基因和染色體的結(jié)構(gòu)和功能

1第一節(jié)遺傳的細胞基礎(chǔ)一、真核細胞的結(jié)構(gòu)二、染色質(zhì)與染色體三、常染色質(zhì)與異染色質(zhì)四、細胞分裂

1、有絲分裂

2、減數(shù)分裂五、配子發(fā)生第二節(jié)遺傳的分子基礎(chǔ)一、DNA是遺傳物質(zhì)二、DNA的結(jié)構(gòu)與功能三、人類基因組

1、細胞基因組

2、線粒體基因組四、真核生物基因結(jié)構(gòu)五、基因表達與調(diào)控六、基因突變2一、真核細胞的結(jié)構(gòu)

細胞是生物（人）體進行生命活動的基本結(jié)構(gòu)和功能單位細胞質(zhì)高爾基體細胞膜：液態(tài)鑲嵌，嵌有蛋白，脂質(zhì)雙層溶酶體線粒體內(nèi)質(zhì)網(wǎng)核膜細胞核核仁染色質(zhì)（堿性染料遺傳信息的載體遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)）3染色質(zhì)：是細胞間期核內(nèi)伸展開的DNA蛋白質(zhì)纖維。染色質(zhì)DNA(deoxyribonucleicacid)

蛋白質(zhì):組蛋白（H1、H2A、H2B、H3、H4）非組蛋白染色質(zhì)染色體（分裂間期）（分裂期）

螺旋化二、染色質(zhì)與染色體4

基本單位：核小體核心顆粒：四種組蛋白（H2A、H2B、H3、H4）構(gòu)成八聚體，外面圍繞13/4

周的核心DNA連接區(qū)：相臨兩個核心由60bp的DNA相連，H1位于表面

染色體（23對，46條）——DNA鏈——總長2米——細胞核直徑0.006mm5四級結(jié)構(gòu):由超螺線管在纏繞折疊——中期染色體（兩條染色單體）（直徑1400nm,÷5）三級結(jié)構(gòu)：螺線管進一步折疊螺旋化——超螺線管（直徑0.4μm,÷40)二級結(jié)構(gòu)：串珠進一步螺旋化，每6個核小體一個螺旋——螺線管（直徑30nm,÷6)一級結(jié)構(gòu)：無數(shù)個核小體通過一條DNA分子串聯(lián)起來——串珠狀纖維（÷7）

染色體形成動畫6三、常染色質(zhì)和異染色質(zhì)

間期細胞核染色質(zhì)狀態(tài)染色活性常染色質(zhì)松散染色淺，具有轉(zhuǎn)錄活性。異染色質(zhì)凝縮染色深，轉(zhuǎn)錄活性低或不轉(zhuǎn)錄，是遺傳惰性區(qū)，通常含有不表達的基因，復(fù)制晚于其它染色質(zhì)區(qū)。7結(jié)構(gòu)/組成異染色質(zhì)：在個細胞中總是處于凝縮狀態(tài)，一般為高度重復(fù)DNA序列，無轉(zhuǎn)錄活性，常見于染色體的著絲粒區(qū)和端粒區(qū)。兼性異染色質(zhì)：在特定的細胞中或一定發(fā)育階段，由常染色質(zhì)凝縮轉(zhuǎn)變而形成的。凝縮時基因失去活性，無轉(zhuǎn)錄活性，松散時轉(zhuǎn)變成常染質(zhì)?；謴?fù)轉(zhuǎn)錄活性。X染色質(zhì)就是一種兼性異染色質(zhì)。異染色質(zhì)：8四、細胞分裂1個受精卵→嬰兒（約1012個細胞）→成年（約16×1014

個細胞）生命活動過程中又有許多細胞死亡，由新細胞補充。細胞分裂

有絲分裂（mitosis）減數(shù)分裂（meiosis）91、有絲分裂有絲分裂：指一個細胞分裂產(chǎn)生兩個在遺傳上與親代完全相的細胞的過程。特點：DNA復(fù)制1次（染色體復(fù)制1次）細胞分裂1次，產(chǎn)生2個子細胞染色體數(shù)目仍是2n意義：細胞增殖，子細胞保持了與母細胞相同的全套遺傳物質(zhì)，從而保證了機體所有細胞的染色體數(shù)目恒定。10

有絲分裂的過程——細胞周期：指細胞從前一個有絲分裂結(jié)束到下一個有絲分裂活動完成所經(jīng)歷的全過程。G1期：RNA和蛋白質(zhì)合成，是進入S期的前提S期：DNA合成復(fù)制G2期：加速合成RNA和蛋白質(zhì)，為M期準備前期中期后期末期間期分裂期11前期（prophase）染色質(zhì)凝集成染色體，核仁核膜消失、、紡錘體形成、決定細胞極性中期（metaphase）染色體排列于赤道板、紡錘體牽引染色體后期（anaphase）著絲粒分裂、染色體移向兩極末期（telephase）染色體至兩極、核膜核仁出現(xiàn)、細胞一分為二12細胞有絲分裂的熒光顯微圖像有絲分裂1

