醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)練習(xí)冊復(fù)習(xí)資料

r'd上海交通大學(xué)網(wǎng)絡(luò)教育學(xué)院醫(yī)學(xué)院分院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程練習(xí)分冊參考答案專業(yè)：護理學(xué)層次：專升本編撰人：陳燕審核人：顧鳴敏編撰時間：2014年1月第一章遺傳學(xué)及醫(yī)學(xué)一、單選題(每題1分)1.C2.D3.E二、填充題（每格1分）1.染色體病、單基因病、多基因遺傳病、線粒體基因病、體細胞遺傳病2.先天、家族、遺傳3.遺傳結(jié)構(gòu)、周圍環(huán)境第五章人類染色體和染色體病一、單選題(每題1分)1.D2.C3.A4.B5.C6.D7.B8.E910.E11.B12.D13.C14.C1516.D17.D18.A19.C20.E二、名詞解釋(每題2分)1.核型：把人體某個細胞中的全部染色體按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像。2.核型分析：將待測細胞的染色體按染色體的分組標準逐一進行分析的過程，所得核型可用于確定染色體是否正常。3.脆性位點：染色體上一定部位出現(xiàn)的一種斷裂點，但并非完全斷裂，而是一種裂隙現(xiàn)象，即在此斷裂點上可見有一細的鏈相連，或者有不著色的染色質(zhì)相連接。4.超二倍體：體細胞中染色體數(shù)目多了一條或數(shù)條，其染色體數(shù)目為2。如4721。5.亞二倍體：體細胞中染色體數(shù)目少了一條或數(shù)條。如4521。其染色體數(shù)目為2。6.假二倍體：指某對染色體減少一個，同時另一對染色體又增加一個，染色體的總數(shù)不變，還是二倍體數(shù)（46條），但不是正常的二倍體核型。如461821。7.嵌合體：同時存在兩種或兩種以上核型的細胞系的個體。如：4546。8.末端缺失：指染色體的長臂或短臂發(fā)生一次斷裂，缺失了末端節(jié)段。9.中間缺失：指染色體的長臂或短臂內(nèi)發(fā)生了兩次斷裂，兩斷裂面之間的斷片脫離后兩斷裂面又重新結(jié)合。10.重復(fù)：同源染色體中的一條斷裂之后，其斷片連接到另一條同源染色體上的相對應(yīng)部位，或是由同源染色體的不等交換，結(jié)果一條同源染色體上部分基因重復(fù)了某一部分的遺傳順序而造成了局部順序的重復(fù)，而另一條同源染色體則相應(yīng)片段缺失了。11.臂間倒位：某一染色體發(fā)生兩次斷裂后，兩斷點之間的片段旋轉(zhuǎn)180°后重接，造成染色體上基因順序的重排；發(fā)生在兩臂之間，倒位的部分包括著絲粒，染色體形態(tài)有可能發(fā)生改變。12.臂內(nèi)倒位：某一染色體發(fā)生兩次斷裂后，兩斷點之間的片段旋轉(zhuǎn)180°后重接，造成染色體上基因順序的重排；倒位部分不包括著絲粒而僅限于一側(cè)臂之內(nèi)，因此沒有改變?nèi)旧w的著絲粒類型。13.易位：指染色體的節(jié)段位置發(fā)生改變，即一條染色體斷裂后，其片段接到同一條染色體的另一處或接到另一條染色體上去。14.羅伯遜易位：是一種涉及兩條近端著絲粒染色體的易位類型，其斷裂點發(fā)生在著絲粒部位或著絲粒附近，其斷裂后整個染色體臂發(fā)生了相互易位，兩個長臂在著絲粒處接合在一起，形成一條有長臂構(gòu)成的衍生染色體；兩個短臂則構(gòu)成一個小染色體，小染色體在分裂過程中逐步丟失。