《基因診斷與基因治療》

第2節(jié)基因診斷與基因治療第一頁，共二十二頁。目標(biāo)1.說出基因診斷的基本含義和基本原理。2.描述基因診斷在惡性腫瘤早期診斷中的突出作用。3.簡述基因芯片的基本含義及在生物醫(yī)學(xué)方面的應(yīng)用。4.說出基因治療的基本含義、基本步驟、優(yōu)點(diǎn)及其前景。5.體驗(yàn)科學(xué)技術(shù)的發(fā)展促進(jìn)人類健康方面的積極作用，認(rèn)同每一項(xiàng)新技術(shù)的發(fā)展都有逐步完善的過程、都有可能帶來相關(guān)的社會問題。第二頁，共二十二頁。一基因診斷的概念基因診斷是用放射性同位素（如32P）、熒光分子等標(biāo)記的DNA分子做探針，利用DNA分子雜交原理，鑒定被檢測標(biāo)本上的遺傳信息，從而達(dá)到檢測疾病的目的。理解：基因探針是指用放射性同位素?zé)晒夥肿拥葮?biāo)記的DNA分子實(shí)例:如地中海貧血、鐮刀狀貧血、凝血因子缺乏

第三頁，共二十二頁。利用的基本原理：最基本的原理就是利用堿基的互補(bǔ)配對原則

利用的技術(shù):熒光分子DNA標(biāo)記、分子雜交、PCR等技術(shù)等第四頁，共二十二頁。惡腫性瘤基因診斷過程第五頁，共二十二頁。歸納：１構(gòu)建基因探針（已知該致病基因的核酸序列）從惡腫性瘤基因診斷了解基因診斷的一般程序２獲取待測組織單鏈ＤＮＡ（進(jìn)行ＰＣＲ擴(kuò)增，后加熱得到）３將待測組織單鏈轉(zhuǎn)到尼龍膜上（觀察基因探針和它能否進(jìn)行雜交）結(jié)果上：有雜交ＤＮＡ分子的說明待測組織中有已知該致病基因的核酸序列第六頁，共二十二頁。

基因診斷技術(shù)原應(yīng)用（1）遺傳病的產(chǎn)前診斷。Ａ通過基因診斷，可檢測胎兒性別，Ｂ可進(jìn)行高發(fā)性的遺傳病診斷，為優(yōu)生優(yōu)育作出了貢獻(xiàn)如，地中海貧血、鐮刀狀貧血、凝血因子缺乏等基因診斷已在臨床應(yīng)用多年。（2）致病病原體的檢測。如病毒（乙肝）、細(xì)菌（結(jié)核）、原蟲（梅毒螺旋體）等病原體的檢測。（3）癌基因的檢測和診斷。如白血病、肺癌、神經(jīng)膠質(zhì)瘤等疾病

第七頁，共二十二頁。元貝駕考

元貝駕考2016科目一科目四

駕考寶典網(wǎng)駕考寶典2016科目一科目四第八頁，共二十二頁?；蛟\斷技術(shù)的其它應(yīng)用DNA指紋分析、個體識別、親子鑒別等司法鑒定，以及動植物檢疫與轉(zhuǎn)基因動植物中陽性基因的檢測等方面。第九頁，共二十二頁。二基因芯片技術(shù)基因芯片概念:基因芯片，也叫DNA芯片,是將大量特定特定序列的DNA核酸分子（分子探針）固定在經(jīng)過處理后的尼龍膜,玻璃片,硅片上從而大量快速、平行高效地對堿基序列進(jìn)行測定和定量分析的一種類似電腦的芯片。原理:利用堿基的互補(bǔ)配對原則,分子雜交原理

材料:分子探針,尼龍膜,玻璃片,硅片第十頁，共二十二頁。診斷特點(diǎn):可以用盡可能少的樣品和盡可能少的檢測次數(shù)，檢測出多個病人或多種疾病，比普通的基因診斷效率更高原因:每個芯片的基面上都可劃分出數(shù)萬至數(shù)百萬個小區(qū)基因芯片技術(shù)具有無可比擬的高效、快速第十一頁，共二十二頁?；蛟\斷和基因芯片是什么關(guān)系？基因芯片也是利用基因診斷的原理技術(shù)堿基的互補(bǔ)配對原則

