醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)單基因病32張課件

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)單基因病31、園日涉以成趣，門雖設(shè)而常關(guān)。32、鼓腹無所思。朝起暮歸眠。33、傾壺絕余瀝，窺灶不見煙。34、春秋滿四澤，夏云多奇峰，秋月?lián)P明輝，冬嶺秀孤松。35、丈夫志四海，我愿不知老。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)單基因病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)單基因病31、園日涉以成趣，門雖設(shè)而常關(guān)。32、鼓腹無所思。朝起暮歸眠。33、傾壺絕余瀝，窺灶不見煙。34、春秋滿四澤，夏云多奇峰，秋月?lián)P明輝，冬嶺秀孤松。35、丈夫志四海，我愿不知老。11單基因遺傳?。ǘ㏒inglegenedisorders人體內(nèi)的每一步代謝反應(yīng)，絕大多數(shù)都需要某種特異性的酶催化才能完成?；蛲蛔兯鸬拿傅慕Y(jié)構(gòu)改變或合成障礙，都有可能引起某種代謝過程的中斷或紊亂。如果這種基因突變恰好發(fā)生在生殖細(xì)胞或受精卵中，就有可能傳遞給后代，從而使后代產(chǎn)生相應(yīng)的先天性代謝缺陷（inbornerrorsofmetabolism）或遺傳性酶病（hereditaryenzymopathy）。在人類帶著希冀和憧憬走進(jìn)新世紀(jì)之時(shí)，江澤民總書記為我們指出：“創(chuàng)新是一個(gè)民族進(jìn)步的靈魂，是國家興旺發(fā)達(dá)的不竭動(dòng)力，一個(gè)沒有創(chuàng)新能力的民族，難于屹立于世界民族之林。”這是對(duì)歷史的深沉審視，對(duì)現(xiàn)實(shí)冷靜的調(diào)查，對(duì)未來辨證的思索，這就要求我們新世紀(jì)的教師在課堂教學(xué)中要最大限度的挖掘?qū)W生的潛能，鼓勵(lì)他們不斷求索。而語文是一門創(chuàng)新性思維頗為豐富的學(xué)科，只要引導(dǎo)得當(dāng)，為學(xué)生創(chuàng)設(shè)一種能夠展示自己才能的空間，使他們處于主動(dòng)狀態(tài)，必定會(huì)爆發(fā)出無限的創(chuàng)新火花。根據(jù)小學(xué)生的年齡特征、心理發(fā)展規(guī)律、教材的編寫特點(diǎn)，在教學(xué)中采用多種方法和形式，誘發(fā)學(xué)生的創(chuàng)新興趣，啟迪創(chuàng)新思維，培養(yǎng)創(chuàng)新意識(shí)和創(chuàng)新能力。本文從五個(gè)方面對(duì)其進(jìn)行闡述：一、更新教學(xué)觀念，改變教學(xué)方法古人云：師也，傳道授業(yè)解惑也。過去教師總是站在高高的講臺(tái)上，用三寸不爛之舌，面向?qū)W生傳道、授業(yè)、解惑，教師是課堂上的獨(dú)奏者，學(xué)生是聽眾、觀眾。在教學(xué)中，老師講學(xué)生聽，老師問學(xué)生答，老師出題學(xué)生做，忽視了學(xué)生的個(gè)別差異，更談不上學(xué)生智力和能力的發(fā)展。強(qiáng)調(diào)學(xué)習(xí)的系統(tǒng)性，主要以傳播知識(shí)為主，對(duì)學(xué)生潛力估計(jì)不足，教師包辦代替、滿堂灌，占用了學(xué)生大量的時(shí)間，讓學(xué)生隨著教師精心設(shè)計(jì)的問題去思考，雖然可以使學(xué)生很快掌握知識(shí)而少走彎路，但留下的思維空間太小，束縛了學(xué)生整體思維的發(fā)展，不利于培養(yǎng)學(xué)生的創(chuàng)新意識(shí)。