15.環(huán)形染色體：一條染色體的長、短臂同時發(fā)生了斷裂,含有著絲粒的片段兩斷端發(fā)生重接，即形成環(huán)形染色體。斷裂下來的遠端斷片通常在細胞分裂過程中丟失。16.等臂染色體：染色體的兩臂帶有相等的遺傳信息。三、寫出下列核型符號的含義或根據(jù)題意寫出核型符號(每題2分)1.46,del(1)(q21)染色體的總數(shù)為46條，男性核型（性染色體為），第1號染色體長臂2區(qū)1帶處斷裂，其遠端部分缺失，保留短臂末端到長臂2區(qū)1帶處止。2.461821假二倍體。染色體的總數(shù)為46條，女性核型（性染色體為），多一條18號染色體，少一條21號染色體。3.464748嵌合體，該個體具有三種不同核型的細胞系，一個細胞系的染色體總數(shù)為46條，性染色體為，另一個細胞系的染色體總數(shù)為47條，性染色體為，第三個細胞系的染色體總數(shù)為48條，性染色體為。4.46(2;5)(q2131)染色體總數(shù)為46條，男性核型（性染色體為），第2號染色體和第5號染色體發(fā)生了相互易位，斷裂發(fā)生于2號染色體長臂2區(qū)1帶和5號染色體長臂3區(qū)1帶處，相互交換斷片后又重新接合,形成兩條易位染色體。5.47染色體總數(shù)為47條，性染色體為。6.46(2)(p12p23)染色體總數(shù)為46條，男性核型（性染色體為），第2號染色體發(fā)生了臂內(nèi)倒位，斷裂發(fā)生于2號染色體短臂1區(qū)2帶和短臂2區(qū)3帶處，斷片倒轉(zhuǎn)180度后又重新接合。7.46(2)(p21q31)染色體的總數(shù)為46條，男性核型（性染色體為）2號染色體為環(huán)形染色體，其短臂2區(qū)1帶及長臂3區(qū)1帶斷裂點相接成環(huán)形。8.46(1)(q21q31)染色體的總數(shù)為46條，女性核型（性染色體為），第1號染色體長臂2區(qū)1帶處和3區(qū)1帶處斷裂，中間部分缺失，斷裂部位又重新接合。9.45，，-14，-21，(14q21q)10.46()11.46,112.46,del(5)(p14)四、填空題（每格1分）1.短臂、p、長臂、q2.中著絲粒、亞中著絲粒、近端著絲粒3.染色體的號數(shù)、臂的符號、區(qū)號、帶號4.Q、G、R、C5.整倍體、非整倍體、嵌合體、缺失、重復(fù)、倒位、易位、環(huán)形染色體、等臂染色體6.每條染色體的相對長度、臂比率、著絲粒指數(shù)、隨體的有無7.植物血凝素()、秋水仙堿、低滲第六章單基因遺傳病一、單選題(每題1分)1234．C567891011.A12.B13.C14.D1516.C17.D18.E1920.A二、名詞解釋(每題2分)1.先證者：在一個家系中首先被確認的遺傳病患者.2.外顯率：指一群具有某種致病基因的人中，出現(xiàn)相應(yīng)病理表現(xiàn)型的人數(shù)百分率。3.親代印跡：是指同一基因會隨著它來自父源或母源而有不同的表現(xiàn)。4.限性遺傳：常染色體致病基因的表達，僅限于一種性別受累者。5.遺傳異質(zhì)性：有些臨床癥狀相似的疾病，可有不同的遺傳基礎(chǔ)。6.擬表型：由環(huán)境因素引起的疾病模擬了由遺傳決定的表現(xiàn)型。7.偏性遺傳：雖非X連鎖遺傳的疾病，但在兩性中的表達，其程度和頻率均有不同。8.頓挫型：當一種畸形疾病或綜合征的表現(xiàn)極為輕微而無臨床意義時，稱為頓挫型。9.親緣系數(shù)：有共同祖先的兩個人，在某一位點上具有同一基因的概率，以k表示。