guān)于線粒體轉(zhuǎn)錄正確的是（章節(jié)：第七章 難度：4)A、重鏈和輕鏈不同時(shí)轉(zhuǎn)錄B、輕鏈的先轉(zhuǎn)錄C、重鏈先轉(zhuǎn)錄D、重鏈和輕鏈同時(shí)轉(zhuǎn)錄E、重鏈比輕鏈先轉(zhuǎn)錄2/3個(gè)環(huán)正確答案:A34.下列哪些疾病屬于地中海貧血（章節(jié)：第十章，難度：4）A、HbH病B、鐮狀細(xì)胞貧血癥C、Hb Barts 胎兒水腫綜合征D、地中海貧血E、血紅蛋白M病正確答案:C,A35.致病基因在122號(hào)染色體上，在雜合子情況下可導(dǎo)致個(gè)體發(fā)病的遺傳病稱為（ ）遺傳病。（寫中文）（章節(jié)：第四章 難度：2）正確答案:常染色體顯性36.染色質(zhì)和染色體的關(guān)系是（章節(jié)：第八章 難度

13、：3)A、不同物質(zhì)在細(xì)胞的某一時(shí)期具有相同的存在形式B、同一物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)C、不同物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式D、不同物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)E、同一物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同存在形式正確答案:E37.患兒，女，出生時(shí)頭發(fā)黑，以后逐漸由黑變黃變淡。走路步伐小，膽小，智力發(fā)育明顯落后于同齡兒，尿液中出現(xiàn)特殊異味，于1歲3個(gè)月時(shí)來(lái)院就診。查體，頭發(fā)蛋黃，皮膚淺白，智力發(fā)育明顯落后，智商60；身上及尿中均有特殊的鼠臭味。實(shí)驗(yàn)檢查：尿液苯丙氨酸濃度為25.8mg/dl，F(xiàn)eCl、2,4二硝基苯肼試驗(yàn)均呈強(qiáng)陽(yáng)性。該病是主要是由于相關(guān)酶缺乏導(dǎo)致（）引起的。（章節(jié)：第十章 難度：3)A、旁路產(chǎn)物蓄積B、底物蓄積C、副產(chǎn)物缺乏D、產(chǎn)物缺乏E、中間代謝物缺乏正確答案:A38.一個(gè)完整的基因結(jié)構(gòu)包括( )（章節(jié)：第二章 難度：3)A、調(diào)控序列+非編碼序列B、側(cè)翼序