教師應(yīng)該給學(xué)生多一點(diǎn)思維空間和活動(dòng)余地，放手讓學(xué)生去嘗試、去實(shí)踐、去探索，促進(jìn)學(xué)生的整體發(fā)展。二、誘發(fā)參與動(dòng)機(jī)，優(yōu)化教學(xué)氛圍動(dòng)機(jī)是推動(dòng)人們進(jìn)行思維的內(nèi)動(dòng)機(jī)，人的創(chuàng)造力都是在一定的動(dòng)機(jī)下引發(fā)的，教學(xué)中動(dòng)機(jī)能有效地促使學(xué)生處于活潑、興奮狀態(tài)。巧設(shè)激勵(lì)，強(qiáng)化學(xué)生的參與動(dòng)機(jī)，創(chuàng)設(shè)平等的、民主的氛圍，可以增強(qiáng)創(chuàng)新意識(shí)。（一）巧設(shè)課始導(dǎo)語，誘發(fā)參與動(dòng)機(jī)。導(dǎo)語是一節(jié)課的起點(diǎn)，是整個(gè)課堂教學(xué)的準(zhǔn)備工作，也是學(xué)生參與的始點(diǎn)，創(chuàng)新意識(shí)的萌發(fā)。好的開頭是成功的一半，精彩的課堂導(dǎo)語不僅能很快集中學(xué)生的注意力，而且會(huì)激發(fā)學(xué)生的興趣。因而我們要根據(jù)學(xué)生的心理特點(diǎn)巧設(shè)導(dǎo)語，使學(xué)生產(chǎn)生強(qiáng)烈的求知欲，及早進(jìn)入最佳學(xué)習(xí)狀態(tài)。（二）充滿信任，采用激勵(lì)。對(duì)于小學(xué)生來說，批評(píng)是一種阻礙其發(fā)展的因素。孩子一且受到了批評(píng)，他就會(huì)覺得自己在這方面不行，對(duì)這門學(xué)科產(chǎn)生恐懼感，也就不會(huì)積極參與課堂的教學(xué)活動(dòng)。教學(xué)中不僅要培養(yǎng)學(xué)生學(xué)習(xí)的興趣，更要設(shè)法消除孩子生理、心理中的障礙。運(yùn)用語言、體態(tài)、暗示、情感、需要等多種激勵(lì)措施，激發(fā)學(xué)生創(chuàng)新的興趣，在課堂上教師要科學(xué)運(yùn)用“無錯(cuò)原則”，承認(rèn)學(xué)生在求知的過程中屬于不成熟個(gè)體，對(duì)學(xué)生提出的種種奇怪甚至錯(cuò)誤的問題進(jìn)行的探索活動(dòng)，都給予及時(shí)而積極的評(píng)價(jià)。（三）創(chuàng)設(shè)問題情境，誘發(fā)創(chuàng)新意識(shí)。在教學(xué)中創(chuàng)設(shè)出引人入勝的情境，能激發(fā)學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣，濃厚的興趣一產(chǎn)生就形成課內(nèi)學(xué)習(xí)的內(nèi)動(dòng)力。心理學(xué)研究表明，積極的思維活動(dòng)是建立在興趣及豐富的情感基礎(chǔ)上的，創(chuàng)設(shè)情境是激起學(xué)生學(xué)習(xí)興趣，創(chuàng)新思維的重要途徑。因此在課堂教學(xué)中教師要注意創(chuàng)設(shè)學(xué)生喜聞樂見的教學(xué)情趣，使學(xué)生處于一種積極思維的狀態(tài)。三、鼓勵(lì)探索發(fā)現(xiàn)，培養(yǎng)創(chuàng)新意識(shí)學(xué)起于思，緣于疑。質(zhì)疑問難是學(xué)生的一種重要手段，也是學(xué)生創(chuàng)造性思維獲得發(fā)展的前提創(chuàng)新教育要使學(xué)生敢于思想，善于發(fā)現(xiàn)，老師要肯定學(xué)生的“標(biāo)新立異”、“異想天開”，從而保護(hù)學(xué)生的好奇心，求知欲和想象力，激發(fā)學(xué)生的創(chuàng)新熱情。