新生兒篩查最終版

關(guān)于新生兒篩查最終版第一頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日概念在新生兒群體中,用快速、簡(jiǎn)便、敏感的檢驗(yàn)方法,對(duì)危及兒童生命、危害兒童生長(zhǎng)發(fā)育、導(dǎo)致兒童智能障礙的一些先天性疾病、遺傳性疾病進(jìn)行群體篩檢，做出早期診斷,有效治療,避免患兒出現(xiàn)不可逆性的損害,保障體格發(fā)育和智能發(fā)育。第二頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日

意義

新生兒篩查的疾病均為出生時(shí)無(wú)明顯的臨床表現(xiàn)，疾病逐漸發(fā)展，如不及時(shí)治療將導(dǎo)致嚴(yán)重的不可逆的后果，如臟器損傷、致殘等，所篩查的疾病是可以治療及阻止病情進(jìn)一步發(fā)展，提高人群健康素質(zhì)，改善人群的生活質(zhì)量。第三頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日治療醫(yī)學(xué)

預(yù)防醫(yī)學(xué)未來(lái)趨勢(shì)

人口的老齡化診治費(fèi)用的不斷增加科學(xué)技術(shù)的發(fā)展患者的意愿、要求基因缺陷的檢測(cè)及預(yù)防性治療為異常個(gè)體量身定做的個(gè)體化治療方案專門對(duì)疾病的不同階段進(jìn)行不同程度的治療防止副作用

根據(jù)癥狀進(jìn)行診斷對(duì)患者的治療造福10%的人口造福100%的人口

衛(wèi)生保健正在經(jīng)歷變化第四頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日風(fēng)險(xiǎn)分析篩查目標(biāo):

總體人群健康人群100%人群覆蓋率隨訪監(jiān)測(cè)目標(biāo):

經(jīng)過(guò)選擇的高風(fēng)險(xiǎn)人群30%診斷確診目標(biāo):

發(fā)病人群10%

目前10%的人群花費(fèi)90%的保健預(yù)算保健策略向預(yù)防為主的方向發(fā)展

健康市場(chǎng)的發(fā)展趨勢(shì)第五頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日新生兒疾病篩查歷史新生兒疾病篩查歷史以苯丙酮尿癥的篩查為起點(diǎn)。20世紀(jì)六十年代Guthrie教授細(xì)菌抑制法PKU七十年代放射免疫分析法CHCAH

日本濾紙血片測(cè)定TSH篩查新生兒CH八十年代酶聯(lián)免疫法，熒光法等

發(fā)達(dá)國(guó)家大都建立了較完善的體系，把新生兒篩查納入國(guó)家衛(wèi)生管理，覆蓋率接近100%九十年代Wallac發(fā)明時(shí)間分辨免疫熒光技術(shù)，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)（MS/MS）運(yùn)用于新篩：

一個(gè)血片：有機(jī)酸近40

種脂肪酸代謝異常氨基酸第六頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日中國(guó)新生兒篩查現(xiàn)狀、意義每年出生新生兒其中肉眼可見的先天性缺陷兒幾年后顯現(xiàn)出的累計(jì)可達(dá)其中可存活下來(lái)按其自然壽命50年算，累積病人達(dá)其中CH和PKU年新發(fā)病約提高出生人口素質(zhì)減少出生缺陷和殘疾家庭社會(huì)沉重經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)嚴(yán)重社會(huì)問(wèn)題2000

萬(wàn)20-30

萬(wàn)80-150

萬(wàn)75%6000

例5000萬(wàn)母嬰保健法：至少篩查CHPKU第七頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日中國(guó)的出生缺陷每年出生新生兒2000萬(wàn)其中肉眼可見的先天性缺陷兒20-30萬(wàn)其中“唐氏兒”每年新增2萬(wàn)-3萬(wàn)

每20分鐘出生一例發(fā)病率1:750每例“唐氏兒”25萬(wàn)元全國(guó)每年經(jīng)濟(jì)損失:

神經(jīng)管畸形2億多唐氏20多億先天性心臟病120億心理負(fù)擔(dān)精神痛苦人口大國(guó)，出生缺陷、先天殘疾高發(fā)：第八頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日中國(guó)新生兒篩查歷史1981-1993中國(guó)七大城市相繼開展（北京、上海、天津、沈陽(yáng)、濟(jì)南、廣州、成都）1994

