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1、2022-2023年(備考資料)醫(yī)學檢驗期末復習-分子診斷學(本醫(yī)學檢驗)考試測驗能力拔高訓練一(帶答案)一.綜合考核題庫(共40題)1.變構劑與酶非共價鍵可逆結合。(章節(jié):第一章難度:3)正確答案:正確2.PCR反應體系的描述錯誤的是A、模板B、一條引物C、dNTPD、DNA聚合酶E、緩沖液正確答案:B3.基因診斷對下列哪些疾病最具有確切的臨床診斷意義A、腫瘤B、畸形C、染色體疾病D、單基因遺傳病E、多基因遺傳病正確答案:D4.在真核生物基因表達調控過程中,DNA水平的調控包括哪些內容(章節(jié):基因表達調控,難度:3)A、染色質結構改變B、DNA甲基化C、基因重排D、基因擴增E、.染色質丟失正

2、確答案:A,B,C,D,E5.血糖基本來源靠食物提供。(章節(jié):第一章難度:3)正確答案:正確6.在肝臟中脂肪酸進行-氧化不直接生成乙酰CoA(章節(jié):第一章難度:2)正確答案:錯誤7.關于線粒體DNA基因描述正確的是A、結構基因編碼mtDNA復制所需要的酶、調控蛋白、NADH氧化還原酶、ATP酶等B、重鏈有編碼功能,輕鏈無編碼功能C、含22個結構基因D、含tRNA基因,可轉錄20種tRNA,以滿足線粒體內蛋白質翻譯的需要E、含rRNA基因,編碼 2種rRNA,即 12S rRNA 和 18S rRNA正確答案:D8.重組DNA技術需要用到的酶有()(章節(jié):第七章,難度:3)A、限制性核酸內切酶B

3、、耐熱DNA聚合酶C、DNA連接酶D、DNA聚合酶E、引物酶正確答案:A,B,C,D9.磷酸核糖是合成核苷酸的重要原料。(章節(jié):第一章難度:3)正確答案:正確10.以等位基因特異的寡核苷酸探針雜交法診斷某常染色體隱性遺傳病時,若能與突變探針及正常探針結合,則該樣本為A、正常人B、雜合體患者C、純和體患者D、攜帶者E、不能確定正確答案:D11.糖酵解的調控是對三個關鍵酶活性的調節(jié)。(章節(jié):第一章難度:2)正確答案:正確12.大部分類限制性核酸內切酶識別序列的特點是A、超螺旋結構B、螺旋結構C、串聯(lián)重復序列D、鋅指結構E、回文結構正確答案:E13.使用飛行時間質譜質量分析器的是A、ICATB、PM

4、FC、MDLCD、MALDI-TOF-MSE、ESI-MS正確答案:D14.試論述如何提高雜交技術的雜交信號檢測效率?正確答案:需綜合考慮以下因素:選擇探針:根據不同雜交實驗要求,選擇不同的核酸探針。檢測單個堿基改變選用寡核苷酸探針;檢測單鏈選用與其互補的DNA單鏈探針、RNA探針或寡核苷酸探針;檢測復雜的靶核苷酸序列和病原體選用特異性強的長的雙鏈DNA探針;原位雜交選用寡核苷酸探針和短的PCR標記探針。探針的標記方法:考慮實驗的要求,如靈敏度和顯示方法,檢測單拷貝基因序列時,選用標記效率高,顯示靈敏的探針標記方法。對靈敏度要求不高時,選用保存時間長的探針標記方法。探針的濃度:一般來說,探針濃

5、度增加,雜交率也增加,但過高會增15.大腸桿菌的乳糖操縱子模型中,與操縱基因結合而調控轉錄的是A、阻遏蛋白B、RNA聚合酶C、調節(jié)基因D、Camp-CAPE、啟動子正確答案:A16.以下關于mtDNA特點的描述不正確的是A、mtDNA為閉合雙鏈環(huán)狀分子B、mtDNA非編碼序列少,只占mtDNA6%C、mtDNA重鏈(H)富含胞嘧啶,輕鏈(L)富含鳥嘌呤D、mtDNA呈母系遺傳規(guī)律E、mtDNA在具有自主復制、轉錄功能正確答案:C17.不列可通過染色體檢查而確診的遺傳病是A、苯丙酮尿癥B、白化病C、血友病D、Klinefelter綜合征E、Huntingtoii 舞蹈病正確答案:D18.PCR的

