《人類遺傳病》設(shè)計6

《人類遺傳病》教學(xué)設(shè)計第3節(jié)人類遺傳病教學(xué)內(nèi)容教師引導(dǎo)和組織學(xué)生活動教學(xué)意圖引言通過前面的學(xué)習(xí)我們知道，生物的變異來源有基因突變、基因重組和染色體變異，其中基因突變和染色體變異絕大多數(shù)對生物都是有害的，甚至導(dǎo)致生物死亡，那這些變異如果發(fā)生在人類身上會怎樣呢？這些變異一旦發(fā)生在人類身上，導(dǎo)致人遺傳物質(zhì)的改變，則會導(dǎo)致人類遺傳病。對家庭和社會造成沉重的負(fù)擔(dān)，那么什么是人類遺傳病，人類遺傳病的病因和預(yù)防措施是怎樣呢？今天，我們寫學(xué)習(xí)這反面的知識。一、人類常見遺傳病的類型2．人類遺傳病的主要類型什么是遺傳病問：感冒發(fā)熱是不是遺傳??？為什么？教師講述：遺傳病是由于人的生殖細(xì)胞或受精卵里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類遺傳性疾病，而感冒發(fā)熱是由感冒病原體引起的傳染病，兩者有著根本的區(qū)別。問：什么是單基因遺傳?。浚溥z傳方式如何？（1）單基因遺傳病單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳性疾病。致病基因有的位于常染色體上，有的位于性染色體上，有的致病基因是顯性基因，有的致病基因是隱性基因。比如軟骨發(fā)育不全是屬于常染色體上的顯性遺傳病。（2）多基因遺傳病問：多基因遺傳病和單基因遺傳病的區(qū)別是什么？教師講述，多基因遺傳病是由多對基因控制的人類遺傳病，它在兄弟姐妹中的發(fā)病率并不像單基因遺傳病那樣，發(fā)病比例是1/2或1/4，而遠比這個發(fā)病率要低，約為1%—10%。多基因遺傳病常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境因素的影響。目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如唇裂、無腦兒、原發(fā)型高血壓及青少年型糖尿病等。（3）染色體異常遺傳病如果人的染色體發(fā)生異常，也可引起許多遺傳性疾病。比如染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生異常，人的第5號染色體部分缺失而患病，患病兒童哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫而取名為“貓叫綜合癥”；又比如染色體的非整倍體變異，人的第21號染色體為3條的，患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，外眼角上斜（銀幕出示“21三體”綜合癥患兒圖），口常半張，即為“21三體”綜合癥，此患者體細(xì)胞中為47條染色，即45＋XY；又比如女性中，患者缺少一條X染色體（44＋X）出現(xiàn)性腺發(fā)育不良癥等等。問：遺傳性疾病有哪些危害，舉例說明。二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防討論：“什么是健康的孩子？怎樣才能做到優(yōu)生”？教師講述：優(yōu)生就是讓每一個家庭生育出健康的孩子。為此，就應(yīng)該運用遺傳學(xué)原理，改善人類遺傳素質(zhì)。我們在控制人口數(shù)量增長的同時，還應(yīng)該進一步提高人口的質(zhì)量。為了達到優(yōu)生的目的，首先，要禁止近親結(jié)婚。問：什么是近親結(jié)婚？有什么危害？（出示人類《血親關(guān)系表》）。學(xué)生討論，教師歸納，最后指出禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的最簡單有效的方法。閱書92頁，自學(xué)遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、基因診斷等基本知識。三、人類基因組計劃與人體健康教學(xué)引導(dǎo)閱讀閱書92--94頁，了解人類基因組計劃的基本內(nèi)容、正負(fù)面影響，知道基因診斷、基因治療的基本知識。學(xué)生閱讀思考（三）總結(jié)人類遺傳病主要包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病3類，要知道這些病的遺傳方式及常見病癥。要提倡優(yōu)生，重點是“禁止近親結(jié)婚”，要聯(lián)系已學(xué)過的遺傳知識分析禁止近親結(jié)婚的原因，自覺宣傳優(yōu)生措施，提高優(yōu)生意識，減少遺傳性疾病，以提高我國人口素質(zhì)。（四）布置作業(yè)第62頁復(fù)習(xí)題一，二，三和四?！景鍟O(shè)計】第3節(jié)人類遺傳病一、人類常見遺傳病的類型1．什么是遺傳病2．人類遺傳病的主要類型（1）單基因遺傳?。?）多基因遺傳病（3）染色體異常遺傳病二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防三、人類基因組計劃與人體健康【典型例題】１．（上海高考題）我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是A．近親婚配其后代必患遺傳病B．近親婚配其后代患隱性遺傳病的機會增多C．人類的疾病都是由隱性基因控制的D．近親婚配其后代必然有伴性遺傳病【解析】親緣關(guān)系越近，其相同的基因就越多。隱性性狀只有在其基因純合時才表現(xiàn)出來。近親結(jié)婚使所生后人隱性基因純合的機會大大增加，因而后代患隱性遺傳病的機會增多。【答案】B２．一對表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個白化病患者，預(yù)計他們生一個白化病男孩的概率是A．%

B．25%

C．75%

D．50%【解析】人的膚色白化基因（）位于常染色體上，白化病是常染色體上的隱性遺傳病。因為這對膚色正常的夫婦的基因型都是，其子女中的基因組合是AA、、分別占、和。同時，人類的性別決定中，其子女中性染色體的組合只能是XX和XY兩種，各占。兩個事件同時發(fā)生的概率，是這兩個獨立事件分別發(fā)生的概率的乘積。即生一個白化病男孩的概率為?！敬鸢浮緼３．“貓叫綜合癥”是人的第5號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（

）A．常染色體單基因遺傳病

B．性染色體多基因遺傳病C．常染色體數(shù)目變異疾病

D．性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病【解析】染色體發(fā)生的結(jié)構(gòu)變異主要有4種：1．染色體某是一片段的缺失；2．染色體增加了某一片段；3．染色體某一片段的位置顛倒；4．染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上。題中第5號染色體部分缺失，應(yīng)屬于染色體結(jié)構(gòu)變異的第1種?！敬鸢浮緿【點評】人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類，染色體異常遺傳病又分為常染色體異常遺傳病和性染色體異常遺傳病。常染色體異常包括其結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異。綜上所述，要正確解答這類習(xí)題必須對基本知識非常熟悉，對各概念之間的聯(lián)系與區(qū)別能準(zhǔn)確把握。４．確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，可采取的檢測手段有A．B超檢查

B．羊水檢查