10.表現(xiàn)度：是指基因表達的程度，大致相當于臨床嚴重程度，如輕度、中度和重度。11．顯示雜合子：的女性雜合子表現(xiàn)出臨床癥狀者。12．遺傳早現(xiàn)：有些遺傳病在世代傳遞的過程中有發(fā)病年齡逐代超前和病情癥狀逐代加劇的現(xiàn)象，這種現(xiàn)象稱為遺傳早現(xiàn)。三、填空題（每格1分）1.Y伴性遺傳2．先證者雙親同胞子女1/21/4.四、問答題1.(1)最可能的遺傳方式為：。①患者的雙親為表現(xiàn)型正常的雜合子②發(fā)病及性別無關(guān),男女均可得病③患者可在同胞間呈水平分布④父母近親婚配時,子代發(fā)病風險增高(2)2/3x1/6x1/4=1/36(3)02.(1)此遺傳家系最可能的遺傳方式：①呈隔代遺傳②患者均為男性③患者的雙親表現(xiàn)型正常，其母是致病基因攜帶者(2)女兒：0兒子：1/2(3)女兒：0兒子：1/2x1/2=1/4第七章多基因遺傳病一、單選題(每題1分)1.A23.A456789.E10.B二、名詞解釋(每題2分)1．遺傳度：在多基因遺傳病中，遺傳因素即致病基因在決定多基因遺傳病表現(xiàn)型中所起作用的大小被稱為遺傳度。2．易感性：由遺傳素質(zhì)或多個致病基因決定一個個體得多基因病的風險程度。3．易患性：一個個體由遺傳素質(zhì)和環(huán)境條件共同作用所決定得多基因遺傳病的風險。4．發(fā)病閾值：由易患性導(dǎo)致的多基因遺傳病的發(fā)病最低限度稱為多基因病閾值。三、填空題（每格1分）1．遺傳、環(huán)境2．微效、顯性、隱性、共顯性、連鎖、累加四、問答題1．①發(fā)病及性別無關(guān)；②受多對易感基因所控制，這些基因一般均為顯性基因，相互之間不存在連鎖關(guān)系；③除少數(shù)主基因的作用稍大些外，大部分易感基因的作用很微小，但同類易感基因的作用可相互累加；④為數(shù)量性狀變異，群體中正常性狀的變異呈連續(xù)的正態(tài)分布格局，疾病易患性變異符合正態(tài)分布閾值模型；⑤在世代的傳遞中不符合孟德爾遺傳規(guī)律，親屬中存在回歸現(xiàn)象，親屬中發(fā)病成員數(shù)、疾病嚴重程度等都會影響再顯危險率；⑥同卵雙生的一致率高于異卵雙生的一致率，近親婚配能提高子代的再顯危險率；⑦受環(huán)境因素影響明顯，常作為疾病的誘發(fā)因素；⑧一般群體發(fā)病率為0.11.0%，一級親屬發(fā)病率為1.010.0%。2．0.6%18/425=4.2%h2=()(2.512-1.728)/2.834x0.5=0.784/1.417=0.553=55.3%第八章群體遺傳一、單選題(每題1分，10題共10分)1.A2.E34.A5二、名詞解釋(每題2分)1.平衡：在一個隨機婚配的大群體中，如果沒有突變、遷移、自然選擇等影響，一個位點上各種基因型的相對比例即其頻率將代代保持不變，處于遺傳平衡狀態(tài)。2．近婚系數(shù)：有親緣關(guān)系的配偶，他們從共同祖先得到同一基因，又將這同一基因傳遞給他們子女使之成為純合子的概率。三、填空題（每格1分）1.非隨機婚配、突變、選擇、隨機遺傳漂變、遷移2.自乘、1、乘積、23.隨機婚配、突變、遷移、自然選擇4.p2、2、q2、p2、2、q2、p、q四、問答題1.時，設(shè)致病基因的頻率為p,男性患者及女性患者之比為(p2+2)=1/(2q)=1/(2)，當p很小時，男性患者約為女性患者的1/2。當p不是很小時，男性患者約為女性患者的1/2稍多一些。時，設(shè)致病基因的頻率為q,男性患者及女性患者之比為2=1因為q小于1，故比值大于1，且q值越小，比值越大，所以男性患者多于女性患者。