2022-2023年（備考資料）口腔醫(yī)學(xué)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（口腔醫(yī)學(xué)）考試測驗?zāi)芰Π胃哂?xùn)練一（帶答案）2

1、2022-2023年（備考資料）口腔醫(yī)學(xué)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（口腔醫(yī)學(xué)）考試測驗?zāi)芰Π胃哂?xùn)練一（帶答案）一.綜合考核題庫(共40題)1.紫外線照射引起的DNA損傷可經(jīng)光復(fù)活、切除修復(fù)、重組修復(fù)系統(tǒng)進(jìn)行修復(fù)。（章節(jié)：第三章難度：2）正確答案:正確2.小衛(wèi)星DNA是一些由15-100bp組成的重復(fù)單位，又叫做VNTR，其中文名稱為（ ）（章節(jié)：第二章 難度：4）正確答案:可變數(shù)目串聯(lián)重復(fù)3.簡述染色體數(shù)目畸變中，非整倍體改變有哪些類型，產(chǎn)生原因是什么？（章節(jié)：第九章 難度：3)正確答案:類型：亞二倍體、超二倍體；原因：染色體不分離、染色體丟失4.核型為45,X，可診斷為（章節(jié)：第十三章 難度：2)

2、A、多X綜合征B、Turner綜合征C、Down綜合征D、貓叫綜合征E、Klinefelter綜合征正確答案:B5.男性假兩性畸形性腺為（章節(jié)：第十三章 難度：3)A、可能是卵巢也可能是睪丸B、卵巢和睪丸C、睪丸D、無E、卵巢正確答案:C6.（）指酶一件事件的聯(lián)合概率除以各事件聯(lián)合概率之和。（章節(jié)：第二十章 難度：5）正確答案:后概率7.一對新婚夫婦系姑表兄妹，由于女方的舅舅（即男方的叔叔）有嚴(yán)重智力低下并伴有癲癇，害怕今后會生育同病患兒前來咨詢。該舅舅，男，35歲，病史由其姐代述，可靠。病史：出生時正常，半歲后頭發(fā)逐漸變黃，生長發(fā)育遲緩，智能發(fā)育明顯落后于其他同齡孩子，3歲時開始有癲癇發(fā)作，

3、現(xiàn)生活不能自理，不能辨人和物。因家庭經(jīng)濟困難，始終沒有做過全面檢查和治療。體格檢查：患者皮膚白皙，頭發(fā)淡黃色且干燥，面容呆滯，肌張力低，尿液和汗液有特殊霉臭味。腦電圖檢查異常。家系調(diào)查：患者家系中其他成員表型和智力均正常，父母非近親婚配。生化檢查：尿三氯化鐵試驗陽性，血漿苯丙氨酸濃度為1276.3mol/L。近親婚配對這類遺傳病的發(fā)生有何影響？（章節(jié)：第十章 難度：5)A、發(fā)生概率明顯降低B、發(fā)生概率略為降低C、無明顯變化D、發(fā)生概率略為提高E、發(fā)生概率明顯提高正確答案:E8.單基因遺傳病一般根據(jù)（ ）做出再發(fā)風(fēng)險率的估計。（章節(jié)：第二十章 難度：3）正確答案:孟德爾規(guī)律9.1型糖尿病和2型糖

4、尿病本質(zhì)上是相同的疾病的不同表現(xiàn)形式。（章節(jié)：第十一章難度：2）正確答案:錯誤10.某人為非同源染色體間的相互易位攜帶者，經(jīng)過分離和交換，理論上能產(chǎn)生多少種配子（章節(jié)：第十三章 難度：5)A、21B、16C、12D、18E、8正確答案:D11.1990年到2004年HGP的重點在于研究人類基因組的結(jié)構(gòu)，屬于結(jié)構(gòu)基因組學(xué)，這一階段最主要的任務(wù)是完成以下哪些圖譜？（章節(jié)：緒論，難度：3）A、轉(zhuǎn)錄圖B、遺傳圖C、物理圖D、序列圖E、比較圖正確答案:B,C,A,D12.單拷貝序列一般是（章節(jié)：第二章 難度：3)A、長散在核元件B、衛(wèi)星DNAC、非編碼DNAD、短散在核元件E、編碼DNA正確答案:E13

5、.懷疑胎兒為開放性脊柱裂，且孕婦有先兆流產(chǎn)的傾向，此時應(yīng)采取哪種發(fā)生來確診（章節(jié)：第二十章 難度：3)A、胎兒鏡檢查B、羊膜穿刺C、絨毛取樣D、臍穿刺E、B型超聲波掃描正確答案:E14.正常男子的體細(xì)胞內(nèi)檢測不到X小體。（章節(jié)：第八章難度：2）正確答案:正確15.患者，男，30歲。出生時小指外側(cè)即多一指（額外指），額外指發(fā)育良好與第5指形成關(guān)節(jié)。全面查體和實驗室檢查未見其他異常。家族史：患者（先證者）的三個子女中，一女患多指，另2個正常，但患者長輩中均無該病患者?；颊叩闹虏』蜃羁赡艿膩碓礊椋浚ㄕ鹿?jié)：第四章 難度：3)A、祖父傳遞給父親B、外祖父傳遞給母親C、祖母傳遞給父親D、外祖母傳遞給母親

