腎臟畸形課件

腎臟畸形分類腎數(shù)目異常及發(fā)育障礙

腎囊性疾病

腎位置異常及融合腎

腎集合系統(tǒng)異常

腎血管異常

腎數(shù)目異常及發(fā)育障礙雙腎不發(fā)育

雙腎不發(fā)育非常少見，約每3000-4000個新生兒中有10例。當(dāng)雙腎不發(fā)育時，由于胎兒不能產(chǎn)生尿液，因此孕母羊水量減少甚至缺如，胎兒體重多介于1000-2500g之間，并呈現(xiàn)Potter綜合征。雙腎不發(fā)育的胎兒約40%為死產(chǎn)，即使生后存活的新生兒亦因肺發(fā)育不全，多在生后數(shù)小時內(nèi)死于呼吸衰竭，由于多合并有肺發(fā)育不全，故不適宜做腎移植。單腎不發(fā)育又稱孤立腎，發(fā)病率約為1/1000-1500，左側(cè)多見，常伴有同側(cè)輸尿管缺如或閉鎖，10%-15%男性患者可合并有附睪尾、輸精管、精囊壺腹和射精管的缺如，25%-50%的女性患者可合并有單角子宮、雙角子宮伴一個角發(fā)育不全、雙子宮、雙陰道或分隔陰道等畸形。另外還可合并有心臟畸形、肛門閉鎖、脊柱畸形等腎外畸形。單腎不發(fā)育患者因?qū)?cè)腎功能正常，可無任何癥狀，常終生不被發(fā)現(xiàn)，偶因?qū)?cè)腎臟發(fā)生外傷、結(jié)石、積水、結(jié)核等病變時通過泌尿系統(tǒng)檢查才被發(fā)現(xiàn)。B超、KUB+IVP、CT等均可顯示一側(cè)腎臟缺如、對側(cè)腎臟代償性增大。單腎不發(fā)育無癥狀患者無需治療。如果對側(cè)腎臟出現(xiàn)積水、結(jié)石等其他合并癥時，則在保護(hù)腎功能的前提下按具體情況處理。附加腎附加腎是指除正常兩個腎臟以外存在的第三個有功能的腎臟。此病罕見，到目前為止，僅有60余例報告。附加腎形態(tài)正常，但較同側(cè)正常腎臟小，常位于正常腎臟的頭側(cè)或尾側(cè)。具有自己的集合系統(tǒng)、血液供應(yīng)和腎被膜，與同側(cè)正常腎臟完全分開，或由疏松結(jié)締組織與之相連。腎發(fā)育不全腎發(fā)育不全是指腎臟體積小于正常50%以上，但腎單位的發(fā)育及分化正常，輸尿管也正常。其發(fā)病原因可能與胚胎期血液供應(yīng)障礙或腎胚基發(fā)育不足有關(guān)，本病發(fā)病率約為1/800。無癥狀者無需處理，單側(cè)腎發(fā)育不全伴有高血壓等并發(fā)癥者，如對側(cè)腎功能良好，可行患腎切除術(shù)。雙側(cè)腎發(fā)育不全無手術(shù)指征，以治療并發(fā)癥為主，晚期可行腎移植術(shù)。

胎兒型：90%以上腎小管囊狀擴(kuò)張，于胎兒期死亡。新生兒型：約60%腎小管受累，出生后一個月出現(xiàn)癥狀，一歲內(nèi)死于腎衰。嬰兒型：25%腎小管受累，出生后3-6個與出現(xiàn)癥狀，于兒童期因腎衰而死亡。少年型：以肝病變?yōu)橹?，少?0%腎小管受累，偶爾發(fā)展至腎衰，一般于20歲左右死于肝臟并發(fā)癥，門靜脈高壓。