6、退火溫度一般為A、94-95B、55左右C、75-80D、72E、25正確答案:B19.大部分類限制性核酸內切酶識別序列的特點是A、回文結構B、螺旋結構C、串聯(lián)重復序列D、超螺旋結構E、鋅指結構正確答案:A20.雙向電泳IPG膠條分離蛋白質是根據蛋白質不同的_,為了分離更多數(shù)量的蛋白質,應選用_(長/短)的IPG膠條。正確答案:電荷數(shù)長21.相對于第二代測序技術,第一代測序技術不具有的優(yōu)點是A、高通量B、并行C、模板不需要克隆D、較長的測序讀長E、一次運行可產生海量的高質量數(shù)據正確答案:D22.蛋白質組學的研究內容主要包括( )(章節(jié):第五章,難度:3)A、蛋白質表達模式的研究B、蛋白質功能模

7、式的研究C、蛋白質與蛋白質的相互作用的研究D、蛋白質與核酸之間的相互作用的研究E、蛋白質與糖類物質的相互作用的研究正確答案:A,B,C,D23.關于乳糖操縱子的錯誤敘述是:(章節(jié):基因表達調控,難度:3)A、乳糖操縱子編碼催化乳糖代謝的3種酶B、lacI促進乳糖操縱子轉錄C、別乳糖促進乳糖操縱子轉錄D、CAP促進乳糖操縱子轉錄E、cAMP抑制CAP的激活效應正確答案:B,E24.遺傳早發(fā)正確答案:是指線粒體功能異常越是嚴重的,個體發(fā)病年齡也越提早的現(xiàn)象。25.在Southern印跡中常用的核酸變性劑是A、甲醛B、乙醛C、氫氧化鈉D、碳酸鈉E、鹽酸正確答案:C26.引起鐮狀細胞貧血的珠蛋白基因突

8、變類型是A、無義突變B、終止密碼突變C、移碼突變D、錯義突變E、整碼突變正確答案:D27.試述Northern印跡雜交的操作步驟。正確答案:RNA的變性瓊脂糖凝膠電泳;將硝酸纖維薄膜放在含有RNA電泳條帶的凝膠上;轉印盤中的轉移緩沖液將逐漸被凝膠和膜上覆蓋的吸水紙吸收,從而利用毛 細作用將凝膠中的變性RNA分子轉移到硝酸纖維薄膜上;轉印完成后,使RNA分子固定 到膜上;膜上的RNA分子與探針雜交;經放射自顯影或其他檢測技術顯示出雜交條帶。28.增強子(enhancer)正確答案:增強子就是遠離轉錄起始點(130kbp),決定基因的時間空間特異性表達,增強啟動子轉錄活性,由若干功能組件-增強體(

9、enhanson)組成DNA序列。其發(fā)揮作用的方式通常與方向、距離無關。29.原癌基因激活機制包括:點突變; ; ;癌基因甲基化程度的降低。正確答案:易位激活原癌基因擴增30.體內嘌呤代謝異常,尿酸生成過多就會導致痛風癥。(章節(jié):第一章難度:2)正確答案:正確31.腫瘤的發(fā)生發(fā)展有著重要的遺傳學基礎,其中單核苷酸多態(tài)性日益受到重視。目前研究主要集中在: ; 。正確答案:腫瘤相關基因的SNPs腫瘤藥物/非藥物治療相關基因SNPs32.不可用于對核苷酸片段突變的檢測方法是A、基因測序B、Southern印跡雜交C、Northern印跡雜交D、PCRE、RFLP正確答案:C33.葡萄糖是體內糖的儲存形式。(章節(jié):第一章難度:2)正確答案:錯誤34.2-DE蛋白質圖譜分析包括_、_、斑點檢測與定量、凝膠配比和 數(shù)據分析。正確答案:獲取凝膠圖像圖像加工35.對人體危害較大且會污染環(huán)境的是A、放射性標記探針檢測B、酶促顯色檢測C、熒光檢測D、化學發(fā)光檢測E、多探針檢測正確答案:A36.葡萄糖經糖酵解途徑分解為三分子丙酮酸。(章節(jié):第一章難度:2)正確答案:錯誤37.磷酸甘油穿梭能產生2.5分子ATP.(章節(jié):第一章難度:2)正確答案:錯誤38.珠蛋

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