人類遺傳病與優(yōu)生課件

1、5.1 人類遺傳病與優(yōu)生 近年來，隨著醫(yī)療技術的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已得到控制，但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！ 人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病人類遺傳病的概念：感冒發(fā)熱是不是遺傳病？ ？ 遺傳病是由于人的生殖細胞或受精卵里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類遺傳性疾病，而感冒發(fā)熱是由感冒病原體引起的傳染病，兩者有著根本的區(qū)別。 二、多基因遺傳病三、染色體異常遺傳病一、單基因遺傳病四、遺傳病的危害五、優(yōu)生的措施六、人類基因組計劃與人體健康板書伴Y：外耳道多毛癥X

2、隱：紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良X顯：抗維生素D佝僂病常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全癥唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。5.1 人類遺傳病與優(yōu)生1、禁止近親結婚（最簡單有效的方法） 2、進行遺傳咨詢（主要手段）3、提倡“適齡生育”(2429歲最佳)4、產(chǎn)前診斷（重要措施）環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。一、單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病顯性遺傳病常染色體：軟骨發(fā)育不全、并指、多指 X染色體：抗維生素D佝僂病 隱性遺傳病常染色體：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞X染色體：血友病、色

3、盲、進行性肌營養(yǎng)不良苯丙酮尿癥(常、隱) 智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶 苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。血友?。ò閄 隱）凝血障礙的遺傳性特點：多發(fā)于男性，小于2歲或童年以后發(fā)病，發(fā)病越早癥狀越重，反復出血，終身不已。 地中海貧血(常、隱) 廣州番禺的李女士是個不幸的女人，兒子出生才三個月就被診斷患上了地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會死于嚴重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，沒有進行產(chǎn)前

4、診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟上已不堪重負，李女士眼淚汪汪地對記者說，可能要放棄對孩子的治療。 真實的故事 本病大多嬰兒時即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結塊。發(fā)育遲滯等，重型多生長發(fā)育不良，常在成年前死亡。二、多基因遺傳病由多對基因控制的人類遺傳病唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等唇裂無腦兒三、染色體異常遺傳病由于染色體數(shù)目或結構畸變而引起的遺傳病貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。先天性愚型(21三體）性腺發(fā)育不良（女性） 目前已發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病有100多種，這些病幾乎涉及到每一對染色體。由于牽涉的基因很多，因此后果比單基因和多基因遺傳病要嚴重得多，故

5、患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。四、遺傳病的危害1、我國遺傳病患者占總人口比例：20%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：危害患者、后代、家庭、社會環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。素質(zhì)負擔名 稱 人 數(shù)智力低下34.7萬盲 人10.2萬耳 聾80.0萬先天畸形140.9萬原發(fā)性癲癇17.5萬總 數(shù)283.3萬1985年四川省調(diào)查部分數(shù)據(jù)一個病殘兒平均壽命為50年，50年國家和家庭需為孩子承擔40萬人民幣的

6、基本生活費用每年出生:120萬人*40萬元=4800億元經(jīng)濟負擔我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi) 的旁系血親禁止結婚。 達爾文和表妹愛瑪生育6個子女，3個夭折，3個終生不育?？茖W家的悲劇1.禁止近親結婚祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子 女自 己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為-提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率 一個患抗維生素D性佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結婚，為預防生下患病的

7、孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（ ） A、不要生育 B、妊娠期多吃含鈣食品 C、只生男孩 D、只生女孩C2.進行遺傳咨詢 過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險也相應增大。適齡生育 2429歲生育3.提倡適齡生育母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率45歲1/504.產(chǎn)前診斷能診斷的疾?。喝旧w疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病檢測手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細胞檢查4、絨毛細胞檢查5、基因診斷六、人類基因組計劃與人體健康 1、由來和進展 1985年，美國，1990年正式啟動，美、英、德、日、法和中國參與，中國承擔其中的1%。 2003年全部完成。測序結果表

8、明，人類基因組有31.6億個堿基對，基因是33.5萬個。 2、目的： 人類基因組計劃就好比是繪制人類遺傳信息的地圖，旨在闡明人類基因組31.6億個堿基對的序列，發(fā)現(xiàn)所有人類基因并搞清楚其在染色體上的位置，破譯人類的全部的遺傳信息。1.下列很有需要進行遺傳咨詢的是（ ） A親屬中生過先天畸形孩子的待婚青年 B得過肝炎的夫婦 C父母中有殘疾的待婚青年 D得過乙型腦炎的夫婦2.下列說法中正確的是（ ） A先天性疾病是遺傳病后天性疾病不是遺傳病 B家族性疾病是遺傳病，散發(fā)式疾病不是遺傳病 C遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的 作用，但根本原因是遺傳因素的存在 D遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病AC

9、3.下列病癥屬于遺傳病的是（ ） A.孕婦飲食缺碘，導致生出的嬰兒得先天性呆小癥 B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得夜盲癥 C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親 也在40歲左右開始禿發(fā) D.一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時間內(nèi)均患甲 型肝炎4.多基因遺傳病的特點是（ ） 由多對基因控制 常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 易受環(huán)境因素的影響 發(fā)病率極低 A B C DBC再見問題探討：人類的很多疾病，如紅綠色盲、血友病、白血病都是遺傳遺傳病。對人類基因的研究表明，人類的大多數(shù)疾病，甚至是普通的感冒都是和肥胖都可能與基因有關。1、人的胖瘦是由基因決定的嗎？胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的，但大多數(shù)情況下是由于遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過多共同作用的結果。2、有人認為：“人類所有的病都是基因病”你能說出這種提法的