學(xué)生不是接受知識(shí)的“容器”，而是未來文明的創(chuàng)造者。只有敢于發(fā)現(xiàn)，敢于批判，明天才能善于發(fā)現(xiàn)、善于創(chuàng)造、善于超越。（一）學(xué)生敢于和善于提出問題，是創(chuàng)新學(xué)習(xí)的前提。l.針對(duì)課題提出；2.從課文的語句、內(nèi)容方面提出；3.從課后思考題中提出；4.從語言藝術(shù)上提出；5.從課文內(nèi)容的前后聯(lián)系中提出。（二）敢于嘗試，發(fā)揮潛力。好奇、質(zhì)疑是兒童的天性，是孕育探索未來世界的搖籃。許多偉大科學(xué)的發(fā)現(xiàn)、發(fā)明都來自科學(xué)家的突發(fā)奇想和異想天開。鼓勵(lì)學(xué)生大膽創(chuàng)新，標(biāo)新立異，敢于打破常規(guī)、突破傳統(tǒng)觀念、創(chuàng)立新結(jié)論。利用現(xiàn)學(xué)知識(shí)、結(jié)合己學(xué)知識(shí)去探索，去創(chuàng)造，培養(yǎng)創(chuàng)新思維，增強(qiáng)創(chuàng)新能力。四、完善思維品質(zhì)，發(fā)展創(chuàng)新思維諾貝爾獎(jiǎng)獲得者，德國物理學(xué)家勞厄說：“重要的不是獲得知識(shí)，而是發(fā)展思維能力。教育無非是一切已學(xué)過的東西都遺忘掉的時(shí)候所剩下來的東西?！彼季S品質(zhì)是人的思維的個(gè)性，是學(xué)生思維能力的重要標(biāo)志，體現(xiàn)了個(gè)體間思維的水平差異。培養(yǎng)學(xué)生的思維能力就必須抓住學(xué)生思維品質(zhì)這個(gè)突破口，逐步完善學(xué)生良好的思維品質(zhì)。（一）倡導(dǎo)獨(dú)立見解，培養(yǎng)思維能力的獨(dú)創(chuàng)性?！墩Z文課標(biāo)》強(qiáng)調(diào)閱讀“要珍視學(xué)生獨(dú)特的感受、體驗(yàn)和理解”。正是倡導(dǎo)學(xué)生讀書要有自己的見解，培養(yǎng)思維獨(dú)創(chuàng)，克服思維上一味從眾的定勢。（二）突破思維定勢，培養(yǎng)思維的靈活性。人們在理解知識(shí)的過程中，由于習(xí)慣性的應(yīng)用某種思維方式，便會(huì)產(chǎn)生一種定勢心理，會(huì)嚴(yán)重地妨礙人們的創(chuàng)新思維活動(dòng)。所以，在教學(xué)中教師要幫助學(xué)生突破定勢思維，引導(dǎo)學(xué)生善于從新的觀點(diǎn)和新的角度去思考問題。（三）重視質(zhì)疑探究，培養(yǎng)思維批判性。批判思維是創(chuàng)新思維的關(guān)鍵組成部分，它有助于創(chuàng)新意識(shí)的培養(yǎng)和創(chuàng)新人格的形成。批判思維以“懷疑―探究―重建”為特征，其中，懷疑是出發(fā)點(diǎn)，探究是支點(diǎn)，重建是目的?？梢詭椭鷮W(xué)生克服墨守成規(guī)、人云亦云等陋習(xí)的自覺思維。在小學(xué)語文課堂教學(xué)中培養(yǎng)學(xué)生的批判性，主要是培養(yǎng)學(xué)生的懷疑，鼓勵(lì)學(xué)生敢于懷疑課本、敢于懷疑教師、敢于懷疑權(quán)威。五、小組合作學(xué)習(xí)，培養(yǎng)協(xié)作創(chuàng)新在語文課堂教學(xué)中，除了集體合作學(xué)習(xí)外，“小組合作”學(xué)習(xí)越來越引起教師們的重視和推崇，在小組合作學(xué)習(xí)中，小組成員之間可以互相交流，相互尊重，充滿友愛，充滿互助和競賽。