《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》頒布，提出在全國(guó)范圍內(nèi)逐步開展新生兒篩查（PKUCH）1996-1999

衛(wèi)生部和芬蘭政府在5個(gè)中心啟動(dòng)合作項(xiàng)目

(上海、天津、河南、湖南、江西）1998

衛(wèi)生部臨檢中心建立新生兒篩查實(shí)驗(yàn)室質(zhì)評(píng)，進(jìn)行質(zhì)量控制第九頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日“中國(guó)提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷和殘疾行動(dòng)計(jì)劃”到2010年：神經(jīng)管畸形的發(fā)生降低30%重大體表畸形降低70%《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》《中國(guó)婦女發(fā)展綱要》《中國(guó)兒童發(fā)展綱要》相關(guān)法規(guī)、政策：衛(wèi)生部和中國(guó)殘聯(lián)聯(lián)合制定貫徹落實(shí)《產(chǎn)前診斷管理辦法》建立全國(guó)性產(chǎn)前診斷網(wǎng)絡(luò)實(shí)現(xiàn)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的有機(jī)結(jié)合最大限度降低先天缺陷、殘疾胎兒的出生第十頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日新疆的新生兒篩查工作開始于80年代后期，我院開展的工作有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥及先天性髖關(guān)節(jié)脫位的篩查，近幾年我院新生兒科還開展了新生兒聽力篩查、早產(chǎn)兒ROP及新生兒先天性心臟病的篩查工作。第十一頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日NewbornScreeningSystem

新生兒篩查體系

NewbornScreeningisacombinationof:新生兒篩查是以下幾項(xiàng)的結(jié)合：procedures程序laboratorytests實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)diagnostics診斷therapeuticmeasures治療aimingatapre-symptomaticrecognitionofindividualsaffectedbyafrequent,severebutusuallytreatabledisease.針對(duì)的是已經(jīng)被一種可以治愈的但多發(fā)、嚴(yán)重的疾病所感染，但沒(méi)有癥狀出現(xiàn)的病人群體第十二頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日NewbornScreeningSystem

新生兒篩查體系TeachingtheimportanceofScreening進(jìn)行篩查的重要性的教育Trainingmidwives,nursesanddoctors培訓(xùn)助產(chǎn)士、護(hù)士及醫(yī)生Testingrapidlyandaccuratelythesamples對(duì)樣品進(jìn)行迅速、精確的測(cè)試Trackingandrecallingrapidlythebabies對(duì)嬰兒進(jìn)行跟蹤式及召回式調(diào)查Treatingpromptlyandadequatelytheaffectedbabies對(duì)被感染的嬰兒進(jìn)行及時(shí)的、恰當(dāng)?shù)闹委烼he5T’s第十三頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日新生兒篩查Thesampleshouldbetaken2-5daysafterbirth

PKUCongenitalHypothyroidism

G-6-PDDeficiency

CongenitalAdrenalHyperplasia

Galactosaemia半乳糖血征

CysticFibrosis纖維囊腫

BiotinidaseDeficiency生物素酶缺乏

MCAD代謝類疾病MSUD楓糖尿征

Newbornscreeninghasbecomeoneofthebestacceptedprocedureinpreventivepediatrics第十四頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日ScreeningProcessApproach

