新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件

新生兒和嬰兒的遺傳代癡西安交通大學第二醫(yī)院兒科吳培云新生兒和嬰兒的1名稱及發(fā)病情況遺傳代謝病(Inheritedmetabolicdisease)先天性代謝缺陷(Inbornerrorsofmetabolism)生化遺傳病(Biochemicalgeneticdisease)遺傳性酶病(Hereditaryenzymopathy)名稱及發(fā)病情況2是一類涉及氨基酸、有機酸、脂肪酸、尿素循環(huán)、碳水化合物、類固醇、金屬等多種物質(zhì)的代謝性疾病。絕大多數(shù)為單基因缺陷,屬常染色體隱性遺傳。是一類涉及氨基酸、有機酸、脂肪酸、尿3已發(fā)現(xiàn)的遺傳代謝病超過一萬種,并且在不斷增加,大約有9000多種遺傳代謝病已獲得明確的基因定位。有4000種以上的遺傳代謝病屬生化遺傳病。生后頭幾周或頭幾個月有臨床表現(xiàn)的大約有40多種,主要為氨基酸/有機酸或氨代謝缺陷,其他可有糖生成/低血糖,原發(fā)性高乳酸血癥以及脂肪酸氧化缺陷已發(fā)現(xiàn)的遺傳代謝病超過一萬種,并且在不斷4新生兒和小嬰兒有以下情況應疑有代謝缺陷病1、病情危重或昏迷,如有敗血癥、Reye綜合癥2、嬰兒體重增長不滿意3、反復出現(xiàn)喂養(yǎng)問題或/和嘔吐、酸中毒新生兒和小嬰兒有以下情況應疑有5新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件6新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件7新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件8新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件9新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件10新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件11新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件12新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件13新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件14新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件15新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件16新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件17新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件18新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件19新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件20新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件21新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件22新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件23新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件24新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件25新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件26新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件27新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件28新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件29新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件30新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件31新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件32新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件33新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件34新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件35新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件36新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件37新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件38新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件39新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件40新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件41新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件42新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件43新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件44新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件45新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件46新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件47新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件48新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件49新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件50新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件51新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件52新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件53新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件54新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件55新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件56新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件57新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件58新生兒和嬰兒的遺傳代癡西安交通大學第二醫(yī)院兒科吳培云新生兒和嬰兒的59名稱及發(fā)病情況遺傳代謝病(Inheritedmetabolicdisease)先天性代謝缺陷(Inbornerrorsofmetabolism)生化遺傳病(Biochemicalgeneticdisease)遺傳性酶病(Hereditaryenzymopathy)名稱及發(fā)病情況60是一類涉及氨基酸、有機酸、脂肪酸、尿素循環(huán)、碳水化合物、類固醇、金屬等多種物質(zhì)的代謝性疾病。絕大多數(shù)為單基因缺陷,屬常染色體隱性遺傳。是一類涉及氨基酸、有機酸、脂肪酸、尿61已發(fā)現(xiàn)的遺傳代謝病超過一萬種,并且在不斷增加,大約有9000多種遺傳代謝病已獲得明確的基因定位。有4000種以上的遺傳代謝病屬生化遺傳病。生后頭幾周或頭幾個月有臨床表現(xiàn)的大約有40多種,主要為氨基酸/有機酸或氨代謝缺陷,其他可有糖生成/低血糖,原發(fā)性高乳酸血癥以及脂肪酸氧化缺陷已發(fā)現(xiàn)的遺傳代謝病超過一萬種,并且在不斷62新生兒和小嬰兒有以下情況應疑有代謝缺陷病1、病情危重或昏迷,如有敗血癥、Reye綜合癥2、嬰兒體重增長不滿意3、反復出現(xiàn)喂養(yǎng)問題或/和嘔吐、酸中毒新生兒和小嬰兒有以下情況應疑有63新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件64新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件65新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件66新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件67新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件68新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件69新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件70新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件71新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件72新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件73新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件74新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件75新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件76新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件77新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件78新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件79新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件80新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件81新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件82新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件83新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件84新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件85新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件86新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件87新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件88新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件89新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件90新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件91新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件92新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件93新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件94新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件95新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件96新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件97新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件98新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件99新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件100新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件101新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件102新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件103新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件104新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件105新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件106新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件107新生兒與嬰兒遺傳代謝病課件10