有絲分裂213細胞有絲分裂142、減數(shù)分裂減數(shù)分裂：是生殖細胞分裂的一種特殊方式。

生殖細胞形成過程中（成熟分裂）特點：染色體/DNA復(fù)制一次細胞連續(xù)兩次分裂形成的精子或卵細胞（單倍體）染色體數(shù)目減半減數(shù)分裂Ⅰ包括：減數(shù)分裂Ⅱ15減數(shù)分裂Ⅰ前期Ⅰ：分五段(細線期、偶線期、粗線期、雙線期、終變期)中期Ⅰ：四分體排列形成赤道板，紡錘絲與著絲粒相連并朝向兩極。后期Ⅰ：同源染色體彼此分離（分離律）非同源染色體隨機分配到子細胞中去（自由組合律）末期Ⅰ：染色體達兩極，膜、仁重新出現(xiàn)，形成兩個子細胞（N）。16減數(shù)分裂前期I1、

細線期leptotenestage特點：1）染色質(zhì)—螺旋化—染色體（呈細絲狀）；

2）染色體已復(fù)制，但看不到雙重性；

3）染色體端粒開始與核膜附著斑相連；

核膜仁核172、

偶線期zygotenestageNO

二價體特點：1）同源染色體發(fā)生配對——聯(lián)會，指在

二價體相同部位準確配對的過程。同源染色體（Homologouschromosome）：

是指大小、形態(tài)結(jié)構(gòu)相同，一條來自父，一條來自母方的一對染色體。18

配對的同源染色體之間由聯(lián)會復(fù)合體接。

偶線期合成的DNA稱Z-DNA，單一序列，

G-C含量高，使同源染色體精確配對。

2）聯(lián)會的結(jié)果，每對染色體形成一個二價體。

3）同源染色體以端粒附著于核膜上，呈花束狀。

193、粗線期Pachytenestage

四分體特點：1）二價體→四分體（tetrad）2）tetrad非姐妹染色單體之間發(fā)生交換-可見交叉crossing-over，染色體重組-gene重組，互換的C學(xué)基礎(chǔ)。3）合成的DNA為P-DNA，以單鏈修復(fù)形式合成，又稱DNA修復(fù)形式合成，與chr中DNA重組有關(guān)。NO204、雙線期Dipleoidstage

NO交叉端化特點：

1）聯(lián)會的同源染色體相互排斥，并分離。2）互換后的染色體之間仍存交叉—交叉端化。215、終變期diakinnesisstageCM

特點：1）Chr——高度螺旋化——短、粗。2）核仁、核膜消失、紡錘體形成。3）交叉移至Chr末端、Chr互換了片段。。22中期I中心體紡錘體

特點：

1）四分體排列形成赤道板，

2）紡錘體與Chr著絲粒盤連接23后期I

特點：

1）同源染色體彼此分離（分離律C學(xué)基礎(chǔ)）

2）非同源Chr隨機分配到子C（自由組合律C學(xué)基礎(chǔ)）24

末期INO

特點：1）兩組染色體分別到達兩極，2）一個細胞變成兩個細胞，染色體數(shù)目減半。3）核仁、核膜重新出現(xiàn)。

25減數(shù)分裂II

減數(shù)分裂I完成后，經(jīng)過暫短的間期（或不經(jīng)過間期），不經(jīng)染色體復(fù)制而進入減II。

減數(shù)分裂II

（與細胞的有絲分裂過程相似）26減數(shù)分裂II前期II：核仁、核膜消失，每個C中有n個二分體。27減數(shù)分裂II中期II：各二分體排列在赤道板上。28后期II：二分體著絲?？v裂，形成染色單體，移向兩極。29末期II：各單分體到達兩極，形成兩個（四個）子細胞。

30減數(shù)分裂Ⅱ前期II：核仁、核膜消失，每個C中有n個二分體。中期II：各二分體排列在赤道板上。后期II：二分體著絲?？v裂，形成染色單體，移向兩極。末期II：個單分體到達兩極，形成兩個（四個）子細胞。

減數(shù)分裂動畫31減數(shù)分裂動態(tài)過程32減數(shù)分裂與有絲分裂的比較33減數(shù)分裂的意義1/保持物種的穩(wěn)定性:2n——n——2n2/染色體分離與隨機分配——不同生殖細胞，

223=8388608種組合。3/互換——Gene重組，有利于DNA修復(fù)，基因組的穩(wěn)定性，增加了生殖細胞中染色體組成的差異，增加了遺傳物質(zhì)的組合——遺傳物質(zhì)的多樣性——生物的多樣性。4/Meiosis中，體現(xiàn)了分離律（后期I）、自由組合律（后期I）、互換（粗線期）的細胞學(xué)基礎(chǔ)。34五、配子發(fā)生配子發(fā)生是指精子和卵子的形成，以減數(shù)分裂方式進行精子曲精細管上皮細胞

卵子卵巢生發(fā)上皮細胞

35精子的形成

增殖期生長期成熟期變形期36

1、精子發(fā)生曲細精管上皮細胞（2n）46，XY46，XY46，XY46，XY46，XY46，XY46，XY46，XY23，X23，Y23，X23，X23，Y23，Y增殖

生長

成熟

變形減I減II初級精母C

次級精母C

精C有絲分裂

精子精原C37

卵子的形成增殖期生長期成熟期

382、卵子發(fā)生卵巢生發(fā)上皮細胞（2n）Mitosis46，XX46,XX46,XX46,XX46,XX46,XX46,XX46,XX23,X23,X23,X23,X23,X23,X初級卵母C次級卵母C卵細胞第二極體減數(shù)I減數(shù)II卵原C39精子發(fā)生和卵子發(fā)生的區(qū)別精子發(fā)生卵子發(fā)生部位過程數(shù)量時間40精子發(fā)生卵子發(fā)生部位男性睪丸曲精細管女性卵巢的