篩查過(guò)程的步驟ScreeningAnalyte篩查SamplePreparation樣品準(zhǔn)備產(chǎn)生報(bào)告ReportgenerationSamplecollection樣品采集Sampleprocessingandmeasuring樣品處理及測(cè)定Dataprocessingfromdetection檢測(cè)數(shù)據(jù)處理第十五頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日17--OHP先天性腎上腺增生1:10,000-15,000T4甲低TSH甲低1:3,000-5,000PKU苯丙酮尿癥1:11,000-17,000G6PD蠶豆病1:5,000新生兒篩查疾病項(xiàng)目IRT纖維囊腫Biotinidase生物素酶缺乏GAL半乳糖氧化酶血癥GALT半乳糖血癥MSUD楓葉糖尿病Hemoglobins血紅蛋白病MCAD代謝類疾病DiabetesType11型糖尿病第十六頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日TSH/T4 1:3.000甲低17--OHP 1:10.00017--羥孕酮IRT 1:3.000纖維囊腫PKU1:15.000苯丙酮尿癥GAL/GALT1:35.000半乳糖血癥Biotinidase1:60.000生物素MSUD1:75.000楓葉糖尿病G6PD1:5.000葡糖6磷脫氫酶缺乏癥Hemoglobins 1:10.000血紅蛋白Averageincidencerate平均發(fā)病率第十七頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日Neonatalroadmap新生兒篩查路標(biāo)DNAbasedscreeningDNA篩查MSMS串聯(lián)質(zhì)譜Automation自動(dòng)化Immuno-assay免疫測(cè)定PKULIMS&Datamanagement實(shí)驗(yàn)室信息管理系統(tǒng)及數(shù)據(jù)管理Healthinformatics健康信息Theranostics療法Personalizedmedicine個(gè)人藥物1970198019902000200120102005Year200115%ofallbabieswillbescreened第十八頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日

苯丙酮尿癥

Phenylketonuria（PKU）

AA代謝病之一。苯丙氨酸(PA)代謝途徑中酶缺乏導(dǎo)致PA不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸,PA及其酮酸蓄積，從尿中排出而得名。常染色體隱性遺傳發(fā)病率：各國(guó)不同1/6000—1/25000

美國(guó)1/14000，日本1/60000

我國(guó)1/16500第十九頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日組織蛋白食物蛋白苯丙氨酸酪氨酸多巴苯乙胺苯乙酸苯丙酮酸苯乳酸正羥苯乙酸

對(duì)羥苯丙酮酸CO2+H2O、T3、T4尿黑酸多巴醌黑色素多巴胺

去甲腎上腺素腎上腺素苯丙氨酸羥化酶BH4第二十頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日發(fā)病機(jī)制：PA必須AA需要量200～500mg/d

1/3合成pro

PA羥化酶

2/3酪氨酸

BH4BH2第二十一頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日

GTP環(huán)化水合酶

6丙酮酰四氫喋呤合成酶鳥苷三磷酸BH4（GTP）二氫生物喋呤還原酶經(jīng)典型：肝細(xì)胞缺乏PAH酶缺陷

BH4缺乏型：三種酶缺乏所致第二十二頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日

典型PKU：肝細(xì)胞缺乏PAH

T3T4

PA

×酪氨酸NEE

多巴醌

黑色素苯丙酮酸苯乙酸、苯乳酸、對(duì)羥基苯乙酸

典型型：PA及旁路代謝產(chǎn)物在體內(nèi)堆積，加上甲狀腺素、腎上腺素、黑色素等減少，導(dǎo)致細(xì)胞損傷，智力下降。

第二十三頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日BH4缺乏型：BH2×BH4，BH4下降可致：

(1)PA×酪氨酸

(2)酪氨酸×多巴胺

(3)色氨酸×5-羥色胺多巴胺、5-羥色胺均為重要的神經(jīng)遞質(zhì)，缺乏可加重神經(jīng)系統(tǒng)的損害，故BH4缺乏型臨床癥狀重，治療困難第二十四頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日臨床表現(xiàn)

PKU患兒剛出生時(shí)，外表一般無(wú)異常，但在出生后5個(gè)月左右頭發(fā)開始由黑變黃，小便有難聞臭味，不能抬頭；6個(gè)月時(shí)癥狀更明顯，甚至出現(xiàn)抽搐。患兒如能在出生后1~3個(gè)月內(nèi)得到治療，可不發(fā)生腦損害；超過(guò)6個(gè)月開始治療，嚴(yán)重的智力障礙則很難避免。及早發(fā)現(xiàn)、診斷此病，并進(jìn)行及時(shí)、正確、長(zhǎng)期的治療，可以使患兒和正常人一樣的生活。第二十五頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日PKU的篩查時(shí)間分辨免疫熒光分析法(ＤＥＬＦＩＡ)第二十六頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日IncreasedsensitivitywithDELFIADELFIA技術(shù)增強(qiáng)了靈敏度第二十七頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日