6、E、新的突變正確答案:E16.血友病A屬于哪種遺傳方式的遺傳?。ㄕ鹿?jié)：第十章 難度：3)A、Y連鎖遺傳病B、XDC、ARD、XRE、AD正確答案:C17.D組染色體與21號染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為（章節(jié)：第十三章 難度：4)A、插入易位B、串聯(lián)易位C、羅伯遜易位D、不平衡易位E、相互易位正確答案:C18.下列為正常男性的染色體核型是（章節(jié)：第八章 難度：1)A、64，XXB、64，XYC、46，XXD、69，XXYE、46，XY正確答案:E19.低磷酸鹽血癥性佝僂病屬于以下哪種類型的遺傳?。ㄕ鹿?jié)：第四章 難度：1)A、XRB、XDC、ARD、Y連鎖E、AD正確答案:B20.人類體細(xì)

7、胞中染色體的數(shù)量為（章節(jié)：第九章 難度：1)A、23條B、24條C、45條D、46條E、47條正確答案:D21.多基因疾病中的遺傳度是（章節(jié)：第五章 難度：2)A、患者親屬再發(fā)風(fēng)險的高低程度B、遺傳因素對性狀影響程度C、致病基因的有害程度D、遺傳性狀的表現(xiàn)程度E、遺傳病發(fā)病率的高低正確答案:B22.脆性X綜合癥屬于哪類遺傳病（章節(jié)：緒論 難度：2)A、體細(xì)胞遺傳病B、染色體疾病C、多基因疾病D、線粒體疾病E、單基因疾病正確答案:E23.某患者體細(xì)胞間期核內(nèi)X小體數(shù)目不止1個，可能為（章節(jié)：第十三章 難度：3)A、Patau綜合征B、多X綜合征C、Turner綜合征D、Edward綜合征E、Do

8、wn綜合征正確答案:B24.以下針對切除修復(fù)錯誤的是（章節(jié)：第三章 難度：3)A、需要連接酶B、是完全修復(fù)C、又稱為暗修復(fù)D、需要內(nèi)切酶E、需要可見光正確答案:E25.常見的基因治療主要有以下那幾種（章節(jié)：第十九章，難度：3）A、基因修正B、基因替代C、基因抑制D、基因增強E、“自殺基因”的應(yīng)用正確答案:A,B,C,D,E26.通常情況下，在機體內(nèi)，酶的正常數(shù)量是大大（ ）（選填：超過/低于）維持機體新陳代謝所必需的數(shù)量。（章節(jié)：第十章 難度：3）正確答案:超過27.DMD是一種（章節(jié)：第十章 難度：4)A、Y連鎖的遺傳病B、X連鎖的隱性遺傳病C、常染色體顯性遺傳病D、X連鎖的現(xiàn)行遺傳病E、常

9、染色體隱性遺傳病正確答案:B28.關(guān)于眼皮膚白化病A型的遺傳特征,下列說法不正確的是( )（章節(jié)：第四章 難度：4)A、致病基因位于常染色體上，男女患病的機會均等B、患者的雙親表型正常，但患者的同胞中約有1/4的發(fā)病風(fēng)險；C、患者的子女一般不發(fā)病，但肯定都是攜帶者；D、不會出現(xiàn)隔代遺傳E、攜帶者往往不發(fā)病正確答案:D29.下列哪種類型的疾病的遺傳方式均遵循孟德爾遺傳規(guī)律？（ ）（章節(jié)：第四章 難度：3)A、單基因遺傳病B、多基因遺傳病C、染色體遺傳病D、線粒體遺傳病E、體細(xì)胞遺傳病正確答案:A30.一對夫妻，妻子正常，丈夫吃蠶豆或服用氧化性藥物后出現(xiàn)溶血性貧血等癥狀，他們生育了一個健康的女兒，

10、以下說法正確的是？（章節(jié)：第四章 難度：3)A、女兒沒有致病基因B、他們再次生育，如果是兒子必然為患者C、丈夫可以將自己的致病基因傳遞給自己的兒女D、他們再次生育，如果是女兒，表型將和第一個女兒一致E、這可能是由于X染色體失活導(dǎo)致的正確答案:E31.多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病風(fēng)險隨著親緣系數(shù)降低而驟降，下列患者的親屬中發(fā)病率最低的是（章節(jié)：第五章 難度：2)A、外祖父母B、外甥C、孫子、孫女D、表兄妹E、兒女正確答案:D32.慢性粒細(xì)胞性白血病的特異性標(biāo)志染色體是（章節(jié)：第十六章 難度：3)A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、11p缺失E、Ph小體正確答案:E33.關(guān)于X連鎖顯性遺

11、傳病的遺傳特征，下列說法錯誤的是（ ）（章節(jié)：第四章 難度：4)A、致病基因在X染色體上B、女性患者少于男性患者；C、有交叉遺傳的特點D、系譜中可見到連續(xù)傳遞現(xiàn)象E、女性患者病情往往較男性患者輕正確答案:B34.典型的Down綜合征的發(fā)病原因是由于染色體發(fā)生了哪種改變。（）（章節(jié)：第十三章 難度：2)A、亞二倍體B、單倍體C、三體型D、三倍體E、單體型正確答案:C35.下列疾病中不屬于多基因病的是（章節(jié)：第五章 難度：3)A、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎B、抑郁癥C、唇裂D、血友病AE、高血壓正確答案:D36.一般來說，腫瘤屬于（）遺傳病。（章節(jié)：第十六章 難度：1）正確答案:體細(xì)胞37.軟骨發(fā)育不全屬于分子病。（章節(jié)：第十章難度：2）正確答案:正確38.通常情況下當(dāng)丈夫是AB型血，妻子是A型血時，夫妻生出的孩子可能的血型有（章節(jié)：第四章，難度：3）A、O型B、A型C