第十二頁，共二十二頁?；蛐酒谑?，共二十二頁?；蛐酒卺t(yī)學(xué)中的應(yīng)用

發(fā)現(xiàn)相關(guān)的病用于傳染病的檢測使醫(yī)學(xué)行為改變(進(jìn)行個體治療）第十四頁，共二十二頁。人類基因組測序的完成對基因診斷和治療有什么意義？基因診斷和基因治療的基礎(chǔ)是了解引起疾病的相關(guān)基因，因此，人類基因組測序的完成，為進(jìn)行基因診斷和基因治療奠定了必要的基礎(chǔ)。制作檢測的基因芯片的大致步驟。大致步驟是，確定突變的基因──制作探針──將大量探針有序地固定在硅片上。

第十五頁，共二十二頁。三基因治療基因治療是將特定的外源基因?qū)胗谢蛉毕莸娜说捏w細(xì)胞中從而達(dá)到治療人體疾病的目的基因治療中最核心的問題則是對細(xì)胞中的缺陷基因進(jìn)行修正或補(bǔ)充注意:由于外源遺傳物質(zhì)可能影響生物的群體遺傳特征。因此，目前的基因治療主要限于生物的體細(xì)胞，而生殖細(xì)胞和受精卵則禁止使用。第十六頁，共二十二頁?；蛑委煹牟襟E1治療基因組:單一基因缺陷時原則:缺什么補(bǔ)什么多基因病時:主要治療主導(dǎo)基因載體的擇通常的載體是有缺陷不能復(fù)的病毒攜帶基因多安全性問題不能解決將基因轉(zhuǎn)入患者體內(nèi)治療基因的表達(dá)第十七頁，共二十二頁?；蛑委煹牟襟E第十八頁，共二十二頁。給老年性癡呆患者進(jìn)行基因治療第十九頁，共二十二頁?；蛑委煹膶?shí)例第二十頁，共二十二頁。旁欄思考題與傳統(tǒng)藥物治療方法相比，基因治療具有哪些優(yōu)點(diǎn)？提示：基因治療是一種根本性的治療，它可以通過取代突變的致病基因，也可以通過改變病變細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)，或者通過導(dǎo)入能增強(qiáng)人體內(nèi)免疫能力的基因等方式，來達(dá)到治療的目的。與傳統(tǒng)的藥物治療相比，以上這些措施，都是從根本上對疾病進(jìn)行控制。第二十一頁，共二十二頁。內(nèi)容梗概第2節(jié)基因診斷與基因治療。第2節(jié)基因診斷與基因治療。2.描述基因診斷在惡性腫瘤早期診斷中的突出作用。4.說出基因治療的基本含義、基本步驟、優(yōu)點(diǎn)及其前景?；蛟\斷是用放射性同位素（如32P）、熒光分子等標(biāo)記的DNA分子做探針，利用DNA分子雜交原理，鑒定被檢測標(biāo)本上的遺傳信息，從而達(dá)到檢測疾病的目的。理解：基因探針是指用放射性同位素?zé)晒夥肿拥葮?biāo)記的DNA分子。利用的技術(shù):熒光分子DNA標(biāo)記、分子雜交、PCR等技術(shù)等。１構(gòu)建基因探針（已知該致病基因的核酸序列）。從惡腫性瘤基因診斷了解基因診斷的一般程序。Ａ通過基因診斷，可檢測胎兒性別，。Ｂ可進(jìn)行高發(fā)性的遺傳病診斷，為優(yōu)生優(yōu)育作出了貢獻(xiàn)如，地中海貧血、鐮刀狀貧血、凝血因子缺乏等基因診斷已在臨床應(yīng)用多年。如病毒（乙肝）、細(xì)菌（結(jié)核）、原蟲（梅毒螺旋體）等病原體的檢測。DNA指紋分析、個體識別、親子鑒別等司法鑒定，以及動植物檢疫與轉(zhuǎn)基因動植物中陽性