方法篩查對(duì)象在出生后72ｈ采血，滴于專用采血濾紙上,陽(yáng)性重復(fù)測(cè)一次，如仍為陽(yáng)性，則測(cè)定血苯丙氨酸濃度，血苯丙氨酸≥1200μｍｏｌ/Ｌ者診斷為ＰＫＵ。上海、北京,高苯丙氨酸血癥患者進(jìn)一步尿蝶呤譜分析、口服四氫生物蝶呤負(fù)荷試驗(yàn)和二氫蝶呤還原酶(ＤＨＰＲ)活性測(cè)定,進(jìn)行經(jīng)典型ＰＫＵ和四氫蝶呤缺乏癥的鑒別診斷。第二十八頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日

治療

一旦PKU診斷成立，便開始給予低苯丙氨酸飲食?；純旱娘嬍辰M成各不相同，取決于酶缺陷的嚴(yán)重程度、年齡、生長(zhǎng)速度和全身的健康狀況。食物選擇及注意點(diǎn)：苯丙氨酸含量低的食物：人乳、小麥、小米、大麥米、白薯、馬鈴薯服用各種維生素、鈣、蔬菜、水果、動(dòng)物脂肪及植物蛋白。第二十九頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日定期測(cè)定血苯丙氨酸，維持其接近正常濃度（3-15mg/dl）飲食控制的期限有爭(zhēng)論，一般來(lái)說(shuō)6歲以后可以稍放松，但應(yīng)接受長(zhǎng)期營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)。在整個(gè)治療過(guò)程中需要家長(zhǎng)密切配合，不中斷飲食治療是治療成功的關(guān)鍵。第三十頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日

先天性甲狀腺機(jī)能減低癥(ＣＨ)是一種由于先天性甲狀腺功能障礙、不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素而引起的生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和智力落后的疾病。我國(guó)此病的發(fā)生率為1：3000-4000。第三十一頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日此病在新生兒期往往無(wú)明顯表現(xiàn)，僅有黃疸延遲、便秘、臍疝等非特異性的癥狀，不易引起家長(zhǎng)和醫(yī)生的注意。隨著年齡的增長(zhǎng)，逐漸出現(xiàn)眼距增寬及舌外伸等表現(xiàn)，智能和體格發(fā)育均落后于同齡正常孩子的水平，最終成為矮小畸形的癡呆兒。

早期篩查可以避免后遺癥！第三十二頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日第三十三頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日臨床表現(xiàn)體格發(fā)育障礙：患兒出牙遲，先后順序不正常，手寬厚，指短、小指短及內(nèi)彎。運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，骨齡落后，身材矮小，四肢短，肌張力低下，關(guān)節(jié)可過(guò)度活動(dòng)。第三十四頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日臨床表現(xiàn)特殊面容：表情呆滯、眼距寬、眼裂小、兩眼裂外側(cè)上斜、內(nèi)眥贅皮、鼻梁低平、腭弓高、口半張，舌常伸出口外、流涎多。頭小而圓，頸短而寬。第三十五頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日第三十六頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日甲低面容第三十七頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日

篩查

ＣＨ篩查指標(biāo)最先為T4，此法可以檢測(cè)下丘腦-垂體功能時(shí)常所致的甲低，但漏診率高，目前以ＴＳＨ作為篩查指標(biāo)，篩查實(shí)驗(yàn)室根據(jù)各自條件,分別采用酶免疫吸附試驗(yàn)(ＥＬＩＳＡ)酶免疫熒光分析法(ＦＥＩＡ)時(shí)間分辨免疫熒光分析法(ＤＥＬＦＩＡ)第三十八頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日篩查對(duì)象在出生后72ｈ采血，滴于專用采血濾紙上，陽(yáng)性重復(fù)測(cè)一次，如仍為陽(yáng)性，測(cè)定靜脈血游離三碘甲狀腺原氨酸(ＦＴ3),游離甲狀腺素(ＦＴ4)以及ＴＳＨ確診。TSH＞20~30mU/L應(yīng)隨訪并進(jìn)一步檢測(cè)T3、T4，若血清TSH＞50mU/L，Ｔ4降低則可確診先天性甲低，T3可降低；Ｔ4、ＦＴ4正常,ＴＳＨ增高為高促甲狀腺激素血癥。第三十九頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日