學(xué)習(xí)困難的學(xué)生在小組合作學(xué)習(xí)中，備受大家的關(guān)注和尊重，能得到較為自由的空間，有較多發(fā)言的機(jī)會(huì)，培養(yǎng)了學(xué)生的學(xué)習(xí)能力，增強(qiáng)了學(xué)習(xí)興趣。教師可以在教學(xué)中采取小組合作的方法，讓學(xué)生在合作中動(dòng)腦、動(dòng)手、動(dòng)口，從而達(dá)到同學(xué)間取長補(bǔ)短。具體說來，思考出現(xiàn)困難時(shí)、意見發(fā)生分歧時(shí)、解決問題的方法有多樣時(shí)、知識(shí)需要拓寬時(shí)，最好能安排小組來進(jìn)行討論。創(chuàng)新教育是以培養(yǎng)人的創(chuàng)新精神和創(chuàng)新能力為基本價(jià)值取向的教育。學(xué)生沒有積極主動(dòng)的學(xué)習(xí)，就談不上學(xué)習(xí)中的創(chuàng)新，教師默守陳規(guī)，觀念守舊，讓學(xué)生在學(xué)習(xí)中處于被動(dòng)地位，禁錮學(xué)生的思維、想象，更是扼殺學(xué)生的創(chuàng)造力。所以，教師要在教育中處于先導(dǎo)作用，創(chuàng)造性地激發(fā)學(xué)生的創(chuàng)造力。用適當(dāng)?shù)膭?chuàng)新性教學(xué)形式、創(chuàng)新性教學(xué)方法、創(chuàng)新性教學(xué)語言不定期啟發(fā)學(xué)生的創(chuàng)新性思維，從而培養(yǎng)學(xué)生的創(chuàng)新意識(shí)和創(chuàng)新能力。為了激發(fā)學(xué)生學(xué)習(xí)英語的興趣，使他們獲得積極的情感體驗(yàn)，形成自主學(xué)習(xí)能力，促進(jìn)自我發(fā)展，我結(jié)合教學(xué)實(shí)踐進(jìn)行了小學(xué)創(chuàng)新英語作業(yè)的思考，設(shè)計(jì)了很多開放性的、需學(xué)生主動(dòng)去體驗(yàn)、實(shí)踐、參與、合作與交流的精彩有趣的課后作業(yè)，這樣不但能鞏固所學(xué)知識(shí)，還能使學(xué)生在不知不覺中學(xué)到很多課外英語知識(shí)，有利于促進(jìn)學(xué)生綜合語言運(yùn)用能力，拓展了學(xué)生的英語思維。一、立足于教材，培養(yǎng)學(xué)生思維的系統(tǒng)性【作業(yè)設(shè)計(jì)１】天氣預(yù)報(bào)ＷｅａｔｈｅｒＲｅｐｏｒｔ適合年級(jí)：五、六年級(jí)學(xué)習(xí)了廣東版開心英語第６冊Ｕｎｉｔ９“Ｗｈａｔｗｉｌｌｔｈｅｗｅａｔｈｅｒｂｅｌｉｋｅ？”后，我布置同學(xué)們寫天氣預(yù)報(bào)，再用圖文并茂的形式展示未來兩天的天氣，鍛煉了學(xué)生查找資料、動(dòng)手繪畫、組織語言的能力，同時(shí)加深了課文內(nèi)容的理解。這種源于生活、加入本人實(shí)踐的活動(dòng)能獲得學(xué)生的認(rèn)同感。【作業(yè)設(shè)計(jì)２】我的夢想家園ＭｙＤｒｅａｍＨｏｕｓｅ適合年級(jí)：五、六年級(jí)學(xué)習(xí)了Ｕｎｉｔ１０“Ｗｉｌｌｔｈｅｒｅｂｅａｒｏｌｌｅｒｃｏａｓｔｅｒ？”后，我布置學(xué)生寫“ＭｙＤｒｅａｍＨｏｕｓｅ”并把它畫下來。二、貼近小學(xué)生的生活，以培養(yǎng)學(xué)生思維的靈活性【作業(yè)設(shè)計(jì)３】生活英語相片ＤａｉｌｙＥｎｇｌｉｓｈ適合年級(jí)：各年級(jí)“生活英語”鼓勵(lì)學(xué)生到生活中去尋找和搜集英語信息。學(xué)生利用節(jié)假日去尋找、記錄身邊的英語，如周圍的英文商標(biāo)、中英文廣告、標(biāo)牌、食品，飲料、店名等等，用拍照的形式記錄下來與同學(xué)們分享。在分享的過程中，他們會(huì)為自己能發(fā)現(xiàn)并學(xué)到這么多身邊的英語而更加投入。