（二）成人型多囊腎成人型多囊腎又稱為常染色體顯性遺傳型多囊腎，是最為常見的遺傳性疾病之一。致病基因有兩種，一種位于第16號染色體上，另一種位于第4號染色體上，外顯率幾乎為100%。男女發(fā)病機(jī)會相等，每個子代均有50%的機(jī)會由遺傳獲得致病基因。大多數(shù)在40歲左右出現(xiàn)癥狀，多為雙側(cè)性。1、病史：有多囊腎家族史。2、泌尿系統(tǒng)表現(xiàn)：①疼痛②腹部包塊③血尿④感染⑤合并腎結(jié)石⑥慢性腎功能衰竭癥狀。3、心腦血管系統(tǒng)表現(xiàn)：高血壓，左心室肥大，二尖瓣脫垂，主動脈瓣關(guān)閉不全，顱內(nèi)動脈瘤等。4、消化系統(tǒng)表現(xiàn)：30%-40%患者伴有肝囊腫，10%有胰腺囊腫，5%患者有脾囊腫，38%患者合并有結(jié)腸憩室。5、B超示雙腎有無數(shù)大小不等的液性暗區(qū)；CT示雙腎增大呈分葉狀，有無數(shù)大小不等充滿液體的薄壁囊腫；IVP示不規(guī)則增大腎影，腎盂腎盞受壓變形，拉長呈蜘蛛足狀。目前尚無任何方法阻止疾病的發(fā)展，因此早期發(fā)現(xiàn)，防止并發(fā)癥的發(fā)生和保存腎功能是治療的主要內(nèi)容。1、一般治療2、囊腫去頂減壓術(shù)3、血液透析與腎移植4、對癥治療本病發(fā)病年齡越輕，預(yù)后越差。以往文獻(xiàn)報告平均死亡年齡為50歲，一般在癥狀出現(xiàn)后10年，死亡原因多為腎衰、心衰和腦出血近年來預(yù)后明顯改善，這與降壓藥物治療、新抗生素的應(yīng)用、并發(fā)癥的防治和早期診斷治療有關(guān)。囊腫較小，無腎實質(zhì)或腎盂明顯受壓，無感染、惡變、高血壓者不主張手術(shù)，應(yīng)采取B超檢查定期隨訪。當(dāng)繼發(fā)感染時，首先采用抗生素治療和B超引導(dǎo)下穿刺引流，效果不好時再考慮手術(shù)治療。囊腫較大時，可行囊腫去頂術(shù)，目前腹腔鏡腎囊腫去頂術(shù)已成為治療腎囊腫的標(biāo)準(zhǔn)術(shù)式。穿刺和硬化劑治療：無水酒精、四環(huán)素等應(yīng)用較多。如果證實囊壁有癌變或伴發(fā)腎癌，應(yīng)行根治性腎切除術(shù)。如果因囊腫導(dǎo)致腎嚴(yán)重感染，腎功能嚴(yán)重受損而對側(cè)腎功能正常時，可行患腎切除術(shù)。無癥狀和無并發(fā)癥時不需特殊治療。多飲水，減少鈣鹽沉著，高尿鈣者可服用噻嗪類利尿劑。單側(cè)或階段性病變可考慮腎切除術(shù)或腎部分切除，但對側(cè)腎功能正常才能施行。預(yù)防和治療感染，治療腎小管酸中毒。腎位置異常及融合腎異位腎

正常腎應(yīng)位于腹膜后第二腰椎水平，腎門朝向內(nèi)側(cè)，如不在正常位置即成為異位腎。先天性異位腎是指腎上升進(jìn)程的停頓、過速或誤升向?qū)?cè)，它不同于腎下垂。通常較正常腎小，常伴有腎血管異常及旋轉(zhuǎn)不良。按異位的位置不同可分為盆腔異位腎、胸腔異位腎及交叉異位腎。（一）盆腔異位腎

（二）胸腔異位腎（三）交叉異位腎1：交叉異位伴融合；2：交叉異位不伴融合；3：孤立性異位腎；4：雙側(cè)交叉異位腎

腎旋轉(zhuǎn)異常

腎上升時正常的旋轉(zhuǎn)是自腹側(cè)向中線旋轉(zhuǎn)90度，腎旋轉(zhuǎn)異常分為四型：①腹側(cè)位：最常見，腎上升時未發(fā)生旋轉(zhuǎn)，腎盂仍指向腹側(cè)。②腹中線位：由于旋轉(zhuǎn)不全所致，腎盂指向內(nèi)前方，腎盞指向外后方。③背側(cè)位：最少見，腎旋轉(zhuǎn)180度，腎盂朝向背側(cè)。④側(cè)位：腎旋轉(zhuǎn)大于180度，但少于360度或逆轉(zhuǎn)180度，腎盂指向外側(cè)，腎盞指向中線融合腎

幾種類型的融合腎（1：馬