治療

一旦確診，立即治療。用甲狀腺素替代療法，治療開始越晚，智力障礙越嚴(yán)重。常用L-甲狀腺素鈉和甲狀腺素片，低于維持量的劑量開始，逐漸增量，同時(shí)定期檢測(cè)T4及TSH，保持T4在10-14ug/dl，隨年齡增長(zhǎng)進(jìn)行調(diào)整，除暫時(shí)性甲低外，均需終身治療。第四十頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日

檢測(cè)方法-時(shí)間分辨熒光法第四十一頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日TRF：Time-ResolvedFluorometry(時(shí)間分辨熒光檢測(cè))DELFIA:Dissociation-EnhancementLanthanideFluorescenceImmuno-Assay (解離增強(qiáng)鑭系元素?zé)晒饷庖邫z測(cè))鑭系元素共有15種，常用的有四種:釤(Sm)，銪(Eu)，鏑(Dy)，锝(Te)產(chǎn)品高質(zhì)量的保證——DELFIA?

時(shí)間分辨熒光專利技術(shù)第四十二頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日1420Victor2D多標(biāo)記分析儀1235AutoDELFIA全自動(dòng)時(shí)間分辨熒光免疫分析系統(tǒng)WallacMS2新生兒篩查串聯(lián)質(zhì)譜分析系統(tǒng)分析檢測(cè)系統(tǒng)PerkinElmer是您進(jìn)行新生兒及產(chǎn)前篩查的唯一選擇。第四十三頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日新生兒疾病篩查的質(zhì)量要求一、新生兒篩查的組織與管理二、新生兒疾病篩查采血機(jī)構(gòu)三、新生兒疾病篩查采血的質(zhì)量要求四、采血的規(guī)范化操作圖第四十四頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日新生兒篩查的組織與管理組織概況：

衛(wèi)生部基婦司（制定篩查管理辦法及監(jiān)督、規(guī)劃）新生兒疾病篩查專家咨詢委員會(huì)衛(wèi)生局（廳）婦幼處（設(shè)立篩查中心，組織篩查網(wǎng)絡(luò)）新生兒篩查中心衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)中心（國(guó)家新生兒篩查實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制中心）簽訂合同采血篩查實(shí)驗(yàn)病人診治

第四十五頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日第四十六頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日采血機(jī)構(gòu)第四十七頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日新生兒疾病篩查采血的質(zhì)量要求1、采血人員質(zhì)控員進(jìn)行上崗前培訓(xùn)考核并作記錄備案，發(fā)給上崗證書。2、采血對(duì)象降生在醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的活產(chǎn)新生嬰兒3、特殊新生兒采血對(duì)象早產(chǎn)兒，低體重兒，患病嬰兒及在規(guī)定時(shí)間內(nèi)未采血的嬰兒，待上述癥狀改善后，在20天內(nèi)采集血樣第四十八頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日新生兒疾病篩查采血的質(zhì)量要求4、采血時(shí)間新生嬰兒出生72小時(shí)后(3-7天)并喂飽奶6次(6-12次)以上進(jìn)行由于新生兒在出生最初2-3天內(nèi)，都出現(xiàn)生理性體重下降及脫水熱，脫水熱多在生理性體重減少最多時(shí)出現(xiàn)，而新生兒在出生后第6-10天，在乳量逐漸充足，體重基本恢復(fù)，因脫水引起的發(fā)熱逐漸消退，采血最易成功采血時(shí)間定為72小時(shí)-168小時(shí)后為宜，能及早發(fā)現(xiàn)疑似病例，篩查出陽(yáng)性患兒。對(duì)于苯丙酮尿癥PKU來(lái)說(shuō)，在無(wú)蛋白質(zhì)負(fù)荷或少蛋白質(zhì)負(fù)荷的情況下，血液中苯丙氨酸（phe）含量較低，會(huì)出現(xiàn)實(shí)驗(yàn)結(jié)果的假陰性.72小時(shí)后可避開促甲狀腺素（TSH）生理性高峰期，而使以TSH作為甲狀腺功能減低（CH）癥篩查的假陽(yáng)性。第四十九頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日新生兒疾病篩查采血的質(zhì)量要求