2.(1)1/4x1/4=1/16(2)1/4x1/4=1/16(3)1/2(4)0第九章生化遺傳病一、單選題(每題1分)1.C2.A3.B4.B5.D6.A7.E8.E9.E10.A11.A12.C13.A14.B1516.D17.D18.B1920.D二、名詞解釋(每題2分)1.融合基因：兩種非同源基因的部分片段相互拼接而成的基因。2.復(fù)合雜合子：由二個不相同的突變（致?。┑牡任换蚪M成的基因型，稱為復(fù)合雜合子。3.移碼突變：指基因中堿基的缺失或插入不是3的倍數(shù)而是缺失或插入1或2個堿基時，這將導(dǎo)致突變部位以后的密碼子發(fā)生變化，重新組合三聯(lián)密碼子而導(dǎo)致移碼。4.錯義突變：遺傳密碼發(fā)生單個堿基的置換或顛換而導(dǎo)致肽鏈中的氨基酸發(fā)生改變。5.無義突變：指由于某一堿基被替換后，原來編碼某一氨基酸的密碼子突變成為終止密碼子，造成珠蛋白鏈尚未全部合成就終止了翻譯，形成無功能的珠蛋白鏈。6.終止密碼子突變：指由于終止密碼子(,或)發(fā)生堿基變換而成為可讀密碼子，使得肽鏈的合成延長直至下一個終止密碼。三、填空題（每格1分）1.單個堿基變換、密碼子的缺失和插入、移碼突變、融合突變2.溶血性貧血、紅細胞代償性增多、青紫3.、低密度脂蛋白受體、、苯丙氨酸羥化、、二氫蝶啶還原、、、、、、四、問答題1.α0-地中海貧血β0-地中海貧血涉及染色體16號常染色體短臂11號常染色體短臂出現(xiàn)癥狀時間出生前，胎兒期出生后6個月癥狀嚴重程度重，不能存活癥狀輕，可存活到成年遺傳方式共同點溶血性貧血第十章線粒體基因病一、單選題(每題1分)1.B2.A3.B4.B二、名詞解釋(每題2分)1．遺傳瓶頸：在卵母細胞成熟過程中，線粒體數(shù)量急劇下降，由10萬個左右下降到不足100個的現(xiàn)象稱為“遺傳瓶頸”。其生物學(xué)意義是最大限度降低帶有突變基因的線粒體傳遞給子代。2．雜質(zhì)：由突變型和野生型共存于一種組織或細胞的現(xiàn)象，稱為雜質(zhì)。3．純質(zhì)：一個細胞的數(shù)千個線粒體分子在某個位點上都為同一基因者稱為純質(zhì)。三、填空題（每格1分）1．母系遺傳、閾值效應(yīng)、組織特異性、多系統(tǒng)受累第十一章免疫遺傳一、單選題(每題1分)1.C2.E3.C45.A二、名詞解釋(每題2分)1單倍型：一條染色體上連鎖的基因組合即單倍型。2.孟買型：有一種人，由于缺乏H基因（），紅細胞及組織細胞上不能形成H物質(zhì)，從而也不能產(chǎn)生A抗原或B抗原，表現(xiàn)為一種特殊的O型，用表示，因首次在印度孟買發(fā)現(xiàn)，故稱為孟買型。三、填空題（每格1分）1.O、不是O（A或B）、(-)、(+)2.1/4、、1/2、1/4四、問答題1.在形成A抗原或B抗原前，必須有H物質(zhì)的存在作為前提。而H物質(zhì)必須在H位點上有H基因的存在才能形成，若在該位點上是的純合子，則不能把前體物質(zhì)轉(zhuǎn)化為H物質(zhì)，因此不能形成A抗原和B抗原而表現(xiàn)為一種特殊的O型，即“孟買型”。2．在形成A抗原或B抗原前，必須有H物質(zhì)的存在作為前提。而H物質(zhì)必須在H位點上有H基因的存在才能形成，若在該位點上是的純合子，則不能把前體物質(zhì)轉(zhuǎn)化為H物質(zhì)，因此不能形成A抗原和B抗原而表現(xiàn)為一種特殊的O型，即“孟買型”，下列家系中孩子的母親可能是“孟買型”，即在H位點上是純合子，表現(xiàn)為一種特殊的O型。