【作業(yè)設(shè)計(jì)４】生活英語錄像ＤａｉｌｙＥｎｇｌｉｓｈ適合年級(jí)：五、六年級(jí)學(xué)習(xí)了“Ｈｏｗｄｏｙｏｕｇｅｔｔｏｓｃｈｏｏｌ？”后，我布置學(xué)生去做個(gè)小調(diào)查，看看大家都是如何上學(xué)的。同學(xué)們興致勃勃，拿著話筒和錄像機(jī)來到學(xué)校門口，見著同學(xué)就上前詢問：Ｈｏｗｄｏｙｏｕｕｓｕａｌｌｙｇｅｔｔｏｓｃｈｏｏｌ？三、激發(fā)學(xué)生的各種潛能，以培養(yǎng)學(xué)生思維的獨(dú)創(chuàng)性【作業(yè)設(shè)計(jì)５】自制英語閱讀小書ＭｙＥｎｇｌｉｓｈＢｏｏｋ適合年級(jí)：中高年級(jí)鼓勵(lì)學(xué)生將學(xué)過的內(nèi)容做成小書，隨身攜帶，隨時(shí)復(fù)習(xí)，隨時(shí)向身邊的人展示。如學(xué)了水果單詞后，請(qǐng)同學(xué)們自制水果小書。（見圖１）作業(yè)Ａ完全是一本小書的模樣，有封面、主題、主編、出版社字樣，接著是目錄，然后是按照目錄編制的圖文并茂、有單詞也有例句的單詞手冊。作業(yè)Ｂ神奇的地方在于這是一張Ａ４紙制作的小書，疊好是一本小冊子，展開只是一張Ａ４紙。變魔術(shù)一樣的作業(yè)，有哪個(gè)孩子會(huì)不喜歡呢？【作業(yè)設(shè)計(jì)６】創(chuàng)意主題作業(yè)Ｃｒｅａｔｉｖｅｔｈｅｍｅｈｏｍｅｗｏｒｋ適合年級(jí)：各年級(jí)（見圖２）這些具有啟發(fā)性和趣味性的作業(yè)，既能培養(yǎng)學(xué)生的動(dòng)手能力，又能引導(dǎo)學(xué)生總結(jié)、歸納、整理所學(xué)知識(shí)，無疑能激發(fā)學(xué)生的各種潛能，啟迪其思維的獨(dú)創(chuàng)精神。四、具有一定的挑戰(zhàn)性，以培養(yǎng)學(xué)生思維的深刻性【作業(yè)設(shè)計(jì)７】趣味閱讀與寫作ＲｅａｄＦｏｒＦｕｎ適合年級(jí)：五、六年級(jí)（見圖３）為了讓學(xué)生更好地理解西方文化，經(jīng)常閱讀西方經(jīng)典兒童讀物是很有幫助的，因此我推薦了系列英文兒童讀物，讓學(xué)生回家閱讀，并做好閱讀筆記。同時(shí)，為了增加閱讀的興趣，我還設(shè)計(jì)了諸如閱讀后作畫、看圖寫話系列作業(yè)。在這個(gè)過程中，學(xué)生碰到自己不會(huì)的單詞，需要查字典去理解，強(qiáng)化了查字典的功能，對(duì)善于用畫表達(dá)的同學(xué)來說，無異是一次享受的作業(yè)。五、注重開闊文化視野，以培養(yǎng)學(xué)生思維的批判性【作業(yè)設(shè)計(jì)８】我所知道的英國ＷｈａｔＤｏＩＫｎｏｗＡｂｏｕｔＵＫ適合年級(jí)：五、六年級(jí)（見圖４）我選取了最典型及最具有代表性的英語國家――英國展開西方文化之旅。設(shè)計(jì)的作業(yè)包括手抄報(bào)、剪貼報(bào)、ＰＰＴ等多種形式，以滿足不同學(xué)生的需求，讓學(xué)生擁有更多的空間了解書本上沒有的東西，探索語言的文化背景。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)單基因病31、園日涉以成趣，門雖設(shè)而常關(guān)。醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)單基因病32張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)單基因病32張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)單基因病32張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)單基因病32張課件主要疾病

苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）

肝豆?fàn)詈俗冃裕℉LD）糖原貯積癥（glycogenstoragedisease，GSD）

粘多糖貯積癥（mucopolysaccharidosis，MPS）

……主要疾病遺傳學(xué)

一種嚴(yán)重的常染色體隱性遺傳性氨基酸代謝病，首次發(fā)現(xiàn)于1934年，因病人尿中排泄大量的苯丙酮酸而得名。國外發(fā)病率約1/4500～1/100000，我國發(fā)病率約為1/16500。疾病基因已定位于12q24.1并已被克隆。遺傳學(xué)第三節(jié)遺傳代謝病發(fā)病機(jī)制PKU患者PAH基因突變使患者肝臟內(nèi)苯PAH缺乏，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，后者轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸和苯乳酸并在體內(nèi)累積，并導(dǎo)致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。第三節(jié)遺傳代謝病發(fā)病機(jī)制第三節(jié)遺傳代謝病第三節(jié)遺傳代謝病臨床表現(xiàn)

臨床上表現(xiàn)為精神發(fā)育遲緩，皮膚、毛發(fā)和虹膜色素減退，頭發(fā)呈赤褐色，癲癇，濕疹，特殊的鼠樣臭味尿?；純涸诔錾笕舨患霸绲玫降捅奖彼犸嬍持委?，便出現(xiàn)不可逆的大腦損害和嚴(yán)重的智力發(fā)育障礙。

臨床表現(xiàn)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)單基因病32張課件診斷

臨床表現(xiàn)新生兒篩查尿三氯化鐵試驗(yàn)血氨基酸分析酶學(xué)分析

DNA分析診斷醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)單基因病32張課件治療

目前臨床上常在嬰兒出生后立即進(jìn)行PKU的篩查，一經(jīng)肯定，立即給患兒停乳，喂給低苯丙氨酸水解蛋白，禁葷食、乳類、豆類和豆制品，可以達(dá)到臨床痊愈。

治療主要疾病

苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）

肝豆?fàn)詈俗冃裕℉LD）糖原貯積癥（glycogenstoragedisease，GSD）

粘多糖貯積癥（mucopolysaccharidosis，MPS）

……主要疾病遺傳學(xué)

一種常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病，其發(fā)病率約為1／（50萬～l00萬），以不同程度的肝細(xì)胞損害、腦退行性病變和角膜邊緣有銅鹽沉著環(huán)為其臨床特征。致病基因ATP7B已定位在13q14.3,多種類型的突變參與了疾病的發(fā)生。

遺傳學(xué)發(fā)病機(jī)制發(fā)病機(jī)制發(fā)病機(jī)制發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)

肝臟損害神經(jīng)系統(tǒng)損害腎臟損害角膜K-F環(huán)臨床表現(xiàn)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)單基因病32張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)單基因病32張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)單基因病32張課件實(shí)驗(yàn)室檢查

血清銅藍(lán)蛋白24小時(shí)尿銅肝細(xì)胞銅基因分析實(shí)驗(yàn)室檢查診斷

臨床診斷：臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查癥狀前診斷：實(shí)驗(yàn)室檢查雜合子檢測：實(shí)驗(yàn)室檢查診斷治療

減少銅的攝取與吸收促進(jìn)銅的排出對(duì)癥治療治療主要疾病

苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）

肝豆?fàn)詈俗冃裕℉LD）糖原貯積癥（glycogenstoragedisease，GSD）

粘多糖貯積癥（mucopolysaccharidosis，MPS）

……主要疾病遺傳學(xué)

糖原貯積癥（glycogenstoragedisease，GSD）是一類較罕見的遺傳代謝病。由于酶的缺陷，使糖原在肝臟及肌肉中的代謝缺陷所致。根據(jù)所缺的酶不同，可將糖原貯積癥分為Ⅰ～Ⅷ型，多數(shù)為常染色體隱性遺傳，以Ⅰ型為最常見。遺傳學(xué)糖原貯積癥的幾種類型病名OMIM缺陷的酶基因定位癥狀GSD0240600AR,12p12.2GSDⅠa232200葡萄糖-6-磷酸酶AR,17q21低血糖血癥GSDⅠb232220微體葡萄糖-6-磷酸轉(zhuǎn)運(yùn)AR,11q23巨舌，肌張力減退GSDⅠc232240微體磷酸吡咯轉(zhuǎn)運(yùn)AR,11q23GSDⅡ232300α-1，4-葡糖苷酶AR,17q25.2GSDⅡb300257α-1，4-葡糖苷酶XR,Xq24GSDⅢ232400淀粉-1，6-葡糖苷酶AR,1p21與I型相似GSDⅣ232500淀粉-(1,4;1,6)轉(zhuǎn)葡糖苷酶AR,3p12肝脾腫大，肝硬化GSDⅤ232600肌磷酸化酶AR,11q13肌無力，肌痙攣GSDⅥ232700肝磷酸化酶AR,14q21低血糖癥生長遲緩GSDⅦ232800肌磷酸果糖激酶AR,12q13.3肌痙攣肌無力肌痛GSDⅧ306000磷酸化酶激酶XR,Xp22.2輕型低血糖癥白內(nèi)障GSDⅨc604549AR糖原貯積癥的幾種類型病名OMIM缺陷的酶基因定位癥主要疾病

苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）

肝豆?fàn)詈俗冃裕℉LD）糖原貯積癥（glycogenstoragedisease，GSD）

粘多糖貯積癥（mucopolysaccharidosis，MPS）