72小時(shí)內(nèi)各階段TSH值的比較陽(yáng)性可疑陰性第五十頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日新生兒疾病篩查采血的質(zhì)量要求第五十一頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日新生兒疾病篩查采血的質(zhì)量要求5、采血濾紙及存放

采用Whatman903號(hào)濾紙，采血濾紙要與實(shí)驗(yàn)室含PA/TSH標(biāo)準(zhǔn)及質(zhì)控濾紙相一致。濾紙與卡片的粘貼,膠水和漿糊不要污染到采血濾紙片的中心位置.濾紙片存放必須放在陰涼干燥處.避免存放在有新油漆的房屋,家具等環(huán)境下含有較高甲苯、甲醛的化學(xué)物品中，濾紙片易受到污染。引起血片中蛋白質(zhì)固化，造成洗脫不下。第五十二頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日新生兒疾病篩查采血的質(zhì)量要求6、采血部位

采集新生兒足跟內(nèi)、外側(cè)緣處部位（1/3處），避免采新生兒手指、腳指及足跟底部位，會(huì)容易傷及骨頭引起炎癥或其他損傷。盡量不要用靜脈血或臍帶血作兩病篩查的血樣本.使用碘酒消毒皮膚，會(huì)使TSH結(jié)果偏高，使篩查結(jié)果出現(xiàn)假陽(yáng)性。第五十三頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日

7、濾紙卡片采血操作步驟認(rèn)真填寫采血對(duì)象卡片上所列的內(nèi)容及表格。如遇特殊嬰兒需延期采血，須填寫延期采血通知書告知家長(zhǎng)。拒絕采血請(qǐng)嬰兒請(qǐng)家長(zhǎng)在拒絕采血通知單上簽字?？ㄆ系膬?nèi)容應(yīng)包括：采血單位、編號(hào)、填卡人姓名、采血人姓名、產(chǎn)婦姓名、孕周、住院號(hào)、床號(hào)、出生時(shí)間、哺乳時(shí)間、采血時(shí)間、嬰兒性別、體重、Amp評(píng)分、新生兒用藥情況（細(xì)菌抑制法測(cè)苯丙氨酸）、甲亢母親用藥情況和碘酒使用情況（影響TSH測(cè)定結(jié)果）。聯(lián)系人姓名、地址、郵政編碼、電話號(hào)碼、檢測(cè)結(jié)果等。檢查卡片的條碼新生兒疾病篩查采血的質(zhì)量要求第五十四頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日第五十五頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日新生兒疾病篩查采血的質(zhì)量要求8、采血前準(zhǔn)備

采血部位消毒及準(zhǔn)備嬰兒放置頭高腳低仰臥位，露出采血足跟下肢（注意嬰兒保溫），先用手按摩足跟或42℃左右的熱毛巾敷足跟，使其局部充血，血液循環(huán)加快，然后用75％酒精棉球消毒穿刺部位（切忌用碘酒消毒皮膚），用無(wú)菌干棉球擦去多余酒精（酒精未干會(huì)造成溶血及血斑邊緣滲透）第五十六頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日采血的規(guī)范化操作圖第五十七頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日采血過(guò)程

用帶手套的手輕柔新生兒足跟先按摩或熱敷使末稍血流量增大，手繃緊采血部位，用一次性采血針（三梭針或柳葉刀片）穿刺皮膚其深度為3mm。（太淺或部位不準(zhǔn)，會(huì)造成血流不暢，擠血困難，血量不足，組織液增多，重復(fù)滴血，血斑直徑太小，滲透不均，血片質(zhì)量下降）第五十八頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日采血過(guò)程

讓血滴自行流出，用消毒干棉球拭去第一滴血（因第一滴可能含有組織液或酒精殘液）后開始擠血，應(yīng)在穿刺點(diǎn)較大范圍由外向內(nèi)稍加壓力，邊擠邊放松使血液自行流出，即用濾紙片輕輕接觸小血滴（濾紙卡片呈平面或45°角，不要緊貼足跟穿刺部位皮膚，否則造成血液滲透不暢），讓血滴在濾紙上滲開，由正面通透到背面。血斑正反兩面直徑大于8mm，共需三個(gè)血斑。嚴(yán)禁采集有凝塊或溶血的血液。第五十九頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日血片的保存