而他可將基因傳給子代，故他的孩子可為A型。第十二章腫瘤遺傳一、單選題(每題1分)1.B2.B3.C4.A5.E6.D二、名詞解釋(每題2分)1.癌家族：癌家族有以下一些共同特征：（1）家族成員易患各種惡性腫瘤（2）腫瘤發(fā)病率明顯高于一般群體（3）發(fā)病年齡較早（4）腫瘤的遺傳方式為。2.標記染色體：某種染色體的畸變及某種遺傳疾?。撤N腫瘤）有特定的聯(lián)系，這種畸變的染色體稱為標記染色體。三、填空題（每格1分）1.單克隆起源遺傳學(xué)說、細胞凋亡學(xué)說、多步驟遺傳損傷學(xué)說2.家族成員腫瘤發(fā)生部位各不相同、發(fā)病率高、發(fā)病年齡較早、遺傳3.點突變、轉(zhuǎn)位激活四、問答題1．兩次擊中學(xué)說認為，無論是遺傳性癌腫還是散發(fā)性癌腫的發(fā)生均需兩次或兩次以上的突變才能使細胞癌變。遺傳性視網(wǎng)膜母細胞瘤的第一次突變發(fā)生在生殖細胞，或由親代遺傳而來，第二次突變發(fā)生于體細胞中，從而使細胞癌變，因而發(fā)病時間早，病情嚴重，常為雙側(cè)性。散發(fā)性視網(wǎng)膜母細胞瘤的兩次突變都在體細胞中發(fā)生，所以發(fā)病較遲，且多為單側(cè)性。2.——————————————————————————————————特點原癌基因腫瘤抑制基因——————————————————————————————————基因?qū)傩哉ＩL和增殖必需增殖負調(diào)控，分化必需遺傳損傷點突變，融合基因，基因擴增點突變，正常等位基因丟失致癌方式顯性突變，雜合子致癌隱性突變，純合子或半合子致癌遺傳方式體細胞突變，不遺傳體細胞或種質(zhì)細胞突變，可遺傳多見癌腫白血病，淋巴瘤實體瘤——————————————————————————————————第十四章臨床遺傳一、單選題(每題1分)1.C2.E3.D4.C5.A6.B7.E二、名詞解釋(每題2分)1.遺傳攜帶者：是指的雜合子、的女性雜合子、尚未外顯的雜合子、染色體平衡易位攜帶者和腫瘤抑制基因雜合子。2.基因治療：基因治療是指應(yīng)用重組技術(shù)，更換、修正或替代患者細胞中有缺陷的致病基因，恢復(fù)這些基因的正常功能，以達到治療遺傳病的目的。3.基因診斷：是通過對某個遺傳病患者的特定基因（）或其轉(zhuǎn)錄物（）進行分析并作出診斷的技術(shù)。三、填空題（每格1分）1.目的基因的克隆、目的基因的轉(zhuǎn)移、目的基因的表達、靶細胞的選擇、安全性問題2.的雜合子、的女性雜合子、尚未外顯的雜合子、染色體平衡易位攜帶者、腫瘤抑制基因雜合子3.羊膜穿刺術(shù)、絨毛取樣術(shù)四、問答題1．(1)家系圖：(2)A為純合子A為雜合子前概率1/21/2條件概率1（1/2）3=1/8聯(lián)合概率1/2=8/161/16后概率8/91/9此婦女的母親A原為雜合子的機會為1/2，因已生3個正常兒子，故為雜合子的機會是：1/9x1/2=1/18第一胎得病風險是：1/18×1/4=1/72?；颍旱谝惶ド畠旱牡貌★L險是：0，第一胎生兒子的得病風險是：1/18x1/2=1/36。2．(1)家系圖：(2)W的母親A為W的母親A為前概率1/21/2條件概率14（1/2）4聯(lián)合概率1/2x1=1/2=16/321/2x1/16=1/32后概率16/171/17因此W為雜合子的前概率為1/17x1/2=1/34W為W為前概率33/341/34條件概率12（1/2）2聯(lián)合概率33/34x1=33/34=132/1361/34x1/4=1/136后概率132/1331/