采血后的濾紙片應(yīng)平放在清潔處自然涼干（約需2-4小時(shí)），待血片干燥后（血斑呈深褐色）頭尾交叉放于塑料袋內(nèi)封口放于2-8℃冰箱中（注意：冰箱如遇停電或損壞會(huì)使血標(biāo)本溶血，造成交叉污染）。血片如暴曬、潮濕、烘烤、新油漆中的甲苯、甲醛等可造成血片上的蛋白質(zhì)固化（暴曬、烘烤等100%）洗脫不下[3]，防手、奶液、消毒劑、清潔劑、水等的污染。第六十頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日血片遞送時(shí)間

采血單位的質(zhì)控員要認(rèn)真檢查血標(biāo)本和采血卡片填寫內(nèi)容，如不合格，退回重新采血或填寫卡片。把合格的血標(biāo)本裝入塑料袋后集中置于冰箱保存，并登記造冊(cè)，簽名。每7天由質(zhì)控員遞送或郵寄到新生兒篩查實(shí)驗(yàn)室驗(yàn)收檢測(cè)。同時(shí)應(yīng)注意由于血片保存放置不當(dāng)，會(huì)遭到蟑螂、蒼蠅、叮咬而污染血標(biāo)本。第六十一頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日采血員和質(zhì)控員的資質(zhì)要求

采血人員、質(zhì)控員要求中專以上學(xué)歷從事臨床工作兩年以上,應(yīng)培訓(xùn)上崗對(duì)采血人員、質(zhì)控員進(jìn)行篩查網(wǎng)絡(luò)的崗前培訓(xùn)和指導(dǎo)，明確工作性質(zhì)和職責(zé)，對(duì)采血人員、質(zhì)控員不固定的網(wǎng)絡(luò)單位，采取滾動(dòng)式培訓(xùn)，質(zhì)控人員專人負(fù)責(zé)，以保證采血質(zhì)量（建議應(yīng)為專職人員）。對(duì)采血單位的采血質(zhì)量不穩(wěn)定有波動(dòng)和下降，應(yīng)及時(shí)查找原因作針對(duì)性培訓(xùn)，并發(fā)現(xiàn)問(wèn)題，提出解決問(wèn)題的辦法。第六十二頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日為人生各個(gè)不同階段疾病的篩查和監(jiān)控提供革命性的總體解決方案。

我們的使命第六十三頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日

新生兒聽力篩查聽力障礙是常見的出生缺陷。國(guó)外的研究:

雙側(cè)聽力障礙的發(fā)生率:0.1-0.3%，重度至極重度為0.1%

國(guó)內(nèi)類似的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)不多，有報(bào)道聽力障礙發(fā)生率為0.3%，其中中重度以上者0.05％。正常的聽力是進(jìn)行語(yǔ)言學(xué)習(xí)的前提。聽力正常的嬰兒一般在4-9個(gè)月，最遲不超過(guò)11月呀呀學(xué)語(yǔ)。第六十四頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日嚴(yán)重聽力障礙的兒童

1、不能在11個(gè)月前進(jìn)入呀呀學(xué)語(yǔ)期，２、2-3歲內(nèi)不能建立正常的語(yǔ)言學(xué)習(xí)，最終重者導(dǎo)致聾啞。如能及時(shí)發(fā)現(xiàn)聽力障礙可幫助建立必要的語(yǔ)言刺激環(huán)境，使語(yǔ)言發(fā)育不受或少受損害。早期發(fā)現(xiàn)聽力障礙在預(yù)防聾啞和語(yǔ)言發(fā)育障礙中有舉足輕重的作用。

新生兒聽力篩查是早期發(fā)現(xiàn)聽力障礙的有效方法！第六十五頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日90年代首先在歐美國(guó)家發(fā)展起來(lái)的一項(xiàng)醫(yī)學(xué)實(shí)用技術(shù)。國(guó)內(nèi)對(duì)新生兒聽力篩查尚無(wú)系統(tǒng)完整的研究。所采用的方法也無(wú)嚴(yán)格的規(guī)范和質(zhì)量控制。我院已于2003年開展了新生兒聽力篩查。第六十六頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日第六十七頁(yè)，共八十二頁(yè)，2022年，8月